PATAU SYNDROM

DEFINISI
• Sindrom patau (trisomi 13) merupakan
kelainan genetik dengan jumlah kromosom 13
sebanyak 3 buah yang terjadi karena
kesalahan dalam pemisahan kromosom
homolog atau non disjunction selama proses
meiosis. Insiden Sindrom Patau terjadi pada
1:8.000-12.000 kelahiran hidup, Insidensi akan
meningkat dengan meningkatnya usia ibu.
 ETIOLOGI
• Penyebab sindrom Patau adalah adanya tiga salinan
kromosom 13; hal ini paling sering disebabkan oleh tidak
berfungsinya meiosis, terjadi lebih sering pada ibu usia
lanjut (usia lebih dari 35). Penyebab lain adalah translokasi
Robertsonian yang tidak seimbang, yang menghasilkan dua
salinan normal kromosom 13 dan tambahan lengan
panjang kromosom 13. Penyebab lain yang kurang umum
adalah mosaikisme, yang menghasilkan 3 salinan
kromosom 13 di beberapa sel. dan dua salinan di yang
lain. Mosaik adalah hasil dari kesalahan nondisjungsi
mitosis dan tidak terkait dengan usia ibu. Prognosis lebih
baik pada pasien dengan mosaikisme dan pasien dengan
translokasi yang tidak seimbang.
 PATOFISIOLOGI
• Salinan tambahan kromosom 13
menyebabkan cacat pada sindrom Patau. Usia
ibu lanjut adalah faktor risiko untuk patologi
ini karena peningkatan frekuensi
nondisjunction pada meiosis. Salinan ekstra
kromosom 13 ini mengganggu perkembangan
embrionik normal dan menyebabkan banyak
cacat.
JACOB SYNDROM
 DEFINISI
• Sindrom Jacob bisa disebut juga sindrom XYY
adalah kondisi genetik yang ditemukan hanya
pada pria. Sekitar 1 dari 1.000 anak laki-laki
memilikinya. Sindrom ini biasanya terjadi pada
anak laki-laki dengan sindrom XYY mempunyai
katiotipe 47, yang XY nya mungkin lebih tinggi
daripada anak laki-laki lainnya.
 ETIOLOGI
• Sindrom XYY tidak disebabkan oleh apa yang orang tua
lakukan atau tidak lakukan. Gangguan ini merupakan
kesalahan acak dalam pembelahan sel. Kesalahan ini
dapat terjadi sebelum pembuahan dalam sel-sel
reproduksi ibu atau ayah, atau pada awal
perkembangan embrio.
• Kromosom ekstra adalah hasil pembelahan sel yang
salah di awal perkembangan embrio, seorang anak laki-
laki mungkin memiliki bentuk mosaik sindrom XYY. Ini
berarti beberapa sel memiliki kromosom Y tambahan,
tetapi tidak semua memiliki. Anak laki-laki dengan
sindrom mosaik XYY biasanya memiliki gejala yang
lebih sedikit.
 FITUR FISIK LAKI LAKI YANG
MENGALAMI JACOB SYNDROM
 DAFTAR PUSTAKA
• dkk, O. (2018). Sindrom Patau ( Trisomi
Kromosom 13). 288.
• Pediatr, J. (2013). XYY Syndrome. NCBI.
• Ross, J. L. (2019). XYY SYNDROM. KIDS
HEALTH.
• Williams, G. M., & Brady, R. (2019). PATAU
SYNDROME. NCBI.