MAKALAH

ASUHAN KEBIDANAN NEONATUS, BAYI DAN BALITA

“KELAINAN METABOLIK/ENDOKRIN(GALAKTOSEMIA)”

DOSEN PENGAMPU
Dian Puspita Reni, S.ST

DISUSUN OLEH
Sintiya Ayu Candra Kirana (P07224219037)

D-III KEBIDANAN SAMARINDA TINGKAT 2

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENTERIAN KESEHATAN
KALIMANTAN TIMUR
2020/2021

1
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur saya panjatkan kehadirat Allah SWT, atas segala limpahan rahmat
dan hidayah-Nya sehingga saya dapat menyelesaikan penyusunan makalah ini sebagai tugas
mata kuliah “Asuhan Kebidanan Neonatus”.
Dalam penyusunan makalah yang berjudul “Kelainan Metabolik/Endokrin
(Galaktosemia)” ini, saya telah menyusun makalah ini dengan sebaik-baiknya dan
semaksimal mungkin. Namun tentunya sebagai manuisia biasa tidak luput dari kesalahan dan
kekurangan. Harapan saya, semoga bisa menjadi koreksi dimasa mendatang agar lebih baik
lagi dari sebelumnya.

Tak lupa ucapan terimakasih saya sampaikan kepada Lidia Lushinta, M.Keb selaku
dosen pembimbing dimata kuliah kesehatan reproduksi dan keluarga berencana atas
bimbingan, dorongan dan ilmu yang telah diberikan kepada saya. Sehingga saya dapat
menyusun dan menyelesaikan makalah ini tepat pada waktunya dan insya allah sesuai yang
saya harapkan. Semoga makalah ini bisa memberikan manfaat dan pengetahuan bagi kita
semua.

Penajam, 31 Mei 2020

Sintiya Ayu Candra Kirana

2
 DAFTAR ISI

COVER...................................................................................................................... 1

KATA PENGANTAR.............................................................................................. 2

DAFTAR ISI............................................................................................................. 3

BAB I PENDAHULUAN......................................................................................... 4

1.1 Latar Belakang.......................................................................................... 4

1.2 Rumusan Masalah..................................................................................... 5
1.3 Tujuan....................................................................................................... 5

BAB II TINJAUAN TEORI..................................................................................... 7

2.1 Definisi Galaktosemia.............................................................................. 7

2.2 Klasifikasi Galaktosemia.......................................................................... 8
2.3 Epidemiologi............................................................................................ 10
2.4 Etiologi..................................................................................................... 10
2.6 Patogenesis............................................................................................... 12
2.7 Gejala Klinis............................................................................................. 14
2.8 Pengobatan Galaktosemia pada Bayi........................................................ 17
2.9 Komplikasi................................................................................................ 18
2.10 Penatalaksanaan...................................................................................... 19
KONSEP DASAR MANAJEMEN................................................................ 21

BAB III TINJAUAN KASUS................................................................................... 30

SOAP Asuhan Kebidanan pada Neonatus/Bayi Balita/Anak deangan

Galaktosemia................................................................................................... 30

BAB IV PENUTUP.................................................................................................. 37

3.1 Kesimpulan............................................................................................... 37
3.2 Saran......................................................................................................... 38

DAFTAR PUSTAKA................................................................................................ 39

3
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Inborn errors of metabolism (IEM) merupakan gangguan metabolisme bawaan

dari sekelompok grup dengan kecacatan (defek) pada gen tunggal nya sehingga terjadi
hambatan atau blokade jalur metabolisme yang akan menyebabkan akumulasi substrat
yang jalurnya dihambat atau akan terjadi kekurangan jumlah produk yang dihasilkan.
Pada IEM akan terjadi pewarisan gen secara autosom resesif atau X-linked resesif.
Klasifikasi dari IEM yaitu:
Asidemia organik, yang disebabkan oleh metabolisme protein, lemak atau
karbohidrat yang tidak normal dan ditandai dengan asidosis metabolisme dengan
ketosis serta sering terjadi peningkatan laktat dan hiperamonemia derajat ringan
hingga sedang. Contoh dari asidemia organik antara lain methylmalonic atau asidemia
propionik, defisiensi karboksilasi multipel. Tanda utama dari kelompok ini yaitu
muntah, tanda ensefalopati, neutropenia dan trombositopenia.
Defek pada oksidasi asam amino, dikenal juga dengan defek beta-oksidase,
merupakan tipe gangguan asam organik yang memiliki karakteristik berupa
hipoketotik hipoglikemia, hiperamonemia dan kardiomiopati serta dapat juga terjadi
sindrom Reye. Contoh defek pada oksidasi asam amino antara lain : defisiensi acyl-
CoA dehidrogenase rantai pendek,sedang dan rantai panjang. Defisiensi pada acyl-
CoA dehidrogenase rantai sedang (Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
deficiency = MCAD) merupakan bentuk IEM yang paling sering dijumpai.
 Asidosis laktat primer, sering muncul bersamaan dengan asidosis laktat berat.
Contoh dari asidosis laktat primer antara lain : piruvat dehidrogenase, piruvat
karboksilase dan defisiensi sitokrom oksidase.
 Aminoasidopati, merupakan kelompok kelainan yang sangat heterogen. Contoh
dari aminoasidopati antara lain fenilketonuria, tirosinemia herediter,
hiperglisinemia non ketotik, maple syrup urine disease (MSUD) dan
homosistinuria.
 Defek pada siklus urea, dihasilkan dari ketidakmampuan untuk mendetoksifikasi
nitrogen dan dikarakterisasikan sebagai hiperamonia berat dan alkalosis

4
 respiratorik dengan onset muncul setelah umur 24 jam. Contoh defek pada
siklus urea antara lain : sitrulinemia, defisiensi ornitin transcabamilase dan
arginosuksinit asiduria.
 Gangguan metabolisme karbohidrat, merupakan sekelompok kelainan heterogen
yang disebabkan oleh ketidakmampuan untuk memetabolisme gula spesifik,
sintesis glukosa aberan, atau kelainan glukoneogenesis. Gangguan metabolisme
karbohidrat dapat muncul dengan hipoglikemia, hepatosplenomegali, asidosis
laktat atau ketosis. Contoh dari gangguan metabolisme karbohidrat antara lain :
galaktosemia, intoleran fruktosa herediter, defisiensi fruktosa 1,6-difosfat dan
penyakit penyimpanan glikogen.
 Gangguan penyimpanan lisosomal, disebabkan oleh akumulasi glikoprotein,
glikolipid, atau glikosaminoglikan didalam lisosom pada berbagai jaringan.
Gangguan ini biasanya muncul di kemudian hari pada bayi, tidak memiliki
abnormalitas laboratorium yang spesifik, tampak adanya tekstur wajah yang
kasar dan neurodegenerasi serta menunjukkan proses degeneratif yang bersifat
progresif. (dr. Dian Kurniasari 2012)

1.2 Rumusan Masalah

1. Apa yang dimaksud dengan Galaktosemia dan bagaimana klasifikasi dari

Galaktosemia?
2. Bagaimana penyebaran penyakit Galaktosemia Klasik dan apa penyebab
terjadinya Galaktosemia?
3. Bagaimana proses perkembangan penyakit Galaktosemia Klasik?
4. Apa saja gejala klinis, diagnosis dan bagaimana pengobatan Galaktosemia
pada bayi?
5. Apa saja komplikasi dari Galaktosemia?

1.3 Tujuan

1.2.1 Tujuan Umum :

Setelah proses pembelajaran ini diharapkan mahasiswa mampu memberikan

proses asuhan neonatus secara benar terhadap penderita Galaktosemia.

5
1.2.2 Tujuan Khusus :

1. Mengetahui definisi dan klasifikasi dari Galaktosemia

2. Mengetahui epidemiologi dan etiologi dari Galaktosemia Klasik
3. Mengetahui patogenesis dari Galaktosemia Klasik
4. Mengetahui gejala klinis, diagnosis dan pengbatan Galaktosemia pada bayi
5. Mengetahui komplikasi dari Galaktosemia

6
 BAB II
KONSEP DASAR TEORI & KONSEP DASAR MANAJEMEN
2.1 Definis Galaktosemia
Galaktosemia merupakan salah satu inborn errors metabolism pada
karbohidrat yang dapat bersifat fatal serta mengancam jiwa selama periode bayi baru
lahir. Galaktosemia merupakan kelainan genetik yang jarang ditemui dan merupakan
kelainan genetik yang diturunkan secara autosom resesif, artinya seorang anak harus
mewarisi satu gen yang mengalami defek dari masing-masing orangtua agar
manifestasi dari kelainan ini muncul.
Galaktosemia pertama kali dideskripsikan di Jerman oleh von Reuss dan
dikutip oleh George pada tahun 1908 dan oleh Goppert pada tahun 1971, serta
pertama kali dideskripsikan di Amerika Serikat oleh Mason dan Turner pada tahun
1935. Pada tahun 1953 Kalckar mengidentifikasi galaktosemia sebagai akibat dari
defek pada metabolisme karbohidrat.
Galaktosemia sering disebut juga sebagai diabetes galaktosa, galaktosuria
esensial, galaktosemia kongenital, galaktosis, dan galaktemia. Angka insiden
galaktosemia di populasi sangat bervariasi, yaitu 1 kasus per 40.00-60.00 orang di
Amerika Serikat, 1 kasus per 70.000 rang di Inggris dan 1 kasus per 20.000 orang di
Irlandia. Galaktosemia merupakan kasus yang sering dijumpai diantara populasi
wisatawan Irlandia. Di Asia kasus dari galaktosemia lebih jarang ditemukan. Di
Indonesia sendiri belum ada data mengenai angka insiden dari kasus galaktosemia.
Galaktosemia mempunyai gambaran klinis berupa aminoaciduria,
hepatomegali, ascites. Hipoglikemia merupakan tanda yang paling jelas dari kelainan
ini. Sedangkan gejala dari galaktosemia antara lain kejang, iritabel, letargi, susah
makan, berat badan yang sulit naik, jaundice dan muntah. Septikemia (infeksi darah
oleh bakteri E.coli) diduga penyebab dari gejala yang muncul.

7
2.2 Klasifikasi Galaktosemia
Galaktosemia dibagi menjadi 3 tipe, yaitu :
1. Tipe 1 (Galaktosemia klasik), merupakan kasus yang paling sering terjadi dan
merupakan bentuk kasus yang sangat berat. Hal ini disebabkan karena defisiensi
galaktosa-1 fosfat uridil transferase (GALT)
2. Tipe 2 (defisiensi galaktokinase), disebabkan karena defisiensi galaktosa kinase
(GALK/GALK1)
3. Tipe 3 (defisiensi galaktosa epimerase), disebabkan karena defisiensi galaktosa-6-
fosfat epimerase (GALE)

A. Galaktosemia klasik, juga disebut galaktosemia tipe 1, galaktosa-1-fosfat

defisiensi atau kekurangan uridylyltransferase Galt, adalah autosomal resesif.
Gangguan yang disebabkan oleh defisiensi enzim galaktosa-1-fosfat
uridylyltransferase (Galt) yang terlibat dalam metabolism galaktosa. Sebagai
akibat dari cacat pada kedua salinan gen yang mengkode enzim galaktosa-1-fosfat
uridyl transferase (Galt). Ada 30 mutasi yang berbeda yang dikenal dalam gen ini
yang menyebabkan Galt tidak berfungsi.
Akumulasi galaktosa yang berlebihan dalam darah merupakan racun bagi
tubuh dan dapat menyebabkan komplikasi serius. Bayi yang baru lahir dengan
galaktosemia tipe I tampak normal saat lahir, tapi mulai menunjukkan gejala
setelah diberikan susu pertama kali. Maka akan muncul gejala muntah, diare,
lethargis, glukosa darah rendah, ikteric (tampak kuning pada kulit dan mata),
pembesaran hepar, adanya proteinuria, resiko infeksi meningkat, terutama bakteri
gram negatif. Katarak dapat muncul dalam beberapa hari setelah lahir
B. Defisiensi Galaktosemia tranferase sering terjadi pada periode neonatal. Tanda
dan gejala klinis awal dari galaktosemia adalah gejala gagal hati serta kerusakan
ginjal, bayi cenderung mengalami muntah, hipoglikemia, Ikterus, perdarahan,
asidosis, gejala gagal tumbuh, kenaikan berat badan terganggu akibat kesulitan
makan, dan hyperbilirubinemia terkonjugasi yang memanjang, hipotonia selama
beberapa hari pertama setelah lahir dan pada urin penderita terdapat galaktosa,
bukan glukosa. Oleh karena itu diagnosis dapat ditegakkan dengan mencari zat
dalam urine (galaktosa) menggunakan clinitest, sedangkan pemeriksaan glukosa
dalam urine negatif. Penatalaksanaan pada pasien adalah pemberian susu formula

8
 bebas laktosa, yang harus diberikan segera setelah ada diagnosis dugaan.Terapi ini
menghasilkan koreksi abnormalitas secara cepat. Kondisi bisa menjadi fatal jika
diet membatasi laktosa/ galaktosa tidak diketahui. Komplikasi meliputi katarak,
cedera otak ringan, sirosis hepatis, ataxia, kesulitan bicara, retardasi mental, dan
kegagalan perkembangan ovarium. Makanan yang mengandung galaktosa dan
laktosa adalah buah-buahan, sayuran, kacang polong, daging segar, daging olahan,
dan daging sandwich, susu, dan produk susu lainnya.
Tidak ada jalur katabolik untuk memetabolisme galaktosa, sehingga strategi
yang digunakan adalah mengkonversi galaktosa menjadi glukosa metabolit.
Galaktosa diubah menjadi glukosa 6-fosfat dalam empat langkah. Reaksi pertama
melalui jalur glukosa galaktosa interkonversi yaitu fosforilasi galaktosa ke
galaktosa 1-fosfat oleh galactokinase. Kemudian Galaktosa 1-fosfat mengakuisisi
kelompok uridyl dari uridin difosfat glukosa(UDP-glukosa), merupakan perantara
dalam sintesis hubungan glikolisis, produk dari reaksi ini, yang dikatalisis oleh
galaktosa 1-fosfat transferase uridyl, yaitu UDP-galaktosa dan glukosa 1-fosfat.
Pada bagian galaktosa, UDP-galaktosa di epimerisi menjadi glukosa. Konfigurasi
dari gugus hidroksil pada 4 karbon terbalik dengan UDPgalaktosa 4-epimerase.
Jumlah reaksi yang dikatalisis oleh galactokinase, para transferase, dan epimerase
adalah: galaktosa + ATP à glukosa-1-P + ADP + H +.
C. Bentuk galaktosemia yang sangat langka, sedang sampai parah ditandai dengan
tanda-tanda metabolisme galaktosa gangguan sedang hingga berat. Prevalensi
keseluruhan tidak diketahui tetapi kelainan dianggap sangat langka. Insidensi
tahunan tidak diketahui. Gangguan tersebut merupakan suatu kontinum dari
perifer ke keadaan umum dengan tingkat keparahan penyakit yang sesuai. Saat
meminum ASI atau formula yang mengandung laktosa, pasien dapat mengalami
hipotonia, pemberian makanan yang buruk, muntah, penurunan berat badan,
ikterus, hepatomegali, splenomegali, gangguan hati, aminoaciduria, gangguan
pertumbuhan, katarak, dan defisiensi kognitif. Dalam kasus yang parah, penyakit
ini dapat mengancam jiwa. Defisiensi galaktosa epimerase disebabkan oleh mutasi
pada gen GALE (1p36) yang mengkode enzim UDP-galaktosa 4-epimerase.
Kekurangan epimerase galaktosa diwariskan secara resesif autosom. Terjadinya
gejala-gejala ini dapat diatasi atau dicegah dengan menerapkan diet terbatas
galaktosa.

9
2.3 Epidemiologi

Insiden galaktosemia klasik adalah sekitar 1 per 30.000 kelahiran hidup untuk
Kaukasia. Pada populasi lain tingkat kejadian berbeda. Prevalensi kejadian
Galaktosemia pada pria dan wanita memiliki perbandingan yang sama. Galaktosemia
yang paling sering didiagnosis pada masa bayi baru lahir. Karena di beberapa negara
dilakukan srceening pada semua bayi baru lahir. Selain dari tingkat kematian yang
tinggi pada bayi baru lahir dengan sepsis yang disebabkan oleh Escherichia Coli,
harapan hidup belum pernah dipelajari pada pasien dengan galaktosemia. (dr. Maria
Rachmawati, 2012)

2.4 Etiologi

Kondisi ini diwariskan dari orangtua. Anak-anak dengan galaktosemia

mendapatkan mutasi gen dari orang tua mereka, tetapi orangtua mungkin tidak
memiliki kondisi tersebut. Dikatakan bahwa setiap orang tua membawa satu salinan
gen yang menyebabkan galaktosemia dan kondisi ini diwariskan dalam pola resesif
autosomal.

Mutasi pada gen :

1. GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase) pada kromosom 9 (pada

Galaktosemia tipe 1)
2. GALK1 (galactokinase 1) pada kromsom 17 (Pada Galaktosemia tipe II)
3. GALE (UDP-galactose-4-epimerase), Pada kromosom 1 (Galaktosemia tipe
III)

Gen-gen tersebut yang memberi petunjuk untuk pembuatan enzim yang

penting bagi metabolisme galaktosa untuk memecah menjadi glukosa, gula sederhana,
dan molekul lain bahwa tubuh dapat menyimpan atau menggunakan untuk energi.

10
       a.    Defisiensi enzim galaktosa-1-fosfat uridyltransferase (GALT)

Galaktosa-1-fosfat transferase defisiensi (Galt) uridyl (galaktosemia klasik)

memiliki mode resesif autosomal dari warisan.

Mutasi paling umum dari gen Galt adalah Q188R mutasi pada kromosom 9.

Sementara itu galaktosa Total normal dengan GALT rendah berisiko untuk
mengalami Duarte Variant, atau berisiko untuk galaktosemia klasik jika bayi
mengkonsumsi non-laktosa.

Kekurangan GALT mengarah ke pembentukan Gal-1-P dan UDP-Glukosa

Bayi dengan galaktosemia klasik tidak memiliki aktivitas enzim GALT dan tidak
mampu untuk mengoksidasi galaktosa menjadi CO2.

Dalam beberapa hari setelah meminum ASI atau susu formula yang
mengandung laktosa, bayi akan mengalami komplikasi yang mengancam jiwa
termasuk sulit makan, gagal tumbuh, hipoglikemia, kerusakan hepatoseluler, diatesis
perdarahan, sakit kuning, dan hiperamonemia

Jika galaktosemia klasik tidak diobati, sepsis dengan Escherichia coli, syok,
dan kematian dapat terjadi. Bayi yang bertahan hidup pada periode neonatal dan terus
minum susu yang mengandung galaktosa menyebabkan cacat intelektual dan tanda-
tanda saluran kortikal dan serebelum. 

Kekurangan Galt memberikan gejala awal pada masa bayi dengan gejala
hipoglikemia, muntah, diare, susah makan dan retardasi pertumbuhan.
11
       b.    Defisiensi Galaktokinase (GALK)

Pada defisiensi GALK, galaktosa tidak dapat dikonversi menjadi galaktosa-1-

fosfat

 Penderita memiliki enzim aktivitas GALT normal dan gal-1-P tidak terakumulasi.
 Katarak disebabkan oleh akumulasi galaktosa dalam serat lensa dan pengurangan
terhadap galactitol, alkohol impermeant.
 Hal ini menyebabkan peningkatan osmolalitas intraseluler dan pembengkakan
dengan hilangnya plasma membran potensial dan kematian sel redoks konsekuen.
 Deteksi berkurangnya aktivitas enzim GALK merupakan diagnostik.
 Mutasi pada GALK1 merupakan penyebabnya [Kolosha et al, 2000, Hunter et al
2001].
 Prevalensi kekurangan GALK tidak diketahui, tetapi mungkin kurang dari
1:100.000. Kekurangan GALK mengarah ke pembentukan galaktosa yang dapat
dikonversi ke galactitol beracun.
 Diagnosis dilakukan dengan mengukur tingkat galaktosa darah yang tinggi dengan
aktivitas uridyltransferase normal dan tidak adanya aktivitas galactokinase dalam
eritrosit.

       c.    Defisiensi uridin difosfat galaktosa-4-epimerase (GALE)

Defisiensi GALE dapat dilihat pada individu yang memiliki penyakit

a. hati,
b. tuli sensorineural,
c. gagal tumbuh, dan
d. peningkatan RBC galaktosafosfat tapi aktivitas enzim GALT normal.

Deteksi berkurangnya aktivitas enzim GALE merupakan diagnostik. Mutasi

pada GALE merupakan penyebabnya.

Defisiensi Gale memiliki kejadian diperkirakan 1:23,000 di Jepang dan tidak

diketahui prevalensi pada populasi lain.

12
 Kekurangan GALE menyebabkan pembentukan Ga-lP dan UDP-galaktosa
tidak dapat dikonvert kembali ke UDP-Glukosa.

2.5 Patogenesis
Patogenesis galaktosemia klasik masih belum dipahami dengan baik. Hal ini
menarik untuk menganggap bahwa manifestasi klinis adalah hasil langsung dari
akumulasi galaktosa dalam berbagai jenis sel dan jaringan, menyebabkan gangguan
sel / organ fungsi. Dalam galaktosemia klasik, galaktosa-1-fosfat aktivitas
uridylyltransferase berkurang atau tidak ada, yang menyebabkan akumulasi galaktosa
dan Gal-1-P. (dr. Maria Rachmawati, 2012)

Galaktosa dapat mengalami dua proses:

 Reduksi ke galacticol : pada pasien galactosemic, akumulasi galaktosa menjadi

substrat untuk enzim yang mengkatalisis jalur poliol metabolisme karbohidrat.
Reaksi pertama dari jalur ini adalah penurunan aldoses, jenis gula termasuk
galaktosa, untuk gula alkohol. Data terakhir menunjukkan bagaimanapun, tidak
ada substrat yang cocok untuk enzim berikutnya pada jalur poliol, poliol
dehidrogenase. Dengan demikian, galactitol terakumulasi dalam jaringan tubuh
dan diekskresikan dalam urin pasien galactosemic.
 Oksidasi untuk galactone : mekanisme pembentukan galactonate masih belum
jelas. Namun, studi terbaru menunjukkan bahwa dehidrogenase galaktosa
bertanggung jawab untuk mengubah galaktosa untuk galactonolactone, yang
kemudian secara spontan atau enzimatis mengkonversi ke galactonate. Setelah
terbentuk, galactonate dapat masuk ke jalur fosfat pentosa. Dengan demikian,
oksidasi untuk galactonate berfungsi sebagai alternatif bentuk metabolisme
galaktosa. Jalur oksidatif ini membuat galactonate akumulasi kurang berbahaya
daripada galactitol akumulasi. Meskipun di atas tingkat rata-rata galactitol dan
galactonate diamati pada pasien dengan galaktosemia, belum dipahami apakah
dan bagaimana mereka dapat menyebabkan kerusakan pada tubuh. Galacticol dan
Palatinate memiliki konsentrasi yang tinggi di otak dan sel darah merah. (dr.
Maria Rachmawati, 2012)
• Lokasi Gen GALT pada kromosom

13
2.6 Gejala Klinis
Galaktosemia mempunyai gambaran klinis berupa aminoaciduria, hepatomegali,
ascites. Hipoglikemia merupakan tanda yang paling jelas dari kelainan ini. Gejala dari
galaktosemia antara lain kejang, iritabel, letargi, susah makan, berat badan yang sulit
naik, jaundice, dan muntah. Septikemia (infeksi darah oleh bakteri E.coli) diduga
penyebab dari gejala yang muncul.
Galaktosemia tipe II menyebabkan masalah klinis yang lebih sedikit daripada
galaktosemia tipe klasik. Bayi yang menderita galaktosemia tipe II akan menderita 
katarak dan juga komplikasi jangka panjang. Tanda dan gejala galaktosemia tipe II
bervariasi mulai dari yang ringan hingga berat dan dapat juga terjadi katarak,
pertumbuhan dan perkembangan yang terhambat, ketidakmampuan intelektual, penyakit
hati, dan masalah pada ginjal. Bayi dengan galaktosemia yang terus diberi air susu ibu
(ASI) dapat membuat gejala semakin berat dalam beberapa hari pertama setelah lahir.
Galaktosemia dapat menimbulkan komplikasi jangka panjang berupa kegagalan ovarium
prematur dan gambaran neuropsikiatrik seperti gangguan fungsi kognitif, kesulitan
belajar, perubahan perilaku seperti kecenderungan menarik diri dari lingkungan dan
kesulitan berbicara, katarak, sirosis hati, retardasi mental, septikemia oleh bakteri E.coli,
tremor, dan fungsi motorik yang tidak dapat dikendalikan, ataksia, serta penurunan
kepadatan mineral tulang.

Galaktosemia biasanya tidak menunjukkan gejala saat lahir. Setelah beberapa

hari atau setelah minum susu, Anda mungkin melihat munculnya dari penyakit kuning,
diare, muntah, dan bayi tak juga mengalami kenaikan berat badan. Lebih spesifik, gejala
yang terjadi adalah:

 Kejang
14
  Iritasi
 Letargi
 Sulit makan – bayi menolak untuk makan formula yang mengandung susu
 Berat badan yang buruk
 Menguning pada kulit dan putih mata (jaundice)
 Muntah.

Anak-anak dengan galaktosemia sering diberikan diet galaktosemia saat lahir,

tetapi masih ada risiko komplikasi jangka panjang.

 Pembesaran hati
 Gagal ginjal
 Katarak di mata
 Kerusakan otak
 Kesulitan berbicara dan bahasa
 Gerak dan kemampuan motorik tertunda
 Ketidakmampuan belajar
 Kegagalan ovarium dapat terjadi pada anak perempuan.

2.7 Diagnosis
Diagnosis galaktosemia dapat dilakukan dengan cara melakukan pemeriksaan
laboratorium:
1. Diagnosis prenatal dengan cara mengukur konsentras enzim galaktosa-1-fosfat
uridil transferase. Pada galaktosemia klasik aktifitas enzim GALT kurang dari
5% dari nilai kontrol dan nilai gal-1-P eritrosit lebih dari 10 mg/dl. Pada
varian duarte galaktosemia, aktifitas enzim GALT biasanya 5% lebih tinggi
dan sekitar 25% dari nilai kontrol.
2. Tes elektroforesis GALT isoelektrik merupakan diagnosis molekuler yang
spesifik. Alel GALT yang paling sering terjadi pada ras kaukasian adalah
mutasi pada Q188r sedangkan pada ras kulit hitam mutasi sering terjadi pada
S1351.
3. Kultur darah pada infeksi bakteri (sepsis karena E.coli)

15
 4. Pengukuran aktifitas galaktosa-1-fosfat uridil transferase pada eritrosit (sel
darah merah).
5. Deteksi keton pada urin
6. Assay multipel enzim dari galaktosemia pada eritrosit menggunakan ultra-
performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry.

Klinis Diagnosa
Kebanyakan bayi yang terkena terdeteksi melalui program skrining baru lahir,
namun dokter perlu waspada terhadap tanda-tanda awal (malas minum, icteric
neonatorum lama). Diharapkan dapat mengganti laktosa dari makanan dan
memulai berbasis kedelai, terapi diet sambil menunggu hasil pemeriksaan dan /
atau tes diagnostik.
Pengujian :
 Tes Biokimia : diperlukan untuk diagnosis dan pemantauan terapi
meliputi:
1. Eritrosit galaktosa-1-fosfat konsentrasi. Metabolisme prekursor ini
diblokir dalam urutan reaksi Galt. Konsentrasi fosfat galaktosa-1-
eritrosit melebihi 2 mg / dL dan dapat digunakan untuk memantau
efektivitas terapi. Dalam galaktosemia klasik, gal-1-P tetap meningkat
antara 2 dan 5 mg / dL meskipun telah terapi.
2. Galactitol. Sebuah produk dari jalur alternatif untuk metabolisme
galaktosa, galactitol dapat diukur dalam urin. Galactitol kemih lebih
besar dari 78 mmol / mol kreatinin abnormal.
3. Total tubuh oksidasi galaktosa 13C untuk 13CO2. Penghapusan napas
kurang dari 5% dari galaktosa 13C sebagai 13CO2 dua jam setelah
pemberian 13C-D galaktosa mendefinisikan fenotipe metabolit parah.
Pengujian tersebut digunakan dalam protokol penelitian Tahap II dan
dapat menjadi berguna sebagai layar awal untuk galaktosemia sebelum
pulang dari kamar bayi.
4. GC/MS isotop metode pengenceran. Pengukuran eksperimental
galactitol dan galactonate dalam urin yang dibuat oleh GC / MS
metode isotop dilusi.

16
  Mengukur densitas mineral tulang : kepadatan mineral tulang berkurang
(BMD) merupakan komplikasi yang dikenal pada wanita dengan
galaktosemia klasik yang disebabkan oleh kegagalan ovarium prematur.
 Proton spektroskopi resonansi magnetik: edema otak dapat terjadi pada
bayi dengan galaktosemia.
Newborn Screening
Galaktosemia dapat dideteksi di hampir 100% bayi di negara-negara yang
menerapkan screening galaktosemia dalam program Newborn Screening (dr. Maria
Rachmawati, 2012). Dengan mengambil sedikit sampel darah dari tumit bayi batu
lahir untuk dilakukan :
1. uji galaktosa-1-fosfat uridyltransferase (Galt) enzim
2. mengukur konsentras (RBC) gal-1-P dan galaktosa
Uji Molekul Genetik
Target analisis mutasi : analisis mutasi Galt (Gln188Arg, Ser135Leu,
Lys285Asn, Leu195Pro, Tyr209Cys, Phe171Ser, 5kdel, c253-2A> G) tersedia secara
klinis. Alel 5kbdel adalah penghapusan kompleks yang melibatkan penghapusan
3163-nt dari promotor Galt dan 5 'daerah gen bersama dengan penghapusan 2295-bp
dari 3' gen . Penghapusan kompleks 5kdel terdeteksi oleh salah satu dari berbagai
metode yang mendeteksi delesi (Southern blot analisis, PCR, ...) (dr. Maria
Rachmawati, 2012)

2.8 Pengobatan Galaktosemia pada Bayi

Jika bayi yang baru dilahirkan menunjukkan gejala-gejala dari galaktosemia,

dokter akan menyarankan ibu untuk tes tindak lanjut untuk mengonfirmasi hal
tersebut. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel darah dari tumit dan
urine untuk mengonfirmasi gangguan yang terjadi apakah disebabkan oleh
galaktosemia.

Setelah dipastikan mengidap gangguan pada metabolik ini terjadi, dokter akan
membuat perencanaan diet untuk bayi ibu dengan mengecualikan laktosa dan
galaktosa. Dokter akan mengganti susu konsumsinya dengan yang berbahan dasar
kedelai dan benar-benar harus menghindari susu atau produk sampingan susu yang
dapat menimbulkan gangguan berbahaya tersebut.

17
 Seseorang yang mengidap penyakit ini tidak akan pernah memproses
galaktosa seumur hidupnya. Namun, jika telah dideteksi sejak awal, anak ibu tetap
dapat hidup normal. Hal yang paling penting adalah menghilangkan produk susu,
buah, sayuran, hingga camilan yang mengandung galaktosa. Sebagai penggantinya,
konsumsi suplemen vitamin dan mineral wajib dilakukan.

Galaktosemia tipe I diperlakukan dengan menghapus galaktosa dari diet.

Karena galaktosa adalah produk pemecahan laktosa, konstituen utama dari gula susu,
ini berarti semua susu dan makanan yang mengandung produk susu harus benar-benar
dihilangkan. Makanan lain seperti kacang-kacangan, jeroan, dan daging olahan juga
mengandung galaktosa yang cukup besar dan harus dihindari. Pil yang menggunakan
laktosa sebagai pengisi juga harus dihindari. Soybased dan hidrolisat kasein berbasis
formula yang direkomendasikan untuk bayi dengan galaktosemia. (dr. Maria
Rachmawati, 2012)

Pencegahan
Karena galaktosemia adalah penyakit genetik resesif, penyakit ini biasanya
terdeteksi pada Newborn, karena sebagian besar orang tidak menyadari bahwa mereka
adalah pembawa mutasi gen yang menyebabkan penyakit. Bagi pasangan dengan
anak sebelumnya dengan galaktosemia, diagnosis pralahir tersedia untuk menentukan
apakah kehamilan juga sama terpengaruh. Keluarga di mana seorang anak telah
didiagnosis dengan galaktosemia dapat memiliki tes DNA yang dapat memungkinkan
saudara jauh lainnya untuk menentukan status operator mereka. Calon orangtua
kemudian dapat menggunakan informasi tersebut untuk melakukan perencanaan
keluarga atau untuk mempersiapkan anak dengan keadaan khusus. Anak-anak lahir
dengan galaktosemia harus diletakkan pada diet khusus segera, untuk mengurangi
gejala dan komplikasi dari penyakit. (dr. Maria Rachmawati, 2012)

2.9 Komplikasi
Bayi dengan galaktosemia klasik tidak memiliki aktivitas enzim Galt dan tidak
dapat mengubah galaktosa menjadi glukosa. Gejala klinis awal galaktosemia, yang
biasanya dimulai dalam beberapa hari setelah menelan ASI atau susu formula yang
mengandung laktosa, adalah:

18
 Jika diet lactose-/galactose-restricted disediakan selama tiga sampai sepuluh
hari pertama kehidupan, gejala akan menurun dengan cepat dan memiliki prognosis
yang baik. Jika diagnosis galaktosemia tidak ditegakkan, bayi yang sebagian diobati
dengan antibiotik intravena dan asupan laktosa menunjukkan kekambuhan dan
penyakit kuning episodik dan perdarahan dari perunahan hemostasis. Jika
galaktosemia klasik tidak diobati atau pengobatan tertunda, komplikasi jangka
panjang dapat terjadi. Rincian berikut pada hasil jangka panjang dilaporkan oleh
Waggoner et al [1990]. (dr. Maria Rachmawati, 2012)

Komplikasi umum galaktosemia meliputi:

 kerusakan hati atau gagal hati
 infeksi bakteri serius
 sepsis, yang merupakan masalah yang mengancam jiwa yang disebabkan oleh
infeksi
 syok
 keterlambatan pengembangan
 masalah perilaku
 katarak
 tremor
 masalah bicara dan keterlambatan
 mempelajari ketidakmampuan
 kesulitan motorik halus
 kepadatan mineral tulang yang rendah
 masalah reproduksi
 insufisiensi ovarium prematur
Insufisiensi ovarium prematur hanya terlihat pada wanita. Indung telur
berhenti berfungsi pada usia dini dan memengaruhi kesuburan. Ini biasanya terjadi
sebelum usia 40 tahun. Beberapa gejala insufisiensi ovarium prematur mirip dengan
menopause.

2.10 PENATALAKSANAAN

1. Melakukan pemerikasaan fisik pada bayi

2. Melakukan pemeriksaan laboratorium dan diagnostik.

3. Pemberian terapi galaktosemia yaitu susu formula bebas laktosa,yang harus diberikan
segera setelah ada diagnosis dugaan

4. Memberikan soybased, antibiotik intravena dan hidrolisat kasein berbasis formula.

19
 Galaktosemia jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan
mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara
kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara.

20
 KONSEP DASAR MANAJEMEN
ASUHAN KEBIDANAN PADA NEONATUS/BAYI BALITA/ANAK DENGAN
GALAKTOSEMIA

I. PENGKAJIAN
Pengkajian data subyektif dan data obyektif menggunakan konsep refocusing atau
menggunakan data fokus yang disesuaikan dengan kebutuhan klien, berlandaskan
teori yang ada, untuk menegakkan diagnosis.
Tanggal/Waktu Pengkaji :
Tanggal/Watktu MRS :
Nama Pengkaji :
Tempat Pengkaji :

A. Data Subyektif
1. Identitas
a. Identitas klien
Nama :
Umur/Tanggal lahir :
Jenis kelamin :
Tanggal MRS :
Diagnosa medis :
b. Identitas orang tua
Nama ayah :
Nama ibu :
Usia ayah / ibu :
Pendidikan ayah / ibu :
Pekerjaan ayah / ibu :
Agama :
Suku/bangsa :
Alamat :

2. Alasan Masuk Rumah Sakit (MRS) dan Keluhan Utama

Keluhan utama adalah keluhan atau gejala yang menyebabkan pasien dibawa
berobat, beberapa keluhan yang sering dijumpai antaralain demam, batuk,

21
 mencret, kejang, muntah, edema, sesak napas, sianosis, ikterus, dan
perdarahan
3. Riwayat Kesehatan Klien
a. Riwayat Kesehatan sekarang
 Riwayat perjalanan penyakit dan upaya untuk mengatasi
(Pada riwayat penyakit,disusun dengan cerita yang
kronologis,terinci dan jelas pada dokumentasi SOAP mengenai
keadaan kesehatan pasien sejak sebelum terdapat keluhan sampai ia
berobat )

b. Riwayat Kesehatan yang lalu

 Riwayat kehamilan dan kelahiran :

- Riwayat antenatal : infeksi janin melalui sirkulasi ibu ke

plasenta, missal infeksi virus rubella
Pengkajian riwayat antenatal dirincikan mulai dari :
a) Corak reproduksi ibu yang meliputi umur ibu saat hamil, jarak
kelahiran, dan jumlah kelahiran (paritas), termasuk aborsi.
b) Kunjungan antenatal
c) Keadaan ibu saat hamil
d) Makanan ibu selama hamil
e) Obat-obat yang diminum pada saat hamil, terutama trimester
pertama kehamilan
f) Riwayat imunisasi tetanus toksoid
g) Riwayat terpapar infeksi saat hamil, misalnya TORCH
h) Riwayat merokok dan minum minuman keras/ alkohol
(Matondang, dkk, 2000)
- Riwayat intranatal : ketuban pecah dini, partus lama,
manipulasi vagina
- Riwayat postnatal : kontaminasi pada saat penggunaan alat,
perawatan tidak steril.
 Riwayat imunisasi : Pada kasus tetanus perlu ditanyakan status imunisasi
(Ismoedijianto, 2008)
 Riwayat alergi :
 Riwayat penyakit yang pernah di derita :
22
  Riwayat operasi/pembedahan
 Riwayat tumbuh kembang
 Riwayat Pertumbuhan
 Riwayat perkembangan

1. Riwayat Kesehatan Keluarga

a. Riwayat penyakit menular :

b. Riwayat penyakit menurun : pada kasus kejang demam pada anak biasanya
didapatkan riwayat kejang demam pada anggota keluarga lainnya, ayah, ibu
atau saudara kandung (suharso,2008)
c. Riwayat penyakit menahun

2. Pola Fungsional Kesehatan

Kebutuhan Dasar Keterangan

Pola Nutrisi Dikaji tentang nafsu makan, jenis

makanan yang dikonsumsi sehari-hari

(Nursalam, 2005).
Pola Eliminasi Penkajian tentang BAB dan BAK yang meliputi
kondisi, frekuensi dan warnanya (Nursalam, 2007).
Pola Istirahat Untuk mengetahui pola istirahat dan pola

tidur, berapa jam klien tidur dalam sehari

dan apakah ada gangguan (Saifuddin,

2005).
Pola Personal Hygiene Untuk mengetahui bagaimana cara

menjaga kebersihan dan menilai

kerentanan terhadap infeksi (Farrer,

2006).
Pola Aktivitas Mengenai keadaan anak seperti warna

kulit, frekuensi jantung, reaksi terhadap

rangsangan, tonus otot dan usaha napas

(Nursalam, 2007).

23
3. Riwayat Psikososiokultural Spiritual
a. Komposisi, fungsi dan hubungan keluarga (Genogram)
Dari data ini dapat diketahui antara lain apa keluarga pasien termasuk
keluarga batih (nuclear family) atau keluarga besar (extended family), yang
masing masing mempunyai implikasi dalam praktik pengasuhan anak.
Selain itu, terdapatnya perkawinan dengan keluarga dekat (konsanguinasi)
antara ayah dan ibu juga dapat berpengaruh terhadap penyakit
bawaan/keturunan (Matondang, dkk, 2000)
b. Keadaan lingkungan rumah dan sekitar
c. Kultur dan kepercayaan yang mempengaruhi kesehatan

B. Data Obyektif
1. Pemeriksaan Umum
Kesadaran : composmentis/apatis/somnolen/ sopor /koma/delirium
Tanda Vital : Tekanan darah :

Nadi : demam dan dehidrasi dapat

menyebabkan takikardia
(matondang,dkk,2000).
Pernapasan : takipnea (>60 x / menit) (varney,
2007)
Suhu : hipotermia terdapat pada keadaan
dehidrasi dan renjatan
(Matondang ,dkk, 2000).

Antropometri : Tinggi badan :

Berat badan : Sebelum sakit :

Saat ini :

Lingkar lengan:
Matondang, dkk (2000) menyatakan pada anak berumur 1-5
tahun, LILA saja sudah dapat menunjukkan status gizi, dengan
interpretasi sbb :
<12,5 cm : gizi buruk (merah)
24
 12,5-13,5cm : gizi kurang (kuning)
>13,5cm : gizi baik (hijau)

Lingkar kepala :

Lingkar dada :

Lingkar perut :

2. Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik dilakukan secara head to toemulai dari inspeksi, palpasi,
auskultasi dan perkusi.
Inspeksi :

Kulit : Apakah kulit lembab atau hangat ketika disentuh, adakah

pengelupasan pada kulit (Varney, 2007). Pada kasus
galaktosemia kulit akan terlihat kekuningan (dr. Maria 2012)

Kepala :

Wajah :

Mata :Adakah kotoran dimata, merah muda sampai pucat, sklera

putih, kelopak mata cekung bila disertai panas

Telinga :Adakah kotoran/cairan bagaimana tulang rawannya

Hidung :Adakah nafas kotoran yang membuat jalan napas sesak atau
terganggu

Mulut : Bibir warna pucat, kebiruan, kemerahan, kering pecah-

pecah, lidah kemerahan (Engel, 2005).

Leher : Adakah pembesaran kelenjar tiroid

Dada : Nafas cepat dan tarikan dinding dada bagian bawah ke

dalam.

25
 Abdomen : Adakah pembesaran hati atau limfe, lemas dan tegang
(Farrer, 2006).

Genetalia : kebersihan dan kondisi alat reproduksi

Anus :

Ekstremitas :Adakah oedem, tanda sianosis (Nursalam, 2007).

Palpasi :
Kepala :

Wajah :

Mata :

Telinga :

Hidung :

Mulut :

Leher :

Dada :
Abdomen :
Genetalia :
Anus :

Ekstremitas :

Auskultasi :
Perkusi :
3. Pemeriksaan Neurologis/Refleks
Pada neonatus, pemeriksaan refleks yang dilakukan antara lain :

 Refleks moro : refleks ini terjadi sebagai respons terhadap

rangasangan yang mendadak . bayi dipegang telentang,dengan batang
tubuh dan kepala di topang dari bawah. Ketika kepala dan bahu
hendak jatuh ke belakang,bayi akan merespon dengan abduksi dan
ekstensi lengan dengan jari membentuk kipas (myles,2009)

26
  Refleks tonic neck : pada posisi telentang ,ekstremitas di sisi tubuh
dimana kepala menoleh mengalami ekstensi,sedangkan disisi tubuh
lainnya fleksi. Tonus otot dapat dilihat pada respons bayi terhadap
gerakan pasif.(myles,2009)
 Refleks rooting : bayi akan memutar ke arah sumber rangsangan
dan membuka mulut,bersiap untuk menyusu jika disentuh di pipi atau
di tepi mulut (myles,2009)
 Refleks sucking :
 Refleks graps (plantar & palmar grasp)
 Refleks babynski :

4. Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan Laboratorium :
Pemeriksaan USG :
Pemeriksaan diagnostik lainnya:

5. Data Rekam Medis

Tgl/Jam Terapi/tindakan yang Pelaksana

diberikan

II. INTERPRETASI DATA DASAR

Diagnosis :
Cara Penulisan diagnosis :
 NA/NP, KMK/SMK/BMK. Usia …..(jam/hari) dengan …..

Keterangan : NKB : Neonatus Kurang Bulan

NCB : Neonatus Cukup Bulan

27
 KMK : Kecil Masa Kehamilan
SMK : Sesuai Masa Kehamilan
BMK : Besar Masa Kehamilan
Contoh : NCB - SMK, usia 2 hari dengan galaktosemia
 Bayi usia ..... (bulan) dengan .....
 Bayi usia ..... (tahun) dengan .....
 Anak usia ..... (tahun) dengan .....
Masalah : Hal-hal yang berkaitan dengan pengalaman yang ditemukan dari hasil
pengkajian atau yang menyertai diagnosis
Contoh masalah : kurangnya pengetahuan orang tua terhadap penyakit yang di derita
anak
Kebutuhan : hal-hal yang dibutuhkan oleh klien dan belum teridentifikasi dalam
diagnosis dan masalah.
Contoh kebutuhan : pemberian KIE/pendidikan kesehatan

III. IDENTIFIKASI DIAGNOSIS/MASALAH POTENSIAL

Langkah ini diambil berdasarkan diagnosis dan masalah actual yang telah
teridentifikasi. Pada langkah ini juga di tuntut untuk merumuskan tindakan antisipasi
agar diagnosis/masalah potensial tersebut tidak terjadi. Mengidentifikasi dengan
hati-hati tanda dan gejala yang memerlukan tindakan kebidanan untuk membantu
pasien mengatasi atau mencegah masalah-masalah yang spesifik (Varney, 2007)

IV. IDENTIFIKASI KEBUTUHAN TINDAKAN SEGERA

Langkah ini mencakup rumusan tindakan emergensi/darurat yang harus di lakukan .
rumusan ini mencakup tindakan segera yang bisa dilakukan secara
mandiri,kolaborasi,atau bersifat rujukan. Mengdentifikasikan situasi yang gawat
dimana bidan harus bertindak segera untuk kepentingan keselamatan jiwa balita
(Varney, 2007)

V. INTERVENSI
VI. IMPLEMENTASI
Pelaksanaan dilakukan dengan efisien dan aman sesuai dengan rencana asuhan yang
telah disusun. Pelaksanaan ini bisa dilakukan seluruhnya oleh bidan atau sebagian
dikerjakan oleh klien atau anggota tim kesehatan lainnya. Langkah ini merupakan

28
 pelaksanaan dari rencana asuhan menyeluruh seperti telah diuraikan pada langkah
kelima secara efisien dan aman (Varney, 2007).

VII. EVALUASI
Evaluasi merupakan penilaian tentang keberhasilan dan keefektifan asuhan kebidanan
yang telah dilakukan. Evaluasi didokumentasikan dalam bentuk SOAP. Langkah ini
merupakan evaluasi apakah rencana asuhan tersebut yang meliputi pemenuhan
kebutuhan benar-benar terpenuhi sesuai dengan kebutuhan dalam masalah dan
diagnosa (Varney, 2007).

29
 BAB III
TINJAUAN KASUS
ASUHAN KEBIDANAN PADA BAYI BARU LAHIR
DENGAN KELAINAN METABOLIK/ENDOKRIN (GALAKTOSEMIA)

I. PENGKAJIAN
Tanggal/Waktu Pengkaji : 7 Juni 2020
Tanggal/Watktu MRS : 7 Juni 2020
Nama Pengkaji : Sintiya Ayu C K
Tempat Pengkaji : RS. Candra Kirana

S.
1. Identitas
a. Identitas klien
Nama : By. Ny. K
Umur/Tanggal lahir : 2 Hari / 6 Juni 2020
Jenis kelamin : Perempuan
Tanggal MRS : 7 Juni 2020
Diagnosa medis : Galaktosemia
b. Identitas orang tua
Nama ayah : Tn. R
Nama ibu : Ny. K
Usia ayah / ibu : 27 Tahun / 25 Tahun
Pendidikan ayah / ibu : SMA/SMA
Pekerjaan ayah / ibu : SWASTA/IRT
Agama : Islam/Islam
Suku/bangsa : Jawa/Jawa
Alamat : Jl.Negara Rt.20 Petung. Kec. Penajam

30
 2. Alasan Masuk Rumah Sakit (MRS) dan Keluhan Utama
a. Alasan Masuk Rumah Sakit
Ibu datang bersama suaminya untuk memeriksakan bayinya karena kulitnya
tampak kuning.
b. Keluhan Utama
Ibu mengatakan bayinya mengalami muntah, diare, kulit tampak kuning, dan
mata yang sedikit berselaput putih (katarak) setelah beberapa hari melahirkan.
3. Riwayat Kesehatan Klien
a. Riwayat Kesehatan sekarang
 Riwayat perjalanan penyakit dan upaya untuk mengatasi
Ibu mengatakan waktu pertama kali bayi minum ASI sudah
mengalami muntah dan diare. Setelah beberapa hari kulit bayi tampak
kuning dan mata tampak berselaput (katarak).

c. Riwayat Kesehatan yang lalu

 Riwayat kehamilan dan kelahiran :

- ibu mengatakan ini adalah kehamilan dan kelahiran yang pertama.

Jadi ini anak pertamanya

4. Riwayat Kesehatan Keluarga

a. Riwayat penyakit menurun : ibu mengatakan penyakit ini bawaan dari

ayahnya

5. Pola Fungsional Kesehatan

Kebutuhan Dasar Keterangan

Pola Nutrisi Ibu mengatakan bayinya susah untuk

minum ASI. Frekuensi ASI sedikit 1 hari

3-4 kali minum ASI .

Pola Eliminasi BAB nya sering. 1 hari 5-7 kali BAB. Frekuensinya
cair, berwarna kuning kecoklatan. BAK 3-5 kali
sehari,berwarna kuning, bau khas.
Pola Istirahat Ibu mengatakan bahwa bayinya susah

tidur, rewel,dan kurang nyaman

dikarenakan muntah dan diare

31
 Pola Personal Hygiene Ibu mengatakan bayinya dibasuh dengan

air hangat saja.

Pola Aktivitas Ibu mengatakan kulit bayi terlihat

kekuningan, bayinya lemas karena

muntah dan diare.

6. Riwayat Psikososiokultural Spiritual

a. Komposisi, fungsi dan hubungan keluarga (Genogram)
Anak diasuh oleh ibu dan ayah, ibu mengatakan bahwa hubungan ibu dan
keluarga terjalin dengan baik.
b. Keadaan lingkungan rumah dan sekitar
keluarga bayi tinggal di lingkungan yang sehat
c. Kultur dan kepercayaan yang mempengaruhi kesehatan
Tidak ada pantangan terhadap makanan dan jika ada keluarga yang sakit selalu
dibawa ke petugas kesehatan.

O.
1. Pemeriksaan Umum
Kesadaran : composmentis
Tanda Vital : Tekanan darah :-

Nadi : 100 x/menit

Pernapasan : 46 x/menit
Suhu : 38.2℃

Antropometri : Tinggi badan : 51 cm

Berat badan : Sebelum sakit : 3.5 gr

Saat ini : 3 gr

Lingkar lengan : 12 cm
Lingkar kepala : 28 cm
Lingkar dada : 26 cm

4. Pemeriksaan Fisik

32
 Pemeriksaan fisik dilakukan secara head to toemulai dari inspeksi, palpasi,
auskultasi dan perkusi.
Inspeksi & Perkusi :

Kulit : Kulit terasa lembab, kulit nampak kuning, terasa tremor.

Kepala : Kulit kepala bersih, rambut hitam tipis, tidak ada oedem

Wajah : Semetris, tidak ada oedem

Mata : Simestris kiri dan kanan, pupil mata bereaksi dengan baik,
sklera kuning dan ada ikterus, kongjontiva pucat.
Telinga : Simestris kiri dan kanan, tidak ada gerakan cuping hidung,
hidung tampak bersih.

Hidung : Simestris kiri dan kanan, tidak ada gerakan cuping hidung,
hidung tampak bersih.
Mulut : Refleks menghisap kuat, tidak ada lendir, tidak ada kelainan
pada pallatum, bibir kering dan pucat.

Leher : Tidak ada pembesaran, pembengkakan dan nyeri tekan di

tandai dengan bayi tidak menangis.

Dada : Nafas lemah dan tarikan dinding dada bagian bawah ke

dalam.

Abdomen : Sedikit tegang, perut kembung, ada pembesaran hati

Genetalia :Tidak ada kelainan pada genetalia

Anus : Terasa hangat, memerah, dan sakit ketika disentuh

Ekstremitas : Tidak ada oedem

Auskultasi : Terdengan suara bising usus melebihi normal

Perkusi : Perut kembung

5. Pemeriksaan Neurologis/Refleks
Pada neonatus, pemeriksaan refleks yang dilakukan antara lain :

 Refleks moro : positif

33
  Refleks tonic neck : positif
 Refleks rooting : positif
 Refleks sucking : positif
 Refleks graps : positif
 Refleks babynski : positif

5. Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan Laboratorium : Tes Biokimia diperlukan untuk diagnosis dan
pemantauan terapi, Mengukur densitas tulang,
Pemeriksaan USG : -
Pemeriksaan diagnostik lainnya:
Newborn Screening
Menyambil sempel darah untuk dilakukan
1. uji galaktosa-1fosfat uridyltransferase (Galt) enzim
2. mengukur konsentras (RBC) gal-1-p dan galaktosa
Uji Molekul Genetik

A.
Diagnosis : NCB-SMK, usia 2 hari dengan galaktosemia
Masalah : Muntah, diare, kulit kuning dan katarak
Kebutuhan : antibiotik intravena, dan diet ketat

P.
NO JAM TINDAKAN EVALUASI

1 09.00 Mengganti alas bayi dan Ruang telah disediakan

meletakan bayi diatas kasur
bayi.

2 09.10 Melakukan pemerikasaan fisik Terlihat kulit berwarna kuning, mata

pada bayi berselaput tipis, anus terlihat
kemerahan.
3 09.50 Mengganti popok BAB konsistensi cair, warna kuning
kecoklatan.
4 10.30 Dokter melakukan Pemeriksaan Laboratorium :
34
 Pemeriksaan Laboratorium : Tes Biokimia diperlukan untuk
Tes Biokimia diagnosis dan pemantauan terapi,
Newborn Screening Mengukur densitas tulang,
Uji Molekul Genetik Pemeriksaan diagnostik lainnya:
Newborn Screening
Menyambil sempel darah untuk
dilakukan
1. uji galaktosa-1fosfat
uridyltransferase (Galt) enzim
2. mengukur konsentras (RBC) gal-1-
p dan galaktosa
Uji Molekul Genetik

5 12.00 Mengganti popok BAB konsistensi cair, warna kuning

kecoklatan.
6 12.30 Dokter memberitahu ibu Ibu mengerti dengan penjelasan yang
sambil menunggu hasil diberikan.
pemeriksaan lab, bayi
disarankan untuk melakukan
diet ketat yang tidak
mengandung glukosa dan
laktosa, disarankan memakan
makanan yang berbahan dasar.
7 16.00 Hasil pemeriksaan telah keluar. Ibu mengerti yang telah dijelaskan
Dokter menjelaskan kepada ibu dan mengikuti yang telah disarankan
bahwa bayinya mengalami oleh dokter.
kelainan metabolik/endokrin
(galaktosemia tipe 1)
8 16.30 Memberikan soybased, Ibu mengikuti saran dokter. Bayi
antibiotik intravena dan dirawat dengan benar.
hidrolisat kasein berbasis
formula.

35
 BAB IV
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Galaktosemia merupakan salah satu inborn errors metabolism pada
karbohidrat yang dapat bersifat fatal serta mengancam jiwa selama periode bayi baru
lahir. Galaktosemia merupakan kelainan genetik yang jarang ditemui dan merupakan
kelainan genetik yang diturunkan secara autosom resesif, artinya seorang anak harus
mewarisi satu gen yang mengalami efek dari masing-masing orangtua agar
manifestasi dari kelainan ini muncul. Cara diagnosis galaktosemia dapat dilakukan
dengan cara melakukan pemeriksaan laboratorium 1. Diagnosis prenatal dengan cara
mengukur konsentras enzim galaktosa-1-fosfat uridil transferase. 2. Tes elektroforesis
GALT isoelektrik merupakan diagnosis molekuler yang spesifik .3. Kultur darah pada
infeksi bakteri (sepsis karena E.coli) 4. Pengukuran aktifitas galaktosa-1-fosfat uridil
transferase pada eritrosit (sel darah merah). 5. Deteksi keton pada urin 6. Assay
multipel enzim dari galaktosemia pada eritrosit menggunakan  ultra-performance
liquid chromatography-tandem mass spectrometry.

Cara megobati galaktosemia adalah dengan menghapus galaktosa dari

diet.Karena galaktosa adalah produk pemecahan laktosa, konstituen utama dari gula
susu, ini berarti semua susu dan makanan yang mengandung produk susu harus benar-
benar dihilangkan. Makanan lain seperti kacang-kacangan, jeroan, dan daging olahan
juga mengandung alaktosa yang cukup besar dan harus dihindari. Pil yang
menggunakan laktosa sebagai pengisi juga harus dihindari. Soybased dan hidrolisat
kasein berbasis formula yang direkomendasikan untuk bayi dengan galaktosemia. Dan
untuk mencegah terjadinya galaktosemia adalah dengan tes DNA yang dapat
memungkinkan saudara jauh lainnya untuk menentukan status  operator  mereka.
Calon orangtua kemudian dapat menggunakan informasi tersebut untuk melakukan
perencanaan keluarga atau untuk mempersiapkan anak dengan keadaan khusus. Anak-
anak lahir dengan galaktosemia harus diletakkan pada diet khusus segera,untuk
mengurangi gejala dan komplikasi dari penyakit.

36
3.2 Saran
Setelah dipastikan mengidap gangguan pada metabolik ini terjadi, dokter akan
membuat perencanaan diet untuk bayi ibu dengan mengecualikan laktosa dan
galaktosa. Dokter akan mengganti susu konsumsinya dengan yang berbahan dasar
kedelai dan benar-benar harus menghindari susu atau produk sampingan susu yang
dapat menimbulkan gangguan berbahaya tersebut.

Seseorang yang mengidap penyakit ini tidak akan pernah memproses

galaktosa seumur hidupnya. Namun, jika telah dideteksi sejak awal, anak ibu tetap
dapat hidup normal. Hal yang paling penting adalah menghilangkan produk susu,
buah, sayuran, hingga camilan yang mengandung galaktosa. Sebagai penggantinya,
konsumsi suplemen vitamin dan mineral wajib dilakukan.

37
 DAFTAR PUSTAKA

Lai K, Elsas LJ (May 2000). "Overexpression of human UDP-glucose pyrophosphorylase

rescues galactose-1-phosphate uridyltransferase-deficient yeast". Biochem. Biophys. Res.
Commun. 271 (2): 392–400 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Galactose
epimerase deficiency -230350

Yu. H.Y. Victor & Hans E. Monintja. (1997). Beberapa Masalah Perawatan Intensif
Neonatus . Jakarta: Balai penerbit FKUI.

Elsal J, Louis, II, MD, FFACMG (October 2010). Galactosemia. Classic Galactosemia,
GALT Deficiency, Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase Deficiency. Includes: Variant
Galactosemias. Miller School of Medicine Miami University.

Arum, Livia. (2017). Ilmu Dasar Keperawatan: Galaktosemia. Diakses pada 4 Mei 2020,
melalui http://ilmudasarkeperawatangalaktosemia.blogspot.com/2017/10/galaktosemia.html

2011. UDP-Galactose-4-epimerase deficiency; GALE deficiency; Galactosemia 3. Diakses

pada 4 Mei 2020, melalui https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5392/galactose-
epimerase-deficiency

Aprilia Samiadi. Lika. 2020. HelloSehat: Penyebab Galaktosemia, Kelainan yang Membuat
Anak Tak Bisa Mencerna Susu. Diakses pada 5 Mei 2020 melalui
https://hellosehat.com/parenting/kesehatan-anak/penyebab-galaktosemia-kelainan-
yang-membuat-anak-tak-bisa-mencerna-susu/

Pr M.E. [Estela] RUBIO-GOZALBO. 2011. Galactokinase deficiency. Diakses pada 5 Mei

2020 melalui https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=79237

38
dr. Verury Verona Handayani. 2020. Halodoc: Ketahui Galaktosemia sebagai Bagian dari
Gangguan Metabolik https://www.halodoc.com/ketahui-galaktosemia-sebagai-bagian-
dari-gangguan-metabolik

dr. Maria Rachmawati. 2012. Defect Metabolisme Karbohidrat Galactosemia Tipe 1. Diakses
pada 5 Mei 2020 melalui http://aulanni.lecture.ub.ac.id/files/2012/04/Galactosemia-
dr.Maria_.pdf

Dr. Reni Utari. 2020. SehatQ: Tes Galaktosemia. Diakses pada 5 Mei 2020 melalui
https://www.sehatq.com/tindakan-medis/tes-galaktosemia

39