BAB VI

PERISTIWA MUTASI DAN IMPLIKASINYA DALAM SALINGTEMAS

KD 3.5

A. Pendahuluan

Kita sering mendengar dari radio, melihat di televisi, atau membaca berita-berita
tentang hewan atau bayi yang baru lahir memiliki sifat yang tidak normal. Misalnya ada
berita kambing berkaki tiga, ayam berkaki tiga, ayam berkaki empat, bayi berjari enam,
bayi berkelamin dua, dan sebagainya. Anak-anak hewan atau bayi-bayi tersebut
dilahirkan dari pasangan yang normal, mengapa dapat mengalami perubahan-
perubahan?
Jawabnya bahwa anak-anak hewan atau bayi-bayi tersebut mengalami mutasi.
Kita mengetahui bahwa susunan genetik organisme-organisme tidaklah statis, tetapi
mengalami perubahan-perubahan. Perubahan-perubahan genetis yang terjadi dalam
genom suatu individu disebut mutasi. Indvidu-individu yang mengalami mutasi disebut
mutan. Penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen.
Pada umumnya mutasi itu merugikan bagi individu yang mengalaminya, karena
berubah dari keadaan yang normal, akan tetapi mungkin bermanfaat dalam keberadaan
suatu spesies dan mutasi merupakan sumber terbentuknya keanekaragaman pada
organisme.
Coba bayangkan, bagaimanakah jika semua orang di bumi ini hanya tahan
terhadap wabah penyakit hepatitis, kemudian muncul penyakit cacar, maka semua orang
akan meninggal. Lain halnya apabila manusia bervariasi, ada yang tahan terhadap
penyakit hepatitis, malaria, cacar, polio, campak, dan sebagainya. Jika ada suatu wabah
maka manusia tidak akan meninggal semuanya akan tetapi masih ada yang mampu
bertahan hidup.
Pada bab ini, kita akan membahas karakteristik mutasi, faktor-faktor penyebabnya,
serta peranan dalam kehidupan manusia.

Untuk diketahui
Sel-sel transformasi

Para ahli genetika menggolongkan mutasi hanya untuk perubahan-

perubahan genetik yang terjadi dalam genom suatu individual. Perubahan
genetik yang berasal dari perolehan material genetis asing seperti yang
terjadi pada transformasi dan konjugasi genetis bakteri tidak disebut
mutasi, akan tetapi disebut sel-sel transformasi, meskipun perubahan itu
sepenuhnya permanen dan diwariskan sebagaimana mutasi yang terjadi di
dalam genom (Dasar-dasar genetika, 1999)

1
B. Mutasi Germinal dan Somatis

Berdasarkan tempatnya pada jaringan, mutasi dapat dibedakan menjadi 2, yaitu

mutasi germinal dan somatis.
Para ahli genetika sekarang ini, lebih memperhatikan pada mutasi-mutasi yang
terjadi dalam sel-sel kelamin (gamet), karena mutasi itu akan diwariskan kepada
generasi berikutnya. Mutasi yang terdapat dalam sel telur dan sperma disebut mutasi
germinal. Mutasi germinal (pd sel kelamin) tidak berakibat pada individu itu sendiri,
akan tetapi pada keturunannya (mutan).
Mengingat bahwa mutasi itu merupakan perubahan susunan genetik, maka juga
dapat terjadi pada sel-sel tubuh, dan disebut mutasi somatis. Mutasi somatis
menyebabkan perubahan pada individu itu sendiri tetapi tidak diwariskan pada
keturunannya.
Pada tumbuhan, hasil mutasi pada sel tubuh dapat diwariskan melalui
perkembangbiakan aseksual (vegetatif), atau diwariskan pada sel-sel anak hasil
pembelahan mitosis. Misalnya dengan stek atau mencangkok. Bila kita memiliki
tanaman mangga yang berbuah besar dari hasil mutasi, maka kita tidak dapat menanam
bijinya untuk menghasilkan tanaman baru yang sama. Akan tetapi untuk menghasilkan
tanaman baru yang mempunyai sifat sama dengan induknya, kita harus melakukan
pembiakan dengan stek atau cangkok, atau dengan menggunakan teknik modern yang
disebut kultur jaringan.

C. Mutasi Kromosom

Mutasi bagaimanakah yang dapat menunjukkan perubahan fenotip pada mutan?

Mutasi dapat menyangkut perubahan seluruh kromosom atau sebagian besar dari
kromosom. Mutasi demikian disebut mutasi kromosom atau mutasi menyeluruh (gross
mutation).
Mutasi juga dapat terjadi pada deretan nukleotida di dalam gen-gen individual dan
disebut mutasi gen atau mutasi noktah (point mutation).
Mutasi kromosom akan menunjukkan perubahan pada fenotip yang jelas
dibanding dengan mutasi gen. Tubuh kita tersusun oleh sekitar 3 x 109 nukleotida yang
menyusun 46 kromosom, sehingga 1 kromosom dapat mengandung jutaan nukleotida.
Bila terjadi kerusakan atau penambahan 1 kromosom saja, maka jutaan nukleotida akan
hilang atau tambah.

2
 Ada 2 tipe mutasi kromosom, yaitu penyimpangan dalam jumlah kromosom dan
kelainan-kelainan struktural dari kromosom.

1. Penyimpangan jumlah kromosom

Penyimpangan jumlah kromosom meliputi aneusomi dan aneuploid.
a. Aneusomi (perubahan pergandaan), adalah peristiwa kelebihan/kekurangan
satu atau beberapa kromosom dari jumlah normal (2n)
1) Nulisomi = (2n - 2)
2) Monosomi = (2n - 1)
3) Trisomi = (2n + 1)
4) Tetrasomi = (2n + 2)
5) Monosomi ganda (2n -1 -1)
6) Trisomi ganda (2n +1 +1)
Misalnya: jumlah kromosom normal yang dimiliki suatu organisme
adalah 28. jika mengalami nulisomi jumlah kromosomnya = 26,
monosomi= 27, trisomi = 29, dan tetrasomi = 30.

Beberapa contoh kejadian aneusomi pada manusia adalah sebagai berikut.

1) Sindroma Down
Sindroma Down mula-mula diteliti oleh Langdon Down pada tahun 1866,
yaitu individu mengalami trisomi pada kromosom nomor 21. Salah satu
karakteristik yang paling konstan para dokter mudah mengenali adalah garis-
garis pada telapak kedua tangannya yang dikenal sebagai sidik dermatoglifik,
yaitu hanya terdapat satu garis horisontal sedangkan pada orang normal
terdapat beberapa garis. Ciri-ciri lainnya adalah sebagai berikut.
- penderitanya laki-laki (47, XY, +21) atau perempuan (47, XX, +21)
- biasanya tubuhnya pendek dan puntung, wajah bentuk bulat, kelopak mata
yang atas mempunyai lipatan epikantus, iris dari mata kadang-kadang
berbintik-bintik, mulut biasanya selalu terbuka dan ujung lidah, hidung
biasanya lebar dan datar, kebanyakan selalu memperlihatkan wajah
gembira, IQ sangat rendah, umur biasanya pendek (tidak lebih dari 20
tahun) karena kurang mempunyai kemampuan melawan penyakit.

Gambar 6.1 Trisomi kromosom 21 yang

menyebabkan Sindrom Down
Sumber: Internet :
http://www.icbb.org/indonesia/anekahayati
.htm

3
2) Sindroma Edwards
Sindroma ini ditemukan pertama kali oleh J.H Edwards pada tahun 1960.
Penderita mengalami trisomi kromosom nomor 18.
- penderitanya laki-laki (47, XY, +18) atau perempuan (47, XX, +18)
- Telinga dan rahang bawah rendah, mulut kecil, tulang dada pendek,
banyak kelainan pada alat tubuh bagian dalam, sehingga biasanya
meninggal sebelum umur 1 tahun.

3) Sindrom Patau
Sindroma ini pertama ditemukan oleh K. Patau dalam tahun 1960.
- penderitanya laki-laki (47, XY, +13) atau perempuan (47, XX, +13)
- Cacat mental. Tuli, celah bibir (sumbing), mempunyai kelainan otak,
jantung, ginjal, dan usus sehingga mendatangkan kematian pada usia
balita.

4) Sindroma Turner.
Sindroma ini ditemukan pertama kali oleh H.H Turner dalam tahun 1938.
Penderita mengalami monosomi pada kromosom kelamin, yaitu kehilangan
satu kromosom X.
- penderitanya perempuan (45, XO)
- Tubuhnya ekstrim pendek (kira-kira 120 cm pada usia dewasa), leher
pendek dan lebar dipangkalnya, otot leher mudah ditarik, dada lebar,
pinggul sempit, payudara tidak berkembang, alat genitalia interna tidak
sempurna sehingga steril, IQ rendah.

Gambar 6.1 Nulisomi kromosom seks yang menyebabkan Sindroma Turner.

Sumber (Dasar-dasar genetika kedokteran, 2003)

4
5) Sindroma Klinefelter
Sindroma ini ditemukan pertama kali oleh H.F Klinefelter. Penderita
mengalami trisomi kromosom kelamin, yaitu kelebihan satu X.
- Penderitanya laki-laki (47, XXY).
- Tubuhnya ekstrim tinggi, lengan dan kaki kelihatan panjang, dada sempit,
pinggul lebar, payu dara berkembang, alat genetalia interna tidak sempurna
sehingga steril, IQ rendah.

Gambar 6.1 Trisomi kromosom seks yang menyebabkan Sindroma Klinefelter.

Sumber (Dasar-dasar genetika kedokteran, 2003)

6) Pria Super
Ditemukan oleh P.A.Jacobs dalam tahun 1965.
- Penderitanya laki-laki yang mengalami kelebihan satu kromosom Y (47,
XYY)
- Pria super sejak kanak-kanan sudah nampak lebih tinggi tubuhnya
daripada anak yang normal dan mentalnya tidak baik. Sifat-sifat ini
mendorong pria tersebut memiliki kepribadian yang agresip. Sifat-sifat lain
adalah wajah menakutkan, perilaku kasar dan suka melakukan kejahatan.

7) Wanita Super
Penderitanya wanita yang mempunyai kelebihan satu kromosom X (47, XXX).
Wanita ini hidupnya biasanya tidak lama (meninggal di waktu masih kanak-
kanak) karena banyak alat-alat tubuhnya tidak sempurna perkembangannya.

Kelainan jumlah kromosom (aneusomi) sebenarnya masih banyak, misalnya

trisomi 8, trisomi 9, trisomi 22, dan lain sebagainya.

Tugas
Carilah informasi ciri-ciri berbagai macam sindroma dari situs-
situs internet atau sumber bacaan lainnya.

5
 b. Aneuploidi (perubahan set/ genom kromosom), adalah perubahan set
kromosom dari kromosomm normal (2n). Misal individu normal
mempunyai 8 kromosom yaitu AA BB CC DD, maka bila mengalami
aneuploid akan mempunyai jumlah kromosom sebagai berikut.
1) Monoploid (n) = kromosomnya 4( A B C D)
2) Triploid (3n) = kromosomnya 12 ( AAA BBB CCC DDD)
3) Tetraploid (4n) = kromosomnya 16 ( AAAA BBBB CCCC DDDD),
dsb.
Umumnya kromosom triploid dan seterusnya disebut poliploid. Tanaman
triploid dapat terbentuk dengan dua cara yaitu: Kegagalan segregasi
kromosom dalam proses meiosis, sehingga salah satu gamet diploid (2n)
gamet lain haploid (n). Persilangan antara tanaman diploid dan
tanaman tetraploid. Tanaman tetraploid dapat terbentuk dengan cara
yang sama atau dengan induksi kolkisin. Kolkisin dapat menghalangi
terbentuknya gelendong /spindel sehingga segregasi kromosom saat
meiosis tidak sempurna.
Poliploid pada manusia ditemukan pada janin-janin yang mengalami
keguguran an sel-sel pada jaringan kanker.

2. Kelainan-kelainan struktural pada kromosom

Suatu kelainan struktural dalam kromosom mengsakibatkan suatu

keseimbangan material kromosom, hal ini akan tampak pada fenotip dari suatu
individu.
Beberapa contoh kelainan struktural dari kromosom adalah sebagai berikut.

a. Translokasi
Pada kondisi ini, sepotong kromosom terlepas dan menautkan diri pada kromosom
lain. Oleh sebab itu, pada waktu meiosis salah satu gamet bisa menerima
sepotong kromosom ekstra. Jika gamet ini terlibat dalam fertilisasi, zigot akan
mempunyai sepotong kromosom ekstra.

b. Isokromosom
Isokromosom adalah suatu kondisi di mana kedua tangan kromosom merupakan
duplikat terbalik secara genetis, mungkin terjadi dari pembelahan transversal
(melintang) dan tidak dari pembelahan longitudinal (memanjang) dari sentromer
kromosom yang melakukan replikasi. Kedua belahan pasangan kromatid menjadi
kedua tangan dari isokromosom.

6
 c. Duplikasi
Duplikasi adalah suatu bentuk penggandaan dari sebagian kromosom sekali atau
beberapa kali dan berbagai hasil pengulangan itu terletak berdampingan satu
dengan yang lain sepanjang kromosom.

d. Delesi
Jika kromosom bisa mendapatkan material genetik ekstra, maka kromosom itu
juga dapat kehilangan material genetiknya. Penyimpangan ini disebut delesi. Salah
satu contoh delesi pada manusia adalah sindrom letal yang disebut “cri du cat”,
diketahui mengalami delesi pada kromosom nomor 5.

e. Inversi
Tipe kelainan struktural kromosom yang berupa inversi ini sulit diidentifikasi
secara visual. Inversi adalah perubahanm struk tural kromosom di mana urutan
gen menjadi terbalik. Hal ini terjadi bila suatu kromosom patah padaq dua tempat
dan bagian tengah menyisip kembali dalam urutan terbalik.

D. Mutasi Gen

Tipe-tipe perubahan struktural dari materi genetik dapat juga terjadi pada tingkat
molekular di dalam gen-gen individual. Mutasi demikian disebut mutasi gen (mutasi
noktah/point mutation).
Kita tahu bahwa pesan genetik ditentukan oleh urutan basa dalam polinukleotida,
sehingga bisa kita simpulkan bahwa setiap perubahan dalam urutan basa akan
menghasilkan mutasi. Mutasi gen dapat dibedakan menjadi dua macam.

1. Macam-Macam Mutasi Gen

a. Mutasi penggantian basa (substitusi)
Mutasi penggantian basa dapat dibedakan menjadi dua, yaitu transisi dan
transversi. Transisi terjadi bila basa purin (adenin) diganti dengan purin yang lain
(guanin) atau pirimidin (timin) diganti dengan pirimidin lain (sitosin). Transversi
terjadi apabila basa purin (adenin atau guanin) diganti dengan pirimidin (timin
atau sitosin).
T S
transversi

G A
transisi

7
 b. Mutasi pergeseran kerangka

Mutasi pergeseran kerangka meliputi delesi, insersi, dan duplikasi. Delesi adalah
proses berkurangnya satu atau lebih pasangan basa nitrogen. Insersi adalah proses
penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang terdapat pada molekul
ADN. Duplikasi proses penambahan satu atau beberapa pasangan basa nitrogen.

Tugas
Tentukan jenis mutasi gen pada potongan molekul ADN berikut ini!

No Molekul ADN Hasil replikasi Keterangan

1 ATS GAT ATS
2 ATG AAT ATS
3 ATG GAT ATS ATG GAA TS
4 ATG GAA TAT S
5 ATG GAT ATS S

2. Beberapa contoh kelainan karena mutasi gen

.
Contoh kelainan yang disebabkan mutasi gen adalah anemia bulan sabit (sickle
cell anemia). Perbedaan sel darah merah normal dengan sel sabit, bahwa pada sel
sabit mempunyai bentuk seperti sabit dan tekanan oksigen rendah sehingga kurang
mampu mengikat oksigen. Perbedaan molekuler antara hemoglobin normal
(dinyatakan sebagai HbA) dan hemoglobin sel sabit (HbS) adalah substitusi asam
amino asam glutamat diganti dengan valin.

Gambar 6. Substitusi asam amino pada asam glutamat dengan valin pada
penderita sickle cell anemia. (Sumber: Dasar-dasar genetika, 1999)

Selain Sickle cell anemia, varian-varian hemoglobin lainnya telah ditemukan

terdapat lebih dari 200 varian yang telah berhasil diidentifikasi dan ditemukan
sebabnya oleh substitusi asam-asam amino. Tabel 6.1 menunjukkan beberapa
contoh varian hemoglobin yang telah ditemukan dewasa ini.

8
 Tabel 6.1 Hemoglobin-hemoglobin varian pada manusia yang disebabkan mutasi
gen penggantian (substitusi) asam amino tunggal

Asam amino
Urutan Posisi
lama baru
RANTAI ALPA
J.Toronto 5 Ala Asp
J.Oxford, I Interlaken 15 Gli Asp
I. I Texas 16 Lis Glu
Shimonoseki 54 Gln Arg
Russ 57 Gli Arg

RANTAI BETA
Tokuchi 2 His Tir
Porto alegre 9 Ser Sis
G. Copenhagen 47 Asp Asn
D. Ibadan 87 Tr Lis
Kansas 102 Asp Tr
Sumber: Dasar-dasar genetika, 1999

E. Penyebab Mutasi

Pada umumnya penyebab mutasi pada makhluk hidup dari spesies apapun baik
tanaman maupun hewan adalah sama, hanya intensitasnya saja yang berbeda. Mutasi
ada dua macam dilihat dari sudut penyebabnya, yaitu mutasi alami (spontan) dan
mutasi buatan (mutasi induksi).

1. Mutasi alami (spontan): mutasi yang terjadi karena kesalahan replikasi ADN yang
penyebabkan tidak diketahui. Mutagennya berupa: panas bumi, sinar radioaktif alam,
sinar ultraviolet, dll.
a. Sinar radioaktif. Sinar radioaktif bersumber dari sinar kosmis dari matahari
dan bintang, serta sinar radioaktif dari zat-zat radioaktif alam. Sinar radioaktif
adalah sinar yang mempunyai daya tembus tinggi. Zat-zat yang dapat
memancarkan sinar radioaktif secara spontan tanpa harus disinari terlebih
dahulu disebut zat radioaktif. Misalnya uranium, polonium, thorium, dan
radium.
Sinar radioaktif dapat mengakibatkan ionisasi, pemutusan ikatan kimia penting
atau membentuk radikal bebas yang reaktif. Ikatan kimia penting misalnya
ikatan pada struktur DNA dalam kromosom. Perubahan yang terjadi pada
struktur DNA akan diteruskan pada sel berikutnya yang dapat mengakibatkan
kelainan genetik, kanker, dll.

9
 b. Sinar matahari yang tampak (visible light, 400-800 nm), tidak menimbulkan
kerusakan, Tapi di sebelahnya terdapat Sinar infra merah (infra red = IR,
1300-1700 nm) yang 40% bagiannya mencapai bumi, dan berpengaruh
terhadap proses photo aging (penuaan). Sinar UV yang mempengaruhi
kehidupan biologik mempunyai panjang gelombang antara 250-400 nm,
dengan pembagian segmen sebagai berikut.
1) Segmen UV-A dengan panjang gelombang 320-400 nm, paling banyak
mencapai bumi dengan kekuatan lemah. Segmen sinar ini masuk ke
dalam dermis, menyebabkan kerusakan jaringan dermis sehingga proses
penuaan dipercepat, menyebabkan reaksi fotosensitivitas dan bersama
UV-B berperan dalam proses keganasan kulit.
2) Segmen UV-B, antara 290-320 nm, merupakan sinar terkuat yang
mencapai bumi. Kerusakan kulit yang ditimbulkan berada di bagian
bawah epidermis, berupa luka bakar (sunburn), kelainan pra-kanker dan
keganasan. Lapisan ozon mengabsorpsi 90% segmen UV-B terutama
pada panjang gelombang 290-300 nm.
3) Segmen UV-C antara 200-290 nm, merupakan sinar terkuat, yang
diabsorpsi oleh lapisan ozon sehingga tidak mencapai permukaan bumi.
Tetapi dengan adanya kebocoran lapisan ozon saat ini dan penurunannya
sebanyak 8% setiap dekade, maka sinar UV-C dapat mencapai bumi dan
sangat membahayakan lingkungan. Pembentukan radikal bebas intrasel
yang reaktif akan mempercepat proses kerusakan dan penuaan kulit.

Telah dilakukan penelitian tentang pengaruh irradiasi sinar ultraviolet (UV)

terhadap perkembangan protoplas kacang hijau (Vigna radiata). Irradiasi sinar UV
telah dilaporkan dapat menyebabkan kerusakan inti sel dan sebagai akibatnya akan
mengganggu perkembangan protoplas yang dikultur.

2. Mutasi buatan (mutasi induksi): mutasi yang sengaja dibuat manusia dengan
menggunakan zat-zat tertentu untuk kepentingan manusia. Misalnya radiasi
radioisotop, zat-zat kimia seperti kolkisin, bahan-bahan yang fungsinya sama
(analog) dengan basa, bahan interkalasi, dan bahan alkilasi.
Radiasi radioisotop dapat memancarkan 3 macam sinar, yaitu alfa. Beta, atau
gamma yang berbeda daya tembusnya. Daya perusak sinar radioaktif tergantung
pada dosis dan macam sinar yang dikeluarkan.
Pada dosis tertentu, sinar radioaktif dapat dimanfaatkan untuk membunuh sel-sel
kanker dan tumor. Selain itu, dimanfaatkan untuk membuat jantan mandul pada
serangga hama tanaman budidaya.

10
 Kolkisin untuk mengubah yang sel-selnya mempunyai poliploid. Tanaman
poliploid mempunyai ciri-ciri tampak lebih kuat, ukuran bagian tubuh tanaman
lebih besar, kandungan protein dan vitamin lebih tinggi, masa vegetatifnya lama
dibanding tanaman diploid, dan menghasilkan tanaman yang buahnya tanpa biji.
Bahan-bahan yang sifatnya analog dengan basa tertentu dapat menyebabkan
terjadinya peristiwa transisi, misalnya 5-bromo urasil (5-BU).
Bahan-bahan interkalasi seperti molekul 9-aminoakridin dan etidium bromida
dapat mengganggu proses replikasi ADN.
Bahan-bahan alkilasi adalah senyawa yang mempunyai daya reaksi tinggi dapat
menyebabkan mutasi dengan memindahkan alkil pada suatu basa dan merubah
kekhususan pasangan basa sehingga terjadi transisi. Selain itu bahan-bahan
alkilasi dapat menyebabkan kerusakan pita ADN dan depurinasi (pelepasan purin).

F. Dampak Mutasi Bagi Makhluk Hidup dan Manusia

Meskipun proses replikasi ADN itu sangat cermat dan teratur kesalahan dapat saja
terjadi. Telah kita bahas di atas, bahwa kesalahan replikasi dapat terjadi secara alami
ataupun sengaja dibuat manusia dengan tujuan-tujuan tertentu.
Dampak yang ditimbulkan akibat mutasi dapat positif (menguntungkan) ataupun
negatif (merugikan).

1. Pada manusia
a. Dampak mutasi yang terjadi pada manusia sendiri adalah merugikan, karena
mutasi dapat menyebabkan terjadinya kelainan-kelainan, baik pada individu
yang mengalaminya ataupun hasil keturunannya. Misalnya terjadinya kanker,
dan cacat genetik pada keturunannya, dan bahakan menyebabkan kematian.
b. Penggunaan bahan-bahan mutagen menguntungkan manusia, misalnya
pemanfaatan radiasi radioaktif dan bahan-bahan kimia untuk menghasilkan
bibit unggul.

2. Pada hewan
Bagi hewan yang mengalami mutasi tentu saja juga merugikan, karena hewan
tersebut mengalami kelainan-kelainan atau cacat dan bahkan kematian.

3. Pada Tumbuhan

11
 Tumbuhan poliploid hasil mutasi tidak dapat berkembangbiak secara generatif
karena tidak menghasilkan biji. Oeh karena itu secara umum, mutasi merugikan
bagi individu yang mengalaminya.

Tabel 6.2 Beberapa contoh cacat/penyakit genetik pada manusia, dan hewan ternak.
Spesies Cacat genetik Ciri-ciri
1. Sapi potong Hereford Cebol (dwarfism) Cebol dan mati menjelang
dewasa
2. Sapi perah FH Cerebral hernia Tulang kepala bagian atas
terbuka yang disebabkan oleh
gagalnya pembentukan tulang di
saat embrional. Anak sapi
langsung mati setelah lahir
3. Kuda Thoroughbred Bleeding Pembuluh darah di bagian
mukosa hidung sangat rapuh
sehingga dapat menyebabkan
pendarahan
4. Manusia Sickle cell Sel-sel darah merah berbentuk
erythrocyt arit, sehingga menyebabkan
kurang optimalnya transpor
oksigen oleh sel-sel darah
merah, tetapi beberapa kasus
ada yang menyebabkan
kematian di masa anak-anak.

Kuis 6.1

Jawablah B jika benar dan S jika salah pada setiap pernyataan berikut ini!

1.

G. Daftar Istilah Penting

12
Mutasi
Mutagen
Mutagenesis
Mutasi somatik
Mutasi germinal
Mutasi gen
Mutasi kromosom
Aneusomi
Aneuploid

H. Rangkuman

Mutasi adalah perubahan-perubahan genetis yang terjadi dalam genom suatu

individual. Indvidu-individu yang mengalami mutasi disebut mutan. Penyebab
terjadinya mutasi disebut mutagen. Proses terjadinya mutasi disebut mutagenesis.
Berdasarkan tempatnya pada jaringan, mutasi dapat dibedakan menjadi 2, yaitu
mutasi germinal dan somatis. Mutasi germinal terjardi pada sel-sel kelamin, sedangkan
mutasi somatik terjadi pada sel-sel tubuh.
Berdasarkan tingkatannya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi
kromosom dan mutasi gen. Mutasi kromosom dapat berupa perubahan struktur ataupun
jumlah kromosom. Perubahan struktur misalnya delesi, translokasi, isokromosom,
duplikasi, dan inversi. Perubahan jumlah kromosom meliputi aneuploid dan aneusomi.
Mutasi gen dapat terjadi karena penggantian basa (transisi dan transversi) dan
pergeseran kerangka ( delesi, insersi, dan duplikasi).
Berdasarkan penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi
spontan (alam) dan mutasi buatan. panas bumi, sinar radioaktif, sinar ultraviolet, dan lain-
lain. Mutasi buatan dapat disebabkan oleh radiasi radioisotop, zat-zat kimia seperti
kolkisin, bahan-bahan yang fungsinya sama (analog) dengan basa, bahan interkalasi,
dan bahan alkilasi.
Secara umum, dpampak mutasi adalah merugikan bagi organisme yang
mengalaminya. Akan tetapi peristiwa mutasi dapat dimanfaatkan dalam kehidupan
manusia, misalnya untuk menciptakan bibit unggul pada tanaman, menciptakan
tanaman buah-buahan tanpa biji, dan pemberantasan hama dengan membuat serangga
jantan mandul.

I. Uji Kompetensi

1. Perubahan gen dari keadaan aslinya yang ada pada kromosom di dalam sel individu
merupakan contoh peristiwa ...
a. adaptasi
b. mutasi

13
 c. gagal berpisah
d. evolusi
e. modifikasi

2. Individu yang telah mengalami perubahan sifat yang berbeda dari aslinya disebut ...
a. mutan
b. mutasi
c. modifikasi
d. modifikan
e. degenerasi

3. Salah satu penyebab terjadinya mutasi kromosom adalah translokasi, yaitu ...
a. kromosom berpilin
b. kromosom patah
c. kromosom patah dan melekatkan diri pada kromosom homolognya
d. kromosom patah dan melekatkan diri pada kromosom yang bukan homolognya
e. kromosom yang tidak memiliki pasangan

4. Mutasi yang dapat diwariskan kepada keturunannya adalah mutasi yang terjadi pada
sel-sel ....
a. otot
b. otak
c. saraf
d. kelamin
e. darah

5. Perubahan sifat organisme akan diturunkan kepada generasi berikutnya apabila

terjadi perubahan pada sel gametnya. Perubahan ini terjadi pada ...
a. kromosom atau sentrosom
b. kromosom atau gen
c. gen atau sentrosom
d. ribosom atau gen
e. ribosom atau kromosom

6. Tanaman yang poliploid, dipandang dari tanaman itu sendiri tak menguntungkan
karena ...
a. gagal membentuk alat-alat generatif
b. gagal membentuk alat-alat pembiakan vegetatif
c. buahnya lebih besar
d. kromosomnya terlalu banyak
e. tidak dapat melakukan fotosintesis dengan baik

7. Pada umumnya orang mengatakan bahwa vaksin adalah bakteri yang dilemahkan
dan untuk mendapatkannya dilakukan dengan mengadakan mutasi buatan.
Prinsip yang dipergunakan dalam mutasi buatan ialah ...
a. mutasi dapat mengubah spesies bakteri
b. mutasi buatan mempertinggi daya tahan tubuh
c. mutasi menghasilkan varietas baru yang lebih kecil
d. hasil mutasi buatan dapat menyembuhkan penyakit
e. mutasi dapat menurunkan virulensi bakteri atau menghasilkan varietas yang
virulensinya rendah

8. Individu poliploid adalah individu yang ...

a. merupakan individu-individu yang tahan terhadap penyakit
b. menguntungkan baik bagi manusia maupun bagi tumbuhan sendiri
c. jumlah kromosomnya bertambah karena nukleusnya bertambah banyak
d. jumlah gennya bertambah karena kromosomnya bertambah banyak

14
 e. sifat menguntungkan bagi individunya

9. Orang yang bekerja pada ruang rontgen pada bagian tubuh tertentu perlu ditutup alat
pengaman sehingga tidak terkena radiasi sinar rontgen. Hal ini disebabkan radiasi
sinar rontgen dapat menyebabkan ....
a. mutasi gen atau kromosom pada sel gamet
b. kematian secara kronis
c. terjadinya gagal berpisah
d. rusaknya jaringan tubuh yang terkena
e. sifat letal pada keturunannya

10. Menurut percobaan Herman J. Muller, setelah Drosophila bermata putih diradiasi
sinar X, beberapa Drosophila mati sebelum dewasa. Bila dipelihara setelah beberapa
generasi jumlahnya berkurang.
Pernyataan di bawah ini manakah yang benar ?
a. terjadi letal, sehingga mati sebelum dewasa
b. terjadi mutasi letal, sehingga viabilitasnya turun
c. mutan letal mati sebelum dewasa, mutan yang lain viabilitasnya kecil
d. jumlahnya makin berkurang, karena viabilitasnya kecil
e. drosophila mata putih memang vibilitasnya kecil

11. Di bawah ini mikroskop elektron, seorang meneliti menyaksikan kerusakan yang
terjadi pada kromosom, antara lain : ada yang patah, berpilin, berganda (duplikasi).
Apabila kromosom yang berganda dianalisa, maka kesimpulan yang dianggap tepat
adalah ....
a. terjadi gagal berpisah dalam meiosis
b. terjadi karena menduplikasi pada peristiwa meiosis
c. terjadi karena menduplikasi dari pada peristiwa mitosis
d. terjadi karena karena kromosom yang bukan homolognya yang melekat
e. terjadi karena ◌
ׁ patahan kromosom homolognya yang melekatkan diri

12. Bila dalam tubuh individu terjadi mutasi gen, maka jumlah kromosom pada individu
tersebut ....
a. berkurang
b. bertambah
c. berlipat ganda
d. tetap
e. bervariasi

13. Bila mutasi hanya melibatkan satu atau dua nukleotida saja maka mutasi demikian
disebut mutasi ....
a. gen
b. kromosom
c. gamet
d. somatik
e. spontan

14. Jika diketahui suatu urutan DNA adalah ATS-AGA-TGT-AGS-SSG. DNA tersebut
mengalami mutasi menjadi ATS-AGA-TAT-AGS-SSG, maka mutasi tersebut
dinamakan mutasi ....
a. delesi
b. pergeseran kerangka
c. inersi
d. transversi
e. transisi

15
15. Urutan basa nitrogen DNA : TAS, GSA, STA, AGS. DNA tersebut mengalami
mutasi, urutan basa nitrogennya menjadi TAS, GGS, AST, AAG, Maka mutasi
tersebut dinamakan ....
a. pergeseran kerangka
b. pergantian basa
c. delesi
d. insersi
e. transisi

16. Perbedaan yang jelas antara mutasi gen dengan mutasi kromosom adalah ....
a. mutasi kromosom mudah terjadi
b. mutasi gen menimbulkan sifat aneuplodi
c. mutasi kromosom berakibat lebih nyata pada fenotip
d. mutasi gen berakibat lebih nyata pada fenotip
e. mutasi gen dapat menimbulkan sifat poliploidi

17. Tipe-tipe mutasi yang disebabkan oleh kerusakan kromosom adalah ....
a. inversi, delesi, euploidi, monosomi
b. translokasi, triploid, monosari, duplikasi
c. triploid, monosomi, trisomi, tetraploid
d. euploid, aneusomi, inversi, delesi
e. inversi, delesi, translokasi, duplikasi

18. Jagung mempunyai jumlah kromosom 20, bila jagung tersebut mengalami trisomi,
maka jumlah kromosomnya menjadi ....
a. 19
b. 21
c. 30
d. 40
e. 60

19. Diketahui kromosom haploid ABC maka tipe kromosom monosomik adalah ....
a. AABBCC
b. BBCC
c. BC
d. ABBCC
e. AAABBCC

20. Sindrom Down, secara genetis mengalami kelainan pada kromosom nomor ....
a. 13 mengalami trisomi
b. 18 mengalami trisomi
c. 18 mengalami delesi
d. 21 mengalami trisomi
e. 48 mengalami delesi

21. Kolkisin dipakai untuk merendam sel-sel yang sedang membelah, akan
mengakibatkan ....
a. selnya akan pecah
b. kromosomnya akan hilang
c. patahnya kromosom
d. gennya hilang
e. benang spindel tidak terbentuk

22. Buah semangka tanpa biji enak dimakan karena selain rasanya manis kita tidak
terganggu oleh biji-biji tersebut sewaktu makan buahnya. Semangka yang demikian
berkromosom triploid dan dapat diperoleh dengan cara ....

16
 a. menyilangkan tanaman semangka diploid dengan tanaman semangka yang
diploid
b. menyilangkan tanaman semangka diploid dengan tanaman semangka triploid
c. menyilangkan tanaman semangka triploid dengan tanaman semangka triploid
d. menyilangkan tanaman semangka tetraploid dengan tanaman semangka diploid
e. menyilangkan tanaman semangka tetraploid dengan tanaman semangka triploid

23. Sinar ultraviolet dari matahari daya tembusnya hanya beberapa millimeter dalam
kulit, oleh karena itu kalau terjadi mutasi oleh sinar ultraviolet tidak diwariskan
pada keturunannya, karena ....
a. sinar ultraviolet tidak radioaktif
b. sinar ultraviolet justru diperlukan manusia
c. sinar ultraviolet tidak merusak jaringan
d. sinar ultraviolet tidak sampai pada gamet
e. sinar ultraviolet tidak berbahaya

24. Biji tomat direndam dalam zat kolkisin dan kemudian ditanam. Hasil keturunannya
menghasilkan buah tomat yang besar-besar dan tidak mempunyai biji. Hal ini
mungkin telah terjadi peristiwa ....
a. mutasi gen
b. mutasi kromosom
c. pengaruh zat hara dalam tanah
d. pengaruh cahaya
e. modifikasi

25. Petani selalu berusaha agar tanaman yang ditanamnya tumbuh baik dan dengan hasil
yang memuaskan. Untuk melestarikan jenis tanaman yang baik-baik maka perlu
diadakan hal-hal seperti di bawah ini ....
a. seleksi untuk memperoleh bibit yang unggul
b. penyiraman air yang cukup
c. pemupukan yang cukup
d. ditanam dengan jarak yang berdekatan
e. penyemprotan dengan obat-obat tertentu supaya tidak diserang penyakit.

Soal essay

1. Jelaskan perbedaan mutasi somatik dengan mutasi germinal!

2. Jelaskan proses terjadinya sindroma klinefelter dengan bagan persilangan!
3. Adakah hubungan antara rusaknya lapisan ozon dengan terjadinya kanker kulit?
Jelaskan pendapatmu!
4. Jelaskan 4 macam kerusakan struktur dari kromosom!
5. Berilah contoh dampak mutasi yang menguntungkan bagi manusia!

17