ANALISIS KASUS MUTASI GENETIK PADA MANUSIA

SINDROM PATAU

Tugas Biologi Wajib

Ibu Rasunah, M.Pd
Disusun Oleh :
Yurrie Nazlira Rachmawati (32)
XII MIPA 3

MADRASAH ALIYAH NEGERI 19 JAKARTA

TAHUN 2023/2024
 KASUS MUTASI PADA MANUSIA

SINDROM PATAU (TRISOMI 13)

(sumber : https://gaya.tempo.co/read/1036486/kasus-adam-fabumi-ada-
dua-macam-trisomy-13)
Adam Fabumi, bayi berusia kurang dari satu tahun, meninggal dunia karena Down
Syndrome pada Rabu, 22 November 2017. Selebritis Tanah Air seperti Tantri Kotak, pegawai
RAN, dan Yura berduka. Tim Majalah Tempo menulis kisah Adam saat ia berusia empat bulan.
Menanggapi Tempo, ibunda Ratih Megasari mengatakan, sejak ia berada di kandungan 5 bulan,
dokter sudah memperingatkannya bahwa ia mengidap sindrom Dandy Walker, sebelum
mendiagnosisnya menderita sindrom patau.

Dari pembelajaran Ratih, sindrom ini akan memperlambat perkembangan motorik

anak. Ia memperkirakan Adam tidak akan selincah teman-temannya. “Misalnya saya bayangkan
kalau anak umur satu tahun sudah bisa jalan, mungkin Adam hanya bisa merangkak,” ujarnya di
rumahnya Cipete, Jakarta Selatan. September lalu, Laporkan kondisi Adam, Tak hanya masalah
kepala, ia juga punya 3 masalah: jantung bocor, saluran ginjal membesar sehingga rentan
terkena infeksi, bibir sumbing, laring lunak, saluran telinga sempit, dan pneumonia akibat
infeksi serta masing masing tangan dan kakinya mempunyai lebih dari lima jari. Ratih berkali-
kali kaget mendengar kabar tersebut. "Ini kok rasanya lebih banyak dari Dandy Walker
syndrome yang saya pelajari," ujar Ratih.

Dokter mengusulkan pemeriksaan kromosom. Hasilnya keluar saat Adam berusia

sebulan, dua hari sebelum rencana operasi untuk memperbaiki kebocoran jantungnya. Hasil
laboratorium menyimpulkan Adam menderita sindrom Patau, yakni berlebihnya jumlah
kromosom ke-13. Sindrom Dandy Walker yang dideritanya juga disebabkan oleh kelainan ini.
Menurut dokter spesialis anak konsultan endokrinologi, Frida Soesanti, sindrom Patau juga bisa
menyebabkan sindrom Dandy Walker seperti yang terjadi pada Adam. Namun tak semua kondisi
anak dengan trisomy 13 sama, bergantung pada seberapa banyak trisomy 13 yang merasuki sel.
Makin banyak sel yang memiliki trisomy 13, makin tak bagus perkembangannya.

Ada dua macam trisomy 13, yakni trisomy yang terdapat di semua sel, yang disebut
dengan trisomy 13 klasik, serta trisomy yang hanya ada di sebagian sel, yang dikenal dengan
trisomy 13 mozaik. "Artinya, pada trisomy 13 mozaik, ada sebagian sel yang ada trisomy-nya
dan sebagiannya lagi normal. Misalnya, dari 20 sel yang diperiksa, 50 persen ada trisomy 13-
nya, sisanya normal," tuturnya. Salah satu referensi menunjukkan anak dengan trisomy
13 mozaik bisa bertahan sampai berusia 30 tahun.

Karena kelainan kromosom ini terjadi acak dan spontan, belum ada pencegahan yang
bisa dilakukan. Kelainan kromosom ini pun tak bisa diperbaiki. Seperti cetak biru, kromosom
sudah tak bisa diotak-atik ketika sudah terbentuk di rahim. Yang bisa dilakukan adalah
memperbaiki gejala yang muncul pada anak. Misalnya operasi jantung untuk meringankan kerja
jantung yang bermasalah atau pemasangan shunt untuk membuang kelebihan cairan di otak.
"Tergantung bagian mana yang bermasalah," kata Frida.

Orang tua Adam Fabumi sudah menempuh berbagai cara dan upaya agar Adam tetap
tumbuh sebagaimana bayi normal. Sayang takdir berkata lain, Adam Fabumi ternyata harus
menghadap yang Maha Kuasa. Adam pun dikebumikan pada Kamis 23 November 2017 di TPU
Jeruk Purut, Jakarta Selatan sekitar pukul 12:00.

Pengertian Trisomi 13

Trisomi 13 Adalah jenis kelainan kromosom yang ditandai dengan adanya 3 salinan
kromosom 13 di sel tubuh, bukan 2 salinan seperti biasanya. Terjadi pada 1 dari 10.000-16.000
kelahiran. Pada beberapa orang yang mengalami kelainan ini, hanya sebagian sel yang
mengandung ekstra 13 (disebut mosaik trisomi 13), sedangkan sel lainnya mengandung pasangan
kromosom normal. Trisomi 13 menyebabkan kecacatan intelektual yang berat dan banyak
kelainan fisik seperti cacat jantung bawaan, kelainan otak atau sumsum tulang belakang, mata
yang sangat kecil atau kurang berkembang (microphthalmia), jari tangan atau kaki berlebih; bibir
sumbing dengan atau tanpa sumbing langit-langut mulut, dan otot lemah (hypotonia). Sebagian
besar kasus bukanlah kelainan turunan namun merupakan hasil dari pembentukan telur
ataubsperma yang tidak sempurna pada orang tua sehat. Oleh karena berbagai kondisi medis
berat yang dialami, banyak bayi dengan trisomi 13 tidak dapat bertahan melebihi beberapa hari
atau minggu.
Diagnosis Trisomi 13

Sindrom Patau didiagnosis sebelum lahir atau saat lahir. Usia ibu lanjut merupakan
risiko trisomi 13 karena peningkatan frekuensi nondisjungsi. Namun, 20% sindrom Patau
disebabkan oleh translokasi yang tidak seimbang dan jarang disebabkan oleh
mosaikisme. Beberapa penelitian besar telah merinci prognosis buruk pasien dengan sindrom
Patau. Kelangsungan hidup rata-rata adalah 7 sampai 10 hari pada pasien lahir hidup, dan 90%
hidup kurang dari 1 tahun. Baru-baru ini, terdapat laporan mengenai beberapa kasus
kelangsungan hidup yang lebih lama akibat terapi medis yang agresif. Pasien sindrom Patau
yang bertahan lama memiliki kemungkinan lebih kecil untuk mengalami malformasi otak dan
kardiovaskular, yang biasanya merupakan penyebab utama prognosis buruk sindrom Patau.

Penyebab Terjadinya Trisomi 13

Trisomi 13 disebabkan oleh kelainan genetik saat proses pembuahan, yaitu proses ketika
sel sperma menyatu dengan sel telur untuk membentuk bakal janin. Kelainan tersebut
menyebabkan adanya salinan ekstra dari kromosom 13. Selain akibat kelainan genetik, adanya
tambahan salinan pada kromosom 13 juga bisa terjadi akibat menempelnya kromosom 13 pada
kromosom lain (translocation trisomy 13). Translocation trisomy merupakan kondisi yang
diturunkan dari orang tua kepada anak. Berdasarkan salinan ekstra yang terbentuk, trisomi 13
digolongkan menjadi :

➢ Simple trisomy 13, yaitu ketika terdapat ekstra 1 salinan kromosom 13 di semua sel
tubuh
➢ Mosaic trisomy 13, yaitu ketika terdapat ekstra 1 salinan kromosom 13 di sebagian sel
tubuh
➢ Partial trisomy 13, yaitu ketika terdapat ekstra sebagian salinan yang tidak utuh pada
kromosom 13 pada sel tubuh
 Simple trisomy 13 menimbulkan gejala paling parah daripada trisomi 13 jenis lain.
Faktor yang diduga bisa meningkatkan risiko terjadinya kelainan genetik penyebab trisomi 13
adalah usia ibu saat mengandung. Makin tua usia ibu ketika hamil, makin tinggi risiko bayi
mengalami kelainan genetik, termasuk trisomi 13.

Gejala Trisomi 13

Janin yang lahir dengan Trisomi 13 seringkali memiliki berat badan yang rendah saat
lahir. Biasanya bayi juga akan memiliki masalah pada struktur otak yang dapat mempengaruhi
perkembangan wajah. Seorang bayi dengan Trisomi 13 memiliki mata yang berdekatan, hidung
atau lubang hidung yang kurang berkembang serta bibir atau langit-langit yang sumbing.

Ciri-ciri sindrom Patau atau Trisomi 13 meliputi :

➢ Tangan terkepal
➢ Celah pada bibir atau langit-langit mulut
➢ Jari tangan atau kaki ekstra (polidaktili)
➢ Hernia
➢ Masalah ginjal, pergelangan tangan, atau kulit kepala
➢ Kepala kecil (mikrosefali)
➢ Testis yang tidak berkembang

Selain itu, bayi yang lahir dengan Trisomi 13 akan mengalami berbagai masalah
kesehatan. Beberapa masalah kesehatan yang sering muncul yaitu:

➢ Kesulitan bernapas
➢ Cacat jantung bawaan
➢ Gangguan pendengaran
➢ Tekanan darah tinggi (hipertensi)
➢ Cacat intelektual
➢ Masalah neurologis
➢ Radang paru-paru
➢ Kejang
➢ Pertumbuhan lambat
➢ Sulit makan atau mencerna makanan
 Cara Mendeteksi Trisomi 13

Sindrom Patau bisa dideteksi sejak dini ketika janin masih berada di dalam
kandungan melalui Non Invasive Prenatal Test (NIPT). Tes ini menggunakan sampel darah
ibu yang mengandung DNA identik dari janin. Akan tetapi, skrining NIPT tidak berguna
untuk mendiagnosis apakah janin memiliki Trisomi 13 atau tidak, melainkan mendeteksi
risiko dan kemungkinan bayi akan lahir dengan kelainan kromosom.

Pada bayi yang baru lahir, dokter akan memeriksa fisik dan tubuh bayi untuk
memastikan apakah bayi terlahir dengan sindrom Patau atau tidak. Tes darah bayi juga akan
dilakukan untuk memastikan kondisi bayi yang baru lahir tersebut.

Perawatan Trisomi 13

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Patau. Dokter biasanya akan fokus
untuk meminimalisir masalah kesehatan pada bayi sesuai masalah yang dialami dan memastikan
bayi bayi dapat menyusu. Untuk sejumlah kecil bayi dengan sindrom Patau yang bertahan hidup
setelah beberapa hari lahir, perawatan yang dilakukan akan bergantung pada gejala dan
kebutuhan. Konseling untuk sang ibu juga umumnya sangat dibutuhkan untuk menguatkan
mental ibu sebagai bagian dari support system.
Pencegahan Trisomy 13

Sayangnya, tidak ada cara mutlak yang bisa digunakan untuk mencegah sindrom
Patau. Upaya yang dapat dilakukan hanya sebatas mengurangi risiko janin tumbuh dengan
kelainan kromosom. Pencegahan trisomy 13 yang paling mudah dilakukan adalah menjaga gaya
hidup sehat. Ibu hamil diperbolehkan menjalani olahraga ringan.

Sehingga kondisi janin dan ibu dapat tumbuh sehat bersama-sama. Ibu hamil perlu
mengkonsumsi makanan sehat, khususnya yang mengandung asam folat seperti sayur-sayuran
hijau. Ibu hamil juga tidak diperbolehkan untuk minum minuman beralkohol dan merokok.
Kedua hal tersebut bisa menyebabkan cacat lahir pada bayi.

Perkembangan kehamilan pun juga perlu dipantau secara kontinu, mulai dari awal
kehamilan sampai persiapan menuju persalinan. Jika memang ditemukan gejala yang tidak
umum pada janin, dokter akan memberikan pemeriksaan lanjutan seperti Non Invasive Prenatal
Test (NIPT). Tes NIPT adalah salah satu opsi terbaik untuk mendeteksi potensi janin lahir
dengan trisomi13. Bumame dapat membantumu untuk menyambut kehadiran buah hati tercinta
dengan