GENETIKA MENDEL

Siklus Hidup
Beberapa istilah terkait gen
• Genom; seperangkat instruksi genetik lengkap
organisme, yang mengandung semua informasi yang
diperlukan untuk membangun dan memelihara suatu
organisme.
• Kromosom; struktur seperti benang yang mengemas
DNA di dalam sel
• gen adalah unit dasar fisik dan fungsional faktor
hereditas. Gen dibangun oleh DNA. Gen bertindak
sebagai instruksi untuk mensintesis protein.
• DNA, atau asam deoksiribonukleat, adalah bahan
hereditas hampir semua organisme. Hampir setiap sel
dalam tubuh seseorang memiliki DNA yang sama.
Sebagian besar DNA terletak di inti sel (pada eukariotik),
sebagian kecil DNA juga dapat ditemukan di mitokondria
(di mana ia disebut DNA mitokondria atau mtDNA).
GENOM
Jumlah total semua gen yang terkandung
dalam kromosom sel
• Identik di semua sel
• Tidak semua gen diekspresikan dalam
semua sel
• Tidak semua gen aktif sepanjang waktu
• Dapat membuat kode untuk enzim atau
protein fungsional lainnya, protein
struktural, pengatur gen lain
GENOM MANUSIA
• 3 bilyun pasang nukleotida DNA
• ~ 30.000 gen
• Gen pengkode protein ≤10% (2%) dari genom
manusia
• Ekson: bagian rantai DNA yang mengkode
protein spesifik
• Introns: bagian di antara ekson
• Baik ekson dan intron ditranskripsi tetapi hanya
ekson yang diterjemahkan
• "DNA Sampah": tidak ada fungsi yang jelas
tetapi 80%
Genom Manusia
Genom Manusia
Kromosom
• Pada eukariot termasuk manusia
kromosom dibangun oleh DNA dan protein
• Protein histone membantu DNA melilit dan
membentuk bentuknya.
• Protein non-histone mengatur menyalakan
dan mematikan gen.
• Pada eukariotik ditemukan dalam nukleus.
Kromatid
• Dua salinan kromosom yang terhubung
secara bersamaan.
• Titik di mana mereka terhubung di dekat
tengah disebut sentromer.
• Kromatid dibuat saat sel baru akan
dibentuk.
Setiap spesies memiliki jumlah
kromosom yang khas.
• Diploid (2n): dua set kromosom
• Ditemukan di semua sel non-seks atau autosom
tubuh organisme (dengan beberapa pengecualian).
• Contohnya termasuk manusia (46), udang karang
(200), dll.
• Haploid (n) berisi satu set kromosom.
• Dalam siklus hidup banyak hewan, hanya sel sperma
dan sel telur (sel kelamin) yang memiliki jumlah
haploid.
• Contohnya termasuk manusia (23), udang karang
(100), dll.
Kromosom homolog
Kromosom yang digambarkan di bawah ini
disusun dalam kariotipe, 46 kromosom telah
disusun berpasangan homolog.
Tipe kromosom
– Autosom = Kromosom tubuh atau
kromosom non seks (manusia memiliki
44 atau 22 pasangan)
– Kromosom Seks = XX atau XY
(pasangan ke-23 untuk manusia)
menentukan jenis kelamin keturunannya
GENETIKA
• Ilmu yang mempelajari pewarisan sifat dan
variasinya
• Memahami apakah gen, bagaimana gen
diwariskan dari satu generasi ke generasi
selanjutnya
• Memahami bagaimana cara gen bekerja
untuk mamahami kehidupan
Hereditas
• Pewarisan sifat menarik perhatian orang
– Jenis kelamin
– Bagaimana kemiripan anak dengan orang tuanya
• Fisik
• Perilaku
• Intelensia
• Ribuan tahun manusia telah memperhatikan
tanaman dan ternak unggul melalui seleksi
– Gandum
– Ayam petelur atau pedaging
– Jati premium
• Tidak selamanya seleksi akan berhasil
KARAKTER
Gen bukan hanya mempengaruhi sifat fisik
tetapi juga tingkah laku
Struktur bunga ercis
Beberapa istilah terkait eksperimen Mendel
• Beberapa istilah penting:
• P → patental / induk
• F → filiul / keturunan
• Fenotip → ciri yang bisa
diamati/terukur
• Genotip → ciri yang tidak tampak
• Lokus gen → letak gen pada
kromosom
• Alel → anggota dari pasangan gen
• Galur murni → kelompok individu
yang memiliki genotip seragam
• Alel dominan → alel yang dapat
menutup pengaruh pasangannya
• Alel resesif → alel yang dalam
keadaan heterozigot tidak
menampakkan cirinya
Tujuh karakter yang dipelajari Mendel
Bagaimana gen bekerja?
 Beberapa karakter pada manusia

• Sifat-sifat yang diwarikan

sesuai kaidah hukum
Mendel
Bagimana ujud gen
 PEWARISAN SIFAT

HEREDITAS INTERAKSI PEWARISAN SIFAT

MENDEL/EXTENSION GEN SITOPLASMIK

Dominan Interaksi 2
Mitokondria
resesif faktor

Dominan
Interaksi
tidak Kloroplas
epistasis
sempurna

Hereditas terpaut
Interaksi non
kromosom X atau
epistasis
kromosom Y

Pewarisan sifat
dipengaruhi seks

Gen letal
Monohybrid Crosses Reveal the Segregation of Alleles

Hukum segregasi (I),

kedua alel untuk masing-
masing sifat akan terpisah
satu dengan yang lain
selama pembentukan
gamet
Punnet square
(A+a)(a+a) = AA + 2Aa+aa

Figure 19.2
Rasio yang dihasilkan dari hasil persilangan F1
Persilangan
timbal balik dan
uji silang
Mendel Interpretation
Persilangan Dihibrida dan Trihibrida Untuk Alel
yang Independen

Bermacam-macam independen alel di dua

lokus
Perilaku kromosom selama pembelahan sel
Persilangan trihibrid untuk gen-gen
yang independen
HUKUM MENDEL

1. Hukum segregasi (I); kedua alel untuk masing-

masing sifat akan terpisah satu sama lain
selama pembentukan gamet
2. Hukum penggabungan gen-gen secara bebas
(iII), selama pembentukan gamet, pemisahan
alel pada satu gen tidak tergantung pada
pemisahan alel pada gen lain
 Bagaimana dengan manusia?
• Umumnya gen-gen pada
manusia memiliki
pasangan (alel), kecuali
sebagian kecil gen yang
terletak pada kromosom
seks
• Tidak banyak karakter
manusia yang dikenda-
likan oleh gen tunggal
• Umumnya karakter
manusia dikontrol oleh
lebih dari satu pasang gen
Pewarisan sifat oleh gen tunggal
Faktor Rh
• Rh singkatan dari Rhesus (Macaca rhesus)
• Tes Rh pada darah manusia dibedakan menjadi 2
kelompok yaitu:
1. Reaksi positip (Rh +), terjadi pengumpalan berarti
mempunyai antigen –Rh
2. Reaksi negatif (Rh -), tidak terjadi pengumpalan
berarti tidak mempunyai antigen-Rh

• Ada tidaknya antigen Rh ditentukan alel R dan r

• Rh positif mempunyai genotip RR dan Rr
• Rh negatif mempunyai genotip rr
Bagaimana gen mempengaruhi warna
mata
• Umumnya warna mata adalah coklat, warna biru atau
hijau pada orang yang nenek moyangnya dari Eropa
• Warna mata dipengaruhi oleh pigmen melanin →
coklat / hitam
• Gen OCA2 pada kromosom 15 mengontrol
biosintesis melanin, → tanpa gen tersebut → albino
• alel resesif → warna mata biru
• Didekat gen OCA2 terdapat gen HERC2 yang
mengontrol ekspresinya. Tanpa regulasi oleh gen
HERC2 → warna mata menjadi biru
Warna mata
• Pada umumnya orang memiliki mata coklat
• Warna mata biru atau hijau hanya diwariskan
oleh orang Eropa
• Warna iris → pigmen melanin → coklat hitam /
eumelanin hitam, dan pheomelanin merah-
kuning
• di mata, sel-sel melanosit menghasilkan melanin
• Jumlah melanin dan jumlah melanosom
manusia berbeda meski memiliki jumlah
melanosit yang sama di mata mereka.
Warna mata
• Gen tunggal pada kromosom 15, OCA2 →
mengontrol sintesis melanin → warna
coklat.
• Alel resesifnya → warna
• Dekat gen OCA2 terdapat gen HERC2 →
mengontrol ekspresi gen OCA2.
• SNP tertentu dalam HERC2
menghapuskan kendali atas OCA2, dan
mata biru menghasilkan. Seseorang harus
mewarisi dua salinan SNP ini untuk
memiliki mata biru
Dominansi tidak sempurna
• Interpretasi
• Gen penyebab warna
merah bersifat
dominan tidak
sempurna, sehingga
F1 memiliki ciri antara
Pewarisan sifat oleh gen
kodominan
• Gen kodominan adalah gen yang apabila
heterozigot keduanya muncul bersama pada
fenotipnya
• Lansteiner dan Levine (1927) menemukan
golongan darah sistem MN
Golongan darah sistem ABO
• 1900 Karl Landsteiner menemukan golongan darah
A,B,O
• 1902- von Decastello dan Sturli menemukan
golongan darah AB.
• Pewarisan sifat autosomal (tidak berhubungan
dengan jenis kelamin)
• Gen penentu golongan A (IA) dan B (IB) bersifat
kodominan, tetapi keduanya bersifat dominan gen
penentu golongan O (i)
• Ketiga gen terletak pada kromosom 9
Golongan darah,antigen pada eritrosit, dan
probabilitas genotip
Golongan Antigen pada Antibodi Kemungkinan
darah Eritrosit genotip
A Antigen A Anti-B IAIA atau IAi
B Antigen B Anti-A IBIB atau IBi
O - Anti-A dan ii
anti-B

AB Antigen A dan - I A IB
antigen B
Anemia sel sabit
• sickle cell disease (SCD) mencakup beberapa kelainan
sel darah merah warisan.
• Penderita SCD memiliki hemoglobin abnormal yang
disebut hemoglobin sabit dalam sel darah merahnya.
• disebabkan mutasi gen yang diturunkan dari kedua
orang tua.
Gen letal
• Gen letal adalah gen yang dalam keadaan
homozigot menyebabkan kematian
Family tree

Dd Dd D_ D_
Joshua Abigail ?
John Hepzibah
Lambert Linnell Eddy Daggett

D_ dd Dd
Abigail Jonathan Elizabeth
Lambert Lambert Eddy

Dd Dd dd Dd Dd Dd dd

Female Male
tuli
mendengar
Dominansi tidak sempurna pada kasus
hyperkholesterolemia
GENOTIPE:
HH Hh hh
Homozigot mampu Heterozigot Homozigot tidak
menghasilkan reseptor mambu membuat
LDL reseptor LDL
PHENOTIPE:

LDL

LDL
receptor

Cell

Normal Mild disease Severe disease

Trasmission genetic in mitokondria
INTERAKSI GEN

• Sebagian besar fenotipe dikendalikan oleh

banyak gen.
• Gen-gen saling berinteraksi membentuk
protein dan fenotipe
• Dapat terjadi pada lokus yang sama atau
berbeda
• Beberapa interaksi antar lokus dibahas
sebagai berikut
Interaksi gen antar lokus

• Jika dua gen atau lebih yang berbeda

lokus berinteraksi dalam membentuk satu
fenotipe.
• Aksi gen-gen dari satu lokus dapat
menutupi pengaruh dari gen-gen pada
lokus yang lain
• fenotipe merupakan hasil suatu proses
metabolisme yang setiap tahapnya
terdapat satu gen yang terlibat.
Bagaimana gen bekerja
Alel Ganda
• Alel ganda adalah suatu keadaan dimana suatu
gen memiliki pasangan lebih dari dua alel
• Pada manusia contoh yang mudah adalah
golongan darah sistem ABO
Golongan darah ABO. (a) Representasi golongan darah manusia pada tingkat sel. Sel darah
merah jauh lebih besar daripada oligosakarida pada permukaan sel. (B) Probabilitas dari
orang tua yang IAi dan IBi. (c) Transferase glikosil yang disandikan oleh alel IA dan IB
mengenali gula yang berbeda karena perubahan pada situs aktifnya. Alel i menghasilkan
enzim yang tidak berfungsi. Antigen yang diproduksi oleh individu tipe O disebut antigen H.
Manusia biasanya tidak menghasilkan antibodi terhadap antigen H.
Epistasis
• Hukum Mendel seakan menyimpang ketika satu gen
menutupi atau memengaruhi fenotipe gen lainnya.
• Fenomena ini disebut epistasis
• Dalam epistasis, gen yang diblokir diekspresikan secara
normal, tetapi produk dari gen pengubah
menonaktifkannya.
• Contoh nyata dari epistasis adalah gen tidak berbulu
pada anjing. Gen yang mewarnai bulu anjing tidak
berpengaruh jika tidak ada bulu. Interaksi epistatik yang
terlihat pada banyak spesies adalah albinisme, di mana
satu gen memblokir aksi gen yang produknya memberi
warna.
Epistasis
Komplementasi
• Gen-gen dominan yang berbeda, namun apabila
bersama akan ikut menentukan fenotip
 Pewarisan sifat terpaut seks pada
manusia
• Tiga fitur pewarisan resesif terkait-X dan dominan
terkait-X kontras dengan pewarisan sifat autosomal.
– Pertama, istilah resesif dan dominan padakromosom X merujuk
secara khusus pada ekspresi pada wanita. Untuk alel tertaut-X,
dapat menjadi homozigot atau heterozigot padawanita, tetapi
pada pria hemizigos dan mengekspresikan alel pada kromosom
X, terlepas dari pola keturunan pada wanita.
– Kedua, probabilitas pewarisan alel tertaut-X ke keturunannya
tidak sama untuk kedua jenis kelamin. Transmisi terkait-X pada
wanita identik dengan transmisi autosomal, tetapi pria hemizigus
selalu mewariskan kromosom X anak keturunan perempuannya
dan kromosom Y padaanak lakinya.
– Ketiga, jika anak perempuan menerima satu alel tertaut-X dari
kedua orang tua, anak laki menerima alel tertaut-X dari ibu dan
alel tertaut-Y dari ayah.
Ekspresi Sifat Resesif Tertaut-X
Kulit bersisik Buta warna
Ekspresi Sifat Dominan Tertaut-X
Incontinentia pigmenti Hypertrichosis
Pewarisan Sifat Tertaut-Y
• Kromosom Y hanya ditemukan pada pria → gen dari
pria-ke-pria.
• Kromosom Y mamalia ~± 50 gen termasuk gen SRY
• Banyak gen pada kromosom Y manusia memiliki
pasangan pada kromosom X, tetapi mereka terletak di
lokasi berbeda kromosom X
• Hanya ± 5% panjang kromosom Y yang terdiri dari
daerah pseudoautosomal, dan rekombinasi antara X dan
Y terbatas pada daerah ini.
Contoh Pewarisan Sifat Tertaut-Y

Anatomi beberapa gen yang

terdapat pada kromosom Y
Ringkasan
• Gen adalah instruksi untuk memproduksi protein, yang
menentukan sifat-sifat yang diwariskan.
• Genom adalah satu set lengkap informasi genetik. sel,
unit kehidupan, mengandung dua set genom DNA.
• Genomic adalah studi tentang banyak gen dan
interaksinya.
• Varian gen, yang disebut alel, muncul melalui mutasi.
Alel mungkin sedikit berbeda satu sama lain, tetapi
mengkodekan produk yang sama
• Polimorfisme adalah situs atau urutan DNA yang
bervariasi dalam satu persen atau lebih dari suatu
populasi.
Ringkasan
• Studi asosiasi genom membandingkan landmark genom
antara individu yang memiliki sifat yang sama. profil
ekspresi gen, memeriksa gen mana yang lebih atau
kurang aktif dalam jenis sel tertentu.
• Kromosom terdiri dari DNA dan protein.
 22 jenis autosom tidak termasuk gen yang menentukan jenis
kelamin
 kromosom seks X dan Y mengandung gen yang menentukan
jenis kelamin.
• Sel berdiferensiasi dengan mengekspresikan subset gen
• Fenotipe adalah ekspresi gen.
• Peta silsilah adalah diagram yang digunakan untuk
mempelajari sifat-sifat dalam keluarga.
 Ringkasan
• Populasi genetik ditentukan oleh koleksi alel mereka, yang
disebut kumpulan gen
• Gen tunggal menentukan sifat Mendel. Sifat multifaktorial
mencerminkan pengaruh satu / lebih gen dan lingkungan.
• Determinisme genetik adalah gagasan bahwa ekspresi
suatu sifat yang diturunkan tidak dapat diubah.
• Profil DNA dapat membangun identitas, hubungan, dan
asal-usul.
• Penyakit gen tunggal lebih dapat diprediksi daripada
penyakit lain, tetapi profil ekspresi gen mengungkapkan
berapa banyak jenis penyakit yang terkait.
SOAL LATIHAN
1. Ectrodactili, juga dikenal sebagai "sindrom capit
udang" adalah gangguan pada manusia yang bersifat
resesif. Jika pasangan fenotipik normal menghasilkan
keturunan yang terkena dampak, apa kemungkinan
berikut?
a)Kedua orang tua itu heterozigot.
b)keturunan adalah heterozigot.
c)Tiga keturunan berikutnya akan secara fenotip tidak
terpengaruh.
d)Dua dari tiga keturunan berikutnya akan menjadi
fenotip tidak terpengaruh
SOAL LATIHAN
2. Pada manusia, alel untuk warna mata coklat
(B) dominan hingga biru warna mata (b). Jika
dua orang tua heterozigot menghasilkan
anak, apa apakah ada kemungkinan berikut?
a) Dua anak pertama memiliki mata biru.
b) Sebanyak empat anak, dua dengan mata
biru dan dua anak lainnya dengan mata
cokelat
c) Anak pertama memiliki mata biru, dan dua
mata berikutnya memiliki mata coklat.
SOAL LATIHAN
3. Pada manusia, mengapa ciri-ciri resesif terkait-X lebih
mungkin terjadi pada laki-laki daripada perempuan?
4. Seorang wanita tipe A adalah anak perempuan dari tipe
ayah O dan tipe A ibu. Jika dia memiliki anak dengan
tipe pria AB, apa saja yang berikut probabilitas?
a) Anak tipe AB
b) Anak tipe O
c) Tiga anak pertama dengan darah tipe AB
d) Sebuah keluarga yang mengandung dua anak
dengan darah tipe B dan satu anak dengan tipe AB
5. Tentukan kemungkinan genotip individu-
individu berikut
• Perkawinan antara
wanita berambut
ikal dengan pria
berambut lurus
6. Tentukan kemungkinan genotip individu-individu berikut
hasil perkawinan pria butawarna dengan wanita normal
Soal latihan
7. Hemofilia adalah sifat resesif terkait-X pada
manusia. Jika heterozigot Wanita memiliki
anak dengan pria yang tidak terpengaruh,
apa itu kemungkinan kombinasi anak
berikut?
a) Anak yang terkena dampak
b) Empat keturunan yang tidak terpengaruh
berturut-turut
c) Putri atau anak yang tidak terpengaruh
d) Dua dari lima keturunan yang terkena
Soal latihan