Sindroma Patau (Trisomi 13)

Pengenalan
Sindrom Patau, atau dikenali sebagai Trisomy 13 adalah salah satu
penyakit yang meibatkan kromosom, yaitu stuktur yang membawa maklumat
genetik seseorang dalam bentuk gene. Sindrom ini berlaku apabila pesakit
mempunyai lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 disebabkan
oleh tidak berlakunya persilangan antara kromosom semasa proses meiosis.
Sesetengahnya pula berlaku disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Lebih
satu kromosom pada kromosom yang ke-13 mengganggu pertumbuhan normal
bayi serta menyebabkan munculnya tanda-tanda Sindrom Patau. Seperti
sindrom-sindrom lain akibat tidak berlakunya persilangan kromosom, contohnya
Sindrom Down dan Sindrom Edward, risiko untuk mendapat bayi yang
mempunyai Sindrom Patau adalah tinggi pada ibu yang mengandung pada usia
yang sudah meningkat.

Sejarah Sindrom Patau

Kali pertama Sindrom Patau ditemui oleh Erasmus Bartholin pada tahun
1657. Oleh itu Trisomy 13 juga dikenali sebagai Sindrom Bartholin-Patau. Namun
Trisomy 13 lebih dikenali sebagai Sindrom Patau berbanding Sindrom Bartholin-
Patau kerana orang yang menemui penyebab berlakunya Sindrom Patau adalah
Dr Klaus Patau. Beliaulah yang menemui kromosom yang lebih pada kromosom
ke-13 pada tahun 1960, dan beliau adalah seorang pakar genetik berbangsa
Amerika yang dilahirkan di Jerman. Sindrom Patau kali pertama dilaporkan
berlaku dalam sebuah puak di Pulau Pasifik. Menurut laporan kejadian tersebut
mungkin berpunca dari radiasi yang berlaku akibat ledakan ujian bom atom.

Simptom dan tanda-tanda Sindrom Patau

Kejadian Sindrom Patau adalah lebih kurang 1 kes per 8,000-12,000
kelahiran. Purata jangka hayat bagi kanak-kanak yang mengalami Sindrom
Patau ialah lebih kurang 2.5 hari, dengan hanya satu daripada 20 kanak-kanak
yang boleh hidup lebih dari 6 bulan. Namun setakat ini tiada laporan
menunjukkan ada yang hidup sehingga dewasa.

Abnormaliti yang biasa berlaku pada bayi yang mengalami Sindrom Patau
termasuklah:
1. Bibir sumbing

2. Mempunyai lebih jari tangan atau kaki

3. Kepala kecil
 4. Mata kecil
5. Abnormaliti pada tulang rangka, jantung dan ginjal
6. Pertumbuhan terbantut