Kompetensi Inti
KI-1 :
KI-2 :
KI-3 :
KI-4 :
2.
Kompetensi Dasar:
3.7. Menganalisis hereditas pada manusia.
3.
Indikator :
3.7.1. Mengidentifikasi kelainan dan penyakit menurun oleh Alel yang terpaut pada Autosom.
3.7.2. Menghitung rasio fenotipe hasil keturunan dari suatu tipe perkawinan berkaitan dengan suatu kelainan dan
penyakit menurun pada manusia.
3.7.3. Membuat pedigree (silsilah keluarga) sederhana tentang kelainan dan penyakit menurun yang terpaut pada
Autosom.
4.
Tujuan:
Setelah melakukan kajian pustaka berupa bahan ajar dan buku paket siswa, serta diskusi kelompok diharapkan :siswa
mampu :
3.7.1.1. Siswa mampu mengidentifikasi kelainanan dan penyakit menurun oleh Alel yang terpaut pada Autosom dengan
benar.
b.
Brakidaktili
Brakidaktili adalah kelainan tulang ruas jari pendek pada tangan atau kaki. Kelainan ini bersifat letal (menyebabkan
kematian) dalam keadaan homozigot dominan (BB). Sementara itu, dalam keadaan heterozigot Bb merupakan penderita
brakidaktili, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal.
c.
Sindaktili
Sindaktili adalah kelainan berupa jari-jari yang berlekatan. Kelainan ini bersifat tidak letal. Genotipe SS dan Ss adalah
penderita sindaktili, sedangkan genotype ss adalah individu normal.
d.
><
SS
Sindaktili heterozigot
:
S, s
ss
normal
s
F1
50 % Ss (penderita)
50 % ss (normal)
Thalasemia
Talasemia adalah kelainan eritrosit berbentuk lonjong
dan kecil-kecil sehingga daya ikat terhadap oksigen
rendah dan mengakibatkan anemia. Pada penderita
talasemia, terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur
pembentukan rantai globin yang berakibat kerusakan atau
pecahnya eritrosit.
Ciri lain penderita talasemia:
Kandungan zat besi tubuh berlebihan
Pembengkakan limpa dan hati
Wajah sembab
Pangkal hidung terbenanm
Tulang tengkorak dan muka menebal, serta tulang
panjang mudah patah.
Gambar 4. Sel darah merah normal dan Sel darah Thalasemia
Thalasemia dapat dibedakan menjadi :
1) Thalasemia mayor, genotipe dominan homozigot (ThTh) menimbulkan anemia parah yang dapat menyebabkan
letal (meninggal pada usia muda).
2) Thalasemia minor, genotipe heterozigot (Thth) tmenyebabkan anemia yang tidak begitu parah.
Gen untuk penyakit ini adalah Th = Thalasemia dan th = normal.
Contoh diagram perkawinan persilangan individu Thalasemia berikut.
e.
Dentinogenesis Imperfecta
f.
Katarak
Katarak merupakan kerusakan pada kornea mata. Katarak dapat mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh
gen dominan K, sedangkan gen resesif k menentukan sifat mata normal. Pewarisan penyakit katarak dapat dilihat pada
diagram perkawinan di bawah ini:
1)Wanita normal menikah dengan pria penderita katarak. Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai
berikut.
2)Pasangan penderita katarakter heterozigot menikah. Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai
berikut.
3)
g.
Anonychia
Penyakit anonychia yaitu kelainan pada jari, sehingga tidak terdapat kuku pada sebagian jari. Disebabkan oleh gen
dominan Ac, sedangkan gen ac tidak menimbulkan kelainan (normal).
h.
Huntington
Hutington merupakan kelainan degeratif system saraf dengan gejala hilang konsentrasi, sering lupa, cadel ketika
berbicara, kesulitan makan, depresi, gerakan abnormal dan tidak disadari (pada kaki, jari-jari, dan wajah), serta mudah
kehilangan keseimbangan dan jatuh. Gejala nyata baru tampak pada usia rata-rataa 35-44 tahun.
i.
Akondroplasia
Akondroplasia adalah kerdil (cebol) akibat kelainan epifisis atau penulangan pada kartilago, sehingga anggota badan
pendek, muka kecil, dan kepala berbentuk kubah. Namun, penderita memiliki tingkat intelegensi normal. Diperkirakan
terdapat 1 akondroplasia dari setiap 50.000 anak yang dilahirkan akibat mutasi gen pada gamet salah satu orang tuanya.
j.
Tilosis
Tilosis adalah penebalan kulit pada telapak tangan atau telapak kaki. Penderita tilosis cenderung terkena kanker
esophagus yang dapat menyebabkan kematian.
k.
Sindrom Marfan
Ciri-ciri penderita sindrom Marfan adalah tangan dan jari-jari kecil panjang (araknodaktili), perawakan tubuh tinggi
kecil, sering terjadi kelainan tulang belakang (kifosis, skoliosis, atau hemivertebrata), tulang scapula bersayap (winged
scapular), tulang dada seperti burung (pigeon chest), otot tidak berkembang, serta defisiensi lemak yang akut.
l.
Sindrom Anchoo
Sindrom Anchoo adalah kelainan bersin yang kronis. Genotipe dominan homozigot dan heterozigot adalah penderita
sindrom Anchoo, sedangkan genotype homozigot resesif adalah individu normal.
m. Hipertensi
Penderita hipertensi bergenotipe dominan homozigot (HH) dan heterozigot (Hh), sedangkan individu normal
bergenotipe hh. Ekskpresi hipertensi pada umumnya muncul pada usia setelah dewasa dan dipengaruhi oleh beberapa
faktor, antara lain obesitas, nutrisi, polusi udara, kurang berolahraga, dan stress.
2.
3.
Sifat albino dibawa gen resesif (aa) yang terdapat dalam kromosom tubuh (autosom). Seorang anak albino dapat lahir
dari pasangan orang tua yang keduanya normal heterozigot atau dari pasangan normal dan albino.
Di bawah ini adalah contoh perkawinan antara normal carrier (Aa) dan albino (aa):
b.
Gangguan Mental
Gangguan mental dapat berupa imbisil (IQ 25-49), debil (IQ 50-69), dan idiot (IQ < 25). Sifat menurun dikendalikan
oleh gen resesif tidak terpaut seks. Faktor yang menyebabkan gangguan mental ini di antaranya adalah fenilketonuria
(FKU) yaitu kegagalan tubuh penderita mensintesis enzim fenilalanin hidroksilase yang dapat mengubah fenilalanin
menjadi tiroksin yang akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin yang dibuang melalui urin, sehingga fenilalanin yang
mempunyai senyawa tinggi yaitu fenil piruvat dapat merusak sistem saraf yang akhirnya menyebabkan individu menderita
ganggun mental. Orang yang mengalami gangguan mental antara lain mempunyai ciri :
menunjukkan gejala kebodohan,
reaksi refleknya lamban,
rambut dan kulit kekurangan pigmen,
umumnya tidak berumur panjang,
jarang mempunyai keturunan,
bila urinnya diberi larutan ferioksida 5% akan menghasilkan warna hijau kebiruan. Hal ini menunjukkan bahwa
dalam urinenya terdapat senyawa derifat fenilketouria (FKU).
Penderita dapat lahir dari pasangan suami isteri yang normal carrier atau bergenotipe heterozigot. Diagram perkawinan
sesama carrier FKU:
c.
Sicklemia
Sicklemia adalah kelainan sel darah merah berbentuk sabit. Hal ini disebabkan oleh adanya molekul hemoglobin yang
bersambung membentuk serabut-serabut sel. Sel darah yang demikian menghalangi aliran darah terutama di dalam kapiler
darah. Itulah sebabnya penyakit ini mematikan (letal).
Sicklemia ditentukan oleh gen resesif s. Orang yang bergenotipe ss (homozigot resesif) menderita sicklemia, sedangkan
yang bergenotipe SS normal. Orang yang bergenotipe heterozigot Ss merupakan pembawa (carrier) siclemia. Keturunan
ss diperoleh dari hasil perkawinan Ss dengan Ss.
PPGSM3T_BIO_SSP6_Endang Sari Tanjung_Bahan Ajar_K.D. 3.7._Hereditas Manusia_Kelainan terpaut Autosom
Ss
Carrier Sicklemia
:
S, s
S
s
><
Ss
Carrier Sicklemia
S,s
SS
(normal)
Ss
(carrier)
Ss
(carrier)
ss
(sicklemia)
F1 :
25 % SS (penderita)
50 % Ss (normal carrier)
25 %
(sicklemia)
d.
Diabetes Mellitus
Diabetes Melitus adalah kelainan pada tubuh sehingga glukosa terbuang bersama urine. Gen resesif d adalah pembawa
penyakit diabetes melitus, orang dengan genotipe dd adalah penderita diabetes melitus, orang dengan gen Dd adalah
normal carrier diabetes mellitus, sedangkan orang dengan gen DD adalah normal.
Perhatikan diagram perkawinan antara normal heterozigot yang beristrikan penderita diabetes mellitus:
e.
Phenylthiocarbamida (PTC)
Phenylthiocarbamida (PTC) yang memiliki rasa pahit, namun sebagian orang ada yang tidak mampu merasakan rasa pahit,
individu seperti ini disebut buta kecap. Kelainan tidak mampu merasakan rasa pahit dikendalikan oleh gen resesif t.
Sedangkan orang yang mampu merasakan pahitnya phenylthiocarbamide di atur oleh gen T.
Jika seseorang yang buta kecap dinikahkan dengan orang yang dapat mengecap, keturunannya sebagai berikut :
Jadi, anaknya 100% dapat mengecap, tetapi gennya heterozigot. Apabila orang yang memiliki gen heterozigot tersebut
dikawinkan dengan orang yang juga heterozigot maka keturunannya sebagai berikut:
Sumber Bacaan