Infodatin Syndrom Down

Nama : Fendera Gali Akbar

NPM : 2053053045
Kelas : 4A
MK : Pend Inklusi

PENYEBAB DAN PENCEGAHAN DOWN SYNDROME

Penyebab Down Syndrome
Anak dengan sindrom down pada dasarnya memiliki potensi sama dengan anak-anak pada
umumnya. Selain memberikan pelatihan untuk menstimulus perkembangan otak maupun
fisiknya, penderita sindrom down juga memerlukan perhatian dari lingkungan sosialnya.
Berteman dan berinteraksi dengan mereka dapat meningkatkan kepercayaan dirinya sehingga
akan mendorong mereka untuk mandiri.
Adapun penyebab nya :
1. Usia ibu saat hamil
2. Genetik turunan orang tua
Sekitar 4% kasus sindrom down adalah hasil genetik warisan salah satu pihak orang tua.
Baik pria dan wanita bisa menjadi pembawa sindrom down di dalam gen nya. pembawa
genetik disebut sebagai carrier. Carrier bisa tidak menunjukkan tanda atau gejala
sindrom down, tapi ia bisa menurunkan proses kelainan tersebut ke janinnya, yang
menyebabkan tambahan kromosom 21. Resiko menurunkan sindrom down akan
tergantung pada jenis kelamin dari orang tua pembawa kromosom 21 yang telah disusun
ulang :
 Jika ayah adalah agen pembawa (carrier), resiko sindrom down sekitar 3%
 Jika ibu adalah agen pembawa (carrier), resiko sindrom down antara 10-15%
3. Pernah melahirkan bayi sindrom down sebelumnya
Wanita yang pernah mengandung janin dengan sindrom down memiliki resiko 1:100
untuk memiliki bayi selanjutnya juga mengidap sindrom down.
4. Jumlah saudara kandung dan jarak lahirnya
Resiko bayi lahir dengan sindrom down juga bergantung pada seberapa banyak saudara
kandung dan seberapa besar jarak usia antar anak paling bungsu dengan bayi tersebut.
Resiko memiliki bayi dengan sindrom down semakin tinggi pada ibu yang hamil untuk
pertama kali nya di usia yang lebih tua. Resiko ini juga akan semakin meningkat bila
jarak antar kehamilan semakin jauh.
5. Kekurangan asam folat
 Kerja metabolism tubuh yang kurang optimal untuk memecah asam folat bisa
berpengaruh terhadap pengaturan epigenetik untuk membentuk kromosom.
6. Faktor Lingkungan
Faktor resiko yang paling umum dan seringnya menyebabkan adalah paparan bahan
kimia, dan zat asing yang ibu terima dari kehamilan.
Rokok merupakan zat beracun yang dapat mempengaruhi pembentukan kromosom bayi
semenjak dalam kandungan. Ibu yang merokok memiliki rantai kromosom yang lebih
pendek dari pada normalnya. Selain meningkatkan resiko mengandung bayi sindrom
down, merokok saat hamil juga dapat menyebabkan bayi lahir dengan kelainan jantung
dan otak.

Pencegahan Down Syndrome

Semua sindrom down mempunyai keterbelakangan yang berbeda skalanya, namun tidak tertutup
kemungkinan akan timbulnya satu kekuatan atau kelebihan bakat pada setiap individu. Anak-
anak sindrom down juga dapat belajar duduk, berjalan, berbicara, bermain dan melakukan
kegiatan-kegiatan lainnya, namun tentu lebih lambat dari pada anak-anal yang bukan
penyandang sindrom down.
Anak sindrom down sesungguhnya memiliki potensi besar, karena yang memiliki kelainan
hanyalah kromosomnya, bukan otaknya ataupun bagian badannya yang lain. Kekurangan-
kekurangan yang dideritanya adalah sebagai akibat. Meskipun sikap dan perkembangannya
lamban, namun bila ditangani sejak dini, maka potensinya dapat dimaksimalkan mendekati anak
normal.
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis
bagk para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang
pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun
perlu hati-hati memantau perkembangan janinnya karena memiliki resiko melahirkam anal
dengan sindrom dowm lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena merupakan
kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21 yang
seharusnya hanya 2 menjadi 2.
Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan
cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12
minggu atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat
membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain :
 Pemeriksaan fisik penderita
 Pemeriksaan kromosom
 Ultrasonografi (USG)
 Ekokardiogram (ECG)
 Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi
kelainan sindrom down. Pada tahap perkembangannya penderita sindrom down juga dapat
mengalami kemunduran dari system penglihatan, pendengeran maupun kemampuan fisiknya
mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan
maupun informasi yang cukup, serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang
sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.
Sindrom down adalah gangguan genetika paling umum yang menyebabkan perbedaan
kemampuan belajar dengan ciri-ciri fisik tertentu. Sindrom down tidak bisa disembuhkan, namun
dengan dukungan dan perhatian yang maksimal anak-anak dengan sindrom down bisa tumbuh
dengan bahagia. Diharapkan dengab kemajuan dalam bidang pengobatan, masalah-masalah
kesehatan ini dapat teratasi dan usia penyandang sindrom down bisa mencapai 55 tahun.