Abnormality/Kelainan/gangguan metabolisme asam amino

Asam amino merupakan bahan penyusun protein. Penyakit genetik yang berhubungan
dengan pengolahan asam amino dapat menyebabkan masalah pemecahan asam amino
dan transfer asam amino ke dalam sel. Beberapa gangguan metabolisme asam amino :

1. Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah penyakit metabolik asam amino pembentuk protein,

fenilalanin, yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan keterbelakangan mental.
Fenilketonuria adalah suatu kondisi dimana pasien tidak dapat memetabolisme
fenilalanin dengan baik karena tubuh tidak memiliki enzim yang mengoksidasi
fenilalanin menjadi tirosin dan dapat menyebabkan kerusakan pada otak anak. Oleh
karena itu, orang-orang ini perlu mengontrol jumlah fenilalanin yang mereka
konsumsi ke dalam tubuh mereka. Penyakit ini belum pernah ditemukan di Indonesia,
namun di bule hanya terjadi pada 1 dari 15.000.000 orang

2. Tirosinosis

Tirosinosis merupakan penyakit langka yang disebabkan oleh kelainan. dalam

metabolisme asam amino dan ditularkan secara resesif autosomal. Hal ini ditandai
dengan ekskresi berlebihan asam parahidroksifenilpiruvat, setengah produk tirosin,
dalam urin

3. Tirosinemia

Tirosinemia atau tirosinosis adalah kesalahan metabolisme bawaan, biasanya sejak

lahir, yang disebabkan oleh defisiensi enzim p -hidroksifenilpiruvat asam oksidase
memetabolisme ini homopolimer menyebabkan akumulasi tirosin dalam tubuh.
Penyakit ini bersifat heterogen secara genetik dan setidaknya ada tiga jenis yang
ditentukan oleh gen yang terletak pada kromosom 15q (tipe I), 16 (tipe II), dan 12q
(tipe III).

4. Alcaptonuria

Alcaptonuria merupakan penyakit langka dimana urine seseorang yang dikeluarkan

berwarna gelap bila terkena udara. Penyakit ini bersifat genetik dan disebabkan oleh
kerusakan gen HGD. Gen HGD berperan sebagai pengontrol untuk menghasilkan
enzim yang disebut homogentisate oxedase. Enzim ini membantu memecah asam
amino fenilalanin dan tirosin, yang merupakan bahan penyusun protein yang penting.
Penderita alkaptonuria juga sering menderita radang sendi, terutama pada tulang
belakang
. 5. Histidinemia

Histidinemia adalah penyakit genetik yang ditandai dengan tingginya kadar asam
amino histidin dalam darah, yang merupakan komponen sebagian besar protein.
Histidinemia disebabkan oleh kekurangan (kekurangan) enzim yang memecah
histidin. Histidinemia biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan, dan
kebanyakan orang dengan kadar histidin tinggi tidak menyadari bahwa mereka
mengidapnya. Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau segera
setelah kelahiran (seperti hipoksia sementara) dapat meningkatkan risiko terjadinya
disabilitas intelektual, masalah perilaku, atau disabilitas. Kehadiran asam amino
dalam urin. Jumlah asam amino dalam urin dapat meningkat karena gangguan
metabolisme, penyakit hati kronis, atau gangguan ginjal.

6. Imidazolaminoaciduria

Adanya asam amino dalam urin. Jumlah asam amino dalam urin dapat meningkat
karena gangguan metabolisme, penyakit hati kronis, atau gangguan ginjal.

7. Prolinemia

Prolinemia atau hiperprolinemia adalah suatu keadaan yang terjadi ketika asam amino
prolin tidak dipecah dengan baik oleh enzim prolin oksidase atau pirolin-5-
karboksilat dehidrogenat sehingga menyebabkan penumpukan prolin dalam tubuh.

8. Penyakit Kemih Sirup Maple

Penyakit Kemih Sirup Maple (MSUD) atau Penyakit Kemih Sirup Maple adalah
penyakit bawaan di mana tubuh tidak dapat dengan baik memproses bahan penyusun
protein (asam amino) tertentu. Nama kondisi ini diambil dari bau khas manusia pada
urin bayi yang terkena. Sejak dini, penyakit ini ditandai dengan gizi buruk, muntah-
muntah, kurang tenaga (lesu), dan terhambatnya perkembangan. Jika tidak diobati,
infeksi saluran kemih yang terkait dengan sirup maple dapat menyebabkan kejang,
koma, dan kematian.
Daftar Pustaka

http://arisanjaya07042008.blogspot.com/2012/07/kelainan-metabolisme.html

http://makalahmajannaii.blogspot.com/2012/10/makalah-biokimia-gangguan-
metabolisme.html

http://www.doktercantik.com/arsip/makalah-kelainan-metabolisme.html