ARTIKEL BIOLOGI

Hypertrichosis
Penyakit yang Disebabkan Karena Mutasi

Disusun Oleh :
Nama : Gregorius Yudistira A.P.

Kelas : XII-IPA 8
No : 18

SEKOLAH MENENGAH ATAS NEGERI 2 CIMAHI

2016
A. Pengertian Kelainan dan Penyakit Genetik

Kelainan dan penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat atau sifat rata-rata manusia,
serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang
mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Berdasarkan sifat alelnya maka
kelainan dan penyakit genetika dapat digolongkan sebagai berikut ;

1. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal.

Contoh penyakit : Akondroplasia, Brakidaktili, Huntington, dan Polidaktili.

2. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal.

Contoh penyakit : Anemia sel sabit, Fibrosis sistik, Galaktosemia, Albino,

Phenylketonuria, dan Thalassemia.

3. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks/
kelamin.

Contoh penyakit : Hemofilia, Buta Warna, Distrofi Otot, Sindrom Fragile X, dan
Sindrom Lesch-Nyhan.

4. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom.

Contoh penyakit : Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY), Sindrom Down (47,XY
+ 21 dan 47,XX + 21 ), Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY), Sindrom
Turner (45,XO atau 44A + X), Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18), Sindrom
Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13), dan Sindrom Cri du chat.

5. Kelainan genetik karena tertaut kromosom y

Contoh penyakit : Hypertrichosis, Weebed Toes, Hystrixgravier, dan Hystrixgravier.

B. Pengertian Hypertricosis

Fenomena ini sebetulnya sudah dapat dijelaskan secara ilmiah, dan disebut sebagai
Hypertrichosis (juga disebut Sindrom Ambras atau Sindrom Manusia Serigala), merupakan
kondisi pertumbuhan rambut yang berlebihan, baik di seluruh bagian tubuh maupun di area
tubuh tertentu. Kelainan ini juga dikenal sebagai Werewolf Syndrome, karena dalam kasus
yang cukup parah penampilan penderitanya akan menyerupai werewolf atau manusia serigala.
Pertumbuhan rambut pada penyakit Hypertrichosis ini tidak berkaitan dengan hormon
androgen sehingga penyakit ini dapat terjadi pada pria maupun wanita.
C. Sejarah Hypertrichosis

Kasus hypertrichosis pertama yang dicatat oleh sejarah

adalah pada akhir abad ke-15 dan diderita oleh seorang pria
yang bernama Petrus Gonsalvus asal Canary Islands. Bukan
hanya menimpa diri Petrus seorang, gangguan tersebut juga
diderita oleh keluarganya, yakni dua orang putri, seorang
putra, dan seorang cucu. Selama 300 tahun setelahnya,
ditemukan sekitar 50 kasus gangguan serupa. Pada abad 19
sampai awal abad ke-20, para penderita hipertrikosis tampil
sebagai performer untuk pertunjukkan sirkus. Salah satu yang terkenal pada masa itu
bernama Julia Pastrana. Dalam pertunjukkan sirkus, para penderita hypertrichosis
dipromosikan sebagai manusia jelmaan hewan.

D. Hypertrichosis terbagi menjadi 2 yaitu:

1. Hypertrichosis Umum Hypertrichosis Umum adalah kelainan pertumbuhan rambut yang
terjadi di seluruh tubuh. Hipertrikosis dengan lokasi umum adalah kelainan genetik yang
sangat langka. Telah diketahui bahwa jika janin terpapar pada senyawa hydantoin saat 9
Minggu pertama masa kehamilan, maka janin tersebut memiliki peluang untuk memiliki
sindrom Hipertrikosis. Hypertrichosis juga ditemui pada janin yang terpapar dengan
alkohol.
2. Hypertrichosis Lokal, Hypertrichosis Lokal adalah kelainan pertumbuhan rambut yang
hanya terjadi di bagian tubuh tertentu. Jika hipertrikosis terjadi pada lokasi lokal, maka hal
tersebut dapat menjadi penanda bahwa terjadi kasus tulang belakang yang tidak normal.
Hipertrikosis juga ditemukan pada bayi dengan ibu yang memiliki penyakit diabetes atau
pada bayi dengan sindrom XYY. Kelebihan pertumbuhan rambut terjadi pada area kulit
dengan pengecualian Rambut daerah Kemaluan,dan Daerah Aksila

E. Klasifikasi Hypertrichosis

Hypertrichosis dapat diklasifikasikan menjadi 2: berupa Bawaan (ada sejak lahir) atau
diperoleh setelah kelahiran.

1. Bawaan (Faktor Genetik)

disebabkan oleh mutasi genetik, dan sangat langka,

 gambar pola pewarisan dengan seks terkait bentuk hipertikosis, Kanan (Laki Laki) Kiri
(Perempuan)

2. Diperoleh Setelah Kelahiran

Hipertrikosis jenis ini muncul setelah lahir,Terjadi karena beberapa penyebab termasuk
efek samping obat, asosiasi dengan kanker, dan mungkin adanya gangguan
makanan,Bentuk ini biasanya dapat dikurangi dengan berbagai perawatan.

F. Penyebab Hypertrichosis
1. Genetik
a. Hipertrikosis lanuginosa
Hipertrikosis lanuginosa bawaan dapat disebabkan oleh pindah silang pada
kromosom 8Q. Namun, bisa juga mungkin hasil dari mutasi genetik spontan dan
bukan warisan. Bentuk ini merupakan autosomal dominan (tidak terletak di
kromosom seks) gangguan kulit, yang mempengaruhi skrin.
b. Hipertrikosis umum
Hipertrikosis umum bawaan memiliki pola yang dominan warisan dan telah
dikaitkan dengan kromosom XQ24 - Q27.1. Seorang perempuan yang terkena
dampak (yang membawa gen hipertrikosis) memiliki kesempatan 50%
mewariskan penyakit tersebut kepada keturunannya. Seorang laki-laki yang
terkena dampak akan melewati bentuk hipertrikosis untuk putrinya atau tidak akan
diwariskan kepada anak perempuannya.

c. Hipertrikosis terminalis
Hipertrikosis terminalis diduga disebabkan oleh perubahan genetik pada
kromosom 17 yang mengakibatkan penambahan atau penghapusan jutaan
nukleotida. Gen MAP2K6 mungkin menjadi faktor yang berkontribusi terhadap
 kondisi ini. Kondisi ini juga mungkin karena perubahan kromosom yang
mempengaruhi proses transkripsi gen.
2. Kondisi Medis

a. Hipertrikosis lanuginosa umumnya hadir dengan kanker. Kondisi

ini juga terkait dengan gangguan metabolisme, seperti
anoreksia, ketiak seimbangan hormon, seperti hipertiroidisme,
atau sebagai efek samping dari obat-obatan tertentu.

b. Hipertrikosis umum dapat disebabkan oleh kanker. Pertumbuhan

rambut yang dihasilkan dikenal tumbuh dengan ganas.
Mekanisme dibalik kanker di induksi hipertrikosis tidak diketahui.
Perawatan minoxidil lisan dan Tropical juga diketahui
menyebabkan diakuisisi hipertrikosis umum.

3. Obat-obatan
Hipertrikosis lokal
Minoxidil, obat untuk mencegah rambut rontok, diduga memicu hipertrikosis
lokal. Perubahan rambut obat-induced sering reversibel.
G. Cara Mengatasi Hypertrichosis
Hypertrichosis kongenital atau bawaan tidak dapat disembuhkan. Gen yang membawa
penyakit menurun pada manusia sukar dilacak. Maka cara untuk mengetahui apakah
seseorang mempunyai penyakit atau cacat menurun atau tidak, dapat dipelajari dengan
pedigree (peta silsilah keluarga).
Menghindari munculnya penyakit menurun pada generasi selanjutnya adalah sangat
penting, sebab bila setiap keluarga terdiri atas individu-individu sehat maka, maka seluruh
masyarakat akan sehat pula.
Usaha perbaikan sosial melalui penggunaan hukum-hukum hereditas disebut eugenetika.
Sedangkan usaha perbaikan sosial melalui pengelolaan lingkungan seperti pendidikan,
peningkatan gizi, perbaikan tempat tinggal, olahraga dan rekreasi disebut eutenik.
Berbagai saran para ahli genetika dalam rangka aplikasi eugenetika, antara lain:
a) Hindarilah pernikahan antara sesama keluarga yang masih dekat hubungan darahnya. Hal
itu untuk mencegah terjadinya rekombinasi gen-gen yang menimbulkan cacat atau
penyakit yang bersifat resesif.
b) Semua masyarakat terutama generasi muda perlu memahami hukum hereditas.
c) Sedapat mungkin janganlah menikahkan orang-orang yang sakit jiwa atau mengalami
gangguan mental seperti idiot, imbesil, dan debil.
d) Sebelum membentuk rumah tangga, sebaiknya diadakan pemeriksaan terhadap calon-
calon tentang kesehatan dan asal-usul mereka.
e) Tetap memelihara kesehatan badan dan mental (jiwa).
Sedangkan hypertrichosis yang didapat (acquired) dapat ditangani dengan cara
menghilangkan faktor penyebabnya. Baik hypertrichosis bawaan maupun acquired dapat
dikurangi dengan tindakan hair removal. Tindakan hair removal bisa dipilih yang sifatnya
temporary atau sementara, maupun yang permanen. Metodenya pun ada berbagai macam,
mulai dari pemakaian produk atau obat-obatan, waxing, mencukur, threading, sampai
penggunaan laser hair removal. Jalan yang lebih singkat untuk memperbaiki penampilan yang
terganggu oleh hypertrichosis adalah dengan metode bleaching rambut atau menggunakan
produk kosmetik.

DAFTAR PUSTAKA

http://sukaryat.blogspot.co.id/2013/01/makalah-tentang-penyakit-hypertrichosis.html
Diakses pada tanggal 17 Januari 2016
 http://miyaharachan.blogspot.co.id/2011/05/jenis-jenis-kecacatan-dan-penyakit-
yang.html Diakses pada tanggal 17 Januari 2016
http://ruanghati.com/2014/06/04/sindrom-manusia-serigala-ini-mendapat-guinness-
book-of-records/ Diakses pada tanggal 17 Januari 2016