Rela Berbagi Ikhlas Memberi

Standar Kompetensi
3. memahami penerapan konsep dasar dan
prinsip-prinsip hereditas serta implikasinya
pada salingtemas

Kompetensi Dasar
3. 5 menjelaskan peristiwa mutasi dan
implikasinya dalam salingtemas

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

 Indikator

1. Menjelaskan macam mutasi dan

penyebabnya.
2. Mengidentifikasi ragam mutasi pada
kromosom dan gen.
3. Menjelaskan berbagai mutasi yang
dihasilkan manusia, dengan teknologi
yang digunakan.
4. Menjelaskan keuntungan dan kerugian
dari berbagai peristiwa mutasi.

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

 Pengertian Mutasi

o Mutasi berasal dari kata mutatus yang

berarti perubahan
o Mutasi didefinisikan sebagai perubahan
materi genetik (DNA) yang dapat
diwariskan secara genetis pada
keturunannya
o Agen mutasi disebut mutagen
o Makhluk hidup yang mengalami mutasi
disebut mutan

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

 Tempat Terjadinya Mutasi

• Mutasi gametik
Mutasi yang terjadi pada sel gamet,
bersifat diwariskan (heritable).
• Mutasi somatik
mutasi yang terjadi pada sel-sel
soma, tidak diwariskan kepada
keturunannya.

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

 Tingkat Mutasi

• Mutasi gen/mutasi titik

mutasi yang terjadi akibat perubahan
urutan basa pada DNA atau perubahan
nukleotida pada DNA

• Mutasi kromosom
Mutasi atau perubahan materi genetik
yang disebabkan oleh perubahan pada
kromosom

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

Bagaimana perubahan Nukleotida
dapat terjadi ?

a. Perubahan macam basa nitrogen

Transisi
yaitu pergantian (subtitusi) oleh basa
sejenis. Contoh: basa primidin diganti
dengan primidin (adenin diganti guanin
atau sebaliknya)
Transversi
Penggantian basa yang tidak sejenis.
Contoh: purin digantikan dengan
primidin sehingga mengakibatkan
perubahan kodon yang dihasilkan

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

Bagaimana perubahan Nukleotida
dapat terjadi ?

b. Perubahan letak basa nitrogen

Contoh:
urutan basa DNA mula mula AAC-
CGC-TTC. Karena suatu hal C dan G
saling bertukar tempat sehingga
menjadi AAC-GCC-TTC. Perubahan
ini mengakibatkan perubahan
kodon

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

Bagaimana perubahan Nukleotida
dapat terjadi ?

C. Perubahan Jumlah nukleotida/basa

nitrogen
Disebut juga dengan pergeseran rangka.
Perubahan ini terjadi karena adanya:
1.Penambahan (Adisi) satu atau
beberapa basa
2.Pengurangan (delesi) satu atau
beberapa basa

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

Mutasi Tingkat Kromosom

Perubahan struktur kromosom

a. Delesi (defisiensi kromosom)

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

Mutasi Tingkat Kromosom

b. Duplikasi

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

Mutasi Tingkat Kromosom

c. Inversi

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

Mutasi Tingkat Kromosom

d. Translokasi

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

Perubahan Jumlah Kromosom

Perubahan jumlah kromosom dapat

terjadi karena kesalahan pada proses
mitosis dan meiosis. Pristiwanya
dapat berlangsung melalui pindah
silang, gagal berpisah atu melalui
rekombinasi DNA

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

Mutasi Tingkat Kromosom

Perubahan jumlah kromosom pada

organisme meliputi:
1).Perubahan yang meliputi seperangkat
genom (seluruh set kromosom) sehingga
jumlahnya merupakan kelipatan darin set
kromosom haploidnya, disebut euploidi
2).Perubahan yang meliputi jumlah
kromosom dalam satu perangkat (salah
satu kromosom di dalam satu set
kromosom), disebut aneuploidi

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

 Euploidi
Monoploidi
mempunyai satu perangkat kromosom
(tunggal). Contoh: lebah madu jantan hasil
partenogenesis
Diploid
Memiliki dua perangkat kromosom (2n)
Contoh: pada organisme eukariot
Poliploid
Mempunyai lebih dari 2 perangkat
kromosom
Contoh : organisme triploid dan teraploid
Rela Berbagi Ikhlas Memberi
 Aneupolidi

Aneuploidi
Memiliki jumlah kromosom lebih
banyak atau lebih sedikit dibandingkan
dengan jumlah kromosom diploidnya
Penyebab:
1. Nondisjunction, gagal berpisah pada
anafase meiosis 1
2. Anafase lag, tidak melekatnya kromatid
pada gelendong pembelahan ketika
meiosis
Rela Berbagi Ikhlas Memberi
Macam-macam Aneuploidi

1. Nulisomik (2n-2), kehilangan 2 kromosom

homolog dalam sel-selnya.
2. Monosomik (2n-1), kehilangan satu
kromosom dari perangkat kromosom
homolognya. Contoh: sindrom Turner
3. Trisomik (2n+1), memiliki kelebihan satu
kromosom. Contoh: kecubung
4. Tetrasomik: (2n+2), memiliki kelebihan 2
kromosom sejenis.

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

Contoh : Aneuploidi

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

Aneuploidi Pada Manusia
Sindrom Turner (45,XO atau 44 A + X)
Ditemukan oleh H. H Turner (1938)
Ciri:
 Berkelamin wanita
 Tidak memiliki ovarium
 Putting susu berjarak melebar
 Payudara tidak berkembang
 Badan cenderung pendek
 Memiliki gelambir pada leher
Keterbelakangan mental
Rela Berbagi Ikhlas Memberi
Gambar Sydrom Tunner

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

Aneuploidi Pada Manusia
Sindrom Klinefelter (47,XXY atau 44 A + XXY)
• Ditemukan H. F.
Klinefelter (1942)
• Kelamin laki-laki
• Cenderung bersifat
kewanitaan
• Testis mengecil,
mandul
• Tubuh cenderung
tinggi
• Dada sempit,
panggul lebar
• Keterbelakangan
mental

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

Aneuploidi Pada Manusia

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

Aneuploidi Pada Manusia

Sindrom Jacobs (47 XYY atau 44A + XYY)

• Ditemukan P. A. Jacobs (1965)
• Pria bertubuh normal
• Antisosial
• Perilaku kasar dan agresif
• Wajah menakutkan,
memperlihatkan watak kriminal
• IQ dibawah normal (80 – 95)
Rela Berbagi Ikhlas Memberi
Aneuploidi Pada Manusia
Wanita super (47, XXX atau 44A + XXY)

• Steril
• Genetalia bagian
dalam memiliki
kelainan

Gambar: Wanita yang mengalami Aneuploidi

Rela Berbagi Ikhlas Memberi
Aneuploidi Pada Manusia
Sindrom patau (47, XY + 13 dan 47,XX + 13 atau 45A + 13
+XY dan 45A+1 + XX

• Kepala dan mata kecil

• Sumbing celah langit-
langit
• Tuli
• Polidactili
• Kelainan otak, jantung,
ginjal
• Keterbelakangan mental
• Umumnya penderita
meninggal pada usia
kurang dari satu tahun

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

Aneuploidi Pada Manusia
Sindrom Edward (47, XY + 18 dan847,XX + 18 atau
45A + 18 +XY dan 45A+18 + XX

• Kelainan pada alat

tubuh
• Rahang bawah
rendah
• Mulut kecil
• Mental terbelakang
• Tulang pendek
• Umumnya hanya
mencapai umur 6
bulan

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

Aneuploidi Pada Manusia
Sindrom Down (47, XY + 21 dan 47,XX + 21 atau
45A + 21 +XY dan 45A+21+ XX

Ditemukan J. Langdon Down

(1866)
Ciri – ciri:
•Bibir tebal, lidah besar dan
menjulur
•Liur selalu menetes
•Mata sempit miring kesamping
•Gigi kecil dan jarang
•IQ rendah
•Umumnya steril

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

Sebab-sebab Mutasi

• A. mutasi alami
Misalnya oleh sinar cosmis, radiasi
sinar radio aktif
• B. Mutasi buatan:
Bahan kimia:
Gas metan
Asam keras, basa keras
Pestisida
kolkisin
Rela Berbagi Ikhlas Memberi
Sebab-sebab Mutasi

• Fisika:
Sinar X
Sinar Gamma
Suhu yang tinggi
Sinar ultraviolet

• Biologis
virus

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

Kerugian & Keuntungan Mutasi

Umumnya mutasi bersifat merugikan,

tetapi ada yang mengguntungkan, misalnya
untuk mempercepat umur tanaman dengan
buah yang lebih besar, kerugaannya adalah
tanaman tersebut bersifat steril
Tanaman poliploid ( yang terkena
mutasi) memiliki ukuran tubuh yang lebih
besar dari tanaman normal, kromosomnya
banyak.

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

Kerugian & Keuntungan Mutasi

TOMAT BERWARNA PINK

Sebuah institute “Plant Research International” di
Wageningen, Belanda telah menemukan sebuah gen yang
dapat merubah warna tomat menjadi pink (lihat
gambar). Tim peneliti dari “Plant Research International
,Wageningen, Belanda menunjukkan bahwa mutasi dalam
sebuah gen yang bertanggung jawab terhadap perubahan
warna menjadi pink ini. Mutasi ini menghalangi produksi
flavonoid. Perusahaan pemuliaan di Eropa sangat tertarik
dengan gen ini, dengan harapan memasarkan tomat jenis
pink ke negara-negara di Asia (Sumber: WAGENINGEN
WORLD NR 1, 2010, Page 9).

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

 Soal Latihan-1

Seseorang semula badannya

kurus tetapi kemudian melakukan
kegiatan olah tubuh sehingga lengan
dan dadanya membesar. Apakah
perubahan yang terjadi pada orang
tersebut dapat dianggap mutasi?
Berikan alasannya!

Rela Berbagi Ikhlas Memberi

 Soal Latihan-2

• Seorang pekerja di sebuah pabrik kimia

terkena tomor pada tangannya. Oleh
dokter di diagnosis bahwa tumornya
tidak terlalu bahaya tetapi ada mutasi
dalam sel-sel otot tangan orang tersebut.
Ia menjadi khawatir karena sebentar lagi
akan menikah
A. mengapa orang tersebut khawatir
dengan rencana pernikahannya
B. apakah ada kemungkinan anak-
anaknya lahir cacat? Berikan
alasannya?
Rela Berbagi Ikhlas Memberi
 Referensi

http://blog.unila.ac.id/bungdarwin/
http://4.bp.blogspot.com
Diah Aryulina, dkk, 2007. Biologi 3 SMA
dan MA. Jakarta: Erlangga
Subardi, dkk. (2009). Biologi 3 untuk kelas
XI SMA dan MA. Jakarta: Pusat Perbukuan,
Departemen Pendidikan Nasional.
http://teguhimanprasetya.files.wordpress.
com
Rela Berbagi Ikhlas Memberi
 Penyusun

• Nama : Evi Susanti Putri

• Sekolah : SMAN 10 Fajar Harapan
• Email :
evisusantiputri@ymail.com

Reviewer :
IB Kt Astawa Udayana, SPd
SMA N 4 Denpasar

Rela Berbagi Ikhlas Memberi