Kelainan dan penyakit menurun oleh alel yang tertaut pada autosom

Kelainan dan penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata
manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor
genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Berdasarkan sifat alelnya
maka kelainan dan penyakit genetik dapat digolongkan sebagai berikut :
1. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal
2. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal
3. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks /
kelamin
4. Kelainan dan penyakit geetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom

Kelainan yang disebabkan oleh alel dominan autosomal

penderita biasanya memiliki genotipe heterozigot.
1. Polidaktili
Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Tempat jari
tambahan itu berbeda - beda , ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari
jari kelingking.
2. Brakidaktili
Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki yang
memendek karena memendeknya ruas-ruas tulang jari. Penderita brakidaktili memiliki gen
dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen dalam keadaan homozigot
dominan (BB) menyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan
heterozigot hanya mempunyai dua ruas jari , karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan
tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. Individu dengan gen homozigot resesif (bb)
merupakan individu normal.
3. Sindaktili

Sindaktili adalah kondisi jari-jari yang berlekatan karena gen yang mengatur apoptosis sel
terganggu. Genotip sindaktili pada kondisi normal berbentuk ss, sedangkan genotip sindaktili
pada penderita jari-jari yang berlekatan adalah SS atau Ss.

4.Thalasemia

Thalasemia (Cooley’s anemia) adalah suatu kelainan yang ditandai dengan sel darah
mengalami hemolisis (pecah). Seseorang yang menderita thalasemia tidak dapat
memproduksi sel darah merah. Sehingga, penderita thalasemia membutuhkan transfusi darah
untuk bisa tetap hidup. Thalasemia merupakan salah satu penyakit yang termasuk sebagai
kelainan yang terpaut autosom dominan.
Thalasemia dibagi mejadi 2 macam yaitu thalasemia mayor dan thalasemia minor.
Penderita thalasemia mayor mengalami anemia yang sangat parah dan dapat menyebabkan
kematian waktu bayi. Penderita thalasemia minor mengalami anemia yang tidak begitu parah
sehingga masih bisa bertahan sampai dewasa,

Kelainan thalasemia disebabkan gen autosom dominan Th (Th dianggap satu huruf dalam
pembacaannya). Genotipe seorang individu yang memiliki kelaianan ini adalah ThTh dan
Thth. Sedangkan genotipe seorang yang tanpa thalasemia (normal) adalah thth.

● ThTh : thalasemia mayor yang dapat berakibat fatal

● Thth : Thalasemia minor yang masih dapat bertahan
● thth : normal

5.Huntington

Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan
tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan
oleh alel dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua individu yang
heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif (hh).
6.Progeria
Progeria adalah penyakit bawaan yang menyebabkan anak mengalami penuaan dini sejak 2
tahun pertama kehidupannya. Anak yang menderita progeria biasanya mengalami kebotakan,
memiliki kulit yang keriput, dan tubuhnya berukuran lebih kecil daripada anak seusianya.
7.Akondroplasia
Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka
tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak
normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Namun intelejensi, ukuran
kepala, dan ukuran tubuh normal. Individu penderita akondroplasia mempunyai genotipe KK
atau Kk. Sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif (kk).

8. Tester/Kemampuan mengecap Phenylthiocarbamide (PTC)

Orang yang mampu mengecap rasa pahit PTC disebut taster. Sedangkan orang yang tidak
mampu mengecap rasa pahit PTC disebut non – tester. Gen penentu taster adalah autosom
dominan yang biasa disimbolkan Tt atau Tt. Individu non – taster memiliki genotipe tt.

● TT : Taster
● Tt : tester
● tt : non tester

9. Dentinogenesis Imperfecta (Kerusakan Email Gigi)

Soerang yang mengalami kelaian dentinogenesis imperfecta memiliki kelainan pada giginya.
Kelaian tersebut berupa dentin putih seperti susu. Penyebab kelainan ini adalah gen gominan
D. Genotipe seorang yang mengalami dentinogenesis imperfecta adalah DD atau Dd.
Individu dengan genotipe dd tidak mengalami kelainan ini (normal).

● DD : mengalami Dentinogenesis imperfecta

● Dd : mengalami Dentinogenesis imperfecta
● dd : normal

10. Anonikia (tidak memiliki kuku)

Anonychia atau Anonikia adalah kelaian yang ditandai dengan beberapa kuku jari tangan dan
(atau) kaki tidak tumbuh dengan baik. Biasanya, kuku tidak ada pada jari telunjuk dan jari
tengah. Kelainan anonychai disebabkan gen dominan An. Genotipe dari penderita kelainan
ini adalah AnAn atau Anan. Seorang indivudu normal memiliki genotipe anan.

● AnAn : Anonikia
● Anan : anonikia
● anan : normal

11. Retinal Aplasia

Retinal apasal adalah kelainan pada mata yang dapat menyebabkab kebutaan dari lahir
karena tidak memiliki retina. Penyebab kelainan ini adalah gen dominan Ra. Genotiepe yang
memunculkan kelainan ini adalah RaRa dan Rara. Seseorang dengan genotipe rara tidak
mengalami kelainan ini.

● RaRa : Retina aplasia

● Rara : Retina aplasia
● rara : normal

Kelainan yang disebabkan oleh alel resesif autosomal

Fibrosis sistik

Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor ion
klorida melalui membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang
mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll. Fibrosis sistik
disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc). Individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala
penyakit ini, namun merupakan karier.Sedangkan individu normal bergenotipe (CC).

3) Galaktosemia
 Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu)
karena tidak dihasilkan enzim pemecah laktosa. Pada keadaan normal seharusnya laktosa
dirombak menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian menjadi glukosa-1-fosfat yang kemudian
dirombak melalui proses glikolisis atau diubah menjadi glikogen). Tingkat galaktosa yang
tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan mata, hati dan otak. Gejala galaktosemia
adalah malnutrisi, diare dan muntah-muntah. Gejala ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan
sampel urin. Gejala galaktosemia dapat dihindari dengan diet bebas laktosa. Alel homozigot
resesif yang menyebabkan galaktosemia (gg). Individu yang normal mempunyai alel (GG),
sedangkan individu karier dengan alel (Gg).

Albino

Kata albino berasal dari albus yang berarti putih. Kelainan terjadi karena tubuh tidak
mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-
3, 4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan
enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga
orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa

Kretinisme
Kretinisme adalah kelainan yang dikarenakan tiriosin tidak dapat diubah menjadi tiroksin dan
triodotronin yang berperan penting dalam pertumbuhan tubuh. Akibatnya, penderita kelainan
ini memiliki tubuh menjadi kerdil.

Kretinisme merupakan kelainan yang terpaut autosom resesif (bisanya sidimbolkan: cc).
Genotipe cc akan memunculkan fenotioe kretinisme, sedangkan genotipe CC dan Cc tidak
memunculkan fenotipe kretinisme.

● CC : normal
● Cc : normal
● cc : kretinisme

Sickle Cell Anemia (Anemia Sel Sabit)

Anemia sel sabit merupakan kelainan yang ditandai dengan keping sel darah merah yang
berbentuk seperti bulan sabit dengan tekstur kaku dan lengket. Akibatnya kemampuan darah
dalam mengikat dan mengangkut oksigen menjadi berkurang. Anemia sel sabit atau sickle
cell anemia merupakan autosomal resesif.

Demikianlah ulasan materi penyakit keturunan yang terpaut autosom (autosomonal)

yangmeliputi autosomal dominan dan autosomal resesif. Terima kasih sudah mengunjungi
idschool(dot)net, semoga bermanfaat.

Penderita FKU ditandai denggan kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase (PAH).

Konsentrasi fenilalanin yang tidak wajar dalam darah akan mengganggu perkembangan dan
aktivitas otak. Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan perkembangan otak sehingga
penderita menjadi keterbelakangan mental.

FKU merupakan gangguan pada kromosom autosomal genetis yang bersifat resesif. Genotipe
yang memunculkan kelianan ini adalah pp. Individu dengan genotipe PP dan Pp tidak
menampakkan kelainan ini.

● PP : normal
● Pp : normal
● pp : fenilketonuria