BAB I

PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Setiap manusia di dunia ini memiliki perbedaan, tidak ada yang sama antara manusia
yang satu dengan manusia yang lainnya. Semuanya memiliki perbedaan masing-masing, baik
itu dari bentuk tubuh, warna kulit, rambut, dan lain sebagainya. Sebenarnya apa yang
menyebabkan hal itu? Hal itu disebabkan oleh gen. Gen adalah unit pewarisan sifat bagi
organisme hidup. Setiap manusia memiliki susunan genetik yang berbeda-beda, ketika
bereproduksi gen tersebut akan diwariskan kepada keturunannya.
Dalam pewarisan sifat (hereditas), ada gen yang terpaut dengan kromosom tubuh
(autosom), dan ada yang terpaut pada kromosom sex. Dari penurunan sifat tersebut
memunculkan fenotip yang berbeda-beda. Terkadang munculnya fenotip yang lain itu itu
dianggap menyimpang oleh sebagian orang. Padahal hal tersebut merupakan penyakit
bawaan (hereditas) yang terpaut kromosom tubuh maupun kromosom sex.
Di masyarakat luas, penyimpangan sifat bisa mengakibatkan abnormalitas fisik seprti
halnya idiot, embisil, debil, albino, kerdil, polidaktili, dan sebagianya. Kadang kala masingmasing orang tua saling menyalahkan atas munculnya penyimpangan tersebut, karena merasa
sebagai aib bagi keluarga. sehingga untuk menelaah susunan peta silsilah keluarga (pedigree)
sangatlah penting sebelum pernikahan supaya mengetahui resiko yang akan terjadi kemudian
hari. Maka dari itu kami menyusun makalah ini untuk mengetahui cara membuat pedigree
dan deskripsi lebih lanjut mengenai kelainan genetic (hereditas).
1.2 Rumusan Masalah
1. Apa pengertian dari kelainan dan penyakit genetik?
2. Apa pengertian penyakit hypertrichosis?
3. Bagaimana silsilah (pedigree) dari penderita hypertrichosis berdasarkan hasil
wawancara?
1.3 Tujuan
1. Mengetahui pengertian dari kelainan dan penyakit genetic.
2. Mengetahui pengertian penyakit hypertrichosis.
3. Mengetahui silsilah (pedigree) dari penderita hypertrichosis berdasarkan hasil
wawancara.

BAB II
HASIL PENGAMATAN

Salim
Buani

Nangsi
h

H.
Abdullah

Hj. Siti
Aminah

H.
Sutrisno

Keterangan:

Yusuf
Afand
i

Yudi
Arif
n

Siti
Mutiah

Hj.
Khoiryah

Trisyant
i

Trisya
ni

Nama : H. Surisno
TTL

: Jember, 15 Oktober 1947

Alamat: Jl. Baturaden IV No. 1, Jember

Nama Istri: Hj. Khoiriyah

Contoh penyakit : Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY), Sindrom Down (47,XY
+ 21 dan 47,XX + 21 ), Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY), Sindrom
Turner (45,XO atau 44A + X), Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18), Sindrom
Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13), dan Sindrom Cri du chat
5. Kelainan genetik karena tertaut kromosom Y
Contoh penyakit : Hypertrichosis, weebed toes, hystrixgravier, dan hystrixgravier.
Pada makalah ini kami hanya akan membahas tentang penyakit Hypertrichosis, yang
merupakan penyakit kelainan genetik karena terpaut kromosom Y seperti apa yang telah
kami amati.
3.2 Pengertian Hypertricosis
Hypertrichosis (juga disebut sebagai Ambras Syndrome) merupakan kondisi
pertumbuhan rambut yang berlebihan, baik di seluruh bagian tubuh maupun di area tubuh
tertentu. Kelainan ini juga dikenal sebagai Werewolf Syndrome, karena dalam kasus yang
cukup parah penampilan penderitanya akan menyerupai werewolf atau manusia serigala.
Apabila seorang laki-laki hypertrichosis menikah dengan wanita normal, maka anak laki-laki
yang lahir semuanya adalah hypertrichosis, sedangkan anak perempuan normal semua.
Pewarisan sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X mengikuti suatu pola khas,
yaitu crisscross pattern of inheritance (pola pewarisan menyilang).Seperti yang telah
dikemukakan biasanya sifat-sifat yang ada pada individu jantan (resesif) diwariskan melalui
turunan betinanya (tidak terekspresikan) kepada turunan jantan generasi berikutnya (F2) dan
diekspresikan. Sifat-sifat yang ada pada individu betina (resesif) diwariskan langsung kepada
turunan jantan (diekspresikan).Pada manusia sifat-sifat (resesif) yang terpaut kromosom
kelamin X pada laki-laki diwariskan secara crisscross. Sifat-sifat yang terpaut kromosom
kelamin Y selalu hanya diwariskan dari ayah dan terekspresi pad semua anak laki-laki
Hipertrichosis dibedakan menjadi 2 macam, yaitu hipertrichosis umum (terjadi di
seluruh tubuh) dan hipertrichosis lokal (terbatas pada wilayah tertentu). Contohnya
hipertrichosis local adalah tumbuhnya rambut pada telinga. Sebagaimana telah kelompok
kami amati pada probandus yaitu bapak Sutrisno (66 tahun). Untuk hipertrichosis umum,
jarang ditemui di Indonesia, karena kebanyakan ditemukan di daerah Pakistan dan India.
Kromosom Y jauh lebih sedikit mengandung gen-gen, karena memang lebih pendek
ukurannya jika dibandingkan dengan kromosom X. Oleh karena kromosom Y dimiliki oleh
4

orang laki-laki saja, tentu mudah dimengerti bahwa sifat keturunan yang ditentukan oleh gen
pada kromosom Y hanya akan diwariskan kepada keturunan laki-laki saja. Contoh yang
terkenal pada manusia Hypertrichosis, yaitu tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertentu
di tepi daun telinga. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif h yang terdapat pada kromosom
Y. Perkawinan Antara laki-laki hypertrichosis dengan perempuan normal akan mempuyai
anak laki-laki yang semuanya menderita hypertrichosis, tetapi tiada seorang anak
permpuanpun yang menerima sifat keturunan itu. Hypertrichosis lebih sering dijumpai pada
bangsa Pakistan dan India (Suryo,2012:199-200)
Karena sifat ini diwariskan pada kromosom Y, maka dapat disimpulkan bahwa sifat
keturunan ini hanya diwariskan dari seorang ayah kepada anak laki-laki saja. Jadi, anak-anak
dari pasangan suami hypertrichosis dan wanita normal, akan melahirkan anak-anak wanita
normal dan anak laki-laki yang menderita hypertrichosis. Penyakit hypertrichosis sering
dijumpai pada bangsa India dan Pakistan. ( Aryulina, 2004: 153 )
Hypertricosis (Sindrom Ambas) adalah kelainan genetik dengan jumlah yang abnormal
dari pertumbuhan rambut pada tubuh. Kasus ekstensif Hypertrichosis telah informal setelah
disebut Sindrom Werewolf.
Ada dua jenis Hypertrichosis :
1. Hypertrichosis Umum (terjadi di seluruh tubuh)
2. Hypertrichosis Lokal (terbatas pada wilayah tertentu)
Hypertrichosis dapat diklasifikasikan menjadi 2 :
1. Bawaan (Faktor Genetik) disebabkan oleh mutasi genetik dan sangat langka.
2. Diperoleh Setelah Kelahiran (Blind,2013: online)
Hypertrichosis biasa terjadi karena bawaan (sejak lahir) atau diperoleh dikemudian hari.
Pertumbuhan berlebih dari rambut terjadi pada daerah kulit dengan pengecualian rambut
androgen (wilayah wajah, daerah kemaluan, dan daerah ketiak). Beberapa artis tontonan
sirkus di abad ke-19 dan awal abad ke-20, seperti Julia Pastrana memiliki Hypertrichosis.
Banyak dari mereka bekerja sebagai orang aneh dan dipromosikan sebagai orang yang
memiliki sifat manusia dan hewan yang berbeda (Karmana, 2002: 136)
Seorang perempuan menikah dengan laki-laki hypertrichosis, maka kemungkinan sifat
anak yang dilahirkannya:
P
:
XX
><
XYh
(normal)
(hypertrichosis)
G
:
X,X
X,Yh
F1
:
XX
= perempuan normal
XYh = laki-laki hypertrichosis

Dapat disimpulkan seluruh anak perempuan akan normal dan seluruh anak laki-laki
mengalami hypertrichosis.
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan, yakni tumbuhnya rambut di bagian tertentu
daun telinga. Penyebab Hypertrichosis adalah gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y
sehingga sifat keturunan ini hanya dimiliki oleh laki-laki. Sifat keturunan yang timbul karena
pengaruh gen terangkai Y ini dinamakan holandrik dan gennya disebut gen holandrik.
(Karmana, 2002: 135)
Hipertrikosis jenis ini muncul setelah lahir, terjadi karena beberapa penyebab termasuk
efek samping obat, asosiasi dengan kanker, dan mungkin adanya gangguan makanan.
Hypertrichosis yang diperoleh setelah kelahiran biasanya dapat dikurangi dengan berbagai
perawatan. Hypertrichosis terjadi karena adanya mutasi pada kromosom 8 dan perubahan
genetik pada kromosom 17 yang menyebabkan penambahan atau pengurangan jutaan
nukleotida.
3.3 Silsilah (Pedigree) Berdasarkan Hasil Pengamatan
Praktikum kali ini adalah tentang pelacakan pewarisan sifat dan pedigree. Kelompok
kami mendapat tugas wawancara dengan penderita hipertrichosis. Berikut ini adalah biodata
dari probandus hipertrichosis:
Nama

: H. Surisno

Tempat, tanggal lahir : Jember, 15 Oktober 1947

Alamat

: Jl. Baturaden IV No. 1, Jember

Nama Istri

: Hj. Khoiriyah

Berdasarkan data yang kami peroleh, pak Sutrisno ini adalah penderita hipertrishosis.
Kedua telinganya di tumbuhi rambut. Tumbuhnya rambut ini semenjak beliau berumur 11
tahun. Hipertrichosis merupakan penyakit keturunan dimana gennya terpaut pada kromosom
Y. Pak Sutrisno lahir dari pasangan Abdulloh dan Siti Aminah. Abdulloh juga penderita
Hipertrichosis, Sutrisno mendapat kromosom Y dari bapaknya, sehingga sutrisno menderita
hipertrichosis. Demikian juga dengan generasi atau parental sebelum-sebelumnya. Setiap
anak yang berjenis kelamin laki-laki akan mendapat kromosom Y dari ayahnya, sehingga
anak laki-laki yang lahir semuanya akan hipertrichosis. Sedangkan anak perempuan yang
6

lahir akan normal. Karena anak perempuan hanya mendapatkan kromosom X dari ayah dan
kromosom X dari ibunya.
Berikut ini adalah pesilangan antara Abdulloh dan Siti Aminah
P1 : Siti Aminah (normal) >< Abdulloh (hipertrichosis)
XX
Gamet

:X

XYh
X dan Yh

F1 : XYh (Sutrisno)
P2 : Khoiriyah (normal) >< Sutrisno (Hipertrichosis)
XX
Gamet:

XYh
X dan Yh

F2 :
1. Yusuf Afandi

(XYh) hipertrichosis

2. Yudi Arifin

(XYh) hipertrichosis

3. Trisyanti

(XX) normal

4. Trisyani

(XX) normal

Sedangkan pedigreenya seperti pada hasil pengamatan di atas. Sudah jelas sekali
apabila ada laki-laki hipertrichosis menikah dengan wanita normal, maka 100% anak lakilakinya hipertrichosis, dan 100 % anak perempuannya normal. Tetapi waktu munculnya
rambut tersebut tidaklah sama, tergantung hormon yang mempengaruhinya pada masingmasing individu.
Sebuah silsilah (Pedigree) adalah daftar sistematik ( baik berupa kata-kata ataupun simbol )
nenek moyang suatu individu tertentu, atau bisa juga merupakan pohon keluarga bagi banyak
individu. Sudah menjadi kebiasaan untuk melambangkan perempuan atau betina dengan lingkaran,
sedangkan laki-laki atau jantan dengan kotak. Perkawinan ditunjukkan sebagai garis horizontal antara
dua individu. Keturunan dari sebuah perkawinan dihubungkan dengan garis vertikal ke garis
7

perkawinan. Arsiran atau warna berbeda yang diberikan bagi simbol-simbol dapat melambangkan
berbagai fenotipe. Setiap generasi didaftarkan pada baris terpisah yang dinomori dengan angka
romawi. Individu-individu dlam satu generasi dinomori dengan angka arab. Analisis silsilah
digunakan sebagai ganti penelitian-penelitian penangkaran (breeding studies), terutama pada manusia,
sebab tidak mungkin melakukan perkawinan eksperimental. Silsilah dapat membantu menentukan
dasar genetik dari suatu sifat atau penyakit tertentu (Erlod, 2006:43 ).

BAB IV
PENUTUP
4.1 Kesimpulan
Berdasarkan uraian di atas, dapat diperoleh kesimpulan sebagai berikut:
1. Kelainan dan penyakit genetik merupakan penyakit yang muncul karena tidak
berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi
tubuh manusia.
2. Hipertrichosis adalah kondisi medis yang menyebabkan pertumbuhan eksesif
rambut di area dimana rambut tidak biasanya tumbuh Hipertrichosis merupakan
contoh dari gen yang terpaut pada kromosom Y dan sifatnya diturunkan. Antara

lain dikarenakan oleh factor alel dominan autosom, alel resesif autosom, aberasi
kromosom, dan tertaut kromosom Y
3. Hipertrichosis diturunkan pada anak laki-laki, karena anak perempuan tidak
menerima kromosom Y dari ayahnya
4.2 Saran
Seharusnya untuk membuat pedigree lebih dimaksimalkan lagi, terutama dalam
mencari silsilah parental yang sebelum-sebelumnya. Semakin banyak data yang
diperoleh, maka akan semakin baik pedigree tersebut.

DAFTAR PUSTAKA
Aryulina, Diah. 2004. Biologi Jilid 3. Jakarta: Esis
Blind. 2013. Hypertrichosis. http://theblindside-mysteries.blogspot.com/2013/05/hypertrichosissindrom-manusia-serigala.html ( diakses pada tanggal 4 Desember 2013 )
Elrod, Susan. 2006. Genetika Edisi Keempat. Jakarta: Erlangga
Karmana, Oman. 2002. Cerdas Belajar Biologi. Yogyakarta: Grafindo Media Pratama
Suryo. 2012. Genetika Untuk Strata I. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press

LAMPIRAN

10

Gambar: Telinga Berambut ( Hypertrichosis )

Gambar: Kelompok 3 dan Probandus

11