Kelainan

Dan
Interaksi Genetik
Kelompok 2
Afifa Chairany
Ayu Febriani
Dhiya Husniyah
Ghanniyah Salelah H A
Kelainan Genetik

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh
kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Penyakit
genetis ini tidak menular, dan dapat diusahakan agar terhindar.
Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen
akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot. Untuk
keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan
atau penyakit. Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier). Individu
yang bersifat carrier walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang
negatif kepada generasi selanjutnya.

Cacat dan penyakit menurun pada manusia mempunyai cirri-ciri sebagai berikut:
1. Pada umumnya tidak dapat disembuhkan
2. Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular
3. Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif
4. Individu dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak mengalami kelainan tetapi
bersifat carrier
5. Dapat diusahakan agar terhindar.
Cacat dan penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2
macam ;
1. Kelainan yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom)

a. Albino
Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak
normal pada kulit dan bagian tubuh yang lain, mudah silau karena
matanya sangat peka terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi,
memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata untuk memfokuskan sinar.
Kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60%.
Mata juga tampak kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas.
Penderita albino yang hidup di daerah beriklim tropis sangat
mungkin terkena kelainan kulit yang berbahaya. Di samping keadaan
fisik yang mengganggu, penderita albino juga mengalami beban mental
dalam kehidupannya sehari-hari.
Jika orang tua merupakan penderita albino, maka dapat
dipastikan akan melahirkan anak-anak yang albino. Akan tetapi, tidak
tertutup kemungkinan kedua orang tua yang fenotipenya normal
melahirkan anak albino. Kasus demikian dapat terjadi jika kedua orang
tua tersebut memiliki genotipe heterozigot (carrier).
Perhatikan diagram persilangan berikut.

Jika gen P = normal, p = albino

P : Pp >< Pp
Gamet : P dan p P dan p
F1 : PP, Pp,Pp dan pp
Normal (75%) dan albino (25%)

Penderita albino juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya mederita albino:
P : Pp pp
(normal) >< (albino)
Gamet : P dan p p
F1 : Pp dan pp
Normal (50%) dan albino (50%)

Untuk mengetahui apakah seseorang normal atau normal pembawa sifat albino, secara fisik memanglah
tidak mudah. Satu-satunya jalan adalah dengan menggunakan peta silsilah.
 b. Diabetes Melitus

Diabetets mellitus atau penyakit kencing

manis, diketahui sebagai suatu penyakit yang
disebabkan oleh adanya gangguan menahun
terutama pada sistem metabolisme
karbohidrat, lemak, dan juga protein dalam
tubuh. Gangguan metabolisme tersebut
disebabkan kurangnya produksi hormon
insulin, yang diperlukan dalam proses
pengubahan gula menjadi tenaga serta sintesis
lemak. DM biasanya menyerang pada usia
lanjut (>40 thn), tapi dapat pula timbul pada
usia dini.
Jika gen M = normal, m = Diabetes Melitus

P : Mn >< Mn
Gamet : M dan n M dan n
F1 : MM, Mn,Mn dan nn
Normal (75%) dan DM (25%)

Penderita DM juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya
menderita DM, disini orang tua yang menderita DM adalah seorang ibu:

P : Mn nn
(normal) >< (DM)
Gamet : M dan n
F1 : Mn dan nn
Normal (50%) dan DM (50%)
 c. Gangguan Mental
Gangguan mental disebabkan karena gangguan saraf. Penyakit ini disebabkan kadar asam fenil
piruvat dalam darah terlalu tinggi. Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang mengatur
pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel gen-gen relatif homozigot yang
diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang penampakannya normal.

d. Anemia Sel Sabit (sickle cell anemia)

Yaitu penyakit kurang darah yang parah karena sel darah merah berbentuk bulan sabit sehingga
kemampuan darah untuk mengikat dan mengangkut oksigen berkurang. Pada penderita anemia
sel sabit ini, Hb S (Hemoglobin Sickle Cell) mengendap pada daerah tertentu di eritrosit,
sehingga eritrosit bentuknya seperti bulan sabit dan afinitas terhadap oksigen rendah.
P : Ss >< Ss
Gamet: S dan s S dan s
F1 : SS, Ss, Ss, ss
Normal (25%) dan Anemia sel sabit (25%) dan carrier (50%)

e. Alcaptonuria
Merupakan kelainan yang disebabkan gen homozigot resesif. Pada penderita ini air kencing
menjadi hitam atau coklat karena tidak memiliki enzim yang dapat mengubah alkapton menjadi
aseto-asetat.
 f. Cystinuria
Yaitu terjadinya penumpukan asam amino sistein yang sulit larut ,
sehingga menyebabkan terbentuknya batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh gen
dominan C dalam keadaan homozigot dominan (CC), orang yang bergenotip Cc dan
cc normal. Batu Ginjal di dalam saluran kemih (kalkulus uriner) adalah massa
keras seperti batu yang terbentuk di sepanjang saluran kemih dan bisa
menyebabkan nyeri, perdarahan, penyumbatan aliran kemih atau infeksi.
g. Galaktosemia
Kelainan metabolism pada bayi yang disebabkan oleh gen homozigot
resesif (gsgs). Penyakit ini berakibat tidak dapat mengubah galaktosa pada ASI
menjadi glukosa.
h. Kebotakan
Ada gen yang diturunkan oleh salah satu pihak orangtua atau keduanya
yang menyebabkan si anak juga menderita kebotakan. Ada juga orang yang
menderita kebotakan permanen yang pastinya juga disebabkan oleh satu jenis gen
yang disebut alopecia androgenetika. Bentuk rambut sama sekali tidak
mempengaruhi timbulnya alopecia androgenetika.
i. Brakidaktili, sindaktili, dan polidaktili
Brakidaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari menjadi pendek. Kelainan ini
bergenotip Bb,individu bergenotip BB bersifat letal dan genotip bb bersifat normal.
sedangkan Sindaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari tangan atau kaki
saling berlekatan dengan fenotip Ss. Polidaktili adalah cacat yang menyebabkan
jumlah jari lebih dari lima dengan individu normal berfenotip pp.
 j. Cystic fibrosis
Apabila seorang ibu berfenotip heterozigot dan bapak homozigot dominan, maka
kelainannya homozigot resesif (cfcf). Penyakit ini ditandai dengan kelainan dalam
metabolism protein yang barakibat pada rusaknya organ pancreas dan paru-paru
k. Phenil ketonuria (PKU)
Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk
mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino tirosin. Fenilalanin tertimbun
dalam jaringan dan menyebabkan perkembangan mental yang lambat. Konsentrasi
fenilalanin yang berlebihan dalam darah akan mengganggu perkembangan dan aktivitas
otak.
l. Tay –sachs
Dibawa oleh homozigot resesif (tt). Penderita ini, otaknya mengandung suatu glikolipid
yang komplek yang disebut gangliosida dalam kadar yang tinggi (abnormal). Tidak
adanya enzim heksosa-aminidase A untuk merombak gangliosida, sehingga gangliosida
terdapat di otak.
Ciri-ciri Tay-Sachs adalah lambatnya perkembangan mental, kelumpuhan, gila, kebutaan,
penderita biasanya mati pada waktu bayi atau hanya bertahan pada usia sekitar 4 tahun,
dan gangguan intelegensi serta saraf.
m. Penyakit hemoglobin lepore
Merupakan kelainan yang terjadi pada hemoglobin yang timbul sebagai hasil pindah
silang sebagai hasil pindah silang yang tidak sama antara gen-gen yang menentukan
sintesis ratai dan rantai delta. Dalam keadaan heterozigot (Ll) menderita anemia ringan
(lepore), homozigot dominan (LL) maka normal dan keadaan homozigot resesif (ll)
menderita anemia hebat dan bersifat letal.
n. Talasemia

Talasemia dibagi mejadi 2 macam yaitu:

1) Talasemia mayor, merupakan penderita anemia yang sangat parah dan
dapat menyebabkan kematian waktu bayi, bergenotip (ThTh) berfenotip
homozigot dominan.
2) Talasemia minor, merupakan penderita anemia yang tidak parah,
bergenotip heterozogot (Thth). Sedangkan genotif (thth) bersifat normal.
Diagram persilangan

P : Thth >< Thth

Gamet: Th dan th Th dan th
F1 : ThTh, Thth, Thth,thth
Normal (25%) dan Anemia (25%) dan carrier (50%)
2. Kelainan yang Terpaut pada Kromosom Seks (Gonosom)
 Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom X
a. Hemofilia
Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku. Apabila penderita hemofilia
terluka dan terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga penderita kehilangan banyak darah dan
dapat berakibat fatal.
Mortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi, terutama pada anak-anak. Apabila seorang pria
penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat hingga perkawinan, maka dia akan menurunkan anak
wanita yang normal namun membawa sifat hemofilia. Kemudian, anak-anak wanita keturunannya ini akan
menurunkan hemofilia kepada sebagian anak laki-lakinya, sehingga sebagian anak laki-lakinya ada yang
menderita hemofilia.
Hemofilia merupakan sifat resesif yang tertaut kromosom seks. Pada keadaan homozigot
(menyebabkan kematian (letal). Wanita hemofilia ( dilahirkan oleh ibu normal yang carrier dan suami
hemofilia. )
Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut.
1) Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut FAH (faktor
antihemofilia).
2) Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT (Komponen Plasma Tromboplastin).
 Apabila seorang wanita normal (carrier)
menikah dengan laki-laki normal, maka:
Genotif Fenotif Keterangan

XHXH Wanita Normal - P : XHXh >< XHY

XHXh Wanita Pembawa Karrier -
Gamet : XH dan Xh XH dan Y
F1 : XHXH, XHY, XHXh, XhY
XhXh Wanita Hemofilia Bersifat letal, meninggal XHXH (wanita normal), XHY (Pria
sebelum dewasa
Normal), XHXh (Wanita Normal), XhY
(Pria Hemofilia)
XHY Pria Normal -

XhY Pria Hemofilia -

Sehingga, presentase pria hemophilia
adalah 25%, dan presentase anak
perempuan normal adalah 50%.
 b. Buta Warna
Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada
anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya
kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna
pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu
kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami
kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat
berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X
mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tersebut menderita buta warna.
Buta warna dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran - lingkaran berwarna yang beberapa
diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat dilihat atau tidak dapat dilihat oleh
penderita buta warna.
c. Penyakit pada gigi
Penyakit yang menyerang gigi dapat pula karena keturunan seperti Anodotin merupakan kelainan
yang terpaut pada kromosom seks X dan dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain dari anodotin adalah
ombong sehingga anak penderita tidak memiliki gigi. Amola merupakan penyakit yang dikendalikan oleh
gen resesif. Nama lain Amola adalah gigi tidak bergeraham. Dan gigi tidak beremail dengan gen pengendali
dominan. ( Riska Yuniar, 2013 )
d. Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun
telinga, wajah, dan anggota tubuh lainnya. Penyebabnya gen-gen resesif (h) yang termasuk kromosom Y.
Kelainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki. ( Teo Sukoco, 2013 )
 Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Y

Beberapa penyakit yang terpaut pada kromosom Y adalah penyakit hekstekgrafior (rambut
seperti landak) dengan gen pengendali resesif (XYhg). Adapula webbedtoes yaitu antar jari
penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh gen resesif pula yaitu XYwt. terdapat pula
Hipertrikosis yaitu terdapatnya rambut pada daun telinga, yang dikendalikan oleh gen resesif
(XYht).
Kelainan Pada Jumlah Kromosom
Jumlah kromosom manusia adalah 46 kromosom, yang sering disimbolkan dengan 22AA + xy atau
44A + xy atau 46xy. Yang artinya terdiri dari 22 pasang autosom dan sepasang gonosom atau 44 autosom
dan sepasang gonosom. Ada kelainan dalam jumlah kromosom baik bertambahnya kromosom maupun
berkurangnya kromosom pada manusia, yang sering dikenal dengan sindrom.
a. Sindroma Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1965.
Individu ini memiliki 22 pasang autosom ditambah satu X sehingga tergolong monosomi (2n-1). Fenotifnya
adalah wanita dengan perkembangan seks yang terhambat, steril, tubuh pendek, payudara tidak tumbuh
selayaknya, tidak haid, jaringan jantung tidak normal, dan pendengaran tidak sempurna.

b. Sindroma Klinefelter ditemukan oleh klinefelter tahun 1942.

Memiliki 22 pasang autosom ditambah kromosom seks XXY sehingga genotipnya 22AA + XXY yang
berasal dari gamet gagal berpisah antara (22A+ XY) dan gamet normal (22A + X). Sehingga sindrom ini
memiliki 22 pasang autosom ditambah XXXY namun jarang terjadi. Dengan kata lain, sindrom ini keleihan
kromosom X yang diderita oleh pria.
Tumbuh payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh
tampak tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil, alat genitalia tampak normal tapi spermatozoa
biasanya tidak dibentuk.

c. Sindrom Jacobs ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1965.

Penderita dengan sindrom ini memiliki 47 kromosom mendapat tambahan pada sebuah kromosom
seks Y), diderita oleh pria. Ukuran tubuh ekstrim tinggi, intelegensinya mempunyai IQ antara 80-118, dan
bersifat agresif.
TURNER KLINEFELTER JACOBS
 d. Sindroma Down ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1866
Tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu
terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak kelopak mata
lebar, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadang
berbintik, IQ rendah antar 25-75, mempunyai kelainan jantung dan tidak resisten terhadap penyakit.
Penderita ini mempunyai satu buah kromosom pada kromosom normal, yaitu 21. Sehingga jumlah
kromosomnya ditulis 2n+1.
Dari sudut sitologi sindrom ini dibagi 2 yaitu:
a) Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Penderita laki-laki
47,XY, +21 sedangkan penderita perempuan 47,XX, +21. Diperkirakan 92,5% dari semua kasus sindroma
Down tergolong dalam tipe ini.
b) Sindroma Down Translokasi, translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom,
karena potongan kromosom bersambung dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya.
e. Sindroma Edwards
Sindroma yang menempatkan kromosom nomor, dapat juga penambahan pada kromosom kelamin,
misalnya 22AA + XXX (wanita) atau 22AA + XYY (pria). Dengan kata lain, Sindroma Edwards, bagi
penderita mempunyai 47 kromosom, dimana kromosom tambahan menjadi kromosom ketiga pada pasangan
kromosom 18. Tambahan kromosom inilah yang menimbulkan berbagai gangguan pada penderita.
Memiliki banyak bentuk kelainan yaitu telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, tuna mental,
ginjal dobel dan tulang dada pendek.
SINDROM DOWN SINDROM EDWARDS
Interaksi Genetik

Interaksi gen adalah penyimpangan semu terhadap hukum Mendel

yang tidak melibatkan modifikasi nisbah fenotipe, tetapi
menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja sama
atau interaksi dua pasang gen nonalelik.
Epistasis Dominan dan Epistasis Resesif
Interaksi beberapa gen, gen yang bersifat menutup disebut (epistasis) dan gen yang
bersifat tertutupi (hipostasis). Epistasis-hipostasis pertama kali ditemukan oleh (Nelson
dan Ehle). Interaksi gen bisa berupa gen-gen dominan (epistasis dominan), dan jika
interaksi terjadi antar gen-gen resesif (epistasis resesif)

Epistasis Dominan
Epistasis dominan : gen dengan alel dominan yang menutupi kerja gen lain. Pada
peristiwa epistasis dominan terjadi penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan yang
bukan alelnya. Nisbah fenotipe pada generasi F2 dengan adanya epistasis dominan adalah
12 : 3 : 1.
Epistasis Resesif
Epistasis resesif : gen dengan alel homozigot resesif yang mempengaruhi gen lain.
Peristiwa epistasis resesif terjadi apabila suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang
bukan alelnya. Akibat peristiwa ini, pada generasi F2 akan diperoleh nisbah fenotipe 9 :
3 : 4.
Gen Resesif Rangkap dan Gen Dominan Rangkap

Gen Resesif Rangkap

Komplementer / epistasis resesif rangkap : interkasi beberapa gen yang slaing melengkapi.
Apabila gen resesif dari suatu pasangan gen, katakanlah gen I, epistatis terhadap pasangan gen lain,
katakanlah gen II, yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap
pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi dinamakan epistasis resesif ganda. Epistasis ini menghasilkan
nisbah fenotipe 9 : 7 pada generasi F2.
Sebagai contoh peristiwa epistasis resesif ganda dapat dikemukakan pewarisan kandungan HCN pada
tanaman Trifolium repens.

Gen Dominan Rangkap

Epistasis dominan rangkap : peristiwa dua gen dominan atau lebih yang bekerja untuk munculnya satu
fenotip tunggal.
Apabila gen dominan dari pasangan gen I epistatis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara
gen dominan dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi
dinamakan epistasis dominan ganda. Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 15 : 1 pada generasi F2.
Contoh peristiwa epistasis dominan ganda dapat dilihat pada pewarisan bentuk buah Capsella.
Kesimpulan

Dari berbagai macam jenis-jenis penyakit yang berhubungan dengan faktor

keturunan kita dapat menyimpulkan bahwa :
1. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang
disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah
kondisi fenotipe klinis.
2. penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 macam: yaitu
kelainan yang terpaut pada kromosom X dan Y
TERIMAKASIH