Gangguan

Kromosom
Pada Anak Click icon to add picture

Mardhatillah
 outline
• Down syndrome 21
• Edwards syndrome trisomy 18
• Patau syndrome trisomy 13
• Tuner syndrome
• Triple X syndrome

2 Presentation title 20XX

1. Kromatid
2. Sentromer
3. Lengan pendek
4. Lengan panjang
3 Presentation title 20XX
 Down syndrome trisomy 21
Istilah trisomy digunakan untuk menggambarkan keberadaan tiga
kromosom, daripada pasangan kromosom yang cocok. Misalnya jika bayi
dilahirkan dengan tiga kromosom, bukan pasangan biasa, maka bayi
tersebut dapat dikatakan memiliki trisomy 21.
Trisomy 21 juga dikenal sebagai syndrome down.
Down syndrome merupakan kelainan genetic yang melibatkan cacat
lahir, cacat intelektual, ciri – ciri wajah yang khas, selain itu sering
melibatkan cacat jantung, gangguan penglihatan dan pendengaran, dan
masalah Kesehatan lainnya.
Tingkat keparahan semua masalah ini sangat bervariasi diantara individu
yang terkena
4 Presentation title 20XX
5 Presentation title 20XX
Etiologi down syndrome
Down syndrome adalah salah satu cacat lahir genetic yang paling umum,
mempengaruhi sekitar 1 dari sekitar 800 bayi. Di negara ini, sekitar
250.000 orang menderita down syndrome.
Biasanya dalam reproduksi, sel telur ibu dan sel sperma ayah mulai dengan
jumlah 46 kromosom yang biasa. Sel telur dan sperma keduanya
mengalami pembelahan sel dimana 46 kromosom dibagi 2, sehingga sel
telur dan sel sperma akan memiliki 23 kromosom masing – masing nya.
Ketika sperma dengan 23 kromosom membuahi sel telur dengan 23
kromosom, bayi akan memiliki satu set lengkap yaitu 46 kromosom.
Setengah dari ayah dan setengah dari ibu

6 Presentation title 20XX

Sebagian besar kasus down syndrome itu
disebabkan oleh trisomy 21
- Mosaik (47)
- Translokasi (21 yg melekat pada
kromosom lain)

7 Presentation title 20XX

Beberapa permasalahan yang turut menyertai kondisi anak down syndrome
antara lain :
• Kelainan jantung
• Cacat ringan yang dapat diobati dengan obat – obatan
• Cacat berat yang memerlukan pembedahan
• Beberapa bayi dilahirkan dengan malformasi usus yang membutuhkan
pembedahan
• Gangguan penglihatan

8 Presentation title 20XX

 Edwards Syndrome Trisomy 18
Trisomi 18 juga disebut sindrom Edwards, adalah kondisi kromosom yang
terkait kelainan di banyak bagian tubuh.
Individu dengan trisomy 18 sering memiliki pertumbuhan lambat sebelum
kelahiran (retardasi pertumbuhan intrauterine) dan berat lahir rendah.
Ciri – ciri lain dari trisomy 18 termasuk kepala yang kecil, berbentuk tidak
normal, sebuah rahang kecil dan mulut dan kepalan tangan dengan jari
yang tumpang tindih.
5 hingga 10 % anak – anak dengan kondisi ini hidup melewati tahun
pertama mereka
Dan anak – anak ini sering memiliki cacat intelektual yang parah

9 Presentation title 20XX

Etiologi Edward syndrome
Sebagian besar kasus trisomy 18 dihasilkan dari memiliki tiga salinan
kromosom 18 disetiap sel dalam tubuh, bukan 2 Salinan biasa. Materi
genetic ekstra mengganggu jalannya perkembangan normal menyebabkan
ciri – ciri khas trisomy 18
Sekitar 5 persen penderita trisomy 18 memiliki Salinan kromosom 18
tambahan hanya di beberapa sel tubuh. Kondisi ini sering disebut dengan
trisomy mosaic 18

10 Presentation title 20XX

Bayi dengan trisomy sering dilahirkan dengan tubuh
yang sangat kecil dan dalam kondisi lemah, mereka
biasanya memiliki banyak msalah Kesehatan serius dan
cacat fisik, termasuk :
• Langit langit mulut sumbing
• Tangan terkepal dan jari – jari yang tumpang tindih
yang sulit diluruskan
• Cacat pada paru – paru, ginjal dan perut/usus
• Kaki cacat (sering disebut dengan “rocker-bottom feet”
karena berbentuk seperti bagian bawah kursi goyang)
• Permasalahan dengan organ pencernaan
• Cacat jantung, seperti ASD atau VSD
• Telinga rendah
11 Presentation title 20XX
• Keterlambatan perkembangan parah
• Kelainan bentuk dada
• Pertumbuhan melambat
• Kepala kecil (mikrosefali)
• Rahang kecil (mikrognatia)
• Lemah menangis

12 Presentation title 20XX

 Patau syndrome trisomy 13
Trisomi 13 atau patau syndrome merupakan kromosom yang terkait dengan
kecacatan intelektual yang parah dan kelainan fisik dibanyak bagian tubuh.
Individu dengan trisomy 13 sering memiliki
• kelainan jantung,
• kelainan otak atau medulla spinalis,
• mata yang sangat kecil atau kurang berkembang (mikrofthalmia)
• Jari tangan atau kaki ekstra,
• Lubang di bibir (bibir sumbing) dengan atau celah di atap mulut
• Otot lemah (hypotonia)
13 Presentation title 20XX
14 Presentation title 20XX
Etiologi patau syndrome
Didunia ini sekitar 1 dari 16.000 bayi baru lahir mengalami patau
syndrome.
trisomy 13 dapat terjadi Ketika bagian dari kromosom 13 terjadi pelekatan
(ditranslokasi) ke kromosom lain selama pembentukan sel – sel reproduksi
(telur dan sperma) atau sangat awal dalam perkembangan janin.
Trisomy 13 translokasi dapat diwariskan..

15 Presentation title 20XX

Trisomy 13 melibatkan banyak kelainan, banyak diantaranya mengancam
jiwa
Lebih dari 80% anak dengan trisomy 13 tidak bertahan melewati bulan
pertama kehidupannya. Kelainan tersebut meliputi :
• Kesulitan bernafas atau kurang bernafas (apnea)
• Ketulian
• Masalah makan
• Gagal jantung
• Kejang
• Masalah penglihatan
• Kecacatan intelektual yang sangat parah, dan
• Keterlambatan perkembangan hingga beresiko lebih tinggi untuk kanker
16 Presentation title 20XX
 Turner syndrome
Turner syndrome adalah suatu kondisi kromosom yang mempengaruhi
perkembangan pada Wanita, fitur paling umum dari syndrome turner adalah
perawakan yang pendek, menjadi jelasi diusia 5 tahun.
Kehilangan fungsi ovarium dini (hipofungsi ovarium atau kegagalan
ovarium premature) juga sangat umum/
Ovarium berkembang secara normal pada awalnya, tetapi sel – sel telur
(oosit) biasanya mati sebelum waktunya dan Sebagian besar jaringan
ovarium mengalami degenerasi sebelum kelahiran.
Banyak anak perempuan yang terkena tidak mengalami pubertas kecuali
mereka menerima terapi hormone, dan Sebagian besar tidak dapat hamil
(infertile)
17 Presentation title 20XX
Etiologi turner syndrome
Kondisi ini terjadi pada sekitar 1 dari 2.500 bayi perempuan yang baru lahir
di seluruh dunia, tetapi jauh lebih umum diantara kehamilan yang tidak
bertahan sampai cukup bulan (keguguran dan kelahiran mati)

18 Presentation title 20XX

Ada berbagai tanda dan gejala syndrome turner, yang dimulai dari sangat
ringan hingga lebih parah. Perawakannya yang pendek adalah fitur yang
paling umum dan biasanya menjadi jelas pada usia 5 tahun
Pada anak usia dini, sering terjadi infeksi telinga tengah dan dapat
menyebabkan gangguan pendengaran dalam beberapa kasus,
Kebanyakan permasalahan kromosom ini terjadi pada anak perempuan
yang ditandai dengan tidak menghasilkannya fungsi dari organ seksnya,
misalnya saja tidak pubertas selama masa hidupnya.
Tidak memiliki permasalahan intelektual, tetapi keterlambatan
perkembangan, ketidakmampuan belajar, dan atau masalah perilaku sangat
mungkin terjadi pada kasus ini

19 Presentation title 20XX

Gejala tambahan sindrom tuner dapat meliputi :
• Leher yang lebar dan berselaput
• Garis rambut rendah atau tidak jelas dibelakang kepala
• Pembengkakan pada tangan dan kaki
• Tidak tumbuhnya payudara atau memiliki bentuk yang sangat lebar
• Bentuk dada yang lebar
• Cacat jantung bawaan atau murmur jantung
• Skoliosis atau kelainan tulang lainnya
• Masalah ginjal
• Kelenjar tiroid yang kurang aktif
• Resiko yang sedikit meningkat untuk mengembangkan diabetes, terutama jika lebih
tua atau kelebihan berat badan
• Osteoporosis karena kurang nya estrogen (bisanya dicegah dengan terapi injeksi
hormon
20 Presentation title 20XX
 Triple X syndrome
Syndrome x atau triple x disebut juga dengan trisomy X atau kromosom ke
47, dimana ada tambahan kromosom X disetiap sel Wanita. Meskipun
Wanita dengan kromosom ini lebih tinggi dari rata-rata, perubahan
kromosom ini biasanya tidak menyebabkan fitur fisik yang tidak biasa.
Kebanyakan Wanita dengan triple x syndrome memiliki perkembangan
seksual yang normal dan dapat memiliki keturunan.

21 Presentation title 20XX

Syndrome triple x dikatikan dengan peningkatan resiko ketidakmampuan
belajar dan keterlambatan pengembangan keterampilan berbicara dan
Bahasa.
Keterlambatan perkembangan keterampilan motoric (seperti duduk dan
berjalan), tonus otot yang lemah (hypotonia), dan kesulitan perilaku dan
emosional juga dimungkinkan, tetapi karakterisitik ini sangat bervariasi
diantara anak perempuan dan perempuan yang terkena dampak. Kejang
atau kelainan ginjal terjadi pada sekitar 10 persen Wanita yang terkena.

22 Presentation title 20XX

• Epidemiologi nya yaitu 1 dari 1.000 anak perempuan yang baru lahir
• Syndrome triple x tidak memiliki penampilan fisik yang khas saat lahir
• Manusia biasanya memiliki 46 kromosom disetiap sel. 2 dari 46
kromosom yang dikenal sebagai X dan Y disebut kromosom seks karena
mereka mebantu menentukan apakah seseorang mengembangkan
karakteristik seks Wanita atau pria. Wanita biasanya memiliki 2
kromosom X yaitu 46 (XX) dan laki-laki memiliki 1 kromosom X dan
satu kromosom Y (XY).
Syndrome triple X ini dihasilkan dari tambahan Salinan kromosom X di
masing – masing sel wanita
Normal Wanita Normal Pria
Pada Wanita denganTriple X
Kromosom ke Kromosom ke
Kromosom ke 46
46 46
XXX
XX XY

23 Presentation title 20XX

24 Presentation title 20XX
Gejala dapat sangat bervariasi diantara anak perempuan dengan syndrome
triple X. banyak yang mengalami efek nyata atau hanya memiliki gejala
ringan.
Memiliki tinggi yang diatas rata – rata adalah penampilan fisik yang paling
khas.
Sebagian besar Wanita dengan syndrome triple X mengalami
perkembangan sesksual yang normal dan memiliki kemampuan untuk
hamil
Kadang – kadang gejala signifikan dapat terjadi, jika ada tanda dan gejala
terlihat sangat bervariasi, tanda dan gejala pada anak perempuan dengan
syndrome triple X memiliki resiko :
• Keterlambatan perkembangan keterampilan berbicara dan Bahasa serta
keterampilan motoric seperti duduk dan berjalan
• Ketidakmampuan belajar dengan cepat
25 Presentation title 20XX

•
• Masalah perilaku seperti ADHD atau autism spectrum disorder
• Masalah psikologis
• Masalah dengan keterampilan motoric halus dan kasar, memori,
penialaian dan pemrosesan informasi

Kadang – kadang syndrome triple X juga dikaitkan dengan tanda dan gejala
seperti :
• Lipatan kulit ventrikal yang menutupi sudut mata bagian dalam
• Mata lebar
• Jari kelingking yang melengkung tidak normal
• Kaki datar

26 Presentation title 20XX

• Tulang dada berbentuk tidak normal
• Hipotonia
• Kejang
• Kelainan ginjal
• Kegagalan ovarium premature dan kelainan ovarium
• Keterlambatan tumbuh kembang

27 Presentation title 20XX

Thank you
Click icon to add picture