BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Tiap tahunnya 4.130 bayi di Amerika lahir dengan cacat tabung saraf dan hampir 1.200-nya meninggal. Setelah fortifikasi, terjadi penurunan tiap tahunnya, menjadi 3.000 bayi, dengan 840 kematian. Demikian hasil penelitian dari Pusat Pencegahan dan Pengawasan Penyakit Amerika (CDC). Kasus spina bifida sendiri turun menjadi 31 persen, dan anensefalus turun menjadi 16 persen. Anensefalus ialah otak yang tidak berkembang sempurna disebabkan karena kegagalan dari tabung saraf untuk menutup pada bagian ujung atasnya yang dapat mengakibatkan keguguran, janin mati dalam kandungan atau bayi yang mati setelah dilahirkan. Untuk pencegahannya diberikan asam folat 400 mikrogram sehari pada wanita usia subur atau selambat-lambatnya pada wanita yang sedang hamil pada awal trimester pertama (3 bulan pertama) dimana merupakan saat-saat terpenting pembentukan tabung saraf. Pemberian dapat berupa suplemen atau asam folat yang dapat ditemukan dalam makanan dan minuman seperti susu, sereal dan lain-lain. Penurunan kasus ini akan lebih besar lagi bila lebih banyak wanita usia subur yang mengkonsumsi asam folat sedini mungkin sebelum pembuahan terjadi. Karena pembentukan tabung saraf dimulai pada awal trimester pertama maka banyak di antara ibu-ibu yang tidak menyadari bila mereka telah hamil dan harus segera mendapat asupan asam folat. Saat ini di Amerika baru sekitar 30 35 persen wanita usia subur subur yang mengkonsumsi asam folat.

BAB II PEMBAHASAN
A.KONSEP TEORI
A.

DEFINISI Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk. Anensefalus adalah suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis).

Anencephaly adalah cacat perkembangan serius dari sistem saraf pusat di mana otak dan tengkorak kubah yang terlalu cacat. Cerebrum dan cerebellum berkurang atau tidak ada, namun otak belakang hadir. Anencephaly adalah bagian dari spektrum defek tabung saraf (NTD). Cacat ini terjadi jika tabung saraf gagal menutup selama minggu keempat ketiga untuk pembangunan, yang menyebabkan hilangnya janin, lahir mati, atau kematian neonatus. Anencephaly, seperti bentuk lain dari NTDs, umumnya mengikuti pola transmisi multifaktorial, dengan interaksi beberapa gen serta faktor lingkungan, meskipun baik gen maupun faktor lingkungan yang baik ditandai. Dalam beberapa kasus, anencephaly mungkin disebabkan oleh kelainan kromosom, atau mungkin menjadi bagian dari proses yang lebih kompleks yang melibatkan gen tunggal cacat atau gangguan pada membran ketuban. Anencephaly dapat dideteksi sebelum lahir dengan ultrasonografi dan pertama mungkin dicurigai sebagai hasil dari tes peningkatan serum ibu alfa-fetoprotein (MSAFP) penyaringan. Asam folat telah terbukti menjadi agen pencegahan mujarab yang mengurangi potensi risiko anencephaly dan NTDs lain dengan sekitar dua pertiga.
B.

ETIOLOGI Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya yang pasti tidak diketahui. Penelitian menunjukkan kemungkinan anensefalus berhubungan dengan racun di lingkungan juga kadar asam folat yang rendah dalam darah. Anensefalus ditemukan pada 3,6-4,6 dari 10.000 bayi baru lahir. Faktor resiko terjadinya anensefalus adalah: - Riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya - Kadar asam folat yang rendah. Resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara meningkatkan asupan asam folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan bulan pertama.

C. GEJALA Ibu : polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak) Pada Bayi : - Bayi tidak memiliki tulang tengkorak -Bayi tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum) - Bayi kelainan pada gambaran wajah - Bayi kelainan jantung.

D. Asam Folat Rendah Genetik PATOFISIOLOGI Kerusakan pada Jaringan Pembentuk Otak dan Korda Spinalis Anenchepalitis Tidak Ada Otak/ Tempurung Otak Kelainan Jantung Gangguan Perfusi Jaringan Resiko Terjadinya Infeksi Gangguan penurunan curah jantung Kematian

Dalam embrio manusia normal, lempeng saraf muncul sekitar 18 hari setelah pembuahan. Selama minggu keempat pembangunan, lempeng saraf invaginates sepanjang garis tengah embrio untuk membentuk alur saraf. Tabung saraf dibentuk sebagai penutupan alur saraf berlangsung dari tengah ke ujung di kedua arah, dengan penyelesaian antara hari 24 untuk akhir hari tengkorak dan 26 untuk akhir caudal. Gangguan dari proses penutupan yang normal menimbulkan NTDs. Anencephaly hasil dari kegagalan penutupan tabung saraf pada akhir tengkorak embrio berkembang. Tidak adanya otak dan calvaria mungkin parsial atau lengkap. Kebanyakan kasus anencephaly mengikuti pola pewarisan multifaktorial, dengan interaksi beberapa gen serta faktor lingkungan. Gen-gen tertentu yang paling penting dalam NTDs belum diidentifikasi, meskipun gen yang terlibat dalam metabolisme folat diyakini penting. Satu gen tersebut, methylenetetrahydrofolate reduktase (MTHFR), telah terbukti berhubungan dengan risiko NTDs. Pada tahun 2007, suatu gen kedua, membran terkait protein signaling kompleks yang disebut VANGL1, juga terbukti berhubungan dengan risiko cacat tabung saraf. Berbagai faktor lingkungan tampaknya berpengaruh dalam penutupan tabung saraf. Paling menonjol, asam folat dan folates alami lainnya memiliki efek pencegahan yang kuat. Antimetabolites Folat, diabetes ibu, obesitas ibu, mikotoksin dalam makanan jagung yang terkontaminasi, arsen, dan hipertermia dalam pengembangan awal telah diidentifikasi sebagai stresor yang meningkatkan risiko NTDs, termasuk anencephaly. E. MANIFESTASI KLINIS Gejala klinis sangat bervariasi, tergantung malformasi serebral yang terjadi, termasuk hidrosefalus dan banyaknya jaringan otak yang mengalami displasia dan masuk ke dalam kantung encephalocele. Jika hanya mengandung meningen saja, prognosisnya lebih baik dan dapat berkembang normal. Gejala-gejala sehubungan dengan malformasi otak adalah mental retardasi, ataxia spastik, kejang, buta dan gangguan gerakan bola mata. Sebenarnya diagnosis perinatal dapat ditegakkan dengan pemeriksaan USG, alfa feto protein cairan amnion dan serum ibu.

Hampir semua encephalocele memerlukan intervensi bedah saraf, kecuali massanya terlalu besar dan dijumpai mikrosefali yang jelas. Bila mungkin, tindalan bedah sedini mungkin untuk menghindari infeksi, apalagi bila ditemui kulit yang tidak utuh dan perlukaan di kepala. Pada neonatus apabila dijumpai ulkus pada encephalocele atau tidak terjadi kebocoran cairan serebrospinal, operasi segera dilakukan. Pada encephalocele yang ditutupi kulit kepala yang baik, operasi dapat ditunda sampai keadaan anak stabil. Tujuan operasi adalah menutup defek (watertight dural closure), eksisi masa otak yang herniai serta memelihara fungsi otak.
F.

PEMERIKSAAN PENUNJANG Pemeriksaan yang biasa dilakukan adalah:

Kadar asam lemak dalam serum ibu hamil Amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein) Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf) Kadar estriol pada air kemih ibu USG. Bayi yang menderita anensefalus tidak akan bertahan, mereka lahir dalam keadaan meninggal.

G. PENCEGAHAN Ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mencegah cacat bawaan. Inilah beberapa di antaranya: a. Wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kelainan cacat bawaan hendaknya lebih waspada karena bisa diturunkan secara genetik. Lakukan konseling genetik sebelum hamil. b. Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun. c. Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin, dan usahakan untuk melakukan USG minimal tiap trimester. d. Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap rokok, selain juga alkohol dan narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang terjadinya kelainan kongenital dan keguguran. Kelainan kongenital adalah penyebab keguguran yang paling besar, misalnya jika paru-paru janin tidak dapat berkembang sempurna. e. Penuhi kebutuhan akan asam folat. Dalam pemeriksaan, dokter akan memberi suplemen asam folat ini.

f.

Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk jenis vitamin yang tak larut dalam air, tapi larut dalam lemak. Jadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam tubuh. Dampaknya antara lain janin mengalami urogenital abnomali (terdapat gangguan sistem kencing dalam kelamin), mikrosefali (ukuran kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar adrenal.

g. Jangan minum sembarang obat, baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi efek buruk terhadap janin. h. Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya, hindari daging yang dimasak setengah matang (steak atau sate). Dikhawatirkan, daging itu masih membawa kuman penyakit yang membahayakan janin dan ibunya. i. Kalau ada infeksi, obatilah segera : terutama infeksi TORCH (TOksoplasma, Rubela, Citomegalo, dan Herpes). Paling baik, lakukan tes TORCH pada saat kehamilan masih direncanakan, bukan setelah terjadinya pembuahan. Jika ibu diketahui sedang terinfeksi, pengobatan bisa langsung dilakukan. H. ANJURAN Dianjurkan setiap wanita usia subur yang telah menikah untuk mengkonsumsi multivitamin yang mengandung 400 mcg asam folat setiap harinya. Sedang wanita yang pernah melahirkan anak dengan cacat tabung saraf sebelumnya, dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat yang lebih tinggi yaitu 4 mg saat sebelum hamil dan selama kehamilannya. Tidak mengkonsumsi alkohol samasekali selama kehamilannya. Alkohol dapat menimbulkan fetal alcohol syndrome (FAS), yaitu suatu kondisi dimana anak mengalami gangguan perkembangan, paras wajah yang tidak normal dan gangguan dari sistem saraf pusat. Saat kehamilan, dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium yang disebut dengan Alpha Feto-Protein (AFP) untuk melihat adanya kelainan janin, seperti spina bifida dan anensefalus. Selain itu, tindakan lebih lanjut dapat digunakan dengan mengambil sampel villi korealis dari janin dan cairan ketuban (amniosentesis), bagi wanita hamil yang telah berusia di atas 35 tahun, atau pada wanita yang berisiko tinggi melahirkan bayi cacat. Yang tidak kalah pentingnya adalah melakukan asuhan antenatal secara teratur. Konsultasikan dengan dokter mengenai penyakit yang Anda derita seperti diabetes, epilepsi (ayan) dan lainnya, juga obat-obat yang pernah Anda konsumsi selama kehamilan.

ASUHAN KEPERAWATAN

1. PENGKAJIAN a. Data biografi b. Riwayat Kesehatan 1) Penyakit yang pernah diderita (terutama penyakit infeksi) 2) Riwayat imunisasi. 3) Riwayat tumbuh kembang Tahap pertumbuhan dan perkembangan untuk anak usia 12 sampai 18 bulan menurut Soetjiningsih (1995) : (1) Tahap pertumbuhan : a) Perkiraan berat badan ideal untuk usia 1 tahun dengan menggunakan rumus umur (tahun) x 2 + 8 = 10 kg. b) Perkiraan tinggi badan untuk umur 1 tahun = 75 cm. c) Perkiraan jumlah pertumbuhan gigi untuk anak usia 1 tahun yaitu sebanyak 6 8 gigi. d) Lingkar lengan atas ideal untuk anak usia 1 tahun = 16 cm. (2) Tahap perkembangan : a) Berjalan dan mengeksplorasikan rumah serta sekeliling rumah. b) Menyusun 2 3 kotak. c) Dapat mengucapkan 5 10 kata. d) Memperlihat rasa cemburu dan rasa bersaing. (3) Penilaian perkembangan berdasarkan Test Denver. a) Motorik kasar : berdiri sendiri, berjalan dengan baik, membungkuk dan berdiri, berjalan mundur. b) Motorik halus : mencorat coret, menaruh kubus di cangkir c) Bahasa : mengucapkan 3 kata. d) Sosial : bermain bola, menirukan gerakan, minum dari cangkir, menggunakan sendok / garpu. 4) Riwayat pemberian makan. 5) Riwayat kesehatan lingkungan : kebersihan lingkungan tempat tinggal, sumber air bersih, ventilasi. c. Pemeriksaan fisik a) Perubahan pada gambaran wajah

b) Tidak terbentuknya tempurung otak atau otak c) CRT > 3 detik d) Takikardia e) TD 2. DIAGNOSA 1) Resiko terjadinya infeksi b/d tidak adanya tempurung otak 2) Penurunan curah jantung b/d adanya defek struktur jantung 3) Perubahan perfusi jaringan perifer b/d berkurangnya aliran darah ke seluruh jaringan 3. PERENCANAAN 1) DX 1: Resiko terjadinya infeksi b/d tidak adanya tempurung otak : Infeksi tidak terjadi : - Pasien tidak menunjukkan tanda-tanda infeksi seperti : suhu tubuh meningkat,

Tujuan

Kriteria hasil

leukosit meningkat Intervensi : a) Berikan istirahat yang cukup R/ Dengan istirahat yang cukup dapat meningkatkan kondisi fisik sehingga diharapkan daya

tahan tubuh lebih baik b) Kaji tanda-tanda infeksi (adanya peningkatan suhu tubuh, leukosit meningkat) R/ Dengan mengetahui tanda-tanda infeksi secara dini, infeksi dapat segera ditangani

c) Berikan nutrisi yang seimbang R/ Nutrisi yang seimbang dapat meningkatkan daya tahan tubuh pasien

d) Hindari kontak langsung dengan pasien yang mengalami infeksi R/ 2) Dapat meningkatkan resiko anak terkena infeksi nasokomal

DX 2: Penurunan curah jantung b/d adanya defek struktur jantung

an

: Perbaikan curah jantung Tekanan darah, nadi dalam batas normal Intervensi : a) Monitor nadi dan tekanan darah Tidak terjadi perubahan perfusi jaringan perifer

ria hasil : -

R/

Nadi yang meningkat dan tekanan darah yang menurun dapat menunjukkan adanya

penurunan curah jantung b) Kaji adanya perubahan perfusi jaringan perifer R/ Untuk mengetahui apakah pasien mengalami sianosis

c) Cegah peningkatan suhu R/ Suhu yang meningkat menyebabkan kebutuhan akan O2 juga meningkat

d) Delegatif dalam pemberian terapi Linoxin R/ 3) Terapi Linoxin dapat membantu memperbaiki curah hujan

DX 3: Perubahan perfusi jaringan perifer b/d berkurangnya aliran darah ke seluruh jaringan Tujuan Kriteria hasil : Perfusi jaringan kembali normal : Pasien tidak mengalami sianosis

Kulit pasien tidak pucat Kapiler refill kembali < 3 detik Intervensi : a) Kaji adanya sianosis R/ tepat b) Batasi aktivitas pasien R/ Aktivitas pasien dapat meningkatkan kebutuhan oksigen Mengetahui adanya sianosis atau tidak pada pasien sehingga dapat dilakukan tindakan yang

c) Berikan terapi O2 pada pasien R/ Apabila kebutuhan O2 terpenuhi maka sianosis dapat diatasi

d) Kaji kapiler refill pada pasien R/ Menunjukkan adanya kecukupan O2 pada tingkat jaringan

4. IMPLEMENTASI Implementasi keperawatan adalah tindakan keperawatan disesuaikan dengan rencana tindakan keperawatan. Implementasi adalah tahap ketiga dari proses keperawatan dimana rencana keperwatan dilaksanakan, melaksanakan / aktivitas yang lebih ditentukan. 5. EVALUASI Evaluasi keperawatan dibuat berdasarkan dari rencana tujuan.

BAB 3 PENUTUP
Kesimpulan Anensefalus adalah suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis). Resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara meningkatkan asupan asam folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan bulan pertama.

DAFTAR PUSTAKA
Manuaba , Candranita Manuaba, dan Fajar Manuaba. 2008. Pengantar Kuliah Obstetri. EGC : Jakarta. Ilmu Kesehatan Anak, Edisi 5 Vol. 13 Nelson Patofisiologi Untuk Keperawatan dr. Jan Tambayang Diagnosa Keperawatan, edisi 8 Lynda Juall Carpenito

http://ienthanchieprut.blogspot.com/2013/05/askep-anenchepali_5.html

Definisi
Kelainan otak bisa terjadi pada saat otak sedang dibentuk maupun setelah otak terbentuk sempurna. Beberapa kelainan otak dapat diketahui sebelum bayi lahir, yaitu melalui pemeriksaan USG dan pemeriksaan cairan ketuban. ANENSEFALUS Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk. Anensefalus adalah suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis). Anensefalus terjadi jika tabung saraf bagian atas gagal menutup, tetapi penyebab pasti kelainan ini tidak diketahui. Penelitian menunjukkan bahwa anensefalus kemungkinan berhubungan dengan paparan toksin di lingkungan dan juga kadar asam folat yang rendah dalam darah. Anensefalus ditemukan pada 3,6-4,6 dari 10.000 bayi baru lahir. Faktor risiko terjadinya anensefalus adalah:

- Riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya - Kadar asam folat yang rendah Risiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara meningkatkan asupan asam folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan bulan pertama. Gejala anensefalus berupa : Ibu : polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak) Bayi - tidak memiliki tulang tengkorak - tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum) - kelainan pada gambaran wajah - kelainan jantung Pemeriksaan yang bisa dilakukan adalah: - Amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein) - Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf) - Kadar estriol pada air kemih ibu - USG Bayi yang menderita anensefalus tidak akan bertahan, mereka biasanya lahir dalam keadaan meninggal atau akan meninggal dalam waktu beberapa hari setelah lahir. MIKROSEFALUS Mikrosefalus adalah suatu keadaan dimana ukuran kepala (lingkar kepala) lebih kecil dari ukuran kepala rata-rata pada bayi berdasarkan umur dan jenis kelamin. Kepala dikatakan lebih kecil jika ukuran lingkar kepala kurang dari 42 cm atau lebih kecil dari standar deviasi 3 dibawah angka rata-rata. Mikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada kecepatan yang normal. Berbagai keadaan dan penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak bisa menyebabkan mikrosefalus. Mikrosefalus seringkali berhubungan dengan keterbelakangan mental. Mikrosefalus bisa terjadi setelah infeksi yang menyebabkan kerusakan pada otak bayi yang masih sangat kecil (misalnya meningitis dan meningoensefalitis). Penyebab utama: Sindroma Down Sindroma cri du chat Sindroma Seckel Sindroma Rubinstein-Taybi Trisomi 13 Trisomi 18 Sindroma Smith-Lemli-Opitz Sindroma Cornelia de Lange

Penyebab sekunder: Fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol Keracunan metil merkuri Infeksi rubella kongenital Toksoplasmosis kongenital Infeksi sitomegalovirus kongenital Penyalahgunaan obat oleh ibu hamil Kekurangan gizi (malnutrisi).

Perawatan mikrosefalus tergantung pada penyebabnya. Bayi yang menderita mikrosefalus seringkali bisa bertahan hidup tetapi cenderung mengalami keterbelakangan mental, gangguan koordinasi otot dan kejang.

ENSEFALOKEL Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin. Gejalanya berupa: - hidrosefalus - kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik) - gangguan perkembangan - mikrosefalus - gangguan penglihatan - keterbelakangan mental dan pertumbuhan - ataksia - kejang Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal. Ensefalokel seringkali disertai dengan kelainan kraniofasial atau kelainan otak lainnya. Biasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuang kantung dan memperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi. Untuk hidrosefalus mungkin perlu dibuat suatu shunt. Pengobatan lainnya bersifat simtomatis dan suportif. Prognosis tergantung kepada jaringan otak yang terkena, lokasi kantung dan kelainan otak yang menyertainya. PORENSEFALUS Porensefalus adalah suatu keadaan dimana pada hemisfer serebri ditemukan suatu kista atau rongga abnormal. Porensefalus merupakan akibat dari kerusakan otak dan biasanya berhubungan dengan kelainan fungsi otak. Tetapi beberapa anak yang menderita porensefalus memiliki kecerdasan yang normal. HIDRANENSEFALUS Hidranensefalus adalah suatu keadaan dimana hemisfer serebri tidak ada dan digantikan oleh kantung-kantung yang berisi cairan serebrospinalis. Ketika lahir, bayi tampak normal. Ukuran kepala dan refleks spontannya (misalnya refleks menghisap, menelan, menangis dan menggerakkan lengan dan tungkainya) tampak normal. Tetapi beberapa minggu kemudian, biasanya bayi menjadi rewel dan ketegangan ototnya meningkat. Setelah berusia beberapa bulan, bisa terjadi kejang dan hidrosefalus. Gejala lainnya adalah: - gangguan penglihatan - gangguan pertumbuhan - tuli - buta - kelumpuhan (kuadriplegi spastis) - gangguan kecerdasan Hidranensefalus merupakan bentuk porensefalus yang ekstrim dan bisa disebabkan oleh infeksi pembuluh darah atau cedera yang terjadi pada saat usia kehamilan telah mencapai 12 minggu.

Diagnosisnya mungkin tertunda selama beberapa bulan karena perilaku awalnya relatif normal. Beberapa bayi menunjukkan kelainan pada saat lahir, yaitu berupa kejang, mioklonus (kejang atau kedutan otot atau sekelompok otot) dan gangguan pernafasan. Tidak ada pengobatan yang spesifik untuk hidranensefalus. Pengobatan yang diberikan bersifat simtomatis dan suportif. Prognosis hidranensefalus adalah jelek, bayi biasanya meninggal sebelum berusia 1 tahun. Hidrosefalus bisa diatasi dengan membuat shunt. HIDROSEFALUS Hidrosefalus adalah penimbunan cairan serebrospinal yang berlebihan di dalam otak. Cairan serebrospinal dibuat di dalam otak dan biasanya beredar ke seluruh bagian otak, selaput otak serta kanalis spinalis, kemudian diserap ke dalam sistem peredaran darah. Jika terjadi gangguan pada peredaran maupun penyerapan cairan serebrospinal, atau jika cairan yang dibentuk terlalu banyak, maka volume cairan di dalam otak menjadi lebih tinggi dari normal. Penimbunan cairan menyebabkan penekanan pada otak sehingga memaksa otak untuk mendorong tulang tengkorak atau merusak jaringan otak. Gejalanya bervariasi, tergantung pada penyebab dari penyumbatan aliran cairan serebrospinal dan luasnya kerusakan jaringan otak akibat hidrosefalus. Pada bayi, cairan menumpuk pada sistem saraf pusat dan menyebabkan ubun-ubun menonjol serta kepala membesar. Kepala bisa membesar karena tulang tengkorak belum sepenuhnya menutup. Tetapi, jika tulang tengkorak telah menutup (sekitar usia 5 tahun), maka tulang tengkorak tidak dapat membesar lagi. Pada anak-anak, risiko terjadinya hidrosefalus ditemukan pada: Kelainan bawaan Tumor sistem saraf pusat Infeksi dalam kandungan Infeksi sistem saraf pusat pada bayi atau anak-anak (misalnya meningitis atau ensefalitis) Cedera pada proses kelahiran Cedera sebelum atau sesudah lahir (misalnya perdarahan subaraknoid). Mielomeningokel adalah suatu penyakit dimana terjadi penutupan yang tidak sempurna pada kolumna spinalis dan berhubungan erat dengan hidrosefalus. Pada anak-anak yang lebih besar, risiko terjadinya hidrosefalus adalah : Riwayat kelainan bawaan Space-occupying lesions atau tumor otak maupun korda spinalis Infeksi sistem saraf pusat Perdarahan otak Trauma

Gejala awal pada bayi: - Kepala membesar - Ubun-ubun menonjol dengan atau tanpa pembesaran kepala - Sutura terpisah Gejala pada hidrosefalus lanjutan: - Rewel, tidak dapat menahan emosi - Kejang otot Gejala lanjut: - Penurunan fungsi mental - Gangguan perkembangan - Penurunan pergerakan - Gerakan menjadi lambat atau terhambat

- Tidak mau makan/menyusu - Lemas, tidur terus - Beser - Menangis dengan nada tinggi, keras dan singkat - Gangguan pertumbuhan Gejala pada bayi yang lebih besar dan anak-anak bervariasi, tergantung kepada luas kerusakan akibat penekanan terhadap otak. Gejalanya mirip dengan gejala hidrosefalus lanjutan pada anak-anak atau bisa berupa: - Sakit kepala - Muntah - Gangguan penglihatan - Juling - Pergerakan mata yang tidak terkendali - Hilangnya koordinasi - Langkahnya tidak tegas - Kelainan mental (misalnya psikosa). Mengetuk tulang tengkorak secara perlahan dengan ujung jari tangan akan menunjukkan suara abnormal akibat penipisan dan pemisahan tulang-tulang tengkorak. Vena pada tulang tengkorak tampak melebar. Lingkar kepala membesar atau kepala membesar hanya pada bagian tertentu (paling sering di daerah dahi). Mata tampak tertekan (gambaran sunset, dimana bagian putih mata terlihat diatas iris). Pemeriksaan saraf menunjukkan adanya defisit neurologis fokal (gangguan fungsi saraf yang sifatnya lokal) dan refleks yang abnormal. Pemeriksaan yang bisa dilakukan: Transiluminasi kepala bisa menunjukkan adanya cairan abnormal yang tertimbun di berbagai daerah di kepala CT scan kepala Pungsi lumbal dan pemeriksaan cairan serebrospinal Rontgen kepala (menunjukkan adanya penipisan dan pemisahan tulang tengkorak) Scan otak dengan radioisotop bisa menunjukkan adanya kelainan pada jalur cairan serebrospinal Arteriografi pembuluh darah otak. Ekoensefalogram (USG otak, menunjukkan adanya pelebaran ventrikel akibat hidrosefalus maupun perdarahan intraventrikuler) Tujuan pengobatan adalah meminimalkan atau mencegah terjadinya kerusakan otak dengan cara memperbaiki aliran cairan serebrospinal. Pembedahan adalah pengobatan utama pada hidrosefalus. Jika memungkinkan, sumber penyumbatan diangkat. Jika tidak memungkinkan, maka dibuat suatu shunt sehingga cairan serebrospinal tidak perlu melewati daerah yang tersumbat. Shunting ke luar daerah otak bisa dilakukan ke atrium kanan jantung atau peritoneum. Kauterisasi atau pengangkatan sebagian ventrikel yang menghasilkan cairan serebrospinal secara teoritis bisa mengurangi jumlah cairan serebrospinal yang dibentuk. Jika ada tanda-tanda infeksi, segera diberikan antibiotik. Jika terjadi infeksi yang berat, kemungkinan shunt harus dilepas. Pemeriksaan lanjutan harus dilakukan secara rutin sepanjang hidup penderita untuk menilai tingkat perkembangan anak dan untuk mengobati setiap kelainan intelektual, saraf maupun fisik. Jika tidak diobati, angka kematian mencapai 50-60%. Anak yang bertahan hidup akan mengalami kelainan intelektual, fisik dan saraf. Prognosis untuk hidrosefalus yang diobati bervariasi, tergantung kepada penyebabnya. Jika anak bertahan hidup selama 1 tahun, maka hampir sepertiganya memiliki fungsi intelektual yang normal tetapi kelainan sarafnya tetap ada. Hidrosefalus yang tidak disebabkan oleh infeksi memiliki prognosis yang terbaik, sedangkan jika penyebabnya adalah tumor maka prognosisnya paling buruk.

http://m.medicastore.com/index.php?mod=penyakit&id=914

LATAR BELAKANG Tiap tahunnya 4.130 bayi di Amerika lahir dengan cacat tabung saraf dan hampir 1.200-nya meninggal. Setelah fortifikasi, terjadi penurunan tiap tahunnya, menjadi 3.000 bayi, dengan 840 kematian. Demikian hasil penelitian dari Pusat Pencegahan dan Pengawasan Penyakit Amerika (CDC). Kasus spina bifida sendiri turun menjadi 31 persen, dan anensefalus turun menjadi 16 persen. Anensefalus ialah otak yang tidak berkembang sempurna disebabkan karena kegagalan dari tabung saraf untuk menutup pada bagian ujung atasnya yang dapat mengakibatkan keguguran, janin mati dalam kandungan atau bayi yang mati setelah dilahirkan. Untuk pencegahannya diberikan asam folat 400 mikrogram sehari pada wanita usia subur atau selambat-lambatnya pada wanita yang sedang hamil pada awal trimester pertama (3 bulan pertama) dimana merupakan saat-saat terpenting pembentukan tabung saraf. Pemberian dapat berupa suplemen atau asam folat yang dapat ditemukan dalam makanan dan minuman seperti susu, sereal dan lain-lain. Penurunan kasus ini akan lebih besar lagi bila lebih banyak wanita usia subur yang mengkonsumsi asam folat sedini mungkin sebelum pembuahan terjadi. Karena pembentukan tabung saraf dimulai pada awal trimester pertama maka banyak di antara ibu-ibu yang tidak menyadari bila mereka telah hamil dan harus segera mendapat asupan asam folat. Saat ini di Amerika baru sekitar 30 35 persen wanita usia subur subur yang mengkonsumsi asam folat.

KAJIAN TEORI PENGERTIAN ANENCEPALUS Anencepalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis). Anencepalus terjadi karena kegagalan menutupnya tempurung tengkorak.

ETIOLOGI Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun factor resiko. Sebanyak 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui, sisanya disebabkan oleh factor lingkungan atau genetic atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: hilangnya bagian tubuh tertentu, kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu, serta kelainan bawaan pada kimia tubuh. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah pemakaian alcohol oleh ibu hamil. Pemakaian alcohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alcohol pada janin dan obatobat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki factor Rh yang berbeda juga dapat meningkatkan kejadian kelainan bawaan pada bayi baru lahir. Beberapa factor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan: Faktor teratogenik Teratogen adalah setiap factor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan sindroma rubella congenital, infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil, infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, serta sindroma varicella congenital Faktor gizi Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari. Faktor fisik pada rahim

Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal, yang bisa menyebabkan atau menunjukkan kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa memperngaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat misalnya anensefalus atau atresia esophagus. Faktor genetic dan kromosom Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika satu gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Semakin tua seorang wanita ketika hamil terutama diatas 35 tahun maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetic (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan).

FAKTOR RESIKO Faktor ibu usia resti Riwayat anencephalus pada kehamilan sebelumnya Hamil dengan kadar asam folat rendah Fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol Kekurangan gizi (malnutrisi) Mengonsumsi alkohol selama masa kehamilan.

GEJALA Pada ibu Polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak)

Pada bayi Tidak memiliki tulang tengkorak Tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum) Kelainan pada gambaran wajah Kelainan jantung

PEMERIKSAAN Kadar asam lemak dalam serum ibu hamil Amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf) Kadar estriol pada air kemih ibu USG.

DIAGNOSA Pada palpasi tidak dapat ditentukan dimana letaknya kepala, kedua ujung badan lunak, tekanan pada tengkorak waktu toucher menyebabkan gerakan yang tak beraturan dan bunyi jantung menjadi lambat. Diagnosis antenatal Diagnosa antenatal umumnya bila ibu hamil dengan faktor resiko kelainan kongenital. Diagnosa postnatal Diagnosis postnatal bila kelainan kongenital sudah positif ditemukan.

PENCEGAHAN Wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kelainan cacat Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun. Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin dan usahakan untuk melakukan USG minimal tiap trimester.

Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap rokok, alkohol dan narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang terjadinya kelainan kongenital dan keguguran. Penuhi kebutuhan akan asam folat. Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk jenis vitamin yang tak larut dalam air tapi larut dalam lemak. Jadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam tubuh. Dampaknya antara lain janin mengalami urogenital abnomali (terdapat gangguan sistem kencing dalam kelamin), mikrosefali (ukuran kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar adrenal. Jangan minum sembarang obat baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi efek buruk terhadap janin. Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya hindari daging yang dimasak setengah matang (steak atau sate). Dikhawatirkan daging itu masih membawa kuman penyakit yang membahayakan janin dan ibunya. Kalau ada infeksi obatilah segera : terutama infeksi TORCH (TOksoplasma, Rubela, Citomegalo, dan Herpes). Paling baik lakukan tes TORCH pada saat kehamilan masih direncanakan bukan setelah terjadinya pembuahan. Jika ibu diketahui sedang terinfeksi pengobatan bisa langsung dilakukan.

PENGARUH ANENCEPHALUS PADA PERSALINAN Sering menimbulkan kehamilan serotinus. Biasanya disertai hidramnion. Anak sering lahir dengan letak muka. Badan anak kadang-kadang besar dan menimbulkan kesukaran waktu baru lahir. PENUTUP KESIMPULAN Anencepalus merupakan cacat bawaan yang merupakan sebab penting dari kelahiran mati. Kelainan cacat bawaan dipengaruhi oleh umur, paritas, bangsa ibu, dan juga oleh jenis kelamin janin. Pencegahan dini sangat diperlukan untuk menghindari terjadinya kematian bayi akibat Anencephalus seperti pemeriksaan antenatal yang rutin dan teratur, pemberian dan pemakaian konsumsi vitamin dan suplemen selama hamil, factor nutrisi dengan gizi seimbang, serta gaya hidup dan lingkungan sekitar tempat tinggal ibu sangat mempengaruhi janin menderita Anencephalus.

SARAN Pencegahan dini serta perawatan antenatal sesuai SOP yang telah ada sangat diperlukan agar mengurangi angka kematian bayi akibat Anencephalus. DAFTAR PUSTAKA Anonim. 1984. Obstetri Patologi. Bandung : Elstar Offset Sastrawinata,Sulaiman. 2003. Ilmu Kesehatan Reproduksi : Obstetri Patologi, E/2. Jakarta : EGC http://www.mail-archive.com/rantaunet@googlegroups.com/msg05825.html http://medicastore.com/penyakit/914/Kelainan_Otak_Bawaan.html http://wanita-sehat.blogspot.com/2008/02/asam-folat-penting-untuk-wanita-usia.html

http://noviemightymax.wordpress.com/2012/06/04/anencephalus/