SINDROM PATAU (TRISOMI 13)

OLEH KELOMPOK 2:
M. ZAM ZAM BAIHAQI
NANIK ASTIYA
PUTRI WULANDARI
RIZKINA AMANDA PUTRI

MA MUHAMMADIYAH 1 MALANG
2023
A. GAMBARAN UMUM MUTASI

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen
maupun pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan
mutasi pada kromosomal biasanya disebut aberasi.
Organisme yang mengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotipe baru disebut mutan.
Adapun faktor penyebab mutasi disebut dengan mutagen (agen mutasi). Kebanyakan
mutagen adalah bahan fisika, kimia atau biologi yang memiliki daya tembus yang kuat
sehingga dapat mencapai bahan genetis dalam inti sel. Contohnya: zat radioaktif, zat kimia
yang keras dan virus.

B. SINDROM PATAU
Pada umumnya perubahan struktur dan jumlah kromosom yang menyebabkan mutasi
kromosom dapat menimbulkan kelainan-kelainan yang serius dan merugikan bagi tubuh.
Kelainan tersebut dapat berupa kecacatan, perubahan perilaku, hingga dapat menyebabkan
kematian. Hal ini dikarenakan mutasi pada kromosom menyebabkan gen-gen pada kromosom
tersebut mengalami perubahan bahkan hilang.
Salah satu kelainan yang disebabkan oleh mutasi adalah Sindrom Patau. Sindrom ini pertama
kali dideskripsikan pada tahun 1960 oleh dr. Klaus Patau. Sindrom Patau dikenal juga
dengan trisomi 13. Penyebab trisomi13 dapat terjadi akibat non-disjuction (kegagalan 1
pasang atau lebih kromosom homolog untuk berpisah) saat pembelahan meisos I atau meiosis
II. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom . Namun, penderita Sindrom Patau kelebihan
satu kromosom pada pasangan kromosom nomor 13, pada sebagian atau seluruh sel tubuh
sehingga memiliki 47 kromosom. Formula kromosom Sindrom Patau untuk wanita adalah
45A + XX + 13 atau 47, XX+13, sedangkan formula kromosom Sindrom Patau untuk pria
adalah 45A + XY + 13 atau 47, XY+13.

Kariogram Sindrom Patau

Sindrom Patau termasuk perubahan kromosom jenis aneuploidi karena hanya terjadi
perubahan pada satu kromosom dalam satu set genom atau satu set kromosom. Kromosom
nomor 13 termasuk autosom sehingga Sindrom Patau termasuk trisomi autosom. Dari hasil
penelitian lebih lanjut Sindrom Patau tidak hanya disebabkan oleh trisomi autosom
melainkan juga dapat disebabkan oleh translokasi robertson.
Sindrom Patau sangat jarang terjadi karena frekuensi dari Sindrom Patau, yaitu 1:16.000
(terjadi dengan peluang 1 kali setiap 16.000 kelahiran). Beberapa wanita hamil yang berusia
di atas 35 tahun memiliki kemungkinan besar untuk bayi terkena trisomi 13. . Ciri-ciri dari
penderita sindrom patau, yaitu
1. berkurangnya jarak normal antara kedua mata atau organ lain (hypotelorism);
2. hidung atau lubang hidung yang kurang berkembang;
3. bibir atau langit-langit mulut sumbing;
4. jari tangan atau kaki ekstra (polidaktili);
5. ukuran kepala kecil (mikrosefalus);
6. ukuran satu atau kedua mata menjadi lebih kecil (microphthalmia);
7. kulit kepala tidak dilapisi kulit (aplasia cutis);
8. usus berada di luar perut (omphalocele);
9. kelainan bentuk telinga dan tuli;
10. penyakit jantung bawaan.

Contoh Penderita Sindrom Patau

Umumnya bayi pengidap sindrom ini hanya bertahan selama tiga bulan setelah dilahirkan,
hanya beberapa anak yang bertahan sampai usia lima tahun. Kelainan ini tidak diwariskan
dan bukan penyakit menular

Trisomi 13 dapat diketahui ketika bayi masih di dalam kandungan melalui USG.
Diagnosanya juga dapat dilakukan dengan analisa Cytogenetic, dimana analisa Cytogenetic
ini dilakukan dnegan menggunakan sampel cairan ketuban dengan teknik Amniocentesis pada
usia kehamilan 15 minggu. Selain itu juga dapat dilakukan teknik NIPT (Non-Ivasive
Prenatal Testing) yang tidak beresiko pada ibu hamil, Pemeriksaan ini dapat dilakukan
dengan mengambil cell-free DNA pada sampel darah ibu. Namun, jika bayi sudah dilahirkan
dapat dilakukan pemeriksaan Cytogenetic pada sampel darah bayi. Pada sampel darah ini
akan ditemukan kromosom 13.

Tidak ada pengobatan khusus untuk Sindrom Patau. Bayi hanya akan mendapatkan
perawatan sesuai dengan gejala yang dialami. Perawatan tersebut dapat berupa terapi ataupun
operasi. Belum ada tindakan atau hal yang dapat dilakukan untuk mencegah sindrom Patau.
Namun, bila seorang ibu sudah pernah melahirkan bayi yang mengalami Sindrom Patau,
maka sebaiknya kedua orang tua bayi melakukan konseling dahulu kepada dokter ahli
genetika sebelum merencanakan kehamilan lagi. Hal ini penting untuk mengetahui dan
mendiskusikan seberapa besar kemungkinan anak selanjutnya akan mengalami Sindrom
Patau juga.

D. KESIMPULAN
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen
maupun pada tingkat kromosom. Pada manusia mutasi dapat menyebabkan kelainan, salah
satunya adalah Sindrom Patau yang dikenal juga dengan trisomi 13.
Sindrom Patau dapat terjadi akibat non-disjuction (kegagalan 1 pasang atau lebih kromosom
homolog untuk berpisah) saat pembelahan meisos I atau meiosis II dan translokasi robertson.
Ciri-ciri dari penderita sindrom ini, yaitu berkurangnya jarak normal antara kedua mata atau
organ lain (hypotelorism), hidung atau lubang hidung yang kurang berkembang, bibir atau
langit-langit mulut sumbing, jari tangan atau kaki ekstra (polidaktili), ukuran kepala kecil
(mikrosefalus), dan lain-lain.
bayi masih di dalam kandungan maupun saat bayi sudah dilahirkan. Tidak ada pengobatan
khusus untuk Sindrom Patau. Bayi hanya akan mendapatkan perawatan sesuai dengan gejala
yang dialami. Perawatan tersebut dapat berupa terapi ataupun operasi. Sampai saat ini, belum
ada tindakan atau hal yang dapat dilakukan untuk mencegah sindrom Patau.
 DAFTAR PUSTAKA
(2023, Januari 4). Dipetik Januari 17, 2023, dari bumame: https://bumame.com/blog/tips-
kesehatan/sindrom-patau/

bumame. (2023, Januari 4). Retrieved Januari 17, 2023, from https://bumame.com/blog/tips-
kesehatan/sindrom-patau/

Bella, d. A. (2022, Februari 4). Dipetik Januari 17, 2023, dari Alodokter:
https://www.alodokter.com/ciri-ciri-sindrom-patau-dan-penyebabnya

Dr. Dewi Ayu Warmadewi, S. M. (2017). Mutasi Genetik, 53.

Herlambang, d. Y. (2021). YouTube. Dipetik Januari 17, 2023, dari SKWAD Health. "Mengenal
Penyakit Adam Fabumi, Penyebab dan Gejala Trisomi 13": https://youtu.be/_Er-3NRmDOo

Klikdokter, T. M. (2019, Juni 27). Dipetik Januari 17, 2023, dari Klikdokter:
https://www.klikdokter.com/penyakit/kelainan-genetik/sindrom-patau

Olivia, X. (2022, Februari 3). Dipetik Januari 17, 2023, dari Kompas.com:
https://health.kompas.com/penyakit/read/2022/02/03/130200168/sindrom-patau

Susmitha, O. D. (2018). Sindrom Patau, 7.