Apa itu trisomi 13 (sindrom Patau)?

Trisomi adalah suatu kondisi kelainan kromosom, yang menyebabkan seseorang memiliki tiga salinan
kromosom. Pada manusia yang sehat dan normal, salinan kromosom seharusnya hanya ada dua. Trisomi
adalah kondisi genetik. Artinya, kelainan ini hanya bisa didapat dari warisan orangtua.

Kromosom itu sendiri ditandai dengan angka. Misalnya, Down syndrome yang disebabkan oleh kelainan
pembelahan sel pada kromosom nomor 21 (Trisomi 21). Bayi dengan sindrom Patau memiliki kelainan pada
kromosom ke-13. Itu sebabnya sindrom Patau juga dikenal dengan nama trisomi 13.

Sindrom Patau adalah kelainan kromosom langka yang memengaruhi kira-kira satu dari setiap 8.000-12.000
kelahiran hidup. Kelainan kromosom ini memengaruhi hampir semua sistem organ dalam tubuh, yang tidak
hanya menghambat proses tumbuh kembang bayi namun juga mengancam nyawa. Banyak bayi yang lahir
dengan trisomi 13 meninggal dalam beberapa hari atau selama minggu pertama kehidupan mereka. Hanya
lima sampai 10 persen anak-anak dengan kondisi ini yang berhasil hidup melewati tahun pertama.

Tanda dan gejala trisomi 13 (sindrom Patau)

Beberapa tanda dan gejala yang dapat terlihat pada bayi dengan trisomi 13 antara lain:

 Kepala kecil dengan dahi yang datar.

 Hidung lebih lebar dan bulat.
 Letak telinga lebih rendah dan dapat tidak berbentuk normal.
 Cacat mata dapat terjadi
 Sumbing pada bibir ataupun langit-langit mulut
 Kerak kulit kepala yang sulit hilang (cutis aplasia)
 Masalah struktural dan fungsi otak
 Kelainan jantung bawaan
 Jari dan kaki ekstra (polydactyly)
 Kantung yang menempel pada perut di daerah tali pusar (omphalocele), yang berisi beberapa organ perut.
 Spina bifida.
 Kelainan rahim ataupun testis.
Risiko anak untuk memiliki trisomi 13 dapat
meningkat jika Anda hamil di usia tua

Sama seperti risiko cacat lahir dan kelainan lainnya, risiko calon jabang bayi untuk memiliki sindrom patau
dapat meningkat jika usia ibu saat hamil di atas 30 tahun. sejumlah studi bahkan melaporkan risiko sindrom
Patau lebih rentan terjadi pada ibu yang hamil di usia 32 tahun. Meski begitu, hubungan sebab-akibatnya
belum diketahui pasti.

Risiko anak selanjutnya untuk memiliki trisomi 13 juga meningkat jika ibu pernah melahirkan anak dengan
sindrom Patau dari kehamilan sebelumnya. Akan tetapi, kemungkinannya termasuk kecil (hanya sekitar 1
persen).

Bagaimana cara mendiagnosis trisomi 13?

Dokter dapat mendiagnosis trisomi 13 (sindrom Patau) lewat USG rutin selama masa kehamilan. Namun hasil
skrining USG tidak terjamin 100% akurat. Pasalnya, tidak semua kelainan dapat terdeteksi dengan jelas pada
ultrasound. Terlebih, kelainan yang ditimbulkan oleh trisomi 13 dapat disalahartikan sebagai gangguan atau
penyakit lainnya. Selain lewat USG, kelainan kromosom juga dapat diketahui sebelum kelahiran dengan teknik
amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS).

Untuk menhindari hal yang tidak diinginkan, sebaiknya para calon ibu hendaknya terlebih dulu menjalani tes
genetik sebelum merencanakan kehamilan untuk mendeteksi dini setiap potensi kelainan yang mungkin terjadi.