MUTASI KROMOSOM

DELESI ATAU DEFISIENSI

Oleh
Hafsah Labibah
XII MIPA 1/ 13
 Delesi atau Defisiensi
adalah mutasi kromosom karena hilangnya suatu segmen
materi genetik dan informasi genetik yang terdapat dalam
suatu kromosom.
Delesi dan duplikasi cenderung terjadi selama meiosis.
Kromatid-kromatid homolog kadang-kadang berpisah dan
bergabung kembali di tempat-tempat yang "tidak tepat",
sehingga salah satu pasangan akan melepaskan gen yang lebih
banyak dibandingkan dengan yang didapatkan oleg kromatid
tersebut. Hasil dari persilangan yang tidak timbal balik
adalah satu kromosom dengan delesi dan satu kromosom
dengan duplikasi.
.
 Apabila terjadi duplikasi pasti selalu diikuti
dengan delesi pasangan kromosom
sehomolognya.
Apabila terjadi delesi belum tentu diikuti
duplikasi. Karena potongan segmen materi
genetik dapat menempel pada kroosom
homolognya atau pun tidak.
Penyebab : pemanasan, radiasi, virus atau
bahan kimia
Macam- macam delesi :
1. Delesi Terminal
yaitu delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
2. Delesi Interkalar
yaitu delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom.
3. Delesi Cincin
yaitu delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga
berbentuk lingkaran seperti cincin.
4. Delesi Loop
yaitu delesi cincin yang membentuk lengkungan pada
kromosom lainnya. Hal ini terjadi pada waktu meiosis,
sehingga memungkinkan adanya kromosom lain
(homolognya) yang tetap normal.
Contoh kelainan delesi :
 Sindrom Cri Dhu Cat
Sindroma ini terjadi karena adanya penghapusan informasi pada
kromosom nomer 5.

Ciri- ciri :
- Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing
- Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat
- Kepalanya kecil (mikrosefalus)
-Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat
- Hidungnya lebar
- Lehernya pendek
- Beberapa bayi memiliki wajah yang bundar (moon face)
- Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh)
- Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)
- Mikrognatia (rahang kecil)
 Wolf-Hirschhorn Syndrome
Wolf-Hirschhorn Syndrome
Terjadi karena delesi pada bagian lengan pendek
(p) kromosom no.4
Ciri- ciri :
- Penderita mengalami mikrocephali
- sumbing
- kemunduran mental
- cacat pada kulit kepala
- hemangioma pada beberapa bagian tubuh.
Hemangioma : tumor jaringan lunak yang muncul
pada bayi atau anak2 usia kurang dari 1 th
 Padi aromatik
Padi aromatik dan nonaromatik dibedakan berdasarkan
delesi gen pada kromosom 8 yang menyebabkan padi
mempunyai sifat aroma (Badbury et al. 2005).
Drosophila melanogaster
Delesi kromosom terjadi pada kromosom X Drosophila
melanogaster yang berukuran lebih pendek. Mutan ini
bersifat resesif dan letal, dapat hidup hanya dalam bentuk
heterozigot.
Sumber:
https://www.google.co.id/imgres?imgurl=http://images.slideplayer.info/11/3093083/slides/slide_25.jpg&im
grefurl=http://slideplayer.info/slide/3093083/&h=720&w=960&tbnid=aB9zuOHqf2WEKM:&docid=ZMUe
Kmd5agV2kM&ei=dl6VVvrsLouQuATbj4jABA&tbm=isch&ved=0ahUKEwj6_56Fi6XKAhULCI4KHdsHAkgQ
MwgbKAEwAQ
http://biomansmaitnh.blogspot.co.id/2011/08/mutasi.html
http://www.terapisehat.com/2010/10/sindroma-cri-du-chat-tangisan-anak.html
http://repository.ipb.ac.id/bitstream/handle/123456789/12325/G09bpa.pdf;jsessionid=AB8F4515B98FC3DA
3BF9F48D2FDF575E?sequence=2
http://www.cpuik.com/2013/05/mutasi-gen-dan-mutasi-kromosom.html
file:///C:/Users/ASUS/Downloads/Pemuliaan_Kelainan_Genetik_dan_Sitogenetik.pdf
file:///C:/Users/ASUS/Downloads/Pemuliaan_Kelainan_Genetik_dan_Sitogenetik.pdf
file:///C:/Users/ASUS/Downloads/kromosom.pdf
http://biologimanzapo.blogspot.co.id/2011/10/mutasi.html