Genetika???

Apa itu genetika ??

“Genetika adalah kajian tentang hereditas, proses
dimana orang tua memindahkan gen tertentu ke
anak- anak mereka.”

artinya?
Anak mewarisi gen biologis orang tuanya dan
diekspresikan menjadi sifat-sifat yang spesifik seperti
beberapa karakteristik fisik, talenta alami, kelainan
genetik.
Aspek kajian genetika (hereditas)

1. Pewarisan sifat dari orang tua

ke anak.
2. Ekspresi dan variasi sifat.
3. Struktur dan fungsi bahan
genetik.
4. Proses perubahan bahan
genetik.
DEFENISI
PERKEMBANGAN ILMU
GENETIKA
Cabang Ilmu Genetika
PERCOBAAN YANG DILAKUKAN MENDEL
STRUKTUR DNA, GEN DAN KROMOSOM
 GEN
• Gen : unit terkecil pembawa sifat menurun
yang mengandung informasi genetik.
• Gen terdapat di dalam kromosom, terdiri
dari DNA yang diikat oleh protein.
• Fungsi gen :
mengatur berbagai jenis karakter tubuh
melalui proses sintesa protein. Mis : kulit
dibentuk oleh keratin, otot terbentuk dari
aktin dan miosin.
KROMOSOM

Sentromer

Kromosom
KROMOSOM
• Kromosom : kromatin yang
merapat, membesar dan
memendekpd proses pembelahan
dalam inti sel.
• Terdapat didalam plasma inti
• Berbentuk batang atau bengkok
dan tersusun dari DNA
• Pada manusia : kromososm terbagi
2 yaitu :
a. Autosom : kromosom yg tdk
berperan mengatur jenis kelamin.
b. Gonosom : kromosom kelamin
(penentu jenis kelamin)
XX (pr) dan XY (lk)
Sel tubuh manusia terdiri dari 46
kromosom dengan 23 pasangan –
tiap pasangan merupakan warisan
dari kedua orang tua.
 KARIOTYPE
• Kariotype berasal dari dua kata karyon = inti dan
typhos = bentuk.
• Kariotype adalah susunan kromosom yang berurutan
menurut panjang, jumlah dan bentuk dari sel somatis
suatu individu.
• Untuk mengetahui kelainan kromosom pada manusia
seorang ahli dapat menggunakan kariotype yg berasal
dari kulit, sumsum tulang atau darah perifer
Dasar kromosom hukum Mendel
DASAR PENURUNAN SIFAT SECARA
MOLEKULER

DNA sebagai materi genetik

 Usaha pencarian materi
genetik mengarah pada
DNA
 Watson dan Crick
menemukan heliks
ganda dengan cara
membuat model-model
yang sesuai dengan data
sinar x
 Model replikasi DNA
SEL INDUK

REPLIKASI
PERTAMA

REPLIKASI
Model konservatif: heliks ganda
induk tetap dalam keadaan utuh
KEDUA dan sebuah salinan kedua yang
sama sekali baru telah dibuat.
Model semikonservatif: kedua
Model dispersif: setiap untai dari
untai molekul induk berpisah, dan
kedua molekul anak terdiri dari
setiap untai berfungsi sebagai
campuran antara bagian untai
cetakan untuk mensintesis untai
lama dan bagian untaian yang
komplementer yang baru.
baru disintesis.
KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK
PADA MANUSIA

kelainan dan penyakit genetik berdasarkan sifat

alel :

• disebabkan faktor alel dominan autosomal

• disebabkan faktor alel resesif autosomal
• disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks /
kelamin
• disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom
Anemia sel sabit
disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal
dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah.
Perubahan bentuk sel darah merah ketika mengalami
kondisi ekstrim.
Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan
dengan ss. Sedangkan individu normal memiliki genotipe
SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss.

Fibrosis sistik
Tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida
melalui membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan
banyak lendir yang mempengaruhi pankreas, saluran
pernapasan, kelenjar keringat, dll.
Albino
Tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan
untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-
dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah
menjadi pigmen melanin.

Thalassemia
Berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai
hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan
sedikit untuk mengikat oksigen.
 PEWARISAN ALEL DOMINAN
AUTOSOMAL
Akondroplasia
tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara
benar (Individu penderita mempunyai genotipe KK atau Kk. Sedangkan
individu normal bergenotipe homozigot resesif (kk).
Brakidaktili
Jari tangan atau kaki yang memendek karena memendeknya ruas–ruas
tulang jari. (Gen BB atau Bb brakidaktil, sedangkan gen bb normal)
Huntington
penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat
balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah.
Polidaktili
Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan /
kaki. Tempat jari tambahan itu berbeda - beda , ada yang terdapat dekat
ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking.
 KELAINAN DAN PENYAKIT KARENA ALEL
RESESIF TERTAUT KROMOSOM SEX “X”
Hemofilia : Pada orang normal luka akan menutup (darah akan
membeku) dalam waktu 5 – 7 menit tetapi pada penderita hemofilia,
darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah
menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah
Buta Warna : Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan
merah , atau semua warna. Individu yang buta terhadap warna hijau
(dan merah dikarenakan individu tersebut tidak mempunyai reseptor
yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau
merah.
Distrofi Otot : Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya
otot – otot dan hilangnya koordinasi.
Sindrom Lesch-Nyhan : Bejang otak yang tidak disadari serta
menggeliatkan anggota kaki dan jari – kari tangan. Umumnya
penderita juga tuna mental, menggigit serta merusak jari – jari
tangan da jaringan bibir.
 KELAINAN GENETIK KARENA
TERTAUT KROMOSOM “Y”
Hypertrichosis
tumbuh rambut pada bagian bagian tertentu ditepi dan telinga.
Pada laki-laki normal, akan memiliki gen dominan H. Gen resesif h
menyebabkan hypertrichosis.
Weebed Toes
Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara
tangan atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung air. Alel
dominan Wt menentukan keadaan normal.
Hystrixgravier
Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan
kaku dipermukaan tubuh, sehingga terlihat menyerupai hewan
landak yang tubuhnya berduri. Alel dominan Hg menentukan
pertumbuhan rambut normal.
TERIMA KASIH
SEMOGA
BERMANFAAT