Kelompok : 12

Nama : Ade Ayu Chusnul. M

Roikhatul Jannah
Topik : Mutasi Kromosom
Akibat Perubahan Strukur
dan Jumlah Kromosom
A. RESUME
1. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom
Mutasi kromosom atau aberasi kromosom yang terjadi akibat perubahan struktur kromosom
terdiri atas empat macam yaitu delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi. Delesi dan duplikasi
tergolong perubahan mutasi genetik pada suatu kromosom, inversi tergolong perubahan
susunan suatu segmen kromosom, sedangkan translokasi tergolong perubahan lokasi suatu
segmen kromosom.
 Delesi
Delesi merupakan suaru aberasi kromosom berupa perubahan struktur yang berakibat
hilangnya suatu segmen materi genetik dari suatu kromosom. Delesi bermula dari
pemutusan kromosom yang diinduksi oleh faktor-faktor penyebab seperti panas,
radiasi pengion, virus, serta senyawa kimia lainnya. Segmen yang mengalami delesi
dapat terjadi dimana saja sepanjang suatu kromosom. Jika delesi terjadi pada bagian
ujung kromosom maka disebut delesi terminal, sedangkan jika delesi terjadi pada
bagian tengah dan bukan di ujung kromosom maka disebut delesi interkalar.

Contoh delesi antara lain yang pernah terjadi pada Drosophila dan pada manusia.
Pada Drosophila delesi terjadi pada kromosom X antara pita 3 C2 hingga pita 3 C11.
Delesi ini menyebabkan timbulnya mutan Notch dengan fenotip mutan terlihat berupa
adanya lekukan sayap pada tepi postero lateral. Contoh delesi yang terjadi pada
manusia yaitu yang menimbulkan sindrom Cri-du-chat yang bersifat heterozigot yang
terjadi pada lengan pendek kromosom 5. Sindrom ini ditandai dengan ukuran kepala
yang kecil, abnormalitas pertumbuhan yang parah, serta adanya keterbelakangan
mental.
 Duplikasi
Duplikasi merupakan aberasi
kromosom yang terjadi karena
keberadaan suatu srgmen
kromosom yang lebih dari satu

1
 kali pada kromosom yang sama. Duplikasi terdiri atas 3 macam yaitu: (a) Duplikasi
Tandem yaitu duplikasi yang terjadi pada bagian tengah segmen kromosom; (b)
Duplikasi Reverse Terminal yaitu duplikasi yang terjadi pada bagian tengah segmen
kromosom tetapi dalam keadaan terbalik; (c) Duplikasi Terminal yaitu duplikasi yang
terjadi pada ujung segmen kromosom.

Salah satu contoh

Duplikasi adalah yang terjadi pada
Drosophila melanogaster
yang menimbulkan mata Bar. Individu D.melanogaster yang bermata Bar memiliki mata
serupa celah akibat berkurangnya jumlah faset mata. Duplikasi yang menimbulkan mata Bar
ini terjadi pada segmen 16 A dari kromosom X.
 Inversi
Inversi merupakan pembalikan 1800 segmen-segmen kromosom dengan tidak adanya
materi genetik yang hilang namun hanya terjadi perubahan atau penataan kembali
urutan linear gen. Terdapat dua macam inversi yaitu inversi Perisentrik (inversi yang
melibatkan sentromer) dan inversi Parasentrik (inversi yang tidak melibatkan
sentromer).

 Translokasi
Translokasi merupakan perubahan posisi
segmen kromosom ataupun urutan-urutn gen
yang terkandung pada kromosom tersebut. Translokasi disebut juga transposisi.
Translokasi dibedakan menjadi 2 macam yaitu intrakromosom dan interkromosom.
Translokasi intrakromosom, terjadi prubahan segmen kromosom yang berlangsung
dalam satu kromosom dengan hanya terbatas pada suatu lengan atau antar lengan
kromosom. Translokasi interkromosom dibedakan lagi menjadi interkromosom
resiprok dan interkromosom non resiprok. Pada translokasi interkromosom

2
 nonresiprok, terjadi perpindahan segmen kromosom dari suatu kromosom ke
kromosom lain yang nonhomolog, sedangkan pada translokasi interkromosom
resiprok, terjadi perpindaham segmen kromosom timbal balik antara dua kromosom
nonhomolog.

2. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

Mutasi kromosom akibat perubahan jumalah kromosom dapat dibedakan menjadi yang
disebabkan oleh fusi sentrik, fisi sentrik, aneuploidi, serta poliploidi dan monoploidi.
 Fusi sentrik dan Fisi sentrik
Fusi sentrik merupakan penggabungan kromosom yang terjadi apabila dua kromosom
homolog bergabung membentuk satu kromosom, sedangkan fisi sentrik merupakan
pemisahan kromosom yang terjadi apabila satu kromosom terpisah menjadi dua.
Salah satu contoh fusi
sentrik adalah terjadinya
penggabungan
antara lengan panjang
kromosom 21 dengan lengan
oanjang kromosom 14
yang menimbulkan
kelainan Familial Down Syndrome.

 Aneuploidi
Aneuploidi merupakan
kondisi abnormal yang
disebabkan oleh hilang atau
bertambahnya satu kromosom
atau lebih pada suatu
pasang kromosom dari

3
 jumlah yang sehrusnya. Aneuploidi dibedakan menjadi nullisomi (dinyatakan sebagai
2n-2), monosomi (dinyatakan sebagai 2n-1), trisomi (dinyatakan sebagai 2n+1),
tetrasomi (dinyatakan sebagai 2n+2), dan pentasomi (dinyatakan sebagai 2n+3).
Adapun Sindrom Down yang disebabkan adanya trisomi pada kromosom 21 yang
menyebabkan penderita mengalami keterbelakangan mental parah, abnormalitas pada
telapak tangan, dan tinggi badan dibawah rata-rata. Sindrom Patau yang disebabkan
oleh adanya trisomi pada kromosom 13 yang menyebabkan penderita memiliki bibir
sumbing, menderita cacat mata, otak serta kardiofaskuker yang parah. Sindrom
Edwards yang disebabkan oleh adanya trisomi pada kromosom 18 yang menyebabkan
penderita mengidap malformasi pada sistem organ. Sindrom Turner disebabkan oleh
adanya monosomi kromosom kelamin X. Penderita sindrom ini biasanya terlahir
sebagai wanita yang tidak memiliki indun telur, postur tubuh pendek, keher
bergelambir, serta dada yang bidang. Sindrom metafemale disebabkan oleh adanya
trisomi pada kromosom X yang menyebabkan wanita yang terlahir dengan sindrom
ini biasanya mengalami keterbelakangan mental, organ kelamin yang tidak
berkembang, serta memiliki tingkat kesuburan yang terbatas. Sindrom Klinefelter
disebabkan oleh adanya trisomi pada kromosom kelamin berupa XXY; kariotip lain
seperti XXYY (tetrasomi), XXXY (tetrasomi), XXXXY (pentasomi) juga bersanhkut
paut dengan sindrom tersebut. Penderita sindrom ini mempunyai testis dan kelenjar
prostat yang kmtidak berkembang, serta dada bidang tetapi memiliki bulu badan yang
panjang.
 Poliploidi dan Monoploidi
Poliploidi terjadi karena adanya penggandaan perangkat kromosom secara
keseluruhan. Poliploidi dibedakan menjadi triploidi, tetraploidi, pentaploidi, dan
sebagainya. Poliploidi sering terjadi pada spesies-spesies tumbuhan meskipun pada
kelompok-kelompok hewan tertentu juga sering terjadi poliploidi misalnya pada
kadal, ikan, cacing planaria. Poliploidi terjadi secara spontan akibat perlakuan
dibedakan menjadi dua yaitu autopoliploidi dan allopoliploidi. Autopoliploidi
merupakan poliploidi yanh tidak melibatkan spesies lain dalam prosesnya, sedangkan
allopoliploidi merupakan proses poliploidi yang melibatkan spesies lain. Pada
poliploidi juga dikenal istilah endopoliploidi yang emrupakan peningkatan jumlah
perangkat kromosom akibat replikasi selama endomitosis yang berlangsung dalam inti
sel somatik.

4
 Monoploidi merupakan kejadian yang menyebabkan suatu makhluk hidup (biasanya
tergolong diploid) hanya memilki satu perangkat kromosom. Contoh spesies-spesies
yang termasuk dalam monoploidi adalah kelompok-kelompok tawon, semut serta
lebah. Individu monoploidi pada kelompok tersebut berkembang dari telur yang tidak
dibuahi.

PERTANYAAN DAN JAWABAN

1. Bagaimana dalam suatu gen bisa terbentuk kromatid yang abnormal?

Hal ini juga akan terjadi jika pindah silang terjadi di dalam lengkung inversi selama meiosis
individu pengidap inverse heterozigot yang perisentrik. Dalam hal ini kromatida-kromatida
rekombinan yang langsung terlibat pada pertukaran segmen mengalami duplikasi dan delesi;
namun demikian tidak ada kromatid asentrik maupun disentrik yang dihasilkan. Gamet yang
memiliki kromatid-kromatid tersebut akan menurunkan embrio mati.