Prinsip Genetika

Kelompok 3

Fini Khoirunnisa (2206101870)

Jeffry Bromo Ageng P. (2206101914)
Rahma Fachriza Khairunnisa (2206102021)
Sarah Dirga Santini (2206102072)
Syifa Fauziah (2206102154)
Novalia Kondjol (1906440523)
Prinsip Genetika
● Kromatin : Jalinan benang benang halus dalam plasma Inti
● Kromosom : Bagian dari materi genetik yang tersusun dari ADN ( Asam
Deoksiribosa Nukleat ) dan Histon
● Gen : Unit terkecil yang berisi materik genetik
● DNA / ADN ( Asam Deoksiribosa Nukleat ) : Pembawa sifat genetik dalam
Kromosom

● Ribosom : Berupa butiran halus, berfungsi sebagai tempat sintesa protein

● Retikulum Endoplasma : membina saluran-saluran yang berjalin berkelok-
kelok halus dalam plasma. berfungsi sebagai penghasil energi dari kegiatan
sel
● Mitokondria : bentuk lonjong, bergurat-gurat, berfungsi sebagai tempat
berlangsungnya pernafasan sel
● Sentriol : Bagian dari sentrosom, berfungsi pada saat pembelahan sel
● Badan Golgi : Terletak dekat dengan inti dan berhubungan dengan selaputnya,
bentuknya dapat serupa lempeng-lempeng bentuk cembung, dan ada yang
berupa butiran-butiran, berfungsi sebagai penggetahan suatu zat keluar sel
● Lisosom : Suatu organella yang hanya terdapat pada sel hewan , bentuk
bundar, berfungsi untuk menelan dan memecah benda asing
● Inti atau Nukleus : disebut juga Karyon, bentuk bundar atau lonjong. Terdiri
dari selaput ( karyotheca ), plasma ( karyoplasma / nukleoplasma), anak inti
( nukleolus), dan kromatin
Mitosis : peristiwa pembelahan sel yang Terjadi pada Manusia dan Hewan
menghasilkan dua sel anak dengan jumlah kecuali sel - sel kelamin ( sel Gamet )
kromosom yang sama seperti sel induknya

4 tahap proses Mitosis :

1. Profase : Kromatin berubah jadi Kromosom,
kromosom mengganda jadi 2 disebut kromatid
( bakal kromosom anak ), Nukleolus rusak menjadi
bagian kecil ( fragmen )
2. Metafase : Tiap Kromosom yang terdiri dari
sepasang kromatid yang masih melekat, pergi ke
bidang ekuator ( tengah sel ), menggantung pada
serat gelondong lewat sentromernya.
3. Anafase : Sentromer membelah, kromatid dalam 1
kromosom induk berpisah menjadi kromosom
anak, lalu pergi berseberangan
4. Telofase : Kromosom berubah jadi kromatin,
Nukleolus muncul, terbentuk 2 sel anakan
( diploid )

Tujuan proses Mitosis

1. Pertumbuhan Semua makhluk hidup pasti akan mengalami pertumbuhan yang disebabkan karena ada banyaknya sel-sel yang
menyatu. Maka dari itu, apabila sel-sel tersebut terus bertambah, maka akan memengaruhi dari makhluk hidup itu sendiri. 2.
Perbaikan Bukan hanya bertujuan untuk tumbuh saja, tetapi pembelahan mitosis bertujuan untuk perbaikan. Dalam tujuan ini,
perbaikan akan terjadi apabila jaringan yang ada di dalam makhluk hidup sedang mengalami kerusakan pada jaringannya. 3.
Reproduksi Setiap makhluk hidup pasti akan berkembang biak atau bisa dibilang akan bereproduksi. Proses reproduksi yang terjadi
pada makhluk hidup pasti membutuhkan sel kelamin yang saling bertemu. Dari pertemuan sel itulah, pembelahan sel akan terjadi.
 Meiosis adalah pembelahan sel yang terjadi di makhluk hidup dengan cara membelah
sel yang ada pada tubuhnya yang disebut sebagai pembelahan reduksi.

Tujuan Meiosis adalah Menghasilkan gamet, Meningkatkan atau menambahkan variabilitas genetik
yang ada
pada gamet, mengurangi setengah jumlah dari kromosom.
Memiliki 2 Fase :
1. Fase Meiosis I
2. Fase Meiosis II ,
 Perbedaan Genotipe dan Fenotipe
Genotipe adalah Sifat genetik yang tidak bisa diamati secara langsung dan disimbolkan dengan
Huruf. Genotipe terdiri atas 3 macam, yaitu :
1. Homozigot dominan
apabila genotipe tersusun atas gen-gen yang bersifat dominan, misalnya : MM
2. Homozigot resesif
apabila genotype tersusun atas gen-gen yang bersifat resesif, misalnya : mm
3. Heterozigot
apabila genotype tersusun atas gen - gen yang bersifat dominan dan resesif, misalnya Mm

Fenotipe adalah suatu karakteristik baik struktural, biokimiawi, fisiologis, dan

perilaku yang dapat diamati dari suatu organisme, contohnya adalah warna,
ukuran, dan rasa. Sifat fenotipe akan terbentuk dipengaruhi oleh keadaan
genotipe. Misalnya, genotipe MM akan membentuk sifat fenotipe warna merah.
Hukum Mendel I
Pemisahan / segregation
menyatakan bahwa pada pembentukan gamet (sel
kelamin), kedua gen induk (Parent) yang merupakan
pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap gamet
menerima satu gen dari induknya
“hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki satu
sifat beda atau persilangan dengan satu sifat beda”

Hukum Mendel II
Bebas / Independent Assortment
“bila dua individu mempunyai dua pasang atau
lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat
secara bebas, tidak bergantung pada pasangan
sifat yang lain”
 Non Mendelian
Beberapa pola penurunan yang termasuk dalam kategori
non mendelian ini antara lain:

● Multiple Alleles / Alel ganda

● Incomplete Dominance
● Codominance
● Polygenic Inheritance
● Phenotypic Plasticity
● Sex-Linked Inheritance
 Perbedaan Hukum Mendel dan Non Mendel

Hukum Mendel Hukum Non Mendel

Sifat sifat yang diturunkan sesuai dari orangtua kepada polanya tidak mengikuti pewarisan mendelian
keturunannya melalui alel dominan atau resesif

Hanya melibatkan 2 alel Alel ganda dan poligen

Dua alel gen adalah dominan dan resesif Kedua alel tidak dominan maupun resesif

Proporsi fenotip dapat ditentukan Proporsi fonotip berbeda dari proporsi teoritis

contohnya Ciri pada tanaman kacang mendel Contohnya banyak sifat manusia, Golongan darah A,B,O
Hereditas adalah pewarisan sifat sifat fisik,
biomkia dan perilaku dari suatu mahkluk hidup
kepada keturunannya. Sifat-sifat menurun ini
kemudian dikendalikan oleh substansi genetika
yang disebut DNA (deoxyribo nucleic acid = asam
dioksiribo nukleat), yang terdapat dalam gen
Probabilitas kelaianan
Genetik berdasarkan
Pedigree Chart

Pedigree chart adalah silsilah yang

mendokumentasikan riwayat genetik
yang digunakan dalam analisis
kelainan genetik dalam keluarga.
Probabilitas kelaianan Genetik
berdasarkan Pedigree Chart Pada
Buta Warna
Penurunan sifat buta warna terpaut oleh kromosom X,
Sehingga, seorang laki laki yang terpaut gen sifat buta warna
akan langsung mengalami buta warna. Sementara, jika gen
buta warna terdapat pada seorang wanita maka dia tidak
langsung menjadi buta warna, namun hanya membawa sifat
buta warna (carrier) atau bisa mengalami buta warna.
 Contoh Kasus Pedigree Chart
Buta Warna
Misal :
Ibu carrier = Xxcb
Ayah Normal = XY

Analisis :
• Keturunan perempuan Normal
• Keturunan perempuan karier
• Keturunan pria normal
• Keturunan pria buta warna
 Pemeriksaan Kromosom dan
Indikasi diperlukannya pemeriksaan
Kromosom
Pemeriksaan Kromosom atau yang dikenal
dengan kariotipe, yaitu untuk mengetahui jumlah,
struktur dan morfologi kromosom. Sampel yang
digunakan untuk pemeriksaan kromosom dapat
berupa darah, jaringan dari plasenta atau jaringan
sisa kuretase.
Indikasi diperlukannya Pemeriksaan
Kromosom
Keterlambatan Memiliki
mental, gangguan riwayat dengan
abnormalitas
pertumbuhan/
kromosom
perkembangan awal

Wanita yang
Kematian hamil dengan
saat lahir usia lanjut
 REPLIKASI
DNA
Replikasi DNA adalah proses penggandaan DNA untuk memperbanyak diri
yang terjadi pada fase sintesis saat interfase menjelang sel akan membelah
terjadi. Proses ini terjadi di dalam nukleus. Replikasi DNA dikatalis oleh
enzim, antara lain sebagai berikut

● Helikase, berfungsi memutuskan ikatan-ikatan hidrogen untuk

membuka heliks ganda pada DNA
● RNA primase, untuk menggabungkan nukleutida-nukleutida RNA agar
dapat membentuk primer (kelas lain asam nukleat)
● DNA polimerase, berfungsi untuk menggabungkan nukleutida-
nukleutida menjadi polimer DNA yang Panjang
● DNA ligase, berfungsi menyambungkan fragmen-fragmen DNA yang
baru terbentuk sehingga untaian DNA yang lengkap.
 MEKANISME
REPLIKASI DNA
1. Secara Konservatif, yaitu molekul dari DNA
yang lama tetap atau tidak membuka, lalu di
samping setiap molekul DNA lama dibentuklah
molekul DNA yang baru.
2. Secara Semikonservatif, yaitu pita doble helik
molekul DNA lama akan membuka dengan bantuan
enzim. Lalu pada masing-masing pita DNA lama
terbentuklah pita DNA yang baru.
3. Secara Dispersif, yaitu molekul DNA terputus
menjadi beberapa bagian, kemudian pada seiap
potongan tersebut dibentuk DNA baru.
 Transkripsi DNA
PENGERTIAN Transkripsi DNA merupakan langkah dalam dogma sentral
atau sintesis protein dengan DNA untuk ditranskripsi
hingga menjadi RNA, hal ini dilakukan sebelum
mengkonversi ke molekul protein. Lewat ini akan berfungsi
sebagai enzim ataupun hormon untuk kelangsungan hidup
dalam organisme.

Transkripsi DNA mendapatkan bantuan dari enzim RNA

sehingga ini akan menjadi pembuka dari rantai DNA yang
ganda dan membentuk sebuah template DNA dengan
menerjemahkan.
proses ini akan bekerja pada nukleus sehingga dapat
menghasilkan hormon, enzim dan lain sebagainya.
Pada proses transkripsi DNA
terdapat molekul DNA yang dapat
memberikan sebuah kode perubahan
dari asam nukleat hingga menjadi
asam amino. Asam amino ini dapat
berfungsi untuk menyusun protein
dengan cara tidak melibatkan sebuah
proses tersebut.
Sintesis protein secara langsung
akan mendapatkan dua tahap, yakni
transkripsi dan juga translasi. Proses
tersebut akan bertujuan untuk
pembentukan dari mRNA menjadi
DNA dan terjadi dalam nukleus.
Proses Transkripsi DNA dimulai
dengan proses inisiasi atau disebut
juga promoter, dilanjutkan dengan
elongasi, dan yang terakhir terminasi
dimana untaian RNA berakhir di
terminator.
 Kode
Genetik
satu set instruksi untuk mentransfer
data genetik yang tersimpan dalam
bentuk DNA atau RNA
 Kode Genetik
berperan dalam pengkodean urutan
nukleotida pada DNA atau RNA untuk
menentukan urutan asam amino pada proses
sintesis protein.
Proses Sintesis Protein

kodon
 Mutasi perubahan genetik

● Sickle Cell
Thanks
! Any
questions?
Pertanyaan
1.
2.
3.