HEREDITAS PADA MANUSIA

Hereditas pada Manusia

Sifat-sifat yang
Diturunkan pada
Manusia

Sifat Fisik yang Kelainan atau Golongan Darah

Jenis Kelamin
Diturunkan Penyakit Menurun pada Manusia
Simbol Pewarisan Sifat dalam Peta Silsilah
Contoh Peta Silsilah pada Keluarga Penderita
Buta Warna
 1. Sifat Fisik yang Diturunkan
Sifat Dominan Resesif

Bentuk rambut Keriiting Lurus

Warna rambut Cokelat tua Warna lain

Rambut Botak Tidak botak

Mata Sipit Lebar

Warna bola mata Cokelat Biru atau Abu-abu

Bentuk hidung Lurus Melengkung

Ukuran bibir Tebal Tipis

 2. Jenis Kelamin
Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang
kromosom seks
3. Kelainan atau Penyakit Menurun
 Kelainan atau Penyakit yang
Diturunkan melalui Gonosom
Gen-gen yang terangkai pada kromosom
kelamin disebut juga gen teraingkai kelamin.
Kelainan dan penyakit yang diakibatkan oleh
gen terangkai kelamin dapat disebabkan oleh
gen resesif ataupun dominan.
 1. Penyakit kelainan oleh Gen Resesif
a. Buta Warna
Buta warna disebabkan oleh gen resesif buta warna (cb) yang
terpaut pada kromosom X. Oleh karena itu, terdapat beberapa
kombinasi genotipe yang dapat terjadi. Perhatikan tabel
berikut.
• Kemungkinan Genotipe dan Fenotipe Buta warna
Pewarisan pada ♂ dan ♂ Normal ♂ cb
♀ X Y Xcb Y
♀ Normal X XX XY XcbX XY
X XX XY XcbX XY
♀ Carrier Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
X XX XY XcbX XY
♀ cb Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta warna pada manusia.
Keterangan :
Genotif XX : menunjukkan wanita normal
Genotif XcbX : menunjukkan wanita carrier buta warna
Genotif XcbXcb : menunjukkan wanita buta warna
Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal
Genotif XcbY : menunjukkan laki-laki buta warna.
 Hemofilia
Genotif fenotif Keterangan

XHXH Wanita Normal -

XHXh Wanita Pembawa -

Karrier
XhXh Wanita Hemofilia Bersifat letal,
meninggal sebelum
dewasa
XHY Pria Normal -

XhY Pria Hemofilia -

• Apabila seorang wanita normal (carrier) menikah
dengan laki-laki normal, maka:
P : XHXh >< XHY
Gamet : XH dan Xh XH dan Y
F1 :XHXH (wanita normal)
XHY (Pria Normal)
XHXh (Wanita Normal)

XhY (Pria Hemofilia)

Sehingga, presentase pria hemophilia adalah 25%,
dan presentase anak perempuan normal adalah
75%
 Anodontia
P : XAXa >< XAY
(normal carrier) (normal)
Gamet : XA dan Xa XA dan Y
F1 : XAXA : XAY : XAXa: XaY
(normal)(normal) (carrier)(anodontia)
 Hypertrichosis
P : XX >< XYh
(normal) (Hypertrichosis)
G : X X
Yh
F1 : XX : Xyh
(normal) (hypertrichosis)
 Webbed Toes
• Webbed toes adalah kelainan sifat yang
ditandai dengan dengan pertumbuhan selaput
di antara jari-jari, seperti halnya kaki bebek
atau kaki katak. Sifat tersebut dikendalikan
oleh resesif (wt) yang terpaut kromosom Y,
sedangkan gen dominan Wt menentukan
keaadan normal
 Hyserik Gravior
• Hyerik Gravior merupakan kelainan yang
ditandai dengan pertumbuhan rambut yang
kasar dan panjang, mirip duri landak. Sifat
rambut ini dikendalikan oleh gen resesif (hg)
yang terpaut kromosom Y. Gen dominan (Hg)
mengekspresikan pertumbuhan rambut
normal.
 Rangkai kelamin gan dominan
P : XX >< Xb Y
(gigi normal) (Gigi coklat)
G : X Xb
Y
F1 : XXb : XY
(gigi coklat) (gigi normal)
Diturunkan Melalui Autoson
A. Persilanagn dua individu normal heterozigot
P : Pp >< Pp
(Normal) (normal)
Gamet : P dan p P dan p Albino
F1 : PP
Pp Normal (75%)
Pp
pp albino (25%)

B. Persilangan antara individu nornal heterozigot dengan individu albino

P : Pp pp
(normal) >< (albino)
Gamet : P dan p p
F1 : Pp Normal (50%)
pp albino (50%)

C. Persilanagan antar individu albino

P : aa aa
(albino) >< (albino)
Gamet : a a
F1 : aa albino (100%)
 Fenilketonuria (FKU)
P : Phph >< Phph
(normal) (normal)
G : Ph Ph
ph ph
F1 : 1PhPh : normal homozigot (25%)
2Phph : normal heterozigot (50%)
1phph : fenilketonuria (25%)
 Phenylthiocarbamida (PTC)
• Phenylthiocarbamida (PTC) yaitu senyawa
kimia yang rasanya pahit. Sebagian besar
orang dapat merasakan rasa pahit PTC
disebut pengecap atau taster, sedangkan
lainnya tidak dapat merasakan pahit
disebut nontaster atau buta kecap.
 Polidaktili
P : pp >< Pp
(normal) (polidaktili)
G : p P,p
F1 : Pp : polidaktili (50%)
pp : normal (50%)

P : pp >< PP
(normal) (polidaktili)
G : p P

F1 : Pp : polidaktili (100%)
 Dentinogenesis imperfecta
• Dentinogenesis imperfecta adalah kelainan
pada gigi, yaitu keadaan tulang gigi berwarna
putih seperti air susu. Anak yang menderita
penyakit ini bisaanya berasal dari ayah yang
normal tapi ibu yang menderita
dentinogenesis.
 Katarak
• Katarak merupakan kerusakan kornea mata.
Katarak dikendalikan oleh gen dominan K.
Penderita katarak bergenotip KK atau Kk,
sedangkan orang normal bergenotip kk.
 Talasemia
P : Thth >< Thth
G : Th Th
th th
F1 :
Th Th

Th ThTh ThTh

th Thth Thth

Rasio genotip:
Talasemia mayor (ThTh) : 1
Talasemia minor (Thth) : 2
normal : (thth) : 1
 Sicklemia
• Sicklemia mempunyai hemoglobin tidak
normal sehingga eritrosit berbentuk bulan
sabit. Sel darah ini mudah rusak sehingga
mengakibatkan anemia. Sifat sicklemia
ditentukan oleh gen dominan S, sedangkan
gen resesif s untuk sifat normal. Genotipe SS
bersifat letal.
 Botak
• Botak ditentukan oleh gen yang dipengaruhi
jenis kelamin. Laki-laki dan perempuan
bergenotip BB akan mengalami kebotakan.
Laki-laki Bb akan botak, tapi perempuan yang
bergenotip Bb tidak botak. Hal ini karena
hormon esterogen perempuan menghambat
kebotakan. Laki-laki dan perempuan
bergenotip bb bersifat normal.
 Brakidaktili
• Brakditili ialah kelainan pada ruas-ruas jari
yang pendek pada manusia. Kelainan ini
dikendalikan oleh gen dominan B dan bersifat
letal jika berada dalam keadaan homozigot
dominan (BB). Genotip Bb mengakibatkan
individu menderita brakidatili, sedangkan
genotip bb mengakibatkan keadaan normal.
 Anonychia
P : AcAc >< acac
(anonychia) (normal)
G : Ac ac
F1 : Acac (anonychia)
P2 : Acac >< Acac
(anonychia) (anonychia)
G : Ac Ac
ac ac
F2 : 1AcAc
75% menderita anonychia
2 Acac 7
1 acac : 25% normal
4. Golongan Darah pada Manusia
a. Golongan Darah Menurut Sistem ABO
 b. Golongan Darah Menurut Sistem MN

• Reaksi antar antigen dalam sel darah merah dengan

antiserum pada golongan darah tipe MN
Diagram pewarisan golongan darah N dan MN sebagai
berikut
c. Golongan Darah Menurut Sistem Rh
• Ada 2 macam Rhesus(Rh), yaitu
• Rh-positif (Rh+), berarti darahnya memiliki antigen-Rh yang
ditunjukkan dengan reaksi positif atau terjadi penggumpalan
eritrosit pada waktu dilakukan tes dengan anti-Rh (antibodi
Rh).
• Rh-negatif (Rh-), berarti darahnya tidak memiliki antigen-Rh
yang ditunjukkan dengan reaksi negatif atau tidak terjadi
penggumpalan saat dilakukan tes dengan anti-Rh (antibodi
Rh)
Faktor-faktor yang dapat memicu pembentukan
zat anti-Rh
1. Transfusi
2. Perkawinan

Ayah Rhesus (+) Ibu Rhesus (-)

Eritrosit bayi masuk

Bayi Pertama kedalam sirkulasi
Rhesus (+) darah ibu terbentuk
zat anti rhesus

Bayi ke dua dst

Rhesus (+)

Ikterus/Eritroblastosis fetalis/HDN
Kematian Janin dalam kandungan