PATAU SYNDROM

DEFINISI
• Sindrom patau (trisomi 13) merupakan
kelainan genetik dengan jumlah kromosom 13
sebanyak 3 buah yang terjadi karena
kesalahan dalam pemisahan kromosom
homolog atau non disjunction selama proses
meiosis. Insiden Sindrom Patau terjadi pada
1:8.000-12.000 kelahiran hidup, Insidensi akan
meningkat dengan meningkatnya usia ibu.
 ETIOLOGI
• Penyebab sindrom Patau adalah adanya tiga salinan kromosom
13; hal ini paling sering disebabkan oleh tidak berfungsinya
meiosis, terjadi lebih sering pada ibu usia lanjut (usia lebih dari
35). Penyebab lain adalah translokasi Robertsonian yang tidak
seimbang, yang menghasilkan dua salinan normal kromosom
13 dan tambahan lengan panjang kromosom 13. Penyebab lain
yang kurang umum adalah mosaikisme, yang menghasilkan 3
salinan kromosom 13 di beberapa sel. dan dua salinan di yang
lain. Mosaik adalah hasil dari kesalahan nondisjungsi mitosis
dan tidak terkait dengan usia ibu. Prognosis lebih baik pada
pasien dengan mosaikisme dan pasien dengan translokasi yang
tidak seimbang.
 PATOFISIOLOGI
• Salinan tambahan kromosom 13
menyebabkan cacat pada sindrom Patau. Usia
ibu lanjut adalah faktor risiko untuk patologi
ini karena peningkatan frekuensi
nondisjunction pada meiosis. Salinan ekstra
kromosom 13 ini mengganggu perkembangan
embrionik normal dan menyebabkan banyak
cacat. 
JACOB SYNDROM
 DEFINISI
• Sindrom Jacob bisa disebut juga sindrom XYY
adalah kondisi genetik yang ditemukan hanya
pada pria. Sekitar 1 dari 1.000 anak laki-laki
memilikinya. Sindrom ini biasanya terjadi pada
anak laki-laki dengan sindrom XYY mempunyai
katiotipe 47, yang XY nya mungkin lebih tinggi
daripada anak laki-laki lainnya. 
 ETIOLOGI
• Sindrom XYY tidak disebabkan oleh apa yang orang tua
lakukan atau tidak lakukan. Gangguan ini merupakan
kesalahan acak dalam pembelahan sel. Kesalahan ini dapat
terjadi sebelum pembuahan dalam sel-sel reproduksi ibu
atau ayah, atau pada awal perkembangan embrio.
• Kromosom ekstra adalah hasil pembelahan sel yang salah
di awal perkembangan embrio, seorang anak laki-laki
mungkin memiliki bentuk mosaik sindrom XYY. Ini berarti
beberapa sel memiliki kromosom Y tambahan, tetapi tidak
semua memiliki. Anak laki-laki dengan sindrom mosaik XYY
biasanya memiliki gejala yang lebih sedikit.
FITUR FISIK LAKI LAKI YANG MENGALAMI
JACOB SYNDROM
 DAFTAR PUSTAKA
• dkk, O. (2018). Sindrom Patau ( Trisomi
Kromosom 13). 288.
• Pediatr, J. (2013). XYY Syndrome. NCBI.
• Ross, J. L. (2019). XYY SYNDROM. KIDS
HEALTH.
• Williams, G. M., & Brady, R. (2019). PATAU
SYNDROME. NCBI.