Meliputi

Jenis Kelamin Kelainan atau Golongan Darah

Penyakit Menurun
Berdasarkan Sistem
Kromosom Seks Yang Tertaut Pada
ABO Rh MN
Dengan Kromosom Seks Kromosom Tubuh Kromosom Seks
(Autosom) (Gonosom)
Laki-laki Perempuan
Seperti Terkait
Yang dimiliki oleh
 Albino  Buta Warna
 S 
XY XX Polidaktili Hemofilia
Kromosom X
 Diabetes Melitus e  Anodontia
 Kebotakan p  dll
 Thalasemia e
 Brakidaktili  Hypertrichosis
r
 dll  Hakstekgrafior
Kromosom Y t
 Webbedtoes
i
 dll
 Meliputi

Kelainan atau Penyakit

Menurun

Yang Tertaut Pada

Kromosom Tubuh
(Autosom)
Kromosom Seks
(Gonosom)

Seperti
Terkait  Buta Warna
 Hemofilia
 Albino
 Anodontia
 Polidaktili Kromosom X S
 dll
 Diabetes Melitus e
 Kebotakan p
 Thalasemia e
 Brakidaktili rt
 dll Kromosom Y i  Hypertrichosis
 Hakstekgrafior
 Webbedtoes
 dll
 Ibu Ayah

XX XY

X X X Y

XX XY

Anak Perempuan Anak Laki-laki

Sistem A B O Sistem R h

Sistem M N
 Didasarkan pada ada atau tidaknya antigen –
antibodi dalam darah

Antigen Antibodi

Zat asing yang menggumpalkan berupa Zat yang digumpalkan dalam bentuk
aglutinogen aglutinin sebagai pelawan antigen
 Seseorang yang
mengandung antigen Rh
Golongan darah
pada eritrositnya disebut
rhesus ditentukan
Rh+ (Rhesus Positif),
oleh ada tidaknya
sedangkan yang tidak
faktor rhesus (antigen
mempunyai antigen
rhesus) pada sel
rhesus disebut Rh- (Rhesus
darah seseorang
Negatif)

Sistem R h
Sistem M N
Apabila seseorang bergolongan
darah M, artinya di dalam
darahnya megandung antigen M,
Penggolongan darah MN sedangkan orang yang di dalam
didasarkan pada ada sel darah merahnya
tidaknya antigen dalam mengandung antigen N, maka
sel darah merah orang tersebut bergolongan
seseorang darah N
 Kelainan atau
Penyakit Menurun

Terpaut pada Terpaut pada

Kromosom Kromosom
Tubuh (Autosom) Seks
(Gonosom)
 Terpaut pada Kromosom Tubuh

Pewarisan Autosomal
Bersifat
Dominan
Dominan

Dalam keadaan homozigot dominan menampakkan

kelainan atau peyakit
• Gen sakit bersifat dominan (A) dan menutupi gen normal
yang bersifat resesif (a)
• Anak abnormal (Aa atau AA) diturunkan dari minimal 1
orang tua yang abnormal
• Orang tua normal (aa) tidak akan menghasilkan keturunan
abnormal
• Kemungkinan anak abnormal pada perempuan atau laki-laki
adalah sama karena bersifat autosomal
• Transmisi sifat abnormal berhenti jika dalam suatu
generasi berikutnya tidak ada individu yang abnormal
 Pewarisan Autosomal Dominan

Kemampuan
mengecap
phenylthiocarbamide Thallasemia
(PTC)

Dentinogenesis
Polidaktili Imperfecta

Dan masih banyak lagi.....

 Kemampuan mengecap
phenylthiocarbamide
(PTC)

• Orang yang mampu mengecap rasa

pahit (PTC) = taster
• Orang yang tidak mampu mengecap
rasa pahit = non tester
• Gen penentu tester TT atau Tt
P : Tt x Tt
(Taster) (Taster)
Gamet : T dan t T dan t

♀
T t
♂
T TT Tt
t Tt tt
 Penyakit darah bawaan yang menyebabkan sel darah merah
pecah (hemolisis)
 Sering disebut Cooleys Anemia
 Meyerang bayi dan anak-anak
 Banyak terdapat pada negara di sekitar laut tengah (Italia,
Yunani, Turki, Pantai Utara benua Afrika) Timur Tengah
(Libia, Irak, Afganistan, Iran, Pakistan) dan di Khatulistiwa
 Merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan:
• Berkurang (tidak adanya) Sintetis Hemoglobin (Hb)
• Berakibat tidak mampu mengikat Oksigen
• Bentuk eritrosit tidak teratur
 Macam thalassemia : α, β, F (λβ)
 Banyak ditemukan pada penduduk Asia
 Penyebabnya : delesi (Tidak ada) gen a
 Delesi dapat terjadi pada 1, 2, 3, atau 4
gen  sehingga menentukan tingkat
keparahan pasien.
 Menyebabkan kelainan
(kerusakan) pada
pemrosesan prekursor DNA
 Terdiri dari Thalassemia β0
dan β+
 Kelainan berupa jari lebih sehingga
seseorang memiliki tambahan jari pada
satu atau kedua tangan dan atau
kakinya.
 Penambahan jari biasanya di dekat jari
kelingking atau ibu jari.
 Diwariskan oleh gen autosomal
dominan P
 seorang ibu melahirkan bayi dengan jumlah jari tangan yang berlebih
(12 buah). Dokter melihat ternyata jumlah jari tangan ibu normal,
sedangkan ayah memiliki jumlah jari tagan yang berlebih (12 buah).Kelainan
yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih seperti pada kasus diatas
disebut dengan polidaktili.
Penurunan autosom dominan memiliki beberapa kriteria. Mari kita
melihat satu persatu kriteria yang ada untuk membuktikan bahwa
polidaktili yang diderita bayi merupakan kelainan yang diturunkan dari
generasi sebelumnya (dalam hal ini ayah). Kriteria yang pertama
mengatakan bahwa paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri ini
(polidaktili), dari kasus dapat kita temukan bahwa ayah menderita
polidaktili.
Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen
homozigot dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili.
Sementara itu, individu dengan gen homozigot resesif (pp) akan bersifat
normal.
 Pemisalan pertama (ayah memiliki gen homozigot – ibu normal)
P : PP X pp
(polidaktili) (normal)
F1 : Pp
(100% polidaktili)
Bayi yang dilahirkan semuanya akan menderita polidaktili
Pemisalan kedua (ayah memiliki gen heterozigot – ibu normal)
P : Pp X pp
(polidaktili) (normal)
F1 : Pp ; pp
(50% polidaktili) (50% normal)

Bayi yang dilahirkan memiliki peluang 50% untuk menderita polidaktili, dan
bayi yang dilahirkan oleh si ibu ternyata menderita polidaktili.
Terakhir, kriteria penurunan autosom dominan adalah: bahwa ciri tersebut
akan muncul pada setiap generasi. Karena itulah, tidak menutup kemungkinan
bahwa bayi yang dilahirkan ibu akan menderita polidaktili. Jadi, kelebihan jari
tangan (polidaktili) yang diderita bayi merupakan kelainan yang diturunkan
oleh ayahnya.
 Kelainan gigi manusia  dentin putih
seperti susu (opalesen)
 Penyebabnya : Gen dominan D ; Bila Dd 
DI, namun bila dd  normal.
 Hasil foto Rontgen  email normal, namun
ruang-ruang pulpa dan saluran akar gigi
terhapu dengan dentin abnormal.
 Terpaut pada Kromosom Tubuh

Pewarisan Autosomal Bersifat

Resesif Resesif

Dalam keadaan homozigot resesif menampakkan

kelainan atau peyakit
• Dijumpai pada individu pria maupun wanita dan gen
terus diwariskan ke generasi berikutnya
• Anak abnormal baru (aa) terjadi jika bentuk
homozigot atau mewarisi sifat tersebut dari kedua
orangtuanya (Aa)
• Anak abnormal dapat berasal dari kedua orang tua
yang sehat tapi membawa sifat (trait) atau
heterozigot (Aa)
 Phenylketonuria
Albinisme
(PKU)

Cystic fibrosis (CF) Tay-sachs

Dan masih banyak lagi.....

 Albinisme
• Peristiwa kurangnya pigmen tubuh sehingga
menyebabkan seseorang menderita albino/bule
• P aa x Aa
• Gamet a A dan a
F1

♀
A a
♂
Aa aa
a
normal albino
Keterangan:
1. Aa normal heterozigot 50%
2. aa albino 50%
 Contoh lain
P : Aa x Aa
Gamet : A dan a A dan a
F1
♀
A a
♂ Keterangan:
1. AA normal 25%
A AA Aa 2. Aa normal
heterozigot 50%
a Aa aa 3. aa albino 25%
 Phenylketonuria (PKU)
 Phenylketonuria (PKU) atau fenilketonuria adalah suatu
gangguan genetik dimana terbentuknya asam amino
fenilalanin dalam darah.
 Penyebab fenilketonuria (PKU) ialah kekurangan atau
mempunyai tingkat kadar enzim fenilalanin
hidroksilase/phenylalanine hydroxylase (PAH) yang rendah.
 Ciri penderita PKU umumnya mengalami keterbelakangan
mental. Namun retardasi yang terjadi, sudah dibawa sejak
lahir (diturunkan secara genetik).
 Menimbulkan hambatan mental yang ireversibel dan berat,
terutama pada bayi, bila tidak diobati segera.
 Cystic fibrosis (CF)
 Penyakit Fibrosis Kistik (Cystic Fibrosis/CF) adalah penyakit
genetik yang ditandai perubahan/mutasi gen.
 Kelainan yang terjadi disebabkan mutasi gen pada kromoson
nomor 7 (gen CF).
 Penyakit langka ini berdampak kelainan pada produksi kelenjar
seperti kelenjar ludah dan kelenjar keringat.
 Gejala klinik yang ditimbulkan adalah produksi kelenjar ludah
yang sangat kental, termasuk produksi kelenjar mukus di saluran
pernafasan, yang terjadi juga di pankreas, hati, usus, sinus di
daerah hidung dan organ kelamin.
 Penyakit CF ini juga mempengaruhi kelenjar keringat dengan ciri
keringat yang sangat asin dan bau yang khas.
Problem yang sering terjadi adalah :
 Kulit yang sangat asin (karena produksi
keringat yang mengandung garam yang tinggi)
 Batuk persisten dengan dahak yang kental
 Infeksi paru berulang
 Bunyi nafas mengi (wheezing) dan pernafasan
pendek
 Gagal tumbuh dengan berat badan yang
rendah
 Keluhan saluran cerna lain seperti sulit BAB,
tinja yang keras
 Merupakan kelainan otosom yang bersifat resesif.
 Biasanya penderita karier ini mempunyai kadar hex A kurang lebih
50% dari kadar orang normal.
 Kelainan ini paling sering ditemukan pada masyarakat keturunan
Yahudi Ashkenazi di Eropa Tengah dan Timur, dengan perbandingan
1 diantara 30 orang pada kelompok populasi tersebut yang
merupakan penderita karier.
 Bayi yang menderita Tay-Sachs Infantil Akut akan terlihat
sehat/tanpa gejala saat lahir.
 Gejala biasanya akan terlihat pada usia 3-6 bulan, yang diawali
dengan kelemahan motorik yang ringan dan kadang-kadang kedutan
pada mata (hentakan-hentakan mioklonik).
 Pada usia 6 hingga 10 bulan mengalami kehilangan fungsi motorik
dan setelah itu keadaannya akan memburuk dengan cepat dengan
gejala-gejala: kejang, kebutaan, kelumpuhan dan kematian yang
biasanya terjadi pada usia 4 atau 5 tahun.
 Terpaut pada Kromosom Seks

Pewarisan Terpaut X-
Bersifat
Dominan
Dominan

Sifat dikendalikan oleh suatu gen dominan yang

terpaut pada kromosom X dan menampakkan
kelainan atau penyakit
 Congenital
Incontinentia
generalized
pigmenti hypertrichosis (CGH)

Dan masih banyak lagi.....

 Kelainan genetik ini sering disebut juga Bloch-Sulzberger
Syndrome. Dikenal pula dengan sebutan Bloch-Siemens
Incontinentia Pigmenti, Melanoblastosis Cutis Linearis,
atau Pigmented Dermatosis.
 Penyakit IP, dengan kata lain diturunkan secara resesif.
 Artinya bila orangtua menderita IP, maka kira-kira 25
persen bayi laki-laki yang dilahirkan meninggal, 25 % bayi-
bayi laki-laki sehat, 25 % bayi perempuan sehat, dan
sisanya 25 % bayi perempuan
sakit.
Congenital generalized hypertrichosis
(CGH)
 ♀
♂ X Yhh
X XX XYhh
X XX XYhh
 Terpaut pada Kromosom Seks

Pewarisan Terpaut X-
Bersifat
Resesif
Resesif

sifat dikendalikan oleh suatu gen resesif yang

terpaut pada kromosom X dan menampakkan
kelainan atau peyakit



Butawarna Hemofilia

Dan masih banyak lagi.....

 BUTA WARNA
• Buta warna merupakan
penyakit yang disebabkan oleh
gen resesif c (colour blind) yang
terdapat pada kromosom X.
• Perempuan normal mempunyai
genotip homozigotik dominan
(CC) dan heterozigotik (Cc) ,
sedangkan yang buta warna
adalah homozigotik resesif (cc).
Laki-laki hanya mempunyai
sebuah kromosom –X , sehingga
hanya dapat normal XY atau
buta warna XcY
 P ♀ X’X x ♂ XY
BUTA WARNA Carrier Normal

Gamet X’ X
P ♀ XX x ♂ X’Y X Y
Normal Buta warna
F1 XX’ = perempuan carrier
Gamet X X’ XX = perempuan normal
Y XY = laki-laki normal
X’Y = laki-laki buta warna
F1 XX’ = perempuan normal
XY = laki-laki normal

P ♀ X’X x ♂ X’Y
Carrier buta warna

Gamet X’ X’
X Y

F1 X’X’ = perempuan buta warna lethal

XX’ = perempuan carrier
XY = laki-laki normal
X’Y = laki-laki buta warna
BUTA WARNA
 Kelainan pada darah
akibat gangguan
pembeku darah
Hemofilia itu....

Disebabkan gen resesif

h, sedangkan sifat
normal dikendalikan
oleh gen H
Hemofilia
 Hemofilia

Ayah normal, Ayah hemofili, Ayah hemofili,

Ibu carier Ibu normal Ibu carier

Normal Normal Hemofili Carier Normal Carier Normal Carier Normal Letal Hemofili Carier
 Terpaut pada Kromosom Seks

Hanya Dimiliki
Pewarisan Terpaut Y oleh Individu
Laki-laki

Pewarisan sifat ini hanya berlangsung dari seorang

ayah kepada anak laki-lakinya
Hypertrichosis Webbedtoes

Dan masih banyak lagi.....

• Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa
tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun
telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya.
• penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut
pada kromosom Y
• penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki

• XY = ♂ normal
• XYh = ♂ hypertrichosis
 X Yhh
X XX XYhh
X XX XYhh
 Webbedtoes

Merupakan kelainan dimana pada jari

terutama kaki tumbuh selaput seperti
kaki katak. Penyebabnya adalah gen wt,
sedangkan sifat normal dikendalikan gen
Wt.
Webbedtoes
Webbedtoes