HERIDITAS PADA MANUSIA

KOMPETENSI DASAR :
3.4. Menerapkan prinsip hereditas dalam mekanisme pewarisan sifat
Apa yang akan dipelajari ?
3.4.1. Menjelaskan bagaimana usaha mempelajari pola pewarisan sifat pada
manusia
3.4.2. Mengidentifikasi cacat, penyakit, kelainan, dan pola pewarisannya pada
manusia.
3.4.3. Menjelasakan cara –cara menghindari terjadinya pewarisan sifat yang
merugikan.
3.4.4. Mengaplikasi perhitungan ratio terjadinya pewarisan sifat pada
manusia.
PENDAHULUAN
Di dalam inti sel terdapat kromatin yang berupa benang-benang halus. Benang-benang
halus ini dipintal menjadi kromosom ketika sel siap membelah. Kromosom merupakan
struktur padat yang terdiri dari dua molekul, yaitu protein dan DNA. Kromosom
dibedakan atas dua jenis, yaitu gonosom atau kromosom seks (kromosom jenis kelamin)
dan autosom atau kromosom tubuh. Pada struktur heliks ganda DNA tertulis informasi
pembuatan protein yang disebut gen. Silakan Anda perhatikan gambar di bawah ini.
Pengertian Hereditas Manusia Hereditas merupakan pewarisan atau
pemindahan watak dari induk keturunannya baik secara biologis melalui gen
(DNA) atau secara sosial melalui pewarisan gelar, atau status sosial. 5. Letak dan
Simbol Gen Letak suatu gen pada kromosom disebut LOKUS

Secara garis besar, gen memiliki dua fungsi, yaitu menduplikasi diri sendiri untuk
menghasilkan kembali sel dan terkait fungsi hereditas yang menyalin atau
meneruskan informasi yang sama ke generasi berikutnya. Informasi tersebut
dapat berupa karakteristik fisik, golongan darah, hingga kelainan dan cacat fisik
hingga penyakit bawaan.
Fenomena kelainan fisik atau penyakit bawaan pada manusia semakin
lama semakin banyak terjadi. Penyakit bawaan seperti asma, diabetes
melitus, hingga kelainan jantung bukan disebabkan infeksi kuman penyakit.
Sama halnya dengan kelainan seperti albino, polidaktili (jari lebih dari
lima), dan buta warna. Penyakit dan kelainan tersebut diwarisi oleh orang
tua melalui kromosom tubuh (autosom) maupun kromosom seks
(gonosom).

Beberapa cara yang umum dipergunakan dalam genetika manusia adalah

sebagai berikut.
Menggunakan pedigree (peta silsilah) yaitu catatan sifat menurun dari
generasi ke generasi secara beruntun.
Meneliti genetika pada hewan yang memiliki sifat atau karakter mirip
dengan yang dimiliki manusia.
Mempelajari penurunan sifat pada anak kembar.
 1. Penentuan Jenis Kelamin
Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom
seks, yaitu kromosom XX untuk perempuan dan kromosom XY untuk
laki-laki. Berdasarkan susunan tersebut, kromosom perempuan
bersifat homogametic, sedangkan susunan kromosom seks laki-laki
bersifat heterogametic. Bila terjadi pembelahan meiosis, maka
seorang perempuan hanya akan menghasilkan satu macam sel
gamet yaitu X, sedangkan laki-laki akan menghasilkan dua macam sel
gamet yaitu X dan Y.
Perhatikan skema berikut ini
Dari skema tersebut nampak jelas bahwa yang menentukan jenis
kelamin anak adalah ayah, sebab ibu hanya menghasilkan satu
macam kromosom seks, sedangkan ayah menghasilkan dua macam
kromosom seks. Seorang ibu akan memberikan jenis kromosom seks
yang sama baik kepada anak laki-laki maupun anak perempuan,
sedangkan ayah akan memberikan kromosom X kepada anak
perempuan dan kromosom Y kepada anak laki-laki.
 PENENTUAN JENIS KELAMIN

BUATLAH KESIMPULAN BERAPA PRESENTASI LAKI LAKI DAN WANITA DALAM

PENENTUAN JENIS KELAMIN SESUAI SKEMA
2. Cacat dan Penyakit Menurun
Cacat dan Penyakit Menurun
Salah satu hereditas pada manusia yaitu catat dan penyakit
menurun. Penyakit menurun ini pun mempunyai ciri-ciri
tersendiri.
Tidak bisa atau bahkan sulit untuk disembuhkan. Hal tersebut
dikarenakan adanya kelainan di dalam gen (substansi
hereditas).
Secara umum dikendalikan oleh gen resisif. Terakhir, hanya bisa
muncul pada orang yang mempunyai homozigot resesif.
Cacat dan penyakit menurun ini dapat disebabkan oleh dua
faktor. Melalui autosom atau terpaut kromosom di dalam
tubuh dan melalui gonosom atau terpaut kromosom seks.
Berikut adalah penjelasan lebih lanjutnya.
BUATLAH/GAMBAR PETA SILSILA DARI TIGA GENERASI DIMULAI
DARI NENEK DAN KAKEK ANDA DENGAN BENAR
A. Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tidak Terpaut Seks (terpaut
pada autosom)
1. Albino (albinisme/bule)

Albino adalah penyakit menurun dimana pada kulit manusia tidak

mempunyai pigmen pewarna kulit. Kata itu berasal dari bahasa
Yunani “albus, yang berarti putih” Seseorang yang albino
mempunyai mata berwarna merah jambu, dan ini disebabkan
karena darah yang merah tampak mengalir di retina mata. Mata
Albino sangant peka terhadap cahaya. Jadi orang albino yang
demikian selalu menjaga agar kelopak matanya setengah tertutup
dengan selalu berkedip. Rambut albino putih di seluruh tubuhnya.
Bahkan jaringan didalam tubuhnya seperti otak dan syaraf tulang
belakang berwarna putih.
Sifat albino dibawa factor resesif yang terdapat dalam kromosom
tubuh (autosom). Sifat albino dapat muncul pada anak yang bapak
dan ibunya normal heterozigot atau salah satu orang tuanya albino
sedangkan yang lainnya heterozigot.
Lebih jelasnya mengenai penurunan sifat cacat albino, perhatikan
contoh soal berikut.
Albino
Albino merupakan salah satu hereditas pada manusia yang
disebabkan karena cacat menurun. Albino sendiri
merupakan cacat menurun yang disebabkan karena adanya
kelainan tubuh.
Dimana tubuh tidak mampu memproduksi enzim yang
bertugas mengubah tirosin menjadi pigmen melanin.
Pigmen melanin ini dikendalikan oleh gen resesif a.
tubuh manusia normal, terdapat genotip AA serta normal
dengan carier Aa. Sedangkan keadaan semacam ini
berbeda dengan orang yang menderita albino. Sebab,
mereka terlahir dari pasangan yang keduanya merupakan
carier
Gen A adalah gen yang mengatur pigmentasi kulit. Adapun gen a
merupakan alelnya, yakni gen yang tidak menyebabkan pigmentasi kulit.
Jika seseorang albino menikah dengan orang normal homozigot,
bagaimanakah keturunannya? Lalu, jika keturunannya tersebut menikah
dengan orang albino maka bagaimana keturunan selanjutnya?
Jawab:
 PENURUNAN SIFAT ALBINO

BUATLAH KESIMPULAN DARI TABEL DIATAS UNTUK PEWARISAN

SIFAT PENYAKIT ALBINO
2. Brachydactily (jari pendek)
Penderita Brachydactily mempunyai jari-jari yang pendek karena
tulang palanges (ruas jari) pendek. Hal ini disebabkan oleh gen
dominant (B). Apabila gen-gen ini berada dalam keadaan homozigot
dominant (BB) akan menyebabkan kematian (letal), dalam keadaan
heterozigot (Bb) menderita Brachydactily, sedangkan dalam keadaan
homozigot resesif (bb) adalah normal.

3. Polidactily
Polidactily merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan
dan kaki. Kelainan/cacat ini bersifat menurun. Kelainan ini
diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p
mwariskan sifat normal. Orang normal memiliki genotip pp,
sedangkan penyandang polidaktily genotipnya PP atau Pp.
4. Gangguan Mental
Yang termasuk gangguan mental adalah debil, imbisil, idiot. Sifat menurun
dikendalikan oleh gen resesif tidak terpaut seks. Orang yang mengalami
gangguan mental antara lain mempunyai ciri :
– menunjukkan gejala kebodohan
– reaksi refleknya lamban
– rambut dan kulit kekurangan pigmen
– umumnya tidak berumur panjang
– jarang mempunyai keturunan
– bila urinnya diberi larutan ferioksida 5% akan menghasilkan warna hijau
kebiruan. Hal ini menunjukkan bahwa dalam urinenya terdapat senyawa derifat
fenilketouria (FKU)
LATIHAN SOAL “ CACAT DAN PENYAKIT YANG TIDAK TERPAUT KROMOSOM SEX “
1. Tuliskan contoh cacat dan penyakit menurun yang tidak terpaut kromopsom sex
gonosom tapi terpaut autosom
2. Kedua orang tua normal untuk masalah albino, tetapi memiliki anak yang albino.
a. Buatlah skema persilangan dan apakah itu bisa terjadi,
jelaskan melalui skema persilangan
b. Tentukan ratio genotipe dan fenotipenya
3. Seorang lakilaki albino, menikah dengan perempuan yang normal
penuh. Buatlah skema persilangannya dan tentukan ratio
genotipe dan fenotipe dari persilAngan tersebut
4. Lakilaki carier untuk albino dan polidaktili (XYAaPp) menikah
dengan wanita carier albino, normal penuh utk polidaktili
(XXAaPP)
a. Tentukan gametnya
b. Buatlah tabel persilangan dan tentukan ratio genotipe
dan fenotipenya
c. Tentukan persentasenya
5. Kedua orang tua normal untuk masalah Polidaktily, tetapi memiliki anak yang jari lebih.
a. Buatlah skema persilangan dan apakah itu bisa terjadi,
jelaskan melalui skema persilangan
b. Tentukan ratio genotipe dan fenotipenya
c. Tentukan presentasinya
B. Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tertaut Seks (Sex
linkage)

Tautan seks terjadi pada kromosom seks (gonosom), baik

pada kromosom X maupun kromosom Y. Beberapa contoh
peristiwa tautan seks yang terjadi pada manusia adalah
buta warna dan hemofilia. Peristiwa tautan ini terjadi pada
kromosom X. Adapun peristiwa tautan seks yang terjadi
pada kromosom Y, contohnya hystrixgravier, yaitu
pertumbuhan rambut kasar seperti landak (hg),
hypertrichosis yaitu pertumbuhan bulu panjang pada
telinga (ht), dan webbedtoes yaitu adanya selaput pada jari
(Wb).
Terpaut Kromosom Seks
Pola hereditas pada manusia melalui cacat dan penyakit menurun
juga disebabkan karena terpaut kromosom seks. Pada kasus ini
kita akan mengambil beberapa contoh penyakit yang umum
dijumpai.
Satu diantaranya adalah webbed toes. Webbed toes adalah salah
satu kelainan sifat, dimana di antara jari-jari kaki terdapat
pertumbuhan selaput seperti kaki bebek.
Kelainan ini terjadi karena dikendalikan oleh gen resesif (wt), akan
tetapi pada gen dominan (Wt) memiliki keadaan yang normal.
Selain webbed toes, ada juga hyserix gravior.
Hyserif gravior adalah kelainan yang mana ada pertumbuhan
rambut panjang dan kasar, sehingga menyerupai seperti duri
landak. Munculnya sifat ini yang menandakan hereditas pada
manusia karena dikendalikan oleh adanya gen resesif (hg).
1.Buta warna
Buta warna adalah penyakit keturunan yang
menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna
merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Penyakit
keturunan ini disebabkan oleh gen resesif cb (color blind).
Gen buta warna terpaut pada kromosom X
Sebagaimana penderita hemofilia, pada penderita buta warna juga memiliki genotip yang
berbeda antara wanita dan laki-laki. Genotip buta warna dapat dibedakan sebagai berikut.
1) Genotip wanita buta warna:
XXcb = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat
XcbXcb = homozigot resesif = penderita buta warna
2) genotip laki-laki buta warna:
XcbY = laki-laki buta warna
alat untuk mengetahui apakah seseorang butawarna atau tidak…??
Untuk lebih jelasnya, perhatikanlah contoh soal persilangan terkait penurunan penyakit buta
warna berikut.
Seorang laki-laki penderita buta warna (cb) merah dan hijau beristrikan wanita norma,
tetapi pembawa sifat buta warna (carrier). Tentukan persentase anak yang mungkin lahir.
2. Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar
membeku. Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 menit
hingga 2 jam. Hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak
darah dan dapat menimbulkan kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif
(h) yang terpaut kromosom X. Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga
kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.
Penderita hemofilia memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-laki.
Genotip hemofilia dapat dibedakan sebagai berikut.
1) Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat
hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia
2) genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia
Untuk memperjelas, berikut ini contoh soal mengenai persilangan yang
melibatkan gen hemofilia yang tertaut kromosom seks X.
Seorang wanita carrier hemofilia bersuamikan laki-laki normal. Tentukan
persentase anak-anak yang mungkin lahir.
BUATLAH KESIMPULAN KEDUA SKEMA PEWARISAN SIFAT MENURUN
PENYAKIT HEMOFILI SESUAI GAMBAR DIATAS
Jelaskan Peta silsila dari Ratu victotia dan pangeran Albert dari 1
sampai generasi ke 3 sesuai skema peta silsila diatas
LATIHAN SOAL “CACAT DAN PENYAKIT MENURUN YANG TERPAUT KROMOSOM SEX/
GONOSOM”
1. Tuliskan cacat dan penyakit yang terpaut kromosom sex “X”
2. Tuliskan cacat dan penyakit yang terpaut kromosom sex “Y”
3. Laki-laki buta warna (XcbY ) menikah dengan wanita caerier (XcbX)
a. Buatlah tabel persilangannya,Tentukan ratio genotipe dan feotipenya anak anak
b. Berapa persentasi anak laki dan wanita yang normal
c. Berapa anak wanita mereka yang normal dan dan buta warna
d. Berapa anak wanita yang carier buta warna
4. Laki-laki hemofili (XhY ) menikah dengan wanita caerier hemofili (XhX)
a. Buatlah tabel persilangannya, Tentukan ratio genotipe dan feotipenya
b. Berapa persentasi anak laki dan wanita yang normal penuh
c. Berapa anak wanita mereka yang normal dan carier
hemofili dan Berapa anak wanita yangmeninggal karena penyakit hemofili
5. Laki laki normal untuk buta warna dan hemofili ( XY)menikah dengan wanita carier untuk
buta warna dan hemofili (XcbhX )
a. Buatlah tabel persilangannya, Tentukan ratio genotipe dan feotipenya
b. Tentukan ratio genotipe dan fenotipenya
6. Laki laki buta warna dan hemofili (XcbhXcbh)menikah dengan wanita carier untuk
buta warna dan hemofili (XcbhX )
a. Buatlah tabel persilangannya,
b. Tentukan ratio genotipe dan fenotipenya
7. Berikan pendapatmu bagaimana menghindari penyakit menurun
Kerjakan Soal pada buku Biologi jilid 3, Erlangga hal.228