GANGGUAN

METABOLIS
ME LIPID
YULANDA RORING 821417068
GANGGUAN METABOLISME
LIPID PENYAKIT REFSUM
01 KELAINAN METABOLISME 02 SINDROM ZELLWEGER
OKSIDASI ASAM LEMAK 03 PENYAKIT NORUM
a. Defisiensi Asil-CoA dehidrogenase 04 PENYAKIT NIEMANN-PICK
b. Defisiensi asil-CoA dehidrogenase 05 PENYAKIT GAUCHER
rantai sedang (MCAD) 06 PENYAKIT TAY-SACH
c. Defisiensi asil-CoA dehidrogenase 07 PENYAKIT
rantai pendek (SCAD) 08 LEUKODISTROFI
d. Defisiensi karnitin-asil karnitin
METAKROMATIK
translokase
09 PENYAKIT FABRY
e. Defisiensi karnitin palmitoyl
transferase 10 PENYAKIT KRABBE
11 HIPERLIPOPROTEINEMIA
PRIMER
 01
KELAINAN
METABOLIS
ME
OKSIDASI
ASAM
KELAINAN METABOLISME OKSIDASI
ASAM
Sepuluh cacat genetik di jalur ini LEMAK
Pasien dengan kelainan ini hadir
telah diakui pada bayi dan anak-
anak, termasuk:
a. Defisiensi rantai panjang Asil CoA
dehidrogenase (LCAD)
b. Defisiensi rantai sedang Asil CoA
dehidrogenase (MCAD)
c. Defisiensi rantai pendek Asil CoA
(SCAD)
d. Defisiensi transporter karnitin
membran plasma
e. Defisiensi karnitin
palmitoyltransferase I (CPT I)
f. Defisiensi karnitin
palmitoyltransferase II (CPT II)
dengan koma setelah periode
kelaparandan mengalami
hipoketosis yaitu, konsentrasi keton
serum mereka rendah. Mereka
mungkin juga memiliki kardiomiopati
dan kelemahan otot. Ekskresi urin
produk oksidasi asam lemak melalui
jalur alternatif (misalnya omega-
oksidasi) spesifik untuk setiap jenis
gangguan dan analisis urin mencari
asam ini menjadi alat utama dalam
diagnosis. Mioglobinuria juga dapat
disertai dengan fitur otot terutama
pada penyakit fase akut.
A. Defisiensi Asil CoA Dehidrogenase
β-oksidasi asam lemak terjadi di dalam mitokondria di
mana asam lemak aktif (acyl CoAs) diangkut melintasi membran
mitokondria dengan bantuan karnitin.
Kesalahan bawaan asam lemak mitokondria β-oksidasi
termasuk defisiensi β-oksidasi enzim, khususnya enzim pertama dari
jalur yaitu Asill CoA dehidrogenase (ACD).
Asil lemak CoA dengan Panjang rantai yang berbeda
karena asil lemak CoA hanya dapat menerima rentang atom karbon
yang terbatas dalam asam lemak. Oleh karena itu, defisiensi enzim
yang berbeda menyebabkan tanda dan gejala yang sedikit berbeda;
enzim yang diketahui mengalami defisiensi bawaan adalah :
defisiensi rantai pendek asil CoA dehidrogenase, defisiensi rantai
sedang asil CoA dehidrogenase, defisiensi rantai panjang asil CoA
dehidrogenase, dan defisiensi rantai sangat panjang asil CoA
dehidrogense.
1. Defisiensi rantai sangat panjang asil CoA dehidrogense (VLCAD)
Defisiensi VLCAD dapat diklasifikasikan secara klinis menjadi 3
bentuk:
a. Bentuk onset dini yang parah: Hadir dalam waktu 4 bulan setelah
kelahiran dengan insiden kardiomiopati yang tinggi dan kematian
yang tinggi. Semua pasien akan mengalami disfungsi hati.
b. Bentuk onset anak menengah: Biasanya hadir dengan hipoglikemia
hipoketotik. Ini adalah bentuk dengan hasil yang lebih
menguntungkan.
c. Bentuk myopathic onset dewasa: Hadir dengan keterlibatan otot
rangka yang terisolasi, rhabdomyolysis, dan myoglobinuria setelah
berolahraga atau berpuasa (Andresen et al., 1999). Peningkatan serum
creatine kinase juga bisa ditemukan.
 02
PENYAKIT
REFSUM
 PENYAKIT REFSUM
Penyakit Refsum adalah gangguan
resesif autosomal langka yang
ditandai dengan manifestasi
neurologis seperti polineuropati
kronis, atrofi otot distal dan rabun
senja.
CACAT BIOKIMIA : Kekurangan
enzim phytanate α – oxidase yang
terlibat dalam konversi asam
fittanat (produk dari sejumlah
phytols tanaman) menjadi asam
pristanat. Akumulasi asam fittanat
dalam darah serta jaringan
bertanggung jawab atas sebagian
besar manifestasi klinis.
 PENYAKIT REFSUM

Presentasi Klinis: Diagnosis : Manajemen :

Manifestasi bersifat
neurologis, misalnya
polineuropati kronis awal
dengan atrofi otot distal
dan paresis progresif
ekstremitas distal.
Demonstrasi asam Manajemen yg utama
fittanat dalam plasma adalah diet. Diet
atau dalam jaringan makanan mengandung
lipid adalah fitofil dapat membantu
patognomonik menyembuhan penyakit
 03
SINDROM
ZELLWEGER
 SINDROM ZELLWEGER

Sindrom Zellweger (sindrom hepato-ginjal):

Kelainan bawaan yang langka. Penyakit ini mewarisi tidak adanya
beberapa peroksi di semua jaringan. Karena tidak adanya peroksisom
dan enzimnya, maka gagal untuk mengoksidasi FA rantai panjang di
Peroksisom. Akibatnya ada akumulasi rantai panjang FA C26-C38 di
jaringan otak dan jaringan lain seperti hati / ginjal.
 04
PENYAKIT
NORUM
 PENYAKIT NORUM
Defisiensi genetik LCAT menghasilkan Penyakit Norum karena
kegagalan esterifikasi kolesterol dengan mengorbankan lesitin.
Penyakit ini ditandai dengan :
1. Peningkatan kolesterol bebas
2. Peningkatan lesitin dalam plasma
3. Penurunan kolesterol ester, lisolesitin, dan α-lipoproteins dalam
plasma
 05
PENYAKIT
NIEMANN-
PICK
PENYAKIT NIEMANN-PICK
Merupakan kelainan bawaan
metabolisme sphingomyelin di mana
sphingomyelin tidak
terdegradasi, akibatnya sphingomyelin
terakumulasi. Ini adalah penyakit
penyimpanan lipid (Lipidoses).
 PENYAKIT NIEMANN-PICK
Pewarisan: Autosom resesif.
Cacat Enzim:Kekurangan enzim sphing omyelinase, enzim
lisosom.
Gambaran Klinis: Mempengaruhi anak anak, muncul saat lahir
atau bayi. Anak mengalamai pembesaran perut
bertahap, pembesaran hati (hepatomegali),
pembesaran (splenomegaly), dan memanifestasikan
kerusakan mental progresif (karena akumulasi
sphingomyelins di otak).
Prognosis: Biasanya fatal, perjalanan menurun secara
progresif. Lebih dari 80% bayi
meninggal dalam waktu 2 tahun.
06 PENYAKIT
GAUCHER
 PENYAKIT GAUCHER
Penyakit Gaucher adalah kelainan bawaan dari metabolisme serebrosida (lipidosis)
Pewarisan: Autosomal resesif.
Cacat Enzim: Defisiensi enzim β-Glucocerebrosidase, suatu enzim lisosom. Biasanya enzim ini
menghidrolisis glukoserebrosida untuk membentuk seramida dan glukosa. Dengan tidak adanya enzim,
serebrosida tidak dapat didegradasi dalam tubuh, akibatnya sejumlah besar glukoserebrosida, biasanya ‘kerasin’
menumpuk di sel RE yaitu hati, limpa, sumsum tulang, dan juga otak. Lipid kompleks tampaknya terkumpul di
dalam mitokondria sel RE. Secara biokimia, ada karakteristik peningkatan kadar asam fosfatase serum.
Gambaran Klinis: Orang Dewasa dan Bayi
- Pada masa bayi dan kanak-kanak : Onset yang cukup akut, dengan perjalanan penyakit yg
cepat dan kematian dalam beberapa tahun. Bayi kehilangan berat badan, gagal tumbuh, keterbelakangan
mental progresif.
- Pada orang dewasa : Pembesaran progresif limpa (splenomegaly) yg dapat mencapai
umbilicus. Karakteristik "nyeri tulang" karena sel-sel sumsum digantikan oleh histiosit yang sarat
dengan lipid. Akibatnya menyebabkan anemia progresif, leucopenia dan trombositopenia, cenderung untuk
mendapatkan infeksi sekunder dan cenderung perdarahan.
THANKS
CREDITS: This presentation template was created by
Slidesgo, including icons by Flaticon, and infographics &
images by Freepik.

Please keep this slide for attribution.