ABERASI KROMOSOM

(MUTASI KROMOSOM)
Topik :
PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM:
EUPLOIDI DAN ANEUPLOIDI
PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM:
DILESI, DUPLIKASI, TRANSLOKASI,
INVERSI
PENGANTAR
Perubahan yang terjadi pada kromosom itu disebut
mutasi kromosom atau aberasi kromosom.
Mutasi kromosom dapat dibagi menjadi dua jenis yaitu
mutasi jumlah kromosom (perubahan jumlah
kromosom), dan mutasi struktur kromosom
(perubahan struktur kromosom).
PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
Pada saat pembelahan sel kromosom ditarik kearah
kutub pembelahan oleh benang sitoplasma
Beberapa bahan kimia dan faktor fisik dapat
menyebabkan putusnya benang sitoplasma
Putusnya benang sitoplasma mempengaruhi jumlah
kromosom sel anakan setelah pembelahan
Haploid dan Diploid
Sel somatik eukariota pada umumnya bersifat diploid
(2n), yaitu seluruh kromosomnya berpasangan
Bila seluruh kromosomnya tidak berpasangan maka
dikatakan bersifat haploid, dan jumlahnya dinyatakan
secara umum dengan huruf n.
Putusnya benang sitoplasma jumlah kromosom
mengalami perubahan, dan perubahan ini dapat
dibagi menjadi dua kelompok yaitu:EUPLOIDI DAN
ANEUPLOIDI
Euploidi dan
Aneuploidi
EUPLOIDI, bila perubahan jumlah terjadi pada
seluruh pasangan kromosom, sehingga jumlahnya
merupakan kelipatan dari jumlah haploid (n), yaitu
3n, 4n dan seterusnya
ANEUPLOIDI, bila perubahan jumlah tidak terjadi
pada seluruh pasangan kromosom
Aneuploid
Gagal berpisah saat meiosis I Gagal berpisah saat meiosis II
Istilah-istilah untuk menyebut variasi dalam jumlah kromosom sel
haploid (ABC)
Ada beberapa istilah (terminologi) untuk menggambarkan individu yang
telah mengalami perubahan jumlah kromosom.
Seandainya ada kromosom A, B, dan C yang tidak homolog maka keadaan
haploidnya adalah (ABC) dan diploidnya adalah (ABC)(ABC),
Penyebab Perubahan Jumlah Kromosom
kesalahan dalam replikasi kromosom
pada fertilisasi
pada waktu pembelahan awal zigot.
Akibat Perubahan Jumlah Kromosom
Abnormalitas jumlah kromosom tersebut biasanya
berakibat pada penampilan dan produktivitas
organisme.
Pada manusia perubahan jumlah kromosom dapat
menyebabkan berbagai macam kelainan bergantung
pada kromosomnya.
Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan oleh perubahan
kromosom
Sindrom Down
Sindrom Klinefelter
Sindrom Cri du chat
Trisomi 21 sehingga memiliki 47
kromosom
Tambahan kromosom X pada anak
laki-laki menghasilkan XXY
Sindrom Turner Monosomi X pada anak
perempuan menghasilkan XO
Delesi kromosom nomor 5
Kromosom ekstra Y (XYY)
Trisomi X (XXX)
Sindrom Down
Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi
21.
Anak penderita sindrom Down.
Kurva hubungan antara umur ibu
sewaktu melahirkan dengan
dilahirkannya anak sindrom Down.
PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM
Kromosom dapat putus secara alami, dapat pula
terjadi karena banyak menerima radiasi baik sinar X
maupun radiasi nuklir.
Kromosom yang putus dapat menyambung kembali,
hanya saja tidak selalu pada posisi yang sama atau
bahkan menyambung pada kromosom lain.
1. Dilesi
Delesi atau defisiensi adalah hilangnya sebagian segmen kromosom.
Bila hanya salah satu dari sepasang kromosom yang mengalami delesi yaitu
heterozigot delesi, maka ketika saat pembelahan meiosis pasangan ini akan
membentuk semacam loop atau ansa, yaitu suatu struktur melengkung, sebab
kromosom yang normal lebih panjang dari kromosom yang mengalami delesi.
Konfigurasi kromosom mengalami dilesi pada saat
meiosis (metafase I)
a. kromosom normal
b. salah satu kromosom yaitu yang bawah
mengalami delasi, dalam gambar kehilangan
segmen C D
Akibat genetik yang ditimbulkan oleh delesi
hilangnya suatu fenotip secara tiba-tiba
individu seringkali tidak tahan terhadap suatu
gangguan
menimbulkan kelainan sejak lahir
munculnya sifat resesif karena alel dominan
pasangannya hilang atau disebut pseudodominan.
Contoh Kelainan Genetik Akibat Dilesi
Sindroma del (5p) atau cat cry syndrome
Kelainan pada manusia disebabkan oleh delesi
kromosom nomer 5 pada lengan pendek.
Sindroma del(4p)
Sindroma del (18q)
Sindroma del(18p)
2. Duplikasi
Terjadi pengulangan segmen tertentu dari suatu kromosom.
Pengulangan ini dengan sendirinya berarti pengulangan gen.
Karena panjang kromosom tidak sama maka pada waktu meiosis juga terbentuk loop
Walaupun tidak ada gen yang hilang, ternyata juga dijumpai kelainan pada manusia
karena duplikasi, yaitu sindroma dup(4p).
Sepertiga penderita sindroma ini meninggal ketika anak-anak.
Model kromosom yang mengalami duplikasi pada segmen
D G
3. Translokasi
Translokasi terjadi karena bagian atau segmen
kromosom yang terputus dapat tersambung lagi tetapi
bukan pada kromosom asal melainkan tersambung pada
kromosom lain.
Jadi ada kromosom yang mengalami delesi, dan pada
saat bersamaan kromosom tersebut mendapat
tambahan segmen dari kromosom lain.
Pada stadium profase, sel dengan aberasi translokasi
heterozigot akan memperlihatkan konfigurasi kromosom
seperti perempatan
Translokasi Robert
Ada kelainan pada manusia yang disebabkan oleh sejenis
translokasi yang disebut Roberrtsonian translocation.

Translokasi ini disebabkan oleh putusnya lengan pendek dua
kromosom akrosentrik.

Lengan pendek asentrik hilang, sedang lengan panjangnya
panjangnya saling bergabung dan terbentuklah satu kromosom
baru metasentrik atau subsentrik.

Dampak yang sering muncul adalah keguguran, atau lahir cacat.
4. Inversi
Suatu segmen kromosom memiliki susunan terbalik.
Pada waktu meiosis stadium profase juga akan terbentuk loop,
tetapi loop ini berbeda dengan loop pada delesi ataupun
duplikasi
Inversi ada dua jenis :
oinversi parasentrik bila sentromer terletak di luar loop, ini
berarti sentromer terletak pada segmen yang mengalami
inversi.
oinversi perisentrik bila sentromer sentromer ada di dalam
loop, berarti sentromer tidak dalam segmen yang
mengalami inversi.