Anencephaly

• RONA MAULIDIA BAKHITA

• 21801101098
DEFINISI

• Anencephaly adalah kondisi saat lahir yang mempengaruhi pembentukan

otak dan tulang tengkorak yang mengelilingi kepala.
• Bayi lahir tanpa otak bagian depan (bagian berfikir dan kordinasi) dan
biasanya buta, tuli, tidak sadar dan tidak dapat merasakan sakit.
• Anencephaly terdapat 5 kali lebih sering pada perempuan daripada laki laki.
Anencephaly
• Bayi yang lahir dengan anencephaly ditandai dengan tidak terbentuknya
kubah tengkorak, sehingga otak yang mengalami malformasi menjadi
terpapar. Kemudian, jaringan ini mengalami degenerasi dan meninggalkan
massa pada jaringan nekrotik.
• Namun batang otak pada bayi dengan anensefalus tetap utuh. Keadaan ini
terjadi akibat gagalnya penutupan bagian sefalik dari tuba neuralis.
Anensefalus merupakan cacat lethal yang menimbulkan kematian janin di
dalam rahim atau kematian segera sesudah bayi dilahirkan.
Faktor Risiko Ibu
1.Radiasi
Pajanan radiasi dosis tinggi pada permulaan kehamilan
pengion sel-sel
•membuat embrionik danmengakibatkan mutasi
gen. Hal ini bisa mengarah menjadi retardasi
pertumbuhan dan dapat menyebabkan kelainan
kongenital pada bayiyang dilahirkannya. Radiasi
untuk keperluan diagnostik atau terapeutis
sebaiknyadihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya
pada trimester 1.
2. Infeksi intrauterin
Infeksi intrauterin yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi
yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama
kehamilan. Infeksi menyebabkan perlekatan meninges. Secara patologis
terlihat penebalan jaringan piamater dan arachnoid di sekitar sisterna basalis
dan daerah lain. Di samping mengganggu aliran LCS, infeksi dapat
menyebabkan kerusakan parenkim otak. Proses lanjut dari lesi-lesi ini terjadi
pada kehamilan trimester kedua.
3. Suplementasi Asam Folat
• Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asamfolat.
• Asupan asam folat sebelum dan selama trimester pertama minimal 400μg per hari.
Pencegahan NTD terutama dilakukan dengan penggunaan asam folat selama
periode satu bulan sebelum konsepsi sampai akhir trimester pertama kehamilan.
• Folat juga terdapat pada sayuran seperti bayam, asparagus, selada; kacang-
kacangan; dan hati.
• Folat dibutuhkan untuk perkembangan embrio di masa awal, saat ibu belum
menyadari dirinya hamil.
4. Sindroma Metabolik
• Beberapa literatur menyebutkan bahwa hipertermia dan obesitas ibu dapat
mempengaruhi perkembangan normal dari sistem saraf pusat sejak saat
pembuahan.
• Obesitas maternal dapat berhubungan dengan diabetes gestasional, hipertensi,
kelainan tromboemboli, dan infeksi luka. Janin yang dilahirkan oleh ibu
obesitas berisiko terjadi makrosomia, partus lama, dan kematian perinatal.
5. Teratogen

- Pada ibu peminum alkohol kronis pertumbuhan bayi yang lahir

sangat terlambat, kepala kecil, kelainan fasial dan depresi neonatus.
- Perempuan dengan phenilketonuria yang tidak terkontrol akan meningkatkan
risiko bayi lahir dengan mikrosefalus, Intra Uterine Growth Retardation
(IUGR) dan retardasi mental.
- Hipervitaminosis A yang akut atau kronis dapat mengabatkan sekresi LCS dan
permeabilitas sawar darah otak menjadi meningkat, berakibat hidrosefalus.
- Obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil seperti tetrasiklin, warfarin,
trimetadion, thalidomide, kortikosteroid, agen antineoplasia juga
bisa menyebakan kelainan bawaan.
- Konsumsi kokain pada ibu hamil akan menginduksi terjadinya vasospasme
yang terkait dengan pertumbuhan janin terhambat, infark serebral, kelainan
kongenital seperti: defek ektremitas, kista otak, mikrosefalus dan enterokolitis
nekrotikan.
6. Usia Ibu Beresiko

Umur yang ideal untuk menjadi ibu adalah antara umur 20 sampai 35 tahun
karena dalam periode kehidupan wanita ini resiko komplikasi medis palingrendah.

7. Status ekonomi rendah

Status gizi ibu hamil mempengaruhi pertumbuhan janin yang sedang dikandung.
Kehamilan menyebabkan meningkatnya metabolisme energi. Peningkatan energi
dan zat gizi diperlukan untuk pertumbuhan dan perkembangan janin, pertambahan
besar organ kandungan, sehingga kekurangan zat gizi saat kehamilan
mengakibatkan pertumbuhan janin tidak sempurna.
8. Riwayat obstetri buruk
Riwayat obstetri buruk adalah ibu yang pernah mengalami abortus, perdarahan
berulang, partus prematurus, pernah melahirkan janin yang sudah meninggal,
mengalami pendarahan setelah melahirkan, atau lahir hidup kemudian meninggal
dalam waktu kurang dari 7 hari.
9. Status masa gestasi
Bayi prematur memiliki insiden empat kali lebih banyak cacat bawaan dibandingkan
dengan bayi cukup bulan. Bayi kurang bulan mempunyai kemungkinan menderita
perdarahan otak lebih banyak dibandingkan bayi cukup bulan, karena pembuluh
darah, enzim, faktor pembekuan darah dan lain–lain masih belum sempurna.
10. Pemeriksaan antenatal
Pemeriksaan antenatal adalah pemeriksaan kehamilan untuk mengoptimalkan
kesehatan mental dan fisik ibu hamil sehingga mampu menghadapi persalinan,
kala nifas, persiapan pemberiaan ASI dan kembalinya kesehatan reproduksi
secara wajar. Pelayanan antenatal dilakukan untuk mencegah adanya
komplikasi obstetri bila mungkin dan memastikan bahwa komplikasi dideteksi
sedini mungkin serta ditangani secara memadai.
Faktor Janin
1. Riwayat trauma
Tekanan mekanik pada janin selama trimester pertama kehidupan intrauterin
dapat menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan
deformitas organ tersebut.
2.Oligohidramnion
Di dalam rahim, bayi terendam oleh amnion yang juga merupakan pelindung
terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan
atau menunjukkan adanya kelainan bawaan.
3. Faktor genetik dan kromosom
• Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa
kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen
yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa
sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh
manusia.
• Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.
Gejala
Berikut merupakan gejala paling banyak pada anencephaly. Walaupun , setiap anak
mengalami gejala yang berbeda. Gejala meliputi:
• Tidak adanya tulang yang menutupi bagian belakang kepala.
• Tulang yang tidak ada meliputi bagian depan dan saping kapala
• Defek jantung kongenital
• Beberapa refleks dasar, tapi tanpa cerebrum, tidak ada
kesadaran.
Tes diagnosa yang dilakukan selama kehamilan untuk mengevaluasi bayi
untuk anencephaly termasuk :

• Alpha-fetoprotein - protein yang dihasilkan oleh janin yang diekskresikan

ke dalam cairan ketuban . Tingkat abnormal alpha -fetoprotein dapat
menunjukkan cacat otak atau sumsum tulang belakang.
• Amniocentesis - tes dilakukan untuk mengetahui gangguan kromosom
dan genetik dan cacat lahir tertentu . Tes ini dengan memasukkan jarum
melalui dinding perut dan rahim ke dalam kantung ketuban untuk
mengambil sampel cairan ketuban.
• Ultrasound (juga dikenal sebagai USG.) - teknik pencitraan diagnostik
yang menggunakan gelombang suara frekuensi tinggi dan komputer
untuk membuat gambaran pembuluh darah , jaringan, dan organ.
• Tes darah
Diagnosis Prenatal Kelainan Kongenital SSP
• USG sebagai modalitas dalam deteksi dini kelainan
kongenital
menemukan
• abnormalitas
Penggunaan morfologi janin dilakukan
USG untuk diagnosis setelah
pada usia kehamilan 18 minggu.
prenatal
Beberapa
dalam kelainan seperti hidrosefalus, anensefalus, ensefalokel, meningokel,
tampak jelas pada pemeriksaan mulai trimester dua kehamilan. Dengan
penggunaan transduser transvaginal deteksi abnormalitas
memungkinkan morfologi janin mulai kehamilan 13
minggu.
• USG aman dan tidak invasif serta akurat.
• Lampiran Contoh Kasus Anencephaly di RSUD PALEMBANG BARI
Daftar Pustaka
• Gondo P. Pengaruh ensefalopati neonatal akibat asfiksia neonatorum terhadap gangguan perkembangan neurologis
[thesis]. Semarang (Indonesia): Universitas Diponegoro;2007.

• Nugraha M, Jeffry S, Abdullah A. Gambaran kelainan bawaan pada bayi baru lahir di RSIA Sri Ratu Medan tahun
2009 [thesis]. Medan (Indonesia): Universitas Sumatera Utara;2009.

• World health organization. Birth defect [internet]. C2009 [diperbaharui 2009 May 14; disitasi 2012 Nov 25].
Diunduh dari:apps.who.int

• Vilino M, Sarumpaet, Sori M. Karakteristik penderita hydrocephalus rawat inap di RSUP H. Adam Malik Medan
tahun 2005-2009 [thesis]. Medan (Indonesia): Universitas Sumatera Utara;2009.

• Adeleye AO, Olowookere KG. Central nervous system congenital anomalies: a prospective neurosurgical
observational study from Nigeria. Congenit Anom [internet]. 2009 [disitasi 2012 Nov 7] 49(4):258-61. Diunduh dari:
www.ncbi.nlm.nih.gov

• European Registration of Congenital Anomalies (EUROCAT). European registration of congenital anomalies

prevalence data tables. University of Ulster.2010.

• Made P. Kejadian bayi lahir dengan kelainan kongenital [thesis]. Semarang: Universitas Diponegoro;1998.
• Amar T, Krishna V, Pushpa C, Manish J. Congenital malformations at birth in Central India: A rural medical
college hospital based data. Indian Journal of Human Genetics [internet]. 2010 [disitasi 2012 Des 5] 16(3):
159–63. Diunduh dari:www.ncbi.nlm.nih.gov
• Ekwere O, Rosie M, BobPaul A, Bamidele J, Olorunleke O, Sunday P. A retrospective study of congenital
anomalies presented at tertiary health facilities in jos, nigeria. JPCS[internet] 2011. 3(5):24-8. Diunduh dari:
www.arpapress.com
• Elias S. Neuroanatomia medica. 2nd ed. Jakarta: Penerbit Universitas Indonesia. 1985. p.63-232

• Sadler TW. Embriologi kedokteran Langman. 7th ed. Jakarta: EGC. 2000. p.374-411.

• Chairuddin R. Penyakit lesi medula spinalis dalam: pengantar ilmu bedah orthopedi. Edisi Kedua. Makassar:
Bintang Lamumpatue. 2003. p.258-61.
• Rodeck C, Pandya P. Prenatal diagnosis of fetal abnormalities. In: Chamberlain G, Steer P, Breat G, Chang A,
Johnson M, Neilson J, editors. Turnbull's obstetrics. 3rd ed. London: Churchill Livingstone; 2001. p. 169- 96
• Wim DJ. Sistem saraf dalam: buku ajar ilmu bedah. Edisi Revisi. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 1997.
p.809-13.

• Pusat Penelitian dan Pengembangan Farmasi, Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan. Efek teratogenik —
dismorfogenik masalah akibat penggunaan obat dalam kehamilan. Jakarta (Indonesia): Departemen Kesehatan
RI;2008.

• Rima I. Tata laksana infeksi intrauterin [thesis]. Jakarta (Indonesia): Universitas Indonesia;2007.

• Deen D. Metabolic syndrome : time of action. Am Fam Physician. 2004;69: 2875-82.

• Risa A, Tatik M, Weni E. Perbedaan depresi pasca melahirkan pada ibu primipara ditinjau dari usia ibu hamil. INSAN
2011; 13(1):21-32.

• Johanis A, Aaltje E. Hubungan tingkat sosial ekonomi dengan kurang energi kronik pada ibu hamil di kelurahan
Kombos Barat kecamatan Singkil kota Manado [thesis]. Manado (Indonesia): Universitas Sam Ratulangi;2011.
Terima Kasih