Penyakit Menurun Autosom

Yang dimaksud dengan penyakit menurun autosom adalah penyakit yang diwariskan melalui
kromosom autosom dan tidak tergantung pada jenis kelamin. Oleh karena itu, penyakit ini bisa
menyerang siapa saja. Penyakit menurun autosom dibagi menjadi penyakit dominan dan penyakit
resesif.

Dalam penyakit menurun autosom dominan, kelainan akan terlihat dalam keadaan dominan
homozigot atau dominan heterozigot. Beberapa jenisnya antara lain Polidaktili, Sindaktili,
Huntington, dan Thalasemia. Polidaktili adalah kondisi ketika jumlah jari tangan atau kaki berjumlah
lebih dari 10. Kondisi ini disebabkan genotip polidaktili yang berbentuk PP atau Pp, sedangkan
normalnya berbentuk pp.

Sementara itu, sindaktili merupakan kondiri jari-jari yang berlekatan karena gen yang mengatur
apoptosis sel terganggu. Genotip sindaktili pada kondisi normal berbentuk ss, sedangkan genotip
sindaktili pada penderita jari-jari yang berlekatan adalah SS atau Ss. Berbeda dengan 2 penyakit
sebelumnya, huntington merupakan kerusakan saraf secara progresif yang bisa menyebabkan
pergerakan tubuh penderitanya terganggu. Lalu, apa itu thalasemia? Thalasemia adalah kelainan
pembentukan hemoglobin sehingga jumlah sel darah merah sedikit. Selain itu, bentuk sel darahnya
abnormal dan ukurannya kecil.

Nah, setelah membahas penyakit menurun autosom dominan, sekarang dilanjutkan ke penyakit
menurun autosom resesif, ya. Pada penyakit menurun autosom resesif, kelainan akan terlihat dalam
keadaan resesif homozigot. Beberapa jenisnya antara lain albino, fenilketonuria, dan anemia sel
sabit. Albino terjadi karena adanya kegagalan dalam pembentukan pigmen melanin yang berfungsi
untuk melindungi sinar UV. Genotip albino adalah aa. Berbeda dengan genotip normal yaitu AA dan
genotip normal dengan gen albino yaitu Aa.

Selanjutnya, ada penyakit yang bernama fenilketonuria. Fenilketonuria adalah kondisi kekurangan
enzim fenilalanin hidroksilase. Enzim tersebut berfungsi untuk mengubah asam amino fenilalanin
menjadi tirosin. Sehingga tubuh penderitanya kelebihan fenilalanin. Lalu, anemia sel sabit itu apa,
dong? Anemia sel sabit disebut juga dengan sicklemia. Pada jenis anemia ini, eritrositnya berbentuk
bulan sabit sehingga tidak bisa mengedarkan oksigen dengan sempurna ke seluruh bagian tubuh.

Kelainan Gonosom

Kelainan Gonosom merupakan kelainan yang diwariskan melalui kromosom gonosom dan
terpengaruh pada jenis kelamin. Kelainan Gonosom ini juga terbagi menjadi 2, yaitu kelainan yang
disebabkan karena terpaut kromosom X dan kelainan yang terjadi karena terpaut kromosom Y.
Pada kasus yang disebabkan karena terpaut kromosom X, gen penyebab penyakit selalu bersama-
sama dengan kromosom X. Contoh penyakitnya antara lain Buta Warna (tidak dapat mengenali
warna tertentu), Hemofilia (darah sulit membeku), dan Anodontia (penderita tidak memiliki gigi).

Lalu, kelainan gonosom yang disebabkan karena terpaut kromosom Y itu disebabkan oleh gen
penyakit yang selalu bersama kromosom Y, ya? Betul sekali! Contoh penyakitnya antara lain
Hypertrichosis (tumbuhnya rambut di bagian telinga wajah) dan webbedtoes (jari berselaput).