Sifat-sifat dari organisme akan diturunkan melalui gen, setiap gen dapat membawa
satu sifat yang akan diturunkan pada keturunannya, Gen terdapat dalam kromosom dan
setiap kromosom dapat mengandung antara 200 sampai 1000 gen. Kromosom terdapat
didalam inti sel dan setiap inti sel dapat mengandung antara 12 sampai 200 kromosom.
Kromosom dan gen pada individu makhluk hidup berpasang-pasangan ini berasal dari
seperangkat induk betina dan seperangkat dari induk jantan. Manusia mempunyai 46
kromosom yang terdiri dari 44 autosom dan 2 seks kromosom atau genosom (laki-laki
44AA+XY dan wanita 44AA+XX). Sel kelamin (gamet) manusia mempunyai setengah
kromosom tubuh yaitu 23 kromosom ( sel sperma ditulis 22A+Y atau 22A+X , sedang
untuk sel telur 22A+X )Dalam perkawinan maka akan terjadi penggabungan kromosom dari
sel kelamin betina 23 dan sel kelamin jantan 23 =23kromosom + 23 kromosom = 46
kromosom lagi atau 23 pasang kromosom.
Kromosom beberapa makhluk hidup
No
Nama Makhluk
Jumlah Kromosom
hidup
(2n = diploid)
1
Agrodiaetus (kupu268
kupu)
2
Udang
92
3
Ayam
78
4
Anjing
78
5
Kuda
64
6
Sapi
60
7
Gajah
56
8
Gorila
48
9
Lumba-lumba
44
10 Jagung
18
11 Lobak
16
Genetika .
Genetika adalah cabang ilmu biologi yang mempelajari tentang cara-cara penurunan
sifat- sifat yang dibawa oleh gen dalam makhluk hidup. Gen dalam individu mahkluk
hidup juga selalu berpasang-pasangan seperti pada kromosom. Gen adalah faktor pembawa
sifat keturunan setiap pasangan akan membawa dan menentukan satu sifat keturunan dari
induk pada keturunannya. Pelopor ilmu genetika adalah Gregorius Mendel berasal dari
Austria beliau adalah seorang biara yang tertarik pada kehidupan tanaman yang ada di
kebun. Karena banyak perhatian pada tanaman dia tertarik pada tanaman kacang ercis yang
ditanam dikebun rumah biara kerena pada kacang ercis ada vareasi warna dan bentuk pada
bunga,daun,bunga dan buah. Dalam percobaannya G.Mendel mencoba mengawin silangkan
berkali-kali pada varietas kacang echis yang berbeda hasilnya G.Mendel membuat suatu
kesimpulan bahwa sifat gen berbeda beda ada yang dominant gen= gen yang memiliki sifat
mengalahkan sifat gen lainnya, resesif=gen yang memiliki sifat dikalahkan oleh sifat gen
lainnya dan ada yang intermediet = 2 sifat gen yang saling mempengaruhi atau yang muncul
adalah gabungan dari 2 sifat gen yang ada.
Simbol gen dan sifat gen.
Biasanya gen diberikan simbul huruf yang merupakan initial dari sifat yang ditimbulkan
contohnya besar diberi simbul : BB , merah : MM, tinggi: TT, asam = AA, lonjong : LL dst.
Gen yang dominan diberi simbul dengan huruf besar = BB, MM, TT, AA, LL. disebut
homosigot dominan . Gen yang resesif diberi simbul dengan huruf kecil
= bb, mm, tt ,
aa, ll.
disebut homosigot resesif. Gabungan gen dominan dan resesif disebut gen
heterosigot = Bb, Mm , Tt, Aa, Ll.
Gen dominan resesif .
Gen dominan resesif dalam keadaan heterosigot sifatnya akan muncul : M : merah, m:
putih Mm = Merah.
Gen intermediet
Gen intermediet dalam keadaan heterosigot sifatnya yang muncul merupakan campuran dari
kedua macam gen yang ada M : merah m: putih, Mm : merah muda. Contoh Lain T :
tinggi t: pendek, Tt : sedang.
Hukum Mendel I : Dalam pembentukan gamet terjadi segregasi secara bebas. Hukum
Mendel II : Dalam pembentukan gamet dan pekawinan silang terjadi rekombinasi gen atau
penggabungan gen secara bebas pula.
Contoh :
No
Genotip
Banyaknya gamet
Macam Gamet
n
(2 , n genotip yang
heterozigot)
1
AA
20 = 1
A
1
2
Aa
2 =2
A, a
3
AaBb
22 = 4
AB, Ab, aB, ab
3
4
MmPpLl
2 =8
MPL, MPl, mPL, mPl, MpL, Mpl, mpL,
mpl
5
XHY IAIA Aa
22 = 4
XH IA A, XH IA a, Y IA A, Y IA a
5
6
7
8
P2
P2
Gamet 2
F2
M
MM
Mm
Mm
mm
F1 >< F1
Mm >< Mm.
M, m.
M,
m,
MM = 1 merah
Mm = 2 merah mm =1 putih
Ratio genotip :MM: Mm: mm = 1 ; 2 ; 1
Ratio fenotif : merah : putih. = 3 : 1.
2. Intermediet( dominasi tak penuh
Tanaman Mirabilis jalapa berbunga merah homosigot disilangkan dengan tanaman
berbunga putih Mirabilis jalapa putih homosigot . bagaimana keturunan F 1 dan F2 . dan
bagaimana Ratio genotip dan fenotip F1 dan F2 .
Jawab . Pejabaran.
1 P1 fenotip
Bunga merah >< Bunga putih.
2 P1 genotip
M
><
mm
3 Gamet1
M
m
4 F1
Mm (Merah muda)
5 P2
F1 >< F1
6 P2
Mm >< Mm.
7 Gamet 2
M, m.
M,
m,
8 F2
M
MM
Mm
Mm
mm
MM = 1 merah
Mm = 2 merah muda mm =1 putih
Ratio genotip :MM: Mm: mm = 1 ; 2 ; 1
Ratio fenotif : merah :merah muda : putih.
1; 2; 1
.
Jawab.
a. Fenotip parental
Genotip parental
Gamet P1
b. F 1
c. Genotip P 2
d.
B
M
Bm
bM
bm
BM
+
BBM
M
+
BBMm
+
BbMM
+
BbMm
Bm
+
BBM
m
O
BBmm
+
BbMm
O
Bbmm
bM
+
BbM
M
+
BbMm
@
bbMM
@
bbMm
bm
+
BbMm
O
Bbmm
@
bbMm
>>
bbmm
Golongan
Darah
1
A
2
B
3
AB
4
O
Contoh soal :
Simbol Genotip
IAIA (homozigot) atau IAIO (heterozigot
IBIB (homozigot) atau IBIO (heterozigot
IAIB (heterozigot)
IOIO (homozigot)
IB
IA
IAIB
IA
IAIB
IAIO
IAIO
IO
B. Kelaianan dan Penyakit genetis manusia yang tidak terpaut pada kromosom seks
1. Albino
Albino merupakan kelaianan dimana seseorang tidak memiliki pigmen warna kulit.
Sifat ini diturunkan oleh gen resesif oleh gen albino (a).
Contoh soal :
Seorang pria Albino (aa) menikah dengan seorang wanita normal carier (Aa, artinya
wanita tersebut membawa gen albino ). Berapa presen kemungkinan anaknya Albino ?
Jawab :
1. P1 fenotip
2. P1 genotip
3. Gamet1
4. F1
A
a
a
Aa
aa
a
Aa
aa
pria Albino
aa
a, a
5.
6.
7.
8.
F
f
F
FF
Ff
P1 fenotip
P1 genotip
Gamet1
F1
F
FF
Ff
pria normal
FF
F, F
b. Down Sindrom
Down sindrom merupakan cacat mantal yang disebabkan karena seseorang
kelebihan satu kromosom tubuhnya (45 autosom + 2 kromosom sex), hal ini
terjadi karena peristiwa gagal berpisah saat pembentukan gamet.
3. Diabetes melitus
Diabetes melitus merupakan kelaianan dimana seseorang memiliki kadar glukosa
yang tinggi dalam darahnya. Kelainan ini muncul karena rendahnya kadar hormone
insulin dalam tubuh Sifat ini diturunkan oleh gen resesif oleh diabetes (d).
Contoh soal :
Seorang pria diabetes (dd) menikah dengan seorang wanita normal carier (Dd, artinya
wanita tersebut membawa gen diabetes ). Berapa presen kemungkinan anaknya
normal ?
Jawab :
1. P1 fenotip
2. P1 genotip
3. Gamet1
4. F1
D
d
d
Dd
dd
d
Dd
dd
pria diabetes
dd
d, d
4. Brachiodactily
Brachiodactily merupakan kelaianan dimana seseorang memiliki jari tangan yang
melekat dan pendek. Sifat ini diturunkan oleh gen dominan (B).
Contoh soal :
Seorang pria Brachiodactily hetero zygot
menikah dengan seorang wanita
Brachiodactily heterozygot. Berapa presen kemungkinan anaknya normal ?
Jawab :
1. P1 fenotip
2. P1 genotip
3. Gamet1
4. F1
B
b
BB
Bb
Bb
bb
pria Brachiodactily
Bb
B, b
5. Polydactily
Polyctily merupakan kelaianan dimana seseorang memiliki kelebihan jumlah jari
tangan atau kaki. Sifat ini diturunkan oleh gen dominan (P).
Contoh soal :
Seorang pria Polydactily hetero zygot menikah dengan seorang wanita Polydactily
heterozygot. Berapa presen kemungkinan anaknya normal ?
Jawab :
1. P1 fenotip
2. P1 genotip
3. Gamet1
4. F1
P
p
P
PP
Pp
p
Pp
pp
pria Polydactily
Pp
P, p
6. Thalasemia
Thalasemia merupakan penyakit anemia yang disebabkan pembuatan sel darah merah
yang tidak sempurna. Sifat ini diturunkan oleh gen dominan (Th). Thalsemia ada 2
yaitu thalasmia mayor (ThTh), penderita tahalasemia mayor mati sebelum dewasa.
Yang kedua adalah thalassemia minor (Thth)
Contoh soal :
Seorang pria thalasemia minor menikah dengan seorang wanita thalasemia minor.
Berapa presen kemungkinan anaknya normal ?
Jawab :
1. P1 fenotip
minor
2. P1 genotip
3. Gamet1
4. F1
Th
th
Th
ThTh
Thth
th
Thth
thth
Thth
Th, th
C. Kelaianan dan Penyakit genetis manusia yang terpaut pada kromosom seks
a. Terpaut pada kromosom X
1. Hemofilia
Hemofilia merupakan penyakit genetis dimana seseorang mengalami kesulitan dalam
pembekuan darah /penghentian pendarahan apabila luka. Hemofilia dibawa oleh gen
resesif yang terpaut pada kromosom sex X (h). Wanita hemofilia ( XhXh) akan mati
sebelum lahir (letal)
Contoh soal :
Seorang pria hemofilia menikah dengan seorang wanita normal carier (XHXh, artinya
wanita tersebut membawa gen hemofilia ). Berapa presen kemungkinan anaknya lakilaki normal ?
Jawab :
1. P1 fenotip
pria hemofilia
>< wanita normal carier
h
2. P1 genotip
XY
><
XHXh
3. Gamet1
Xh, Y
XH , Xh
4. F1
X
Xh
Xh
XHXh
XhXh
Y
XHY
XhY
2. Buta warna
Buta warna merupakan penyakit genetis dimana seseorang tidak bias membedakan
warna, karena tidak adanya sel kerucut tertentu. Buta warna dibawa oleh gen resesif
yang terpaut pada kromosom sex x (b).
Contoh soal :
Seorang pria buta warna menikah dengan seorang wanita normal carier (XBXb,
artinya wanita tersebut membawa gen buta warna). Berapa presen kemungkinan
anaknya laki-laki normal ?
Jawab :
1. P1 fenotip
pria buta warna
>< wanita normal carier
2. P1 genotip
3. Gamet1
4. F1
X
Xb
Xb
XBXb
XbXb
Y
XBY
XbY
XbY
Xb Y
><
XBXb
XB, Xb
XA
Xa
Xa
XAXa
XaXa
Y
XAY
XaY
X
Xe
Xe
XEXe
XeXe
Y
XEY
XeY
X
X
X
XX
XX
Yh
XYh
XYh
2. Webbed toes
Webbed toes merupakan kelaian seseorang laki-laki yang memiliki pertumbuhan
kulit di antara jari-jari kaki. Sifat ini dibawa oleh gen resesif (wt).
Contoh soal :
Seorang pria webbed toes menikah dengan seorang wanita normal. Berapa presen
kemungkinan anaknya laki-laki webbed toes ?
Jawab :
1. P1 fenotip
pria Webbed toes
>< wanita normal
wt
2. P1 genotip
XY
><
XX
wt
3. Gamet1
X Y
X, X
4. F1
X
X
X
XX
XX
Ywt
XYwt
XYwt
LATIHAN SOAL
1. Susunan kromosom sel kelamin pria adalah :
a. 22 A + Y
c.22 AA + X
b. 23 A + XY
d.22 A + XX.
2. Ratio fenotip dari persilangan monohybrid pada gen intermediet adalah
a. 2 : 1 : 1
c. 1 : 2 : 1
b. 1 : 3 : 1
d. 3 : 1.
3. Tanaman jeruk berbuah besar rasa manis disilangkan dengan tanaman buah jeruk
berbuah kecil rasa asam menghasilkan F1 semua berbuah besar rasa manis. Maka F2
yang akan berbuah besar rasa asam adalah ..
a. 75 %
c.56,25 %
b. 25 %
d.18,75 %.
4. Ratio fenotip F2 hasil perkawinan dihybrid yang bersifat dominant penuh adalah :
a. 6 : 3 : 3 : 1.
c. 9 : 6 : 3 : 1
b. 4 : 3 : 2 : 1.
d. 9 : 3 : 3 : 1.
5. Dalam perkawinan dihybrid pada gen dominant F2 yang double heterosigot adalah :
a. 75%
c. 25%
b. 50%
d. 56,25%.
6. Berikut yang termasuk penyakit dan kelainan manusia yang terpaut seks kromosom
adalah :
a. Thalacemia dan haemofilia
c.Buta warna dan thalacemia.
b. Thalacemia dan Leukemia
d.Buta warna dan haemofilia.
7. Jumlah kromosum pada sel ovum manusia adalah :
a. 46 kromosom
b.44 kromosom
b. 23 kromosom
d.22 kromosom.
Soal Uraian
Pria buta warna kulit normal heterosigot menikah dengan wanita mata normal
heterosigot
berkulit albino . Bila diketahui kelainan buta warna dibawa oleh gen resesif terpaut
dalam X kromosum kulit albino bersifat resesif terpaut dalam autosum .
a. Bagaimana genotip dari parentalnya?
b. Sebutkan genotip gamet - gamet yang terbentuk?
c. Bagaimana genotip dan fenotip dari F1 ?
d. Berapa % dari anak anaknya yang buta warna dan berkulit albino?
e. Berapa % dari anak anaknya yang mata normal dan berkulit normal?