MUTASI KROMOSOM

RESUME
Disusun untuk Memenuhi Tugas Praktikum Matakuliah Genetika 1
Yang Dibina Oleh Prof. Dr. A. D. Corebima, M.Pd.

Oleh:
Kelompok 7
Arei Laxmie N.W
Desnaeni Wahyuningtyas

140341605233
140341606222

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
JURUSAN BIOLOGI
Maret 2016

MUTASI KROMOSOM: Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi kromosom disebut juga aberasi kromosom. Mutasi kromosom
dapat terjadi karena perubahan struktur kromosom dan karena perubahan jumlah
kromosom. Ada empat macam mutasi kromosom yaitu delesi, duplikasi, inversi,
dan translokasi.
Delesi
Delesi adalah suatu aberasi kromosom(mutasi kromosom) berupa proses
perubahan structural yang berakibat hilangnya suatu segmen materi genetic dari
suatu kromosom. Jika delesi terjadi dibagian ujung kromosom maka disebut delesi

terminal, sedangkan bila delesi terjadi bukan di ujung kromosom maka disebut
delesi interkalar. Bersifat letal pada kondisi homolog atau pada kondisis
homozigot jika delesi terjadi pada kromosom kelamin. Misalnya pada kromososm
X. Drosophila tersebut mengakibatkan efek Notch. Fenotip dari notch dapat
terlihat dengan adanya lekukan sayap pada tepi posterolateral. Sedangkan pada
manusia contoh delesi yang terkenal adalah yang menimbulkan sindrom Cri-duchat. Delesi penyebab hal itu bersifat heterozigot. Mutan Notch pada Drosophila
tersebut terpaut kromosom kelamin X bersifat letal pada kondisi homozigot
(betina) dan hemizigot (jantan), jadi hanya pada individ betina heterozigot saja
yang ditemukan fenotip mutan seperti tersebut.
Duplikasi
Duplikasi adalah aberasi kromosom yang terjadi karena keberadaan suatu
segmen kromosom yang lebih dari satu kali pada kromosom yang sama. Jika
segmen yang mengalami duplikasi itu berurutan maka disebut duplikasi tandem.
Jika sebaliknya disebut reverse tandem, dan jika duplikasi terletak di ujung
kromosom maka disebut duplikasi terminal. Contoh duplikasi adalah yang
menimbulkan mata Bar pada D. melogaster. individu D. melogaster yang bermata
Bar memiliki mata serupa celah akibat berkurangnya faset mata. Pewarisan sifat
mata Bar ini memperlihatkan ciri semidominan. Duplikas yang menimbukan mata
Bar terjadi atas segmen kromosom 16 A dari kromosom X.
Berkenaan dengan duplikasi sudah diketahui pula bahwa pada makhluk
hidup eukariot, beberapa gen struktural mempunyai dua atau lebih kopi yang
identik per genom. Contoh gen pada kelompok gen imonoglobulin dan kelompok
gen globulin. Dalam hal ini sudah diketahui bahwa urut-urutan pada kelompok
gen globulin sangat mirip dengan yang terdapat pada kelompok gen globulin .
Inversi
Inversi adalah pembalikan 180o segmen-segmen kromosom. Pada inverse
ada materi genetic yang hilang. Dalam hal ini yang terjadi adalah perubahan atau
penataan kembali urutan linear gen. dikenai dua macam inverse yaitu yang
perisentrik dan parasentrik.
Segmen yang mengalami inverse mungkin pendek atau panjang; bahkan
dapat juga mencapai sentromer. Dalam hubungan ini jika inverse tersebut

mencapai sentromer, maka itu adalah inverse perisentrik dan sebaliknya tidak
mencakup sentromer maka itu adalah inverse parasentrik. Inverse parasentrik
tidak mengakibatkan perubahan suatu lengan kromosom; sedangkan inverse
perisentrik dapat menimbulkan perubahan panjang sesuatu lengan kromosom.
Dinyatakan lebih lanjut bahwa inversi dapat menghasilkan gamet-gamet yang
menyimpang, dan sebagaimana yang telah dikemukakan inverse terbukti
mempunyai peranan besar pada proses evolusi.
Dampak Inversi Terhadap Pembentukan Gamet
Dampak inversi terhadap pembentukan gamet tergantung kepada apakah
miosis terjadi pada yang heterozigot inversi atau pada individu homozigot inversi.
Contoh individu heterozigot misalnya yang mempunyai urutan segmen
kromosom. ABCDEFGH/ ADCBEFGH; sedangkan yang homozigo inversi
misalnya ADCBEFGH/

ADCBEFGH. Dalam hal ini jika individu yang

mengalami meosi itu menidap inverasi homozigot, maka miosis itu akan
berlangsung secara normal, dan tidak ada permasalahan yang terkait dengan
duplikasi gen atau delesi. Sebaliknya jika individu yang menalami meosis itu
mengidap inversi heterozigot maka sinapsis linear yang mormal itu tidak mungkin
terwujud selama miosis. Sinapsis antara kromosom-kromosom homolog baru
akan terwujud jika terbentuk lengkung (loop) yang yang mengandung segmensegmen yang mengalami inversi. Lengkung itu tersebut inversion loop.
Translokasi
Pada translokasi atau trasposisi terjadi perubahan posisi segmen
kromosom maupun urutan gen yang terkandung pada kromosom itu. Translokasi
dibedakan menjadi yang intrakromosom dan interkromosom.
Pada translokasi intrakromosom, perubahan posisi segmen kromosom itu
berlangsung di dalam satu kromosom, terbatas pada suatu lengan kromosom atau
antar lengan kromosom. Translokasi interkromosom dibedakan menjadi yang
nonresiprok dan resiprok. Pada translokasi interkromosomal nonresiprok , terjadi
perpindahan segmen kromosom dari sesuatu kromosom ke suatu kromosom lain
yang nonhomolog. Pada translokasi interkromosomal resiprok terjadi perpindahan
segmen kromosom timbal balik antara dua kromosom yang nonhomolog. Dampak
translokasi terhadap hasil meiosis berlangsung pada tipe translokasi yang didapat.

Pada beberapa kasus, beberapa gamet yang dihasilkan juga mengalami duplikasi
atau delesi, oleh karena itu seringkali tidak hidup, salaah satu perkecualian adalah
sindrom Down familial yang terjadi akibat duplikasi yang disebabkan oleh
translokasi. Dalam hal ini dikatakan bahwa sindrom Down familial ini disebabkan
oleh translokasi Robertson. Pada translokasi Robertson yang memunculkan
sindrom Down familial, lengan panjang kromosom 21 bergabung dengan lengan
panjang kromosom 14 atau 15 (Russel,1992).

MUTASI KROMOSOM: Perubahan Jumlah Kromosom

Mutasi kromosom akibat perubahan jumlah kromosom dibedakan berdasarkan
penyebabnya yaitu fusi sentrik, fisi sentrik, aneuploidi, poliploidi, dan
monoploidi.
1. Fusi Sentrik dan Fisi Sentrik
Penggabungan (fusi) kromosom dan pemisahan (fisi) kadang-kadang
disebut sebagai perubahan Robertson change, terdapat sumber lain yang
menyebutnya sebagai Robertsonian translocation. Fusi kromosom terjadi
bilamana dua kromosom homolog bergabung membentuk satu kromosom,
sedangkan fisi kromosom terjadi manakala satu kromosom terpisah menjadi dua.
Contoh menimbulkan kelainan Familial Down Syndrome. kelainan ini terjadi
translokasi nonresiprok pada lengan panjang kromosom 21 bergabung dengan
lengan panjang kromosom 14.
2. Aneuploidi
Aneuploidi adalah kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu
kromosom atau lebih pada sesuatu pasang kromosom, atau yang disebabkan oleh
bertambahnya jumlah kromosom pada sesuatu pasang kromosom dari jumlah
yang seharusnya (Russel, 1992 dalam Corebima, 2011). Aneuploidi terjadi pada
pasangan kromosom yang tergolong autosom maupun gonosom (kromosom
kelamin). Aneuploidi dibedakan menjadi nullisomi (2n-2), monosomi (2n-1),
trisomi (2n+1), tetrasomi (2n+2), pentasomi (2n+3) dan sebagainya. Jumlah
kromosom ini berlaku jika macam aneuploidi terjadi pada satu pasangan
kromosom. Contoh: sindrom down terjadi akibat trisomi pada kromosom 21,
sindrom Turner disebabkan oleh monosomi kromosom kelamin X.

3. Monoploidi
Kejadian yang menyebabkan suatu makhluk hidup, misalnya yang biasa
tergolong diploid, hanya mempunyai satu perangkat kromosom disebut
monoploidi. Kadang-kadang monoploidi disebut sebagai haploidi (Ayala, dkk.,
1984; Russel, 1994 dalam Corebima, 2011), tetapi istilah terakhir ini biasanya
digunakan khusus di kalangan sel-sel garnet. Gambar 2.15 memperlihatkan
contoh perangkat kromosom monoploid yang dibedakan dari yang diploid dan
poliploid.
Monoploidi jarang terjadi, mungkin karena banyak individu monoploid tak
dapat hidup akibat pengaruh gen mutan letal (termasuk yang resesif). Di lain hak
spesies tertentu justru' mempunyai individu-individu monoploid sebagai suatu
bagian/ kondisi yang normal dalam siklus hidupnya (Corebima, 2011).
Dewasa ini monoploid secara ekstensif digunakan pada percobaan
pemuliaan tanaman. Dalam hal ini sel-sel monoploid diisolasi dari produk meiosis
yang haploid di dalam kepala sari. Sel-sel monoploid itu selanjutnya diinduksi
sehingga tumbuh dan selanjutnya ditelaah misalnya yang berkaitan dengan sifatsifat genetik (Russel, 1992 dalam Corebima, 2011). Sel-sel dari suatu induksi
monoploid juga dapat diinduksi untuk mengalami mutasi, tanpa setiap kali harus
menginduksi mutasi yang resesif.
4. Poliploidi
Poliploidi terjadi karena penggandaan perangkat kromosom secara
keseluruhan. Dalam hal ini dari individu-individu yang tergolong diploid dapat
muncul turunan yang triploid maupun tetraploid, pentaploid, heksaploid dsb.
Berkenaan dengn kejadian selama mitosis, informasi lain menyebutkan
bahwa poliploid dapat juga terjadi akibat penggandaan jumlah perangkat
kromosom di dalam selsel somatik secara spontan. Dalam hal ini kromosom
berlangsung tanpa diikuti oleh pembelahan sel. (pada individu diploid) kondisi ini
dapat berakibat terbentuknya kelompok sel (jaringan) tetraploid, yang pada
akhirnya menghasilkan gamet-gamet diploid, lebih lanjut jika terjadi pembuahan
sendiri maka akan menghasilkan zigot tetraploid, tetapi jika terjadi pembuahan
yang melibatkan suatu gamet haploid, maka akan terbentuk zigot triploid.

Pertanyaan:
1. Bagaimana dalam suatu gen bisa terbentuk kromatid yang abnormal?
Jawab :
1. Hal ini juga akan terjadi jika pindah silang terjadi di dalam lengkung
inversi selama meiosis individu pengidap inverse heterozigot yang
perisentrik. Dalam hal ini kromatida-kromatida rekombinan yang langsung
terlibat pada pertukaran segmen mengalami duplikasi dan delesi; namun
demikian tidak ada kromatid asentrik maupun disentrik yang dihasilkan.
Gamet yang memiliki kromatid-kromatid tersebut akan menurunkan
embrio mati.