BIOLOGI

Bab 5 -
Hereditas

Power Point By Kelompok 3

ANGGOTA KELOMPOK

Alwani Khairiyah Lusy Amelia

Fara Athira Forkan Reny Andriyanni

Jessi Afriani Ryndi Aida Permata

Sri Intan Mestika

 Hereditas Pada Manusia

Hereditas merupakan sebuah proses penurunan sifat dari induk

kepada keturunannya melalui gen. Hereditas bukan termasuk ke
dalam penurunan berupa tingkah laku, melainkan lebih ke arah
penurunan bentuk atau struktur tubuh dari makhluk hidup. Sehingga
antara induk dengan keturunannya memiliki kemiripan atau serupa.

Hereditas adalah pewarisan sifat fisik, biokimia dan perilaku dari

suatu makhluk hidup kepada keturunannya. Sifat-sifat menurun ini
kemudian dikendalikan oleh substansi genetika yang disebut DNA
yang terdapat didalam gen.
 Hereditas Pada Manusia

1. GENETIKA adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala
seluk beluknya secara ilmiah. Beberapa istilah dalam mempelajari Genetika: Simbol "F"
(Filium) menyatakan turunan, sedang simbol "P" (Parentum) menyatakan induk.
DOMINAN adalah sifat-sifat yang tampak (manifes) pada keturunan. RESESIF adalah
sifat-sifat yang tidak muncul pada keturunan.

2. Kromosom Gen
Kromosom struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat
keturunan (hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi makhluk hidup. Gen "substansi
hereditas" yang terletak di dalam kromosom. Gen letal gen yg menyebabkan kematian
individu (in vivo) jika alel gen tersebut berada dalam kedudukan "homozigot“

4. Gen bersifat: Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.

Mengandung informasi genetika. Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa
pembelahan sel. Sepasang kromosom adalah "HOMOLOG" sesamanya, artinya
mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA.
 Hereditas Pada Manusia

4. Nondisjunction adalah peristiwa gagal berpisah dari kromosom seks pada waktu
pembelahan sel.
Lokus adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom. Alel ganda
(multiple alleles) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama.

5. Sebagai substansi hereditas dikenal sebagai asam nukleat yaitu:

ADN (Deoxiribose Nucleic Acid). ARN (Ribose Nucleic Acid).

6. DNA tersusun dari banyak sekali NUKLEOTIDA "NUKLEOTIDA" terdiri dari:

DNA terdiri dari dua pita yang saling terpilin (Double Stranded= DS-DNA) atau
"DOUBLE HELIX“. Jika DNA melakukan transkripsi bentuknya adalah Single Stranded
(SS-DNA) DNA tersusun dari banyak sekali NUKLEOTIDA "NUKLEOTIDA" terdiri dari:
Satu molekul gula (dalam hal ini adalah "deoksiribosa" atau "ribosa"). Satu molekul
fosfat. Satu molekul basa nitrogen (basa nitrogen terdiri dari dua jenis yaitu) a. PURIN :
ADENIN dan GUANIN. b. PIRIMIDIN : TIMIN, SITOSIN dan URASIL.
7. Dikenal dua macam kromosom yaitu:
Kromosom badan (Autosom). Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom).
penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu : Disebabkan oleh kelainan
autosom. Disebabkan oleh kelainan gonosom.

8. 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom.

Jumlah kromosom manusia adalah khas yaitu 46 buah (23 pasang), terdiri dari: 22
pasang autosom dan 1 pasang gonosom. laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga
44 + XY. wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX. Penyakit genetik yang
disebabkan autosom pada manusia biasanya "bersifat resesif" artinya dalam
keadaan homozigot resesif baru menampakkan penyakit. ex: Albinisma, Polidaktili,
Gangguan mental, Diabetes mellitus

9. Penyakit yg disebabkan karena mutasi autosom:

Sindroma Down (Mongolid Syndrome = TRISOMI 21) -.——> + autosom no.21 Sindroma
Paatau (TRISOMI 13) ——> + autosom no.13 Sindroma Edwards (TRISOMI18) ——>
+autosom no.18 Sindroma "CRI-DU-CHAT" ——> delesi no. 5
10. Penyakit genetik yang disebatkan gonosom :
Sindroma Turner (45,xo). Sindroma Klinefelter (47,xxy; 48,xxxy). Sindroma
Superfemale/tripple-x atau trisomi x (47,xxx). Supermale (47,xyy).
(disebabkan peristiwa non-disjunction).

11. Peta Pedigree (peta silsilah keluarga/Genogram)

Ex: peta silsilah Ratu Victoria dengan keturunan yang menderita haemofilia.

12. I. Penentuan Jenis Kelamin

Ayah >< Ibu P: XY XX G: X X Y F1: XX (50%) XY (50%) Peran kromosom X =
membawa gen-gen yang menentukan sifat wanita. Peran kromosom Y =
membawa gen-gen untuk sifat laki-laki
13. II. Cacat dan Penyakit Genetik
Contoh: Albinisme (albino) Haemofilia Buta warna Imbisil
(gangguan mental)

14. Cacat dan penyakit menurun bersifat:

Tidak dapat disembuhkan, tapi ada yg dpt ditanggulangi Tidak
menular Dapat diusahakan agar terhindar Biasanya dibawa oleh
gen resesif, sehingga harus muncul dalam keadaan homozigot
Dalam keadaan heterozigot, sifat tsb tidak nampak (individunya
disebut dengan carier).

15. A. Albinisme P : Aa >< Aa Ayah Ibu AA 2Aa aa

(seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen) P : Aa ><
Aa Ayah Ibu AA 2Aa aa R f : 3 normal : 1 albino g : 1 : 2 : 1
16. B. Gangguan Mental c/ imbisil Tanda-tanda imbisil : 1Q < 60 (1Q 2L)
Reaksi refleks lambat Tampang tubuh khas Warna kulit dan rambut kurang pigmen Dalam urine
terdapat derivat protein asam fenil priuvat (gangguan proses metabolisme fenilalanin ) Sifat ini
dipengaruhi oleh gen resesif (i)

17. C. Buta Warna P XcXc >< XcY normal buta warna G Xc Xc Y

Faktor buta warna bersifat : Resesif Terpaut kromosom X P XcXc >< XcY normal buta warna G Xc
Xc Y F1 XcXc ; XcY normal normal

18. D. Haemophilia Disebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinya trombokinase,

sehingga darah sukar membeku jika terjadi pendarahan Faktor haemophilia bersifat Resesif
Terpaut kromosom X Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif

19. Faktor-faktor genetik pada beberapa penyakit umum

Penyakit TBC bukan turunan, tapi ada kecenderungan kepekaan terhadap TBC diturunkan Ulcus
pepticus, bukan penyakit menurun, tapi ada kecenderungan saudara-saudara penderita lebih
rentan terhadap penyakit tersebut dibanding orang lain. Ulcus pepticus ada hubungannya
dengan tekanan (stress) dan kecemasan. Pada beberapa penyakit genetis, faktor genetik dan
lingkungan ikut bertanggung jawab terhadap manifestasi penyakit.
20. KELAINAN GENETIK Klasifikasi : 1. Kelainan kromosom (sitogenetik) 2. Kelainan
Mendelion 3. Kelainan Multifactorial Kelainan sitogenetik disebabkan oleh : 1.
Perubahan jumlah kromosom 2. Perubahan struktur kromosom

21. Jenis Kelainan Jumlah Monosomi (2n – 1) Trisomi (2n + 1)

Mosaik : -lebih dari 1 populasi sel, sebagian sel normal, sebagian lainnya berubah. -
kesalahan mitosis dalam xygote Akibat nondisjunction Autosomal monosomi dan
trisomi + fetus Gonosom monosomi dan trisomi toleransi > baik

22. Penyimpangan Struktur Kromosom

a. Translokasi b. Iso kromosom c. Delesi d. Inversi

23. Gambaran Klinis Trisomi 21 (Down Syndrome) 80% ibu usia 40 th.
Profil wajah mendatar, pelpebra miring, lekukan epikantik Retardasi mental Resiko
leukemia akut Penyakit Alzheimer sampai dengan usia ≥ 30 th Harapan hidup rata-rata
30 th.
24. Sindrom Cry du Cat Kariotipe : terjadi delesi pada lengan pendek dari
kromosom no 5 (5p -) Gambaran klinis : Tangisan seperti kucing Terjadi
retardasi mental berat Terjadi penyakit jantung kongenital Beberapa
individu dapat bertahan hidup sampai dewasa.

25. Kelainan Sitogenetik Kromosom Sex

Sindroma klinefelter Sindroma XYY Sindroma turner Hermafrodit dan
Pseudohermafrodit

26. Sindroma klinefelter Definisi Kariotipe

Hipogonadisme pria berkaitan dengan dua atau lebih kromosom X dan
paling sedikit satu kromosom Y (mungkin lebih). Kariotipe 47, XXY
adalah yang tersering (80% kasus), lainnya adalah mosaik (misalnya 46,
XY / 47, XXY)
27. Gambaran klinis : Penyebab utama infertilitas pria
Retardasi mental minimal atau tidak da Tidak terdapat tanda-tanda seksual sekunder
pria Ginekomastia, penyebaran rambut seperti wanita Atrofi testis dengan hiperplasia
sel Leydig Kadar FSH dan estrogen plasma meningkat, kadar testosteron rendah

28. Sindroma XYY Biasanya tinggi, fenotip normal

Beberapa mempunyai kesulitan tingkah laku (agresif, antisosial, bersifat impulsif)

29. Sindroma turner Definisi : Kariotipe

Hipogonadisme pada fenotip wanita disebabkan monosomi lengkap atau parsial
kromosom X. Kariotipe Tersering 45, X (57% kasus) 46, X, I (isokromosom lengan panjang
dengan penghilangan lengan pendek) Mosaik, misalnya 45, X / 46, XX

30. Gambaran klinis Mempunyai jarak derajat abnormalitas yang luas, tergantung pada
kariotipe, 45,X adalah yang paling berat. Gambaran khasnya adalah: Limfedema leher,
tangan dan kaki Leher melebar (“webbing of neck”) Bertubuh pendek Dada lebar dan
jarak putting susu jauh Amenore primer Kegagalan perkembangan payudara Genetalia
eksterna infantil Ovarium atrofi berat dan fibrotik Penyakit jantung kongenital,
terutama koarktasio aorta
31. Hermafrodit & Pseudohermafrodit
Hermafrodit sejati Mempunyai ovarium dan testis, dapat berupa kombinasi ovotestis
atau dengan satu gonad pada setiap sisi. 2/3 mempunyai kariotipe 46,XX dengan
translokasi kromosom Y ke kromosom X, atau suatu autosom. Sisanya (1/3) adalah
mosaik, misalnya XX/XXY, dimana ada sel yang mengandungY. Pseudohermafrodit
Mempunyai tanda-tanda seksual fenotip yang tidak sama dengan gonadnya.

32. Pseudohermafrodit wanita

Mempunyai kariotipe 46,XX. Ovarium dan genetalia interna normal, tapi gentalia
eksterna dapat berarti dua atau bersifat kelaki-lakian. Penyebab tersering adalah
selama gestasi paparan terhadap steroid androgen tidak adekuat. Keadaan ini dapat
terjadi pada hiperplasia adrenal kongenital atau jika pada ibu terdapat tumor yang
mensekresi androgen.

33. Pseudohermafrodit pria

Kromosom Y ada, dan karenanya gonad yang ada hanya testis, tetapi genetalia
eksterna dapat berarti dua atau benar-benar wanita. Keadaan ini disebabkan cacatnya
sifat kejantanan embrio laki-laki karena sintesa androgen menurun atau resisten
terhadap kerja androgen. Bentuk tersering adalah feminisasi testis lengkap berkaitan
dengan mutasi struktur gen untuk reseptor androgen.
Terima
kasih!
Ada pertanyaan/kritik/saran?
TANYA AFFAH?????