MUTASI

PENGERTIAN DARI MUTASI

• Perubahan materi genetik (DNA) yang

dapat diwariskan secara genesis pada
turunannya.
• MUTAN : makhluk hidup yang
mengalami mutasi.
• MUTAGEN : Agen yang menyebabkan
mutasi.
MUTASI adalah perubahan dalam urutan
nukleotida pada DNA, atau perubahan
materi genetik yang terjadi dalam
organisme −Dapat terjadi di sel somatik
(Tidak diwariskan pada keturunan)
−Dapat terjadi di sel kelamin (Ovum &
sperma) dan diwariskan pada
keturunannya Agen penyebab mutasi
disebut MUTAGEN. Makhluk hidup yang
terkena mutasi disebut MUTAN.
 MACAM-MACAM MUTASI

BUATLAH KESIMPULAN DARI SKEMA

MUTASI TERSEBUT
Mutasi alami Mutasi alami atau mutasi spontan adalah mutasi yang
terjadi di alam secara acak (random), tanpa diketahui sebabnya
secara pasti. Dikutip situs Kementerian Pendidikan dan Kebudayaan
(Kemendikbud), mutasi tersebut jarang terjadi dan tingkat
kemungkinannya sangat kecil. Mutasi alami mungkin terjadi karena
adanya mekanisme tertentu di dalam sel yang tidak sempurna.
Mutasi alami dapat disebabkan oleh beberapa alasan, yakni:
Ketidakstabilan nukleotida Kesalahan replikasi Ketidaksempurnaan
meiosis

Mutasi buatan adalah mutasi yang berasal dari luar dengan kejadian
yang disengaja atau direncanakan oleh manusia. Biasanya mutasi
buatan atau mutasi terinduksi merupakan program yang dikerjakan
oleh para peneliti tanaman dan hewan. Tujuannya untuk memperbaiki
fenotip tanaman agronomi atau holtikultura serta hewan budidaya.
Mutasi buatan dilakukan dengan direncanakan manusia. Di mana
memberikan faktor penyebab mutasi yang dinamakan faktor
mutagenik (mutagen).
Macam Mutasi berdasarkan
tingkatannya :
I. Mutasi gen disebut juga mutasi titik yang
merupakan perubahan kimiawi pada satu atau
dua beberapa pasangan basa dalam gen
tertentu. Jika mutasi tersebut terjadi pada suatu
gamet atau sel yang menghasilkan gamet maka
mutasi tersebut dapat diwariskan pada
keturunannya. Jika mutasi mempunyai efek yang
bisa merugikan fenotip manusia atau hewan.
Kondisi mutan mengacu pada suatu
penyimpangan genetik atau penyakit keturunan
(herediter).
II. MUTASI KROMOSOM Berdasarkan tingkatannya …
MUTASI KROMOSOM •
yaitu Perubahan STRUKTUR kromosom dan
susunan gen dalam kromosom. • Mutasi ini
sering terjadi karena adanya kesalahan saat
meiosis • Mutasi Kromosom dibagi dua
berdasarkan: ¬
1. Perubahan Struktur Kromosom :
- Delesi dan Duplikasi - Inversi - Translokasi –
Katenasi
2. PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
Euploidi dan aneuploidi
Mutasi kromosom adalah mutasi materi genetik yang dapat
disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan
kesalahan di dalam pembelahan sel. Sehingga merusak
susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom.
Perubahan susunan kromosom Perubahan kromosom dapat
disebabkan oleh: Translokasi Translokasi adalah pemindahan
sebagian dari segmen kromosom ke kromosom lainnya yang
bukan kromosom homolognya. Baca juga: Apa itu Sistem
Imun? Duplikasi Dublikasi terjadi adanya segmen kromosom
yang mengakibatkan jumlah segmen kromosom lebih banyak
dari kromosom aslinya. Delesi Delegasi terjadi ketika sebuah
fragmen kromosom lenyap sehingga kromosom kekurangan
segmen. Inversi Inversi adalah mutasi yang terjadi selama
meiosis kromosom terpilih dan terjadinya kiasma, maka
terjadi perubahan letak atau kedudukan gen-gen
Delesi : Hilangnya sebagian segmen kromosom yang
mengandung gen karena patah • Duplikasi :
Patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan
tersebut tersambung pada kromosom homolognya
Peristiwa ini dapat mengakibatkan kelainan genetis.
Contoh: Sindrom Turner, yaitu hilangnya satu
kromosom X sehingga hanya mempunyai 45
kromosom 22AA+XO.
Duplikasi Kromosom, adalah penambahan bagian
kromosom pada kromosom normal, sehingga dalam
satu kromosom sel terdapat dua atau lebih bagian
yang sama. Kromosom normal telah mengadakan
replikasi (pembelahan) terlebih dahulu, kemudian
mengalami patah di dua tempat. Salah satu patahan
kromosom pindah dan menyambung kromosom
pasangan replikasinya. Akibatnya, proses duplikasi
tersebut disertai dengan terbentuknya kromosom
yang mengalami delesi
DUPLIKASI DAN DELESI
TRANSLOKASI: Terjadi jika bagian dari satu kromosom menempel pada
kromosom yang bukan homolognya. Peristiwa translokasi ini akan
membentuk kromosom baru. Jika translokasi terjadi saat meiosis,
beberapa gamet akan kekurangan gen. Contoh: Seorang penderita
sindrom Down. Penderita ini mempunyai kromosom nomor 21 hanya
sepertiga kromosom aslinya. Sementara itu, bagian kromosom yang lain
menempel pada kromosom yang bukan homolognya
2. MUTASI KROMOSOM …. PERUBAHAN JUMLAH
KROMOSOM
Perubahan jumlah kromoson Mutasi yang terjadi ditandai
dengan perubahan jumlah kromosom individual atau dalam
jumlah perangkat kromosom.

Euploid terjadi karena adanya penambahan atau

pengurangan perangkat kromosom (genom). Contoh,
haploid, diploid, triploid, tetraploid, poliploid.

Aneuploid terjadi karena adanya perubahan salah satu

kromosom dari genom individu. Contoh, monosomik,
Nullisomik Trisomik dan Tetrasomik
ANEUPLOIDI: perubahan yang terjadi karena suatu individu mempunyai
kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingan individu diploid
(normal). Aneuploid terjadi karena peristiwa gagal berpisah
(nondisjunction), pada saat bagian dari sepasang kromosom yang homolog
tidak memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I, atau
pada saat pasangan kromatid gagal berpisah selama meiosis II

DAMPAK ANEUPLOIDI • Nulisomi : memiliki kromosom 44A+OO (Lethal) •

Monosomi : - Sindrom Turner 44A+XO • Trisomi : - Sindrom Klinefelter 44A +
XXY - Sindrom Jacob 44A + XYY - Sindrom Wanita Super 44A + XXX - Sindrom
Down 45A + XY/XX + 21 - Sindrom Edward 45A + XY/XX + 16/17/18 - Sindrom
Patau 45A + XY/XX + 13/14/15
EUPLOIDI: Perubahan set kromosom secara keseluruhan •
Monoploid (n) : Setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal
(tidak berpasangan).
Misalnya : A B C • Triploid (3n) : Setiap kromosom berpasangan
3. Misalnya : AAA BBB CCC • Tetraploid (4n) : Setiap kromosom
berpasangan 4. Misalnya : AAAA BBBB CCCC • Polipoid :
Keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari dua set
Menurut prosesnya poliploidi terjadi secara: 1. Autopoliploidi
Terjadi karena adanya kegagalan pemisahan kromosom saat
MUTASI KARENA PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
UJI KOMPETENSI

1. Tuliskan contoh penyakit yang disebabkan oleh Mutasi Gen

…
2. Tuliskan 5 penyakit dan gejalanya karena mutasi kromosom
3. Buatlah skema persilangan kromosom yang menghasilkan
kelainan sindrome klinelfelter
4. Buatlah skema persilangan kromosom yang menghasilkan
sindrome down
5. Apa yang dimaksud dengan delesi kromosom , bagaimana
terjadinya dan penyakit apa yang ditimbulkan
6. Apa yang dimaksud dengan duplikasi kromosom,
bagaimana terjadinya dan penyakit apa yang ditimbulkan
7. Tuliskan cara menghindari terjadi penyakit akibat peristiwa
mutasi