A. Penyakit Menurun yang Terpaut pada Kromosom Seks.

a. Hemofilia

Hemofilia adalah salah satu penyakit keturunan yang terlaut pada kromosom X. Penyakit ini ditandai
dengan faktor kekurangan pembekuan darah. Hal ini menyebabkan seseorang yang menderita penyakit
hemofilia ketika mengalami luka darahnya akan sulit/sukar membeku.

b. Buta warna

Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk
menangkap suatu spektrum warna tertentu yang disebabkan oleh faktor genetis dimana terpaut pada
kromosom X.

c. Anodontia

Anodontia yaitu kelainan pada seseorang yang tidak mempunyai benih gigi pada rahangnya, sehingga
gigi tidak dapat tumbuh selamanya. Penderita anodontia juga menunjukkan ciri-ciri seperti berambut
jarang dan susah berkeringat. Anodontia terpaut pada kromosom X yang bersifat resesif, sehingga
pewarisan sifatnya juga seperti pada buta warna. Oleh karena itu kelainan tersebut lebih banyak
ditemukan pada pria.

d. Hypertrichosis

Hypertrichosis (juga disebut sindrom Ambras) merupakan jumlah pertumbuhan rambut yang abnormal
pada tubuh. Kasus ekstensif hipertrikosis secara umum disebut dengan sindrom manusia serigala.
Kelainan ini disebabkan karena gen hypertrichosis terpaut pada kromosom Y sehingga hanya terjadi
pada laki-laki.

e. Hystrixgravier

Kelainan ini memiliki ciri-ciri rambut tumbuh panjang dan kaku di permukaan tubuh menyerupai duri
landak. Kelainan tersebut disebabkan karena gen Hystrixgravier (hg) terpaut pada kromosom Y yang
bersifat resesif. Kelainan tersebut disebabkan karena gen webtoes (w) terpaut pada kromosom Y yang
bersifat resesif.

f. Webtoes

Webtoes memiliki ciri-ciri kulit tumbuh diantara jari-jari (terutama kaki).

B. Penyakit menurun yang Terpaut Kromosom Autosom.

a. Albino

Albino merupakan kelainan yang disebabkan karena tidak terbentuknya pigmen melanin pada kulit,
sehingga penderita memiliki warna kukit putih (bule), rambut pirang dan sensitif terhadap cahaya
matahari. Kelainan ini disebabkan oleh gen yang terpaut pada kromosom autosom dan bersifat resesif
(aa).

b. Polidaktili
Polidaktili merupakan suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosom yang bersifat dominan (PP atau
Pp), sehingga penderita akan mendapatkan tambahan jari pada satu atau dua tangannya maupun pada
jari-jari kakinya.

c. Fenilketonuria (FKU)

Fenilketonuria merupakan gangguan pada kromosom autosomal genetis yang bersifat resesif (ii)
sehingga kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). Hal tersebut dapat menyebabkan gangguan
perkembangan otak sehingga penderita menjadi keterbelakangan mental.

d. Phenylthiocarbamida (PTC).

Phenylthiocarbamida (PTC) merupakan senyawa kimia yang rasanya pahit. Sebagian besar orang dapat
merasakan rasa pahit pada PTC yang disebut pengecap atau taster, sedangkan yang tidak merasakan
pahit PTC disebut nontaster atau buta kecap. Kelainan tersebut disebabkan oleh gen terpaut pada
autosom yang bersifat resesif (tt).