LATAR BELAKANG

Tiap tahunnya 4.130 bayi di Amerika lahir dengan cacat tabung saraf dan hampir 1.200-nya
meninggal. Setelah fortifikasi, terjadi penurunan tiap tahunnya, menjadi 3.000 bayi, dengan
840 kematian. Demikian hasil penelitian dari Pusat Pencegahan dan Pengawasan Penyakit
Amerika (CDC). Kasus spina bifida sendiri turun menjadi 31 persen, dan anensefalus turun
menjadi 16 persen.

Anensefalus ialah otak yang tidak berkembang sempurna disebabkan karena kegagalan dari
tabung saraf untuk menutup pada bagian ujung atasnya yang dapat mengakibatkan
keguguran, janin mati dalam kandungan atau bayi yang mati setelah dilahirkan.

Untuk pencegahannya diberikan asam folat 400 mikrogram sehari pada wanita usia subur
atau selambat-lambatnya pada wanita yang sedang hamil pada awal trimester pertama (3
bulan pertama) dimana merupakan saat-saat terpenting pembentukan tabung saraf. Pemberian
dapat berupa suplemen atau asam folat yang dapat ditemukan dalam makanan dan minuman
seperti susu, sereal dan lain-lain.

Penurunan kasus ini akan lebih besar lagi bila lebih banyak wanita usia subur yang
mengkonsumsi asam folat sedini mungkin sebelum pembuahan terjadi. Karena pembentukan
tabung saraf dimulai pada awal trimester pertama maka banyak di antara ibu-ibu yang tidak
menyadari bila mereka telah hamil dan harus segera mendapat asupan asam folat. Saat ini di
Amerika baru sekitar 30 – 35 persen wanita usia subur subur yang mengkonsumsi asam folat.

KAJIAN TEORI

PENGERTIAN ANENCEPALUS

Anencepalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak
terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi
pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak
dan korda spinalis). Anencepalus terjadi karena kegagalan menutupnya tempurung tengkorak.

ETIOLOGI

Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas
tidak memiliki gangguan kesehatan maupun factor resiko. Sebanyak 60% kasus kelainan
bawaan penyebabnya tidak diketahui, sisanya disebabkan oleh factor lingkungan atau genetic
atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:
hilangnya bagian tubuh tertentu, kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu, serta kelainan
bawaan pada kimia tubuh. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak
sempurnanya pembentukan enzim. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah pemakaian
alcohol oleh ibu hamil. Pemakaian alcohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma
alcohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa
menyebabkan kelainan bawaan. Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki factor Rh
yang berbeda juga dapat meningkatkan kejadian kelainan bawaan pada bayi baru lahir.
Beberapa factor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan:

Faktor teratogenik

Teratogen adalah setiap factor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko
suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Infeksi pada
ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat
menyebabkan sejumlah kelainan bawaan sindroma rubella congenital, infeksi toksoplasmosis
pada ibu hamil, infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, serta sindroma varicella
congenital

Faktor gizi

Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam
folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya.
Karena spina bifida bisa terjadi sebelum wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap
wanita subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.

Faktor fisik pada rahim

Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap
cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal, yang bisa menyebabkan atau menunjukkan
kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa memperngaruhi pertumbuhan paru-
paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang
memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin
mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat misalnya
anensefalus atau atresia esophagus.

Faktor genetic dan kromosom

Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang
abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang
terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika satu gen hilang atau
cacat, bisa terjadi kelainan bawaan. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga
bisa menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel
telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau
sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Semakin tua
seorang wanita ketika hamil terutama diatas 35 tahun maka semakin besar kemungkinan
terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya
disebabkan oleh mutasi genetic (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat
dijelaskan).

FAKTOR RESIKO

Faktor ibu usia resti

Riwayat anencephalus pada kehamilan sebelumnya

Hamil dengan kadar asam folat rendah

Fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol

Kekurangan gizi (malnutrisi)

Mengonsumsi alkohol selama masa kehamilan.

GEJALA

Pada ibu

Polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak)

Pada bayi

Tidak memiliki tulang tengkorak

Tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum)

Kelainan pada gambaran wajah Kelainan jantung

PEMERIKSAAN

Kadar asam lemak dalam serum ibu hamil

Amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein

Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf)

Kadar estriol pada air kemih ibu

USG.

DIAGNOSA

Pada palpasi tidak dapat ditentukan dimana letaknya kepala, kedua ujung badan lunak,
tekanan pada tengkorak waktu toucher menyebabkan gerakan yang tak beraturan dan bunyi
jantung menjadi lambat.

Diagnosis antenatal

Diagnosa antenatal umumnya bila ibu hamil dengan faktor resiko kelainan kongenital.
Diagnosa postnatal

Diagnosis postnatal bila kelainan kongenital sudah positif ditemukan.

PENCEGAHAN

Wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kelainan cacat

Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun.

Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin dan usahakan untuk
melakukan USG minimal tiap trimester.

Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap rokok, alkohol dan
narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang terjadinya
kelainan kongenital dan keguguran.

Penuhi kebutuhan akan asam folat.

Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk jenis vitamin yang tak larut
dalam air tapi larut dalam lemak. Jadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam tubuh.
Dampaknya antara lain janin mengalami urogenital abnomali (terdapat gangguan sistem
kencing dalam kelamin), mikrosefali (ukuran kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar
adrenal.

Jangan minum sembarang obat baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi efek
buruk terhadap janin.

Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya hindari daging yang dimasak setengah
matang (steak atau sate). Dikhawatirkan daging itu masih membawa kuman penyakit yang
membahayakan janin dan ibunya.

Kalau ada infeksi obatilah segera : terutama infeksi TORCH (TOksoplasma, Rubela,
Citomegalo, dan Herpes). Paling baik lakukan tes TORCH pada saat kehamilan masih
direncanakan bukan setelah terjadinya pembuahan. Jika ibu diketahui sedang terinfeksi
pengobatan bisa langsung dilakukan.

PENGARUH ANENCEPHALUS PADA PERSALINAN

Sering menimbulkan kehamilan serotinus.

Biasanya disertai hidramnion.

Anak sering lahir dengan letak muka.

Badan anak kadang-kadang besar dan menimbulkan kesukaran waktu baru lahir.
PENUTUP

KESIMPULAN

Anencepalus merupakan cacat bawaan yang merupakan sebab penting dari kelahiran mati.
Kelainan cacat bawaan dipengaruhi oleh umur, paritas, bangsa ibu, dan juga oleh jenis
kelamin janin. Pencegahan dini sangat diperlukan untuk menghindari terjadinya kematian
bayi akibat Anencephalus seperti pemeriksaan antenatal yang rutin dan teratur, pemberian
dan pemakaian konsumsi vitamin dan suplemen selama hamil, factor nutrisi dengan gizi
seimbang, serta gaya hidup dan lingkungan sekitar tempat tinggal ibu sangat mempengaruhi
janin menderita Anencephalus.

SARAN

Pencegahan dini serta perawatan antenatal sesuai SOP yang telah ada sangat diperlukan agar
mengurangi angka kematian bayi akibat Anencephalus.