ANEMIA HEMOLITIK EC GANGGUAN

METABOLISME ERITROSIT
 DEFINISI
ANEMIA HEMOLITIK adalah
anemia yang disebabkan
oleh proses hemolisis.
Anemia hemolitik
didefinisikan : kerusakan sel
eritrosit yang lebih awal.Bila
tingkat kerusakan lebih
cepat dan kapasitas sumsum
tulang untuk memproduksi
sel eritrosit maka akan
menimbulkan anemia.
 Klasifikasi
1. Anemia hemolitik karena faktor di dalam eritrosit
sendiri (intrakorpuskuler), yang sebagian besar bersifat
herediter-familier
Gangguan membran eritrosit (membranopati)
Gangguan metabolisme/ensim eritrosit (ensimopati)
Ganguan pembentukan hemoglobin (hemoglobinopati)

2. Anemia hemolitik karena faktor di luar eritrosit

(ekstrakprpuskuler), yang sebagian besar bersifat didapat.
Imun
 Anemia Hemolitik ec Gangguan
Metabolisme Eritrosit (Ensimopati)
Defek pada jalur heksose-monofosfat
Defisiensi G-6PD
Defek pada jalur Embden-Meyerhoff Defisiensi
piruvat-kinase
Nucleotide enxyme defects
 Anemia defisiensi G6PD
Adalah anemia hemolitik yang disebabkan
karena defisiensi enzim glukosa 6 fosfat
dehidrogenase (G6PD)
Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase
(G6PD) merupakan enzimopati terkait
kromosom X yang paling umum diderita
manusia.
 Epidemiologi
Defisiensi G6PD diperkirakan diderita 400 juta
orang di seluruh dunia.
Prevalensi tertinggi ditemukan di negara-negara
SubSahara Afrika terutama di daerah-daerah
dengan endemisitas malaria tinggi.
Di Indonesia, prevalensi defi siensi G6PD berkisar
2,7% hingga 14,2%.
Prevalensi defisiensi G6PD yang tinggi di daerah
endemis malaria dikaitkan dengan resistensi
terhadap infeksi malaria
 Penyebab Hemolisis
Hemolisis pada anemia defisiensi
G6DP dapat dipicu oleh beberapa hal,
seperti :
1. Obat-obatan terdiri atas :
Anti malaria : primakuin,
pirimetamin, kinine, dan khlorokuin
Antibakteri : sulfonamid,
nitrofurantoin, penisilin,
streptomisin, dan INH
Analgetika : fenasetin, salisilat,
parasetamol
Lain-lain : vitamin K, probenesid,
quinidin, dan dapson
2. Infeksi dan ketoasidosis diabetik
3. Fava bean (mengandung conviciene)
sehingga menimbulkan favism.
 Patogenesis
Enzim G6PD berfungsi mereduksi NADP
NADPH
NADPH diperlukan untuk membentuk
glutation reduksi (GSH) kekurangan GSH
menyebabkan RBC peka terhadap oksidan
NADPH GSH dengan bantuan enzim G6PD
GSH mencegah Hb dari proses oksidasi oleh
bahan bersifat oksidatif
Defisiensi G6PD tidak terbentuk GSH Hb
teroksidasi Hb denaturasi dan presipitasi
Patofisiologi
 Etiologi

Defisiensi enzim glukosa 6 fosfat dehidrogenase

NADPH tidak terbentuk

GSH tidak terbentuk

Eritrosit rentan teroksidasi

Eritrosis mudah lisis Hb teroksidasi

Anemia Hemolitik methemoglobinemia

 Gambaran Klinis
Sebagian besar penderita defi s iensi G 6PD
tidak bergejala dan tidak mengetahui
kondisinya. Penyakit ini muncul apabila
eritrosit mengalami stres oksidatif dipicu
obat, infeksi, maupun konsumsi kacang
fava. Dapat menimbulkan :
Drug induced hemolytic anemia
Favism
Neonatal jaundice
Chronic hemolysis
Di luar serangan, penderita umumnya
 Diagnosis
Diagnosis anemia defisiensi G6PD dibuat
berdasarkan :
Riwayat klinis pemaparan obat atau infeksi
Tanda-tanda hemolisis
Adanya Heinzs body
Aktivitas enzim G6PD menurun, yang dapat
diukur secara langsung
 Gambaran Laboratorium
Gambaran laboratorium di luar
serangan menunjukkan gambaran
hematologik normal, hanya
aktivitas enzim G6PD eritrosit
menurun. Pada saat serangan
gambaran laboratorium yang dapat
dijumpai adalah :
Tanda-tanda hemolisis
intravaskuler
Gambaran apusan darah tepi
menunjukkan contracted and
fragmented cells, bite cells, dan
blister cells. Terdapat inclusion
bodies pada eritrosit.
 Penatalaksanaan
Menghentikan pemakaian etiologi
Mengobati infeksi mendasar
Melakukan tranfusi darah bila anemia berat
Mempertahankan keluaran urin yang tinggi
Bayi yang menderita ikterus neonatum dan pada
kasus yang berat mungkin memerlukan
fototerapi dan tranfusi-tukar
 Anemia Defisiensi Piruvat Kinase
Anemia defisiensi piruvat kinase adalah
anemia hemolitik yang disebabkan oleh enzim
piruvat kinase diturunkan/diwariskan secara
resesif autosomal.
 Patogenesis
Piruvat kinase mengkatalisis pembentukan
piruvat :
Phosphoenol piruvat piruvat + ATP
untuk mempertahankan membran RBC
Defisiensi piruvat kinase RBC mudah lisis
karena ATP berkurang (tidak dapat dikoreksi
dengan penambahan glukosa, pada
sferositosis herediter dapat dikoreksi dengan
glukosa)
 Gambaran Klinis
Anemia normokromik dan normositik ringan
sampai berat
Reticulocytosis
Cholecystolithiasis: Biasanya setelah dekade
pertama hidup tapi mungkin di masa kecil
Penonjolan kening (frontal bossing)
Hiperbilirubinemia pada bayi baru lahir
Icteric sclera
Splenomegali (cukup ringan sampai sedang)
 Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan darah tepi menunjukkan
Poikilositosis dan prickle cell yang terdistom.
Tingkat aktivitas enzim pada kebanyakan
pasien dengan kekurangan piruvat kinase
adalah 5-25% dari normal, dengan
pengukuran zat antara (2,3-difosfogliserol dan
glukosa-6-fosfat) proksimal terhadap defek
enzim yang membantu mengkonfirmasi
diagnosis.
 Tatalaksana
Splenektomi hanya diindikasikan untuk pasien
dengan anemia berat. Prosedur ini tidak
menghilangkan hemolisis atau memperbaiki
anemia ringan, namun bisa mengurangi
anemia berat dan sering dilakukan untuk
meminimalkan kebutuhan transfusi darah
pasien.
Transfusi sel darah merah mungkin diperlukan
jika nilai hemoglobin pasien turun secara
signifikan.
 SUMBER
Hematologi Klinik Ringkas
Jurnal_Skrining_Diagnosis_dan_Aspek_Klinis_
Defisiensi_Glukosa 6 Fosfat_Dehidrogenase_
http://www.informasikedokteran.com/2015/0
8/anemia-hemolitik.html
Medscape