PENYAKIT KELAINAN

GENETIK TERPAUT
KROMOSOM Y
SLIDESMANIA
 HELLO! WE ARE FROM GROUP 1

OUR MEMBERS
- Frisca Rahmaulina Limbong
- Khairul ‘Abdi
- Maulina Dhea Husna
- Nikma Maulida
- Rima Mariska
- Selvi Azkhiya
- Sharla Aliffia
- Silvia Isra Donna
- Syafira Septikha
SLIDESMANIA
 PENYAKIT KELAINAN GENETIK
Kelainan genetik adalah suatu kondisi di mana terjadi perubahan sifat dan
komponen di dalam gen sehingga menimbulkan penyakit. Kondisi ini dapat
disebabkan oleh mutasi baru pada DNA atau kelainan pada gen yang diwarisi
orang tua.
Gangguan genetik dapat dikelompokkan menjadi tiga kategori
utama yaitu disebabkan oleh:

-mutasi pada satu gen (gangguan monogenik)

-mutasi pada beberapa gen (gangguan pewarisan multifaktorial),

-kombinasi mutasi gen dan faktor lingkungan, atau oleh

kerusakan kromosom (perubahan jumlah atau struktur seluruh
kromosom, struktur yang membawa gen)
SLIDESMANIA
 Gangguan Gen Tunggal . Anemia Sel Sabit

Penyakit ini merupakan kelainan yang

disebabkan oleh cacat pada satu gen
tertentu, seringkali dengan pola Sindrom Marfan
pewarisan yang sederhana dan dapat
diprediksi. Gangguan genetik ini
misalnya seperti, Cystic fibrosis, Alfa dan
beta-thalassemia, Anemia sel sabit,
Sindrom Marfan, Sindrom X rapuh,
Penyakit Huntington, dan
Hemochromatosis.
SLIDESMANIA
 Gangguan Kromosom . Down Syndrom

Penyakit ini disebabkan oleh perubahan jumlah

atau struktur kromosom. Kelainan dalam jumlah
atau struktur kromosom dapat menyebabkan
penyakit. Kelainan pada kromosom biasanya
terjadi karena masalah pembelahan sel.Misalnya
penyakit down syndrom, atau sindrom trisomi. Sindrom trisomi
SLIDESMANIA
 Gangguan Penyakit Kompleks . Obesitas

Gangguan ini disebabkan oleh perubahan atau

kerusakan pada beberapa gen yang berkolaborasi
dengan faktor lingkungan dan gaya hidup seperti
pola makan atau asap rokok. Yang termasuk
dalam gangguan ini seperti penyakit diabetes,
kardiovaskuler, kanker, penyakit jantung, Alzheimer
hipertensi, Alzheimer, radang sendi, dan
obesitas.
SLIDESMANIA
 PENYAKIT KELAINAN GENETIK
TERPAUT KROMOSOM Y
SLIDESMANIA

― Irene M. Pepperberg
 HYPERTRICHOSIS.

Yaitu berupa kelainan tumbuhnya rambut dibagian

tertentu dari daun telinga,wajah,atau anggota tubuh
lainnya
SLIDESMANIA
 SYNDACTYLY

Yaitu berupa kelainan atau cacat bawaan pada bayi

baru lahir yang membuat kondisi jarinya saling
melekat atau dempet yang membuat berbentuk
seperti kaki bebek.
SLIDESMANIA
 Webbedtoes

Yaitu kelainan sifat dimana diantara jari-jari terdapat

pertumbuhan selaput seperti kaki bebek.Kelainan ini
terjadi karena dikendalikan oleh gen resesif akan
tetapi pada gen dominan memiliki keadaan yang
normal.
SLIDESMANIA
 STUDI KASUS SEDERHANA KELAINAN GENETIK HYPERTRICHOSIS

● Keluarga Devi Budhatoki yang bermukim di pedesaan terpencil di Nepal menempuh

perjalanan ratusan kilometer ke Ibu Kota Kathmandu buat berobat. Perempuan 37 tahun
dan tiga anaknya itu terserang penyakit genetis sindrom manusia serigala yang dalam dunia
medis disebut hypertrichosis. Gara-gara penyakit itu, dia sekeluarga brewokan.Devi
mengaku kelainan itu sudah dia derita sejak lahir. Setelah menikah, ternyata penyakit
genetis ini menurun pada ketiga anaknya. para penderita hypertrichosis dipromosikan
sebagai manusia jelmaan hewan. Kelainan ini juga dikenal sebagai Werewolf Syndrome,
karena dalam kasus yang cukup parah penampilan penderitanya akan menyerupai werewolf
atau manusia serigala. Pertumbuhan rambut pada penyakit Hypertrichosis ini tidak
berkaitan dengan hormon androgen sehingga penyakit ini dapat terjadi pada pria maupun
wanita.
SLIDESMANIA
 STUDI KASUS SEDERHANA KELAINAN GENETIK HYPERTRICHOSIS

Hypertrichosis dikendalikan oleh gen yang tertaut kromosom Y. Seorang anak laki-laki yang
menderita hypertrichosis dapat dipastikan kedua orang tuanya bergenotipe ....?
Kelainan ini terpaut kromosom Y. Seorang anak laki-laki yang menderita hypertrichosis XY to the
power of Ht dapat dipastikan kedua orang tuanya bergenotipe
XX dan XY
P : XX >< XY
(normal) (hyertrichosis)

G : X,X X,Y
F1 : XX (perempuan normal) = 50%
XY(laki-laki hypertrichosis) = 50%
Semua anak laki-laki dari persilangan tersebut mengalami hypertrichosis
SLIDESMANIA
 STUDI KASUS KOMPLEKS KELAINAN GENETIK HYPERTRICHOSIS

● Sejarah Kasus hypertrichosis pertama yang dicatat oleh sejarah adalah pada akhir abad ke-15 dan
diderita oleh seorang pria yang bernama Petrus Gonsalvus asal Canary Islands. Bukan hanya
menimpa diri Petrus seorang, gangguan tersebut juga diderita oleh keluarganya, yakni dua orang
putri, seorang putra, dan seorang cucu. Selama 300 tahun setelahnya, ditemukan sekitar 50 kasus
gangguan serupa. Pada abad 19 sampai awal abad ke-20, para penderita hipertrikosis tampil
sebagai performer untuk pertunjukkan sirkus. Salah satu yang terkenal pada masa itu bernama
Julia Pastrana. Dalam pertunjukkan sirkus, para penderita hypertrichosis dipromosikan sebagai
manusia jelmaan hewan. Kelainan ini juga dikenal sebagai Werewolf Syndrome.
SLIDESMANIA
 KLASIFIKASI HYPERTRICHOSIS

● Klasifikasi Hypertrichosis terbagi menjadi 2 (letak terjadinya) yaitu:

1. Hypertrichosis Umum
Hypertrichosis Umum adalah kelainan pertumbuhan rambut yang terjadi di seluruh tubuh.

2. Hypertrichosis Lokal
Hypertrichosis Lokal adalah kelainan pertumbuhan rambut yang hanya terjadi di bagian tubuh
tertentu.Kelebihan pertumbuhan rambut terjadi pada area kulit dengan pengecualian Rambut daerah
Kemaluan,dan Daerah Aksila
SLIDESMANIA
 KLASIFIKASI HYPERTRICHOSIS

● Hypertrichosis juga dapat diklasifikasikan menjadi 2 (waktu diperoleh) :

1. Bawaan (Faktor Genetik) bawaan disebabkan oleh mutasi genetik, dan sangat langka. Hipertrikosis yang
diperoleh karena bawaan ini hanya sekitar 50 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia sejak Abad
Pertengahan .Kondisi ini ditandai dengan pertumbuhan rambut berlebihan pada anak saat lahir . Sebagian besar
tubuh ditutupi dengan rambut lanugo , yang merupakan rambut halus dan lembut yang menutupi janin dan yang
biasanya ada di sekitar 8 bulan kehamilan dan digantikan dengan rambut vellus halus. Dalam kondisi ini rambut
terus tumbuh sepanjang hidup
2. Diperoleh Setelah Kelahiran Hipertrikosis jenis ini muncul setelah lahir,Terjadi karena beberapa penyebab
termasuk efek samping obat, asosiasi dengan kanker, dan mungkin adanya gangguan makanan,Bentuk ini
biasanya dapat dikurangi dengan berbagai perawatan.Gejala-gejala dapat termasuk rambut vellus tidak
berpigmen atau rambut terminal berpigmen. Rambut yang berlebihan dapat menutupi seluruh tubuh atau bisa
juga diterjemahkan ke satu daerah.
SLIDESMANIA
 Apakah Penyakit Genetik Dapat Disembuhkan ?

Untuk sekelompok kondisi genetik yang disebut kesalahan metabolisme bawaan, yang diakibatkan oleh perubahan
genetik yang mengganggu produksi enzim tertentu, perawatan terkadang mencakup perubahan pola makan atau
penggantian enzim tertentu yang hilang. Perawatan ini digunakan untuk mengelola tAnda dan gejala yang ada dan
dapat membantu mencegah komplikasi di masa mendatang.

Untuk kondisi genetik lainnya, strategi pengobatan dirancang untuk memperbaiki gejala tertentu yang terkait dengan
gangguan tersebut, bukan mengobati penyakitnya. Pendekatan yang dilakukan dapat bervariasi, tergantung pada
gangguan serta kebutuhan kesehatan individu. Misalnya, kelainan genetik yang terkait dengan kelainan jantung dapat
diobati dengan pembedahan untuk memperbaiki kelainan tersebut atau dengan transplantasi jantung.Kondisi yang
ditandai dengan pembentukan sel darah yang rusak, seperti penyakit sel sabit, terkadang dapat diobati dengan
transplantasi pada sumsum tulang. Transplantasi sumsum tulang memungkinkan pembentukan sel darah normal dan,
jika dilakukan di awal kehidupan, dapat membantu mencegah episode nyeri dan komplikasi lain di masa depan. Sebab
beberapa perubahan genetik dikaitkan dengan peningkatan risiko masalah kesehatan di masa depan, seperti jenis
kanker tertentu.
SLIDESMANIA
 Perubahan Gaya Hidup Sehat untuk Mengurangi Risiko Penyakit Genetik

● Terapkan Pola Makan Yang Sehat

● Berlatih Mengelola Stress
● Olahraga
● Hindari merokok dan paparan bahan kimia
SLIDESMANIA
 THANK YOU!
Do you have any questions?
SLIDESMANIA