SEPULUH MUTASI GENETIK PALING LANGKA

YANG DIALAMI MANUSIA

healthgoesup.com
Share to Twitter

Tidak ada orang yang lahir sama persis di bumi ini. Bahkan, sepasang anak kembar saja
punya perbedaan. Ada pula orang yang terlahir dengan mutasi genetik. Mutasi sendiri
merupakan perubahan yang terjadi pada genetik, dari tingkatan gen sampai kromosom.
Perubahan ini menyebabkan individu terlahir berbeda dari manusia pada umumnya.
Apa saja mutasi genetik paling langka yang dialami oleh manusia? Perubahan apa yang
terjadi dan apakah mutasi genetik ini bisa diturunkan? Simak selengkapnya di bawah ini!

1. SINDROM MARFAN

flickr.com

Pernah mendengar sindrom marfan? Ini adalah sindrom langka yang muncul dalam 1 dari 10
ribu hingga 200 ribu kelahiran. Sindrom marfan adalah kelainan jaringan ikat yang
menyebabkan tulang tumbuh terlalu panjang dan membuat sendi jadi longgar. Penderita
sindrom marfan cenderung memiliki tangan dan kaki yang panjang namun tipis.
Seorang penderita sindrom marfan biasanya memiliki sendi yang fleksibel dan mengalami
skoliosis. Sindrom ini bisa berujung komplikasi serius yang melibatkan jantung dan aorta
(arteri terbesar di tubuh manusia). Sejauh ini belum ada obat untuk menyembuhkan sindrom
marfan.
2. TRIMETHYLAMINURIA

dailyghana.com

Seseorang dengan mutasi genetik ini secara fisik tak berbeda jauh dari manusia kebanyakan.
Namun, kamu baru menyadari jika kamu berdiri di
sebelahnya. Yup, trimethylaminuria adalah mutasi genetik yang menyebabkan seseorang
memiliki bau badan yang menyengat. That's why, mutasi ini punya nama lain fish odor
syndrome.
Individu dengan trimethylaminuria dapat berbau seperti ikan busuk, telur busuk, sampah dan
urine. Yang berbau menyengat bisa keringat, urine, napas dan sekresi tubuh lain. Sedihnya,
penderita trimethylaminuria jadi kesulitan dalam bersosialisasi karena bau tubuhnya yang
menyengat. Jangan jauhi mereka, ya!

3. SINDROM PROTEUS

nejm.org

Sindrom proteus memiliki nama lain sindrom manusia gajah. Seseorang yang terkena
sindrom ini biasanya memiliki organ dan jaringan yang tumbuh keluar dari proporsi tubuh
normal. Yang terkena bisa bagian tulang, kulit dan jaringan lain. Tubuh penderita ini akan
membesar di beberapa bagian dan terlihat tak seimbang, jelas laman Gizmodo.
Tanda-tanda gangguan ini biasanya baru muncul di usia 6-18 bulan setelah lahir. Sindrom ini
dialami satu dari 1 juta orang dan tingkat keparahannya bervariasi dari satu individu ke
individu lain. Gangguan ini merupakan hasil dari mutasi gen AKT1 yang mengatur
pertumbuhan sel. Sel menjadi abnormal dan menyebabkan pertumbuhan berlebih.
4. EKTRODAKTILI

documentingreality.com

Selanjutnya, mari beranjak ke sindrom ektrodaktili. Sindrom ini membuat penderitanya

memiliki tangan seperti kepiting atau lobster. Tangan penderita sindrom ektrodaktili terlihat
terbelah di bagian tengah dengan jari-jari yang berbentuk abnormal. Sindrom ini memiliki
nama lain split hand atau split foot (bisa terjadi di kaki).
Secara genetik, sindrom ektrodaktili disebabkan oleh beberapa faktor, termasuk penghapusan,
translokasi dan inversi dalam kromosom 7, ungkap laman Gizmodo. Sindrom ini terjadi pada
satu dari 100 ribu kelahiran hidup. Karena bersifat genetik, sindrom ektrodaktili bisa
diturunkan dari orang tua ke anak.

5. Sindrom lesch nyhan

josecarlosaranda.com

Kali ini giliran sindrom lesch nyhan (LNS). Ini merupakan kelainan genetik yang terjadi pada
satu dari 380 ribu kelahiran dan umumnya dialami oleh laki-laki. Sindrom LNS
menghasilkan kelebihan asam urat yang merupakan produk limbah dari proses kimia normal
yang ditemukan dalam darah dan urin.
Orang dengan LNS melepaskan asam urat berlebih melalui darah yang menumpuk di bawah
kulit. Ini bisa menyebabkan batu ginjal dan masalah kandung kemih. Penderita LNS kerap
menunjukkan gerakan tubuh tak disengaja, seperti gerakan menyentak tiba-tiba, otot tegang
dan anggota tubuh yang menggapai-gapai, jelas laman Gizmodo.
6. GANGGUAN IMUNODEFISIENSI GABUNGAN PARAH (SCID)

time.com

Apa yang terjadi pada orang yang memiliki gangguan imunodefisiensi gabungan parah
atau severe combined immunodeficiency disorder (SCID)? Ini merupakan kelainan di mana
individu dilahirkan tanpa kekebalan tubuh yang efektif dan bekerja dengan baik layaknya
orang pada umumnya. Sindrom ini juga disebut dengan boy in the bubble disease.
Karena sistem imun yang tidak bekerja dengan baik, udara luar bisa mengancam jiwa
penderita SCID. Kelainan ini disebabkan oleh gen yang menyebabkan cacat pada respons sel
B dan T. Ini berefek negatif pada produksi limfosit dalam sel darah putih. SCID terjadi pada
1 dari 75 ribu sampai 100 ribu orang. Langka banget, ya?

7. SINDROM MANUSIA POHON

acsh.org

Sindrom manusia pohon ini memiliki nama ilmiah epidermodysplasia verruciformis. Ini
merupakan kelainan yang sangat langka dan membuat penderitanya rentan terhadap
infeksi human papillomavirus (HPV). Infeksi ini menyebabkan kulit menyerupai kutil serta
tumbuh seperti kayu dan tanduk, ungkap laman Gizmodo.
Sindrom manusia pohon mulai muncul antara usia 20-40 tahun. Jangan khawatir karena ini
bisa dihilangkan dengan operasi. Paling terkenal, pasien bernama Dede Koswara menjalani
operasi untuk menghilangkan 6 kilogram kutil di tubuhnya. Berita buruknya, Dede Koswara
telah meninggal akibat komplikasi multiorgan pada Februari 2016.
8. HIPERTRICHOSIS

reddit.com

Sindrom hipertrichosis disebut juga dengan sindrom werewolf. Hal ini bukan tanpa alasan
karena penderitanya mengalami pertumbuhan rambut yang tidak wajar. Rambut ini bisa
tumbuh di bahu, wajah dan telinga! Sindrom ini terjadi pada satu dari 1 miliar orang dan
sejauh ini baru ada 50 kasus yang tercatat sejak abad pertengahan.
Ada dua metode untuk mengklasifikasikan sindrom ini. Yang pertama
adalah hipertrichosis yang disebabkan oleh mutasi genetik dan muncul saat lahir. Yang kedua
bisa muncul setelah lahir. Beberapa penyebabnya adalah efek samping obat, kanker dan
gangguan makan. Sedihnya, belum ada obat untuk menyembuhkan hipertrichosis bawaan.

9. SINDROM UNER TAN

washingtonpost.com
Jika manusia normalnya berjalan dengan dua kaki, maka penderita sindrom uner tan berjalan
dengan empat kaki! Orang-orang yang mengalami sindrom uner tan berjalan dengan empat
kaki, memiliki gangguan otak bawaan serta mengucapkan kata-kata primitif. BBC2
menayangkan satu keluarga dari pedesaan Turki yang memiliki sindrom ini.
Tayangan ini dipublikasikan pada tahun 2006 dengan judul The Family That Walks On All
Fours. Ternyata, sindrom ini tidak terjadi pada satu keluarga saja. Di tahun 2008, dilaporkan
ada keluarga lain yang terdiri dari empat laki-laki dan dua perempuan dari selatan Turki yang
memiliki sindrom ini.

10. PROGERIA

medicalxpress.com

Terakhir, ada sindrom progeria yang menyebabkan seseorang mengalami penuaan dini
dengan cepat. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen LMNA, protein yang memberi
dukungan pada inti sel. Gejalanya adalah kebotakan seluruh tubuh, kulit kaku, kelainan
tulang dan gangguan pertumbuhan, ungkap laman Gizmodo.
Progeria terjadi pada satu dari delapan juta kelahiran hidup. Sebagian besar anak-anak yang
memiliki progeria meninggal di usia yang sangat muda. Kematian biasanya disebabkan oleh
serangan jantung dan stroke. Rata-rata penderita progeria meninggal di usia belasan sampai
20 tahun.