Mutasi DNA

• Mutasi adalah perubahan pada sekuens basa

DNA.
• Perubahan pada sekuens basa DNA akan
menyebabkan perubahan pada protein yang
dikode oleh gen.
• Mutasi gen dapat bersifat menguntungkan
maupun merugikan.
 Perubahan materi genetik (DNA) dari
MUTASI suatu sel yang dapat diwariskan secara
genetis kepada keturunannya.
menghasilkan Secara umum ada dua kategori mutasi
yaitu:
Mutasi besar (terjadi pada kromosom)
MUTAN
Mutasi titik / point mutation yang terjadi
pada satu pasangan basa nitrogen dari
gen.

Mutasi Pada sel

TEMPAT Gametik kelamin.
TERJADINYA (gamet)
MUTASI
Mutasi Pada sel tubuh.
Somatik ( soma )
SEBAB-SEBAB MUTASI

a. MUTASI ALAM

Sinar Ultraviolet 
memiliki energi yang besar yang dapat menyebabkan perubahan
susunan gen atau kromosom. Sinar Ultraviolet (UV) termasuk
mutagen fisik. Sinar ini diserap dengan sangat kuat oleh molekul
DNA. Energi dari sinar UV menyebabkan eksitasi elektron pada basa
nitrogen.
Salah satu jenis kanker kulit akibat mutasi oleh sinar UV adalah
terbentuknya melanorma, yakni sel kanker yang berkembang dari
sel pigmen pada kulit.
Sinar Radioaktif
Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam
tubuh dapat menyebabkan terjadinya perubahan dalam gen atau
kromosom. Perubahan tersebut dapat diturunkan jika terjadi pada
sel-sel gonad dan tidak akan diturunkan jika terjadi pada sel
somatis.
b. MUTASI BUATAN

Mutasi buatan adalah mutasi yangs sengaja

dilakukan oleh manusia, antara lain dengan
• Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis
• Terapi deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan
pengawetan makanan
• Penggunaan senjata nuklir
• Penggunaan roket, televisi  
 Jenis-jenis Mutasi
• Mutasi Gen
• Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada
susunan molekul DNA atau gen. Mutasi gen terjadi
pada susunan kimianya (DNA).
• Bila struktur kimia gen berubah maka fungsinya pun
akan berubah pula. Gen yang mengalami mutasi
terdapat pada sel-sel tubuh (sel somatis) maka
perubahan diturunkan ke sel anakan melalui
pembelahan mitosis. Bila gen yang mengalami mutasi
terdapat pada sel kelamin (gamet) maka perubahan
akan diwariskan pada keturunannya.
 Macam-macam Mutasi Gen
Mutasi Tak Bermakna  ( nonsense
mutaion )
• Terjadi karena perubahan susunan
basa pada kodon (triplet) dari asam
amino tetapi tidak mengakibatkan
kesalahan pembentukan protein.
Misalnya UUU diganti UUC yang
juga merupakan kode untuk
pembentukan fenilalanin.
Mutasi Ganda Tiga
• Terjadi karena penambahan atau
pengurangan tiga basa secara
bersama-sama. 
 Mutasi Bingkai
• Terjadi karena pengurangan satu /
beberapa atau penambahan
sekaligus  pasangan basa secara
bersama-sama. 
 Mutasi karena perubahan struktur kromosom (aberasi)
Kerusakan kromosom terjadi karena perubahan jumlah atau
susunan gen-gen di dalam kromosom yang disebabkan karena
sebagian benangnya lepas, berpilin, melekat kembali dengan
letak terbalik dan lain sebagainya.

• Kerusakan kromosom ini dapat dibedakan atas

beberapa  macam, yaitu  :
a.  Insersi adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu
kromosom. 
b.   Delesi adalah kromosom homolog yang  hilang sebagian
gennya.
c. Duplikasi adalah kromosom homolog yang mendapatkan
penambahan sebagian gen dari kromosom pasangannya
Bab 6 Mutasi

MUTASI GEN — Insersi dan Delesi

Delesi menyebabkan mutasi salah arti

Bab 6 Mutasi

MUTASI GEN — Insersi dan Delesi (2)

Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti

Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti

 Mutasi Kromosom
 Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada
struktur dan susunan kromosom, yang disebut juga
dengan mutasi aberasi.

Mutasi ini dapat ditemui pada peristiwa gagal berpisah

pada saat peristiwa pindah silang (crossing over),
apabila kromosom hilang atau bertambah sehingga
terjadi perubahan jumlah kromosom. 
 Macam-macam Mutasi Kromosom
b. Aneuploid 
a. Euploid
• (Mutasi
eu = benar,
kromoson
ploidini = unit
tidak). melibatkan
Euploid merupakan
perubahanmutasi
padayang
seluruh genom,kehilangan
menyebabkan melainkan1hanya atau lebih
terjadi
setpada
kromosom.
salah satu
kromosom dari
Macam-macam genom. 
euploid,
Macam
yaitu :– macam aneuploid adalah :
• monosomik (2n-1)
monoploid (n)               
•• nulisomik
tetraploid (2n-2)
(4n) 
• trisomik (2n+1)
triploid (3n)                   
• tetrasomik
poliploid (4n(2n+2)
ke atas
Bab 6 Mutasi

MUTASI KROMOSOM
Perubahan struktur kromosom
Bab 6 Mutasi

MUTASI KROMOSOM (2)

Perubahan jumlah kromosom

Euploid Variasi dalam sejumlah set dasar kromosom

(genom).

Autopoliploid Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari

genom spesies yang sama.

Alopoliploid Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari

genom spesies yang berbeda.

Aneuploid Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan

adanya pengurangan atau penambahan satu
atau sejumlah kecil kromosom akibat gagal
berpisah.
Bab 6 Mutasi

Aneuploid

Gagal berpisah saat meiosis I Gagal berpisah saat meiosis II

Bab 6 Mutasi

Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan

oleh perubahan kromosom

Sindrom Down Trisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom

Sindrom Klinefelter Tambahan kromosom X pada anak laki-laki

menghasilkan XXY

Sindrom Turner Monosomi X pada anak perempuan

menghasilkan XO

Kromosom ekstra Y (XYY)

Trisomi X (XXX)

Sindrom Cri du chat Delesi kromosom nomor 5

Bab 6 Mutasi

Sindrom Down

Anak penderita sindrom Down.

Kurva hubungan antara umur ibu

Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21. sewaktu melahirkan dengan
dilahirkannya anak sindrom Down.
Bab 6 Mutasi

Sindrom Cri du chat

(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak laki-
laki yang sama setelah berumur 4 tahun.
Bab 6 Mutasi

PENGARUH MUTASI
Perubahan produk gen
dan perubahan fenotip

MUTASI SEBAGAI BAHAN BAKU

EVOLUSI

Mutasi Variasi Evolusi

DNA REPAIR
DNA REPAIR
Integritas DNA penting untuk kehidupan sel dan fungsi
reproduksi
Informasi yang terdapat pada DNA harus dilindungi selama
hidup dan terpelihara dari generasi ke generasi
Kesalahan pemasangan basa dalam molekul DNA yang sudah
sempurna hanya satu dalam 1 milyar nukleotida
Zat-zat kimia rekatif , emisi radioaktif, sinar X dan cahaya
ultaviolet dapat mengubah nukleotida sehingga berpengaruh
pada informasi genetik yang terkode
Mekanisme:
Mismatch Repair (Perbaikan Salah Pasang)
Base-excision Repair (Perbaikan Pemotongan Basa)
Nucleotide-excision Repair (Perbaikan Pemotongan
Nukleotida)
Mismatch Repair (1)
– Terjadi jika polimerase tidak efisien mengkopi DNA
– Ada pasangan basa yang tidak berpasangan
sebagaimana mestinya yg disebabkan kesalahan
nukleotida pada salah satu rantai DNA
– Perbaikan dilakukan oleh DNA polimerase dengan cara
mengoreksi setiap nukleotida pada cetakan begitu
nukleotida ditambahkan pada cetakan.
– Pada E coli, mempunyai kemampuan untuk
membedakan DNA baru dan lama. DNA lama,
mempunyai rangkaian GATC dan gugus metil pada
adenosin.
Mismatch Repair (2)

– Setelah replikasi DNA baru mempunyai gugus

GATC yang belum termetilisasi
– GATC endonuklease akan memotong rantai yang
termutasi, terutama daerah yang tidak
termetilisasi
– Eksisi dari ujung 5’ ke 3’
– Gap diperbaiki DNA polimerase dan digabungkan
oleh DNA ligase.
Mismatch Repair (3)

3
Base Excision Repair (1)
• Mengoreksi kerusakan atau
memodifikasi basa-basa
• Langkah eksisi, eksonuklease arah 5’ ke
3’ mencerna rantai yang rusak dan
mengganti dengan yang baru
• Contoh: penyakit xeroderma
pigmentosum
Base Excision Repair (2)
• Nucleotide Excision Repair (Perbaikan
Pemotongan Nukleotida)
– Aktivitas glikosilase yang memotong ikatan gula
fosfat, diikuti oleh endonuklease
– Endonuklease akan memotong daerah yang rusak
dan mencernanya, diisi oleh DNA polimerase
– Daerah yang diperbaiki, kemudian disambung
dengan ujung 5’ DNA lama