Dosen pengampu : Siti Hadijah Badjo,SSiT.

,MPH

Mata kuliah : Askeb Neonatus Bayi ,Belita,dan Anak Pra Sekolah

MAKALAH

KELAINAN METABOLIK

Oleh Kelompok 13 :

ALVIO NITA RAHMADANI (PO7124319071)

ALWANDA (PO7124319138)
ALWIYA (PO71243191)
PRODI : DIV KEBIDANAN / IIB

POLTEKKES KEMENKES PALU

JURUSAN KEBIDANAN TAHUN AJARAN 2020
 KATA PENGANTAR

Assalamu’alaikum Wr. Wb.

Alhamdulillah dengan memanjatkan puji syukur kehadirat Allah swt yang maha pengasih dan
penyayang yang telah memberikan rahmat, hidayah dan inayahnya kepada kami, sehingga
dapat menyelesaikan penyusunan makalah ini tentang “ASKEB NEONATUS
BAYI,BAELITA, DAN ANAK PRA SEKOLAH ”

Makalah ini merupakan salah satu tugas yang di berikan kepada kami dalam rangka
pengembangan dasar Askeb Neonatus. Selain itu tujuan dari penyusunan makalah ini juga
untuk menambah wawasan tentang pengetahuan secara meluas. Sehingga besar harapan
kami, makalah yang kami sajikan dapat menjadi konstribusi positif  bagi pengembang
wawasan pembaca.

Akhirnya kami menyadari dalam penulisan makalah ini jauh dari kesempurnaan. Oleh karena
itu, dengan segala kerendahan hati kami menerima kritik dan saran agar penyusunan makalah
selanjutnya menjadi lebih. Semoga makalah ini memberi manfaat bagi banyak pihak. Amiin.

Wassalamu’alikum Wr. Wb

PALU, 26 November 2020

                                                                                         

                                                                                                          Penulis
 DAFTAR ISI

HALAMAN SAMPUL.........................................................................................................
DAFTAR ISI........................................................................................................................
BAB I PENDHAULUAN....................................................................................................
A. Latar Belakang..................................................................................................
B. rumusan Masalah.............................................................................................
C. Tujuan penulis.................................................................................................
Bab II Pembahasan.................................................................................................................
A. Pengertian Kelainan Metabolik……………………………………………
B. Klasifikasi Kelainan Metabolik……………………………………………

C. Pencegahan………………………………………………………………...

BAB III PENUTUP................................................................................................................

A. KESIMPULAN.................................................................................................
B. SARAN ………………………………………………………………………..
DAFTAR PUSTAKA..............................................................................................................
 BAB I

PENDAHULUAN

A.    Latar Belakang

Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan

hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.
Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia,
sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh
tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik

Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat yang mengalami
kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme lemak, protein, karbohidrat,
piruvat dan asam amino.

B.     Rumusan Makalah

Perumusan masalah dari kelainan metabolisme ini membahas tentang :

1         Apa definisi dari kelainan metabolisme ?

2         Apa saja klasifikasi kelainan metabolisme ?

3         Apa contoh kelainan metabolisme ?

4         Bagaimana cara pencegahannya ?

C.    Tujuan Penulisan

Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah sebagai berikut :

1.    Untuk mengetahui definisi dari kelainan metabolisme

2.    Untuk mengetahui apa saja klasifikasi kelainan metabolisme itu.

3.    Dapat mengetahui salah satu contoh kelainan metabolisme.

 
 BAB II

PEMBAHASAN

A.      Pengertian Kelainan Metabolik

Metabolisme adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses
pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh
dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan metabolik seringkali disebabkan oleh
kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk
merangsang suatu proses metabolisme.

B.       Klasifikasi Kelainan Metabolik

Adapun klasifikasi kelainan metabolik dibagi atas beberapa macam yaitu kelainan metabolik
karbohidrat, kelainan metabolik asam amino, kelainan metabolik lemak, kelainan metabolik
piruvat.

1.      Kelainan Metabolik Karbohidrat

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Fungsi utama

karbohidrat adalah menyediakan energi bagi tubuh. Sebagian karbohidrat di dalam tubuh
berada dalam sirkulasi darah sebagai glukosa untuk keperluan energi segera; sebagian
disimpan sebagai glikogen dalam hati dan jaringan otot, dan sebagian diubah menjadi lemak
untuk kemudian disimpan sebagai cadangan energi di dalam jaringan lemak

Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa
digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan
tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan. Adapun kelainan metabolik karbohidrat
diantaranya adalah :

1. Galaktosemia
Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh
kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan
bawaan.
Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak
normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan
berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti.
Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino,
terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

2. Glikogenosis
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang
disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula
menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai
energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam
jaringan tubuh, terutama di hati.

Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen
atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh.
Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa
yang tidak ditemukan.

3. Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya,
fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam
tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi
glukosa sebagai sumber energi.

Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua
jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan :

– hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin

– tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
– linglung
– mual
– muntah
– nyeri perut
– kejang (kadang-kadang)
– koma.
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta
kemunduran mental.

d.       Fruktosuria

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke
dalam air kemih.  Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya
diturunkan.  1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria.  Fruktosuria tidak menimbulkan
gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan
kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

1. Pentosuria
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya
gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk
mengolah xylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi.
Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih
bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.
Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
 1. Diabetes Mellitus (Hiperglykemia)
Gejala klinis penyakit :

 Hiperglikemia
 Glikosuria
 Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak
 Dapat berakhir dengan kematian
 Insiden terbanyak pada usia 50 – 60 thn
 Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif
Etiologi:

 Berhubungan dengan kelainan hormonal

 Insulin
 Growth hormon
 Hormon steroid
Keadaan diabetes timbul akibat ketidakseimbangan dalam interaksi pankreas, hipofisis dan
adreanalin.

2. Pankreas
Pankreas mempunyai pulau Langerhans yang mana didalamnya ada sel beta dan sel alpha.
Sel beta berfungsi menghasilkan hormon insulin sedangkan sel alpha menghasilkan hormon
glukgon. Efek anti insulin berfungsi sebagai faktor hiperglikemik dan glikogenolitik
meningkatkan kadar gula darah. Ada dua cara kerja insulin dalam pankreas, yaitu :

1)       Teori 1 (Teori Levine)

Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi tidak menggangu
perpindahan glukosa melalui sel membran hati.

2)       Teori 2

Insulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel menghasilkan glukosa 6 posfatase.
Untuk pengikatan ini dibutuhkan enzim hexokinase yang dihasilkan oleh sel hati. Kelenjar
hipofisis menghasilkan zat inhibitor hexokinase. Insulin merupakan zat antagonis terhadap
hexokinase.

3. Kelenjar hipofisis
Adanya Growth hormon dan hormon ACTH. Efeknya dapat menghambat enzim hexoki nase.
Bila kelenjar hipofisis hiperaktif akan menyebabkan terjadi diabetes.

4. Kelenjar Adrenal
Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi karbohidrat. Karena pengaruh
hormon steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal.
Bila berlangsung terus menerus maka akan menekan sel beta pankreas sehingga
menimbulkan difesiensi insulin permanen. Aktivitas adrenal bergantung kepada kelenjar
hipofisis anterior
2.      Kelainan Metabolik Asam Amino

Asam amino merupakan senyawa komponen pembentuk protein. Penyakit keturunan pada
pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino maupun
pemindahan asam amino ke dalam sel. Beberapa kelainan metabolik asam amino :

1. Penyakit Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam amino
pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi
mental. Fenilketonuria merupakan penyakit dimana penderita tidak dapat memetabolisme
fenilalanin secara baik karena tubuh tidak mempunyai enzim yang mengoksidasi fenilalanin
menjadi tirosin dan bisa terjadi kerusakan pada otak anak. Oleh karena itu orang tersebut
perlu mengontrol asupan fenilalanin ke dalam tubuhnya. Penyakit ini tidak pernah ditemukan
di Indonesia, tetapi pada orang kulit putih, itupun hanya terjadi satu banding 15,000 ribu
orang.

2. Penyakit Tirosinosis
Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam amino dan
ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini ditandai dengan ekskresi jumlah
berlebihan asam parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin.

3. Penyakit Tirosinemia
Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme bawaan , biasanya dari lahir, yang
dihasilkan dari kekurangan dari enzim oksidase asam p-hidroksifenilfiruvat, yang mengubah
asam homogentisat ini, mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh. Penyakit ini secara
genetik heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak pada kromosom
15q (tipe I), 16 (tipe II) dan 12q (tipe III).
4. Penyakit Alkaptonuria
Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang berwarna
gelap ketika bersentuhan dengan udara. penyakit ini bersifat menurun.
Penyebabnya kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi sebagai pengendali untuk
membuat enzim yang disebut homogentisate oksedase. Enzim ini membantu memecah asam
amini fenilalanin dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein yang.penting. Penderita
alkaptonuria biasanya juga mengalami radang sendi, terutama di tulang belakang.

5. Penyakit Histidinemia
Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat asam
amino histidin, sebuah blok bangunan protein paling. Histidinemia disebabkan oleh
kekurangan (defisiensi) dari enzim yang memecah histidin. Histidinemia biasanya tidak
menyebabkan masalah kesehatan, dan kebanyakan orang dengan kadar tinggi histidin tidak
menyadari bahwa mereka memiliki kondisi ini. Kombinasi histidinemia dan komplikasi
medis selama atau segera setelah lahir (seperti kurangnya sementara oksigen) mungkin
meningkatkan kesempatan seseorang mengembangkan cacat intelektual, masalah perilaku,
atau gangguan belajar.
 6. Penyakit Imidazolaminoaciduria
Adanya asam amino dalam urin. Jumalah Asam amino dalam urin mungkin menigkat akibat
dari gangguan metabolisme, penyakit hati kronis atau gangguan ginjal.

7. Penyakit Prolinemia
Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi ketika asam
amino prolin tidak dipecah dengan baik oleh enzim oksidase prolin atau pyrroline-5-
karboksilat dehydrogense, menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh.
8. Penyakit Maple Syrup urine disease
Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit kencing adalah kelainan
bawaan di mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan protein tertentu (asam
amino) dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni
bayi yang terkena dampak.

Dimulai pada awal masa bayi, kondisi ini ditandai dengan pemberian makan yang buruk,
muntah, kekurangan energi (kelesuan), dan keterlambatan perkembangan. Jika tidak diobati,
sirup maple penyakit kencing dapat menyebabkan kejang, koma, dan kematian.

3.   Kelainan Metabolik Lemak

a.       Kelebihan lemak (Obesitas)

Terjadi kalori didapat lebih dari kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme)

Kalori yg dibutuhkan menurun, sehingga berat badan naik, meskipun diberi makan tidak
berlebihan. Lemak ditimbun pada jaringan subkutis, jaringan retroperitoneum, peritoneum,
omentum, pericardium, pankreas. Obesitas akan memperberat hipertensi, diabetes, penyakit
jantung.

b.      Hiperlipemia

Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat

Terdapat pada :

 Diabetes melitus tidak diobati

 Hipotiroidisme
 Nefrosis lupoid
 Penyakit hati
 Sirhrosis biliaris
 Xantomatosa
Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah dan itu dinamakan dengan
arteriosklerosis.
c.       Defisiensi lemak terjadi pada :

1.  Kelaparan (starvation)

2.   Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue, penyakit Whipple. Tubuh

terpaksa mengambil kalori dari simpanannya karena intake kurang. Yang mula-mula
dimobilisasi oleh karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya protein
diambil dari jaringan. Pada penyakit Whipple selain difisiensi lemak, juga difisensi protein,
karbohidrat dan vitamin.

4.      Kelainan Metabolik Piruvat

Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein.Piruvat

merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi).
Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria
sehingga timbul sejumlah gejala :

 § Kerusakan otot
 § Keterbelakangan mental
 § Kejang
 § Penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam
dalam tubuh)
 § Kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati).
Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja, mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa
akhir. Olah raga, infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga terjadi asidosis
laktat yang berat.

C. Pencegahan

Pada dasarnya mencegah penyakit datang menyerang lebih baik daripada mengobati tubuh
kita yang sudah terjangkit penyakit. Dari prosesnya sendiri memkan banyak waktu, teaga dan
materi daripada mencegahnya. Berikut cara bagaimana mencegah penyakit datang

 Pola makan sehat

 Berhenti merokok
 Hindari Stres
 Hindari Hipertensi
 Hindari Obesitas
 Olahraga secara teratur
 Konsumsi antioksidan
 Perbanyak tersenyum
 BAB III
PENUTUP

A.    Kesimpulan

Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan

hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.
Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia,
sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh
tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik.

Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat yang mengalami
kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme lemak, protein, karbohidrat,
piruvat dan asam amino.

Semoga dengan adanya makalah yang kami buat ini dapat memberikan informasi mengenai
ganguan yang terjadi pada metabolisme yang dapat bermanfaat bagi teman-teman. Kami
berharap dengan adanya makalah yang kami buat ini, teman-teman dapat mengambil hikmah
di baliknya. Kami tahu bahwasanya makalah yang kami buat ini, jauh dari kesempurnaan.
Karena itu, kritik dan saran sangat kami butuhkan. Terima kasih..

B.  Saran

Bagi teman-teman diharapkan dengan mengetahui ciri-ciri dan bagaimana penyakit gangguan
metabolisme ini terjadi teman-teman dapat berhati-hati dalam memberikan asupan makanan
pada tubuh kita.

 
 DAFTAR PUSTAKA

http://arisanjaya07042008.blogspot.com/2012/07/kelainan-metabolisme.html
 
http://asri92d3analis.mhs.unimus.ac.id/files/2012/06/makalah-kelainan-metabolisme-
karbohidrat-punya-asri.pdf
 
http://makalahmajannaii.blogspot.com/2012/10/makalah-biokimia-gangguan-
metabolisme.html
 
http://www.doktercantik.com/arsip/makalah-kelainan-metabolisme.html
 
http://www.scribd.com/doc/72509637/Makalah-Penyakit-Gangguan-Metabolisme-
Karbohidrat