TRISOMI 13

Doni Lukas Damari

102011353 / D2

Anamnesis
Identitas pasien
Keluhan / Riwayat penyakit sekarang
Riwayat kehamilan
Riwayat penyakit dahulu
Riwayat keluarga
Riwayat persalinan

Pemeriksaan Fisik
TTV

Pemeriksaan Penunjang
USG
Amniosentesis
Cordosentesis ( percutaneus umbilical blood sampling )

Different Diagnosis

trisomi 13 ( 47 XX, +13 atau

47XY, +13 )

trisomi 18 ( 47XX, +18 atau

47XY, +18 )

kepala dan wajah

defek kulit kepala (misal: aplasia

kutis), mikroftalmia, abnormalitas
kornea, bibir dan palatum sumbing
pada 60-80% kasus, mikrosefali,
stoping forehead, holoprosensofali,
hemangioma kapiler, tuli

penampilan kecil dan prematur,

fisura palpebra yang ketat, hidung
sempit dan alae nasal hipoplastik,
diameter bifrontal sempit, oksiput
prominen, mikrognatia, bibir atau
palatum sumbing

dada

penyakit jantung kongenital (misal:

VSD, PDA, dan ASD) pada 80%
kasus, iga-iga posterior tipis atau
hilang

penyakit jantung kongenital (misal:

VSD, PDA, dan ASD), sternum
pendek, puting kecil

ekstremitas

tumpang tindih jari jemari tangan

dan kaki (klinodaktili), polidaktili,
kuku hipoplastik, kuku bikonveks

abduksi panggul yang terb atas,

klinodaktili, rocker bottom fet, kuku
hipoplastik

umum

keterlambatan perkembangan berat

dan retardasi pertumbuhan prenatal
dan pasca natal, abnormalitas ginjal,
projeksi nukleus pada neutrofil,
hanya 5% hidup >6 bulan

keterlambatan perkembangan berat

dan retardasi pertumbuhan prenatal
dan pasca natal, kelahiran premature,
polihidramnion, hernia inguinal atau
abdominal, hanya 5% hidup >1 tahun

Working Diagnosis

Trisomi 13
( Sindrom Patau )

Etiologi
munculnya ekstra duplikasi kromosom 13, umumnya terjadi
saat konsepsi dan ditransmisikan ke setiap sel tubuh

Epidemiologi
di Amerika Serikat, insiden Sindrom Patau terjadi pada 1 : 8.000-12.000
kelahiran hidup. Insidensi akan meningkat dengan meningkatnya usia ibu.
mortalitas dan morbiditas, rata-rata umur anak dengan sindrom patau hanya
2,5 hari saja, dengan hanya 1 dari 20 anak yang dapat bertahan hingga lebih 6
bulan.
Sindrom patau terlihat sebelum lahir dan sepenuhnya jelas saat lahir . sejumlah
besar kasus dengan trisomi kromosom 13 mengakibatkan abortus spontan ,
kematian janin , bayi lahir mati.

Patofisiologi

Gejala Klinis
Aplasia kutis
Holoprosensefali
Mikroftalmia
Abnormalitas kornea
Bibir dan palatum sumbing pada 60-80% kasus
Mikrosefali
Sloping forehead
Penyakit jantung kongenital
Polidaktili
Low set ears

Pengobatan
Manajemen medis anak-anak dengan trisomi 13

direncanakan berdasarkan kasus per kasus dan tergantung

pada keadaan individual pasien. Pengobatan patau syndrome
berfokus pada masalah fisik tertentu dengan yang setiap anak
lahir. Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki
kerusakan jantung atau celah bibir dan langit-langit

pencegahan
Konsultasi kan dengan ahli genetik sebelum merencanakan

kehamilan selanjutnya karena bila sebelumnya memiliki

riwayat anak trisomi 13.

Komplikasi
komplikasi yang dapat timbul antaralain:
-

komplikasi bagii janin salahsatunya hambatan pertumbuhan (IUGR)

Kesulitan bernapas atau kurangnya bernafas (apnea)

Keadaan tuli

Masalah makan

Gagal jantung

Kejang

Masalah penglihatan

 Sekitar 90% dari bayi trisomi 13 meninggal dalam bulan

pertama kehidupan mereka, hanya 5-10% bertahan hidup

sampai satu tahun. Anak-anak yang bertahan hidup dari bayi
membutuhkan terapi kesehatan untuk memperbaiki kelainan
struktural dan komplikasi yang terkait. Yang bertahan hidup
hingga dewasa sangat jarang. Hanya satu orang dewasa yang
diketahui selamat sampai usia 33 tahun.

Prognosis
Untuk mampu bertahan hidup sama dengan trisomi 18,

sekitar 90% anak meninggal saat berusia 12 bulan. Lebih

dari 80% adalah trisomi 13 lengkap, dan sisanya berupa
trisomi parsial lengan panjang 13 dan status mozaik. Karena
pada trisomi 13 penuh belum dihitung resiko kekambuhan
pada anak kedua yang terkena, biasanya dinyatakan resiko
kekambuhan sebesar 1%.

Kesimpulan
Sindrom Patau (Trisomi 13) merupakan kelainan autosomal ketiga

tersering yang terjadi pada bayi lahir yang hidup setelah Sindrom Down
(trisomi 21) dan Sindrom Edwards (trisomi 18)
Penyebab trisomi 13 dapat terjadi akibat non-disjunction saat
pembelahan miosis I atau miosis II. Sekitar 85% trisomi 13 berhubungan
dengan non-disjunction miosis maternal, dapat pula terjadi akibat
translokasi genetik
Trisomi 13 dapat dideteksi prenatal dengan melakukan pemeriksaan USG
dan marker serum maternal yang dilakukan pada trimester I..
Tidak ada terapi spesifik atau pengobatan untuk trisomi 13. Beberapa
bayi dapat berhasil lahir namun hidup tidak lama. Lebih dari 80% anak
dengan trisomi 13 meninggal pada tahun pertama.