A.

Macam-macam Kelainan Struktur Kromosom

Kelainan struktur kromosom dapat terjadi karena adanya mutasi kromosom.

Mutasi merupakan perubahan yang terjadi pada bahan genetik, dapat terjadi di
gen atau kromosom. Mutasi pada kromosom disebut aberasi. Mutasi yang
terjadi pada alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi seperti radiasi
matahari, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, atau loncatan energi seperti
listrik atau petir. Perubahan struktur kromosom bisa juga termasuk ke dalam
satu bentuk mutasi kromosom. Kondisi seperti ini dapat memicu kelainan
pada individu yang mengalaminya. Ada beberapa jenis perubahan struktur
kromosom yaitu delesi, duplikasi, inversi, serta translokasi.

1) Delesi

Delesi adalah apabila suatu bagian atau segmen kromosom patah atau hilang
pada saat terjadi pembelahan sel. Delesi dapat berupa delesi terminal dan
delesi interkalar. Delesi terminal yaitu kondisi dimana Kromosom bisa patah
pada satu kawasan dekat ujung kromosom sehingga bagian ujung kromosom
terbuang. Sedangkan Delesi interkalar yaitu suatu kromosom dapat juga
terjadi kepatahan di 2 kawasan dan menyebabkan hilangnya suatu segmen
pada bagian tengah kromosom. Delesi kromosom bisa disebabkan oleh
pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia. Jika delesi yg terjadi terlalu
banyak maka akan terjadi kehilangan gen. Umumnya hal tersebut dapat
menyebabkan kematian pada kandungan, atau segera mangkat sesudah lahir.
tetapi dalam beberapa kasus, bayi masih bisa hidup relatif usang namun
dengan kelainan – kelainan fenotip.

1
 2) Duplikasi

Kelainan struktur pada duplikasi terjadi saat segmen yang hilang pada saat
delesi diproduksi menjadi salinan tambahan pada kromosom. Duplikasi adalah
peristiwa bahwa suatu bagian kromosom mempunyai gen berulang. Gen
berulang tersebut terbentuk akibat pertambahan panjang suatu lengan
kromosom. Peristiwa delesi dan duplikasi dapat mengakibatkan perubahan
gen yang berakibat pada adanya kelainan genetis. Kelainan duplikasi pada
struktur kromosom ini dapat berakibat fatal/mematikan pada manusia.
Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah Drosophila melanogaster.
Keadaan mata pada lalat normal berbentuk bulat. Sedangkan lalat mutan
bermata sempit hasil dari duplikasi pada kromosom – X.

3. Inversi

Inversi merupakan kondisi dimana suatu kromosom Selanjutnya, patahan

tersebut dapat bergabung kembali dengan urutan terbalik. Inversi dapat
dibedakan menjadi dua tipe antara lain sebagai berikut:

2
a) Inversi parasentris: inversi yang terjadi pada satu lengan kromosom
b) Inversi perisentris : inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom

4) Translokasi

Struktur kromosom dengan kelainan translokasi terjadi ketika segmen

kromosom satu terpasang di kromosom lain. 2 kromosom yang saling
bertukan gen bukan merupakan kromsom homolog. Terdapat dua macam
translokasi yaitu translokasi Resiprok serta translokasi Robertsonian.

1) Translokasi Resiprok: terdapat dua kromosom yang bertukar materi

genetik.
2) Translokasi Robertsonian: kedua lengan pendek kromosom hilang dan
lengan panjangnya membentuk kromosom baru.

3
Kelainan struktur kromosom bisa menghambat tumbuh serta perkembangan
seorang. Beberapa kelainan yang bisa terjadi dampak dari adanya kelainan
struktur kromosom diberikan seperti berikut:

1) Sindrom Cri – Du – Chat (Sindrom Tangisan Kucing)

“Cri du chat” dalam bahasa Prancis berarti teriakan kucing. Penyebutan tersebut
dikarenakan bayi dengan sindrom Cri Du Chat memiliki tangisan bernada tinggi,
terdengar mirip suara seekor kucing. Tangisan tadi terdengar segera setelah bayi
lahir serta berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang.
Penyebab sindrom ini yaitu penghapusan bagian berasal lengan pendek kromosom
lima.
di beberapa perkara, diperkirakan penyebab sindrom ini adalah hilangnya 1
keping kromosom lima di saat pembentukan sel telur atau sperma. masalah
lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang sudah
mengalami translokasi (penyusunan ulang Individu). tetapi penyebab absolut
terjadinya penghapusan ini belum diketahui.

Ciri fisik yang bisa diamati pada penderita Cri – Du – Cat antara lain:
• Memiliki ukuran tubuh lebih kecil dari bayi normal
• Memiliki masalah rangka
• Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat
• Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat
• Hidungnya lebar, lehernya pendek, Mikrognatia (rahang kecil)
• Kelainan jantung

4
• Laring penderita tidak berkembang yang menyebabkan suara tangisan bayi
menyerupai suara kucing
• Gangguan mental/IQ rendah/keterbelakangan mental
• Ada gangguan dalam sistem pernapasan
• Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh), Fissura palpebra (mata sipit ke
bawah)

2) Wolf – Hirschhorn Syndrome

Wolf – Hirschhorn Syndrome disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan

pendek kromosom 4. Individu yang mengalami kelainan tersebut memiliki ciri –
ciri antara lain sebagai berikut:

• Terhambatnya pertumbuhan
• Fitur wajah yang khas dengan luas hidung datar dan dahi yang tinggi
• Keterbelakangan mental yang mendalam

3) Jacobsen Syndrome

Sindrom Jacobsen merupakan salah satu kelainan dapat menyebabkan cacat

intelektual, penampilan wajah yang khas, dan berbagai masalah fisik termasuk
cacat jantung. Sindrom ini merupakan gangguan yang sangat langka. Individu
yang mengalami kelainan tersebut memiliki ciri – ciri antara lain sebagai berikut:

• Gangguan perilaku dan emosi tidak stabil

• Gangguan atau keterlambatan bicara
• Hambatan tumbuh kembang dan kesulitan belajar, misalnya sulit membaca
atau menulis di sekolah

5
• Sulit fokus

4) Sindrom William

Sindrom William adalah salah satu suatu kelainan langka yang diturunkan dan
berpengaruh pada pertumbuhan, penampilan fisik, serta kecerdasan anak.
Kelainan kromosom ini disebabkan delesi pada kromosom 7. Di kromosom 7
terdapat gen elastin, yaitu gen yg bertanggung jawab dalam pembentukan protein
untuk menyusun kelenturan dan kekuatan pembuluh darah. Kekurangan protein
elastin mengakibatkan bagi penderita sindrom William yaitu penderita mengalami
kelainan pada alat aliran darah yaitu pada pembuluh darah dan jantung.

Ciri penderita sindrom William antara lain sebagai berikut::

• Kepribadian yang ramah

• Keterbelakangan kecerdasan
• Dagu kecil
• Mulut lebar
• Memiliki hipersensitivitas pada suara keras
• Memiliki hipersensitivitas pada suara keras