PERUBAHAN STRUKTUR

9
KROMOSOM

Pendahuluan
Pada bab ini akan dipelajari berbagai peristiwa perubahan struktur kromosom dan
akibat yang ditimbulkan dari perubahan tersebut baik yang terjadi pada tingkat kromatid
maupun tingkat kromosom. Ada 4 macam perubahan struktur kromosom yaitu, delesi
(defisiensi), duplikasi, inversi, dan translokasi. Pada setiap macam perubahan struktur
kromosom akan dijelaskan lebih rinci menyangkut macam-macam perubahannya, skema
perubahan dan akibat yang ditimbulkan dari perubahan struktur tersebut.

Macam Perubahan Struktur Kromosom

Kromosom dapat mengalami perubahan susunan atau jumlah bahan genetik, yang
mengakibatkan adanya perubahan fenotip, perubahan gen-gen yang berangkai, dan
perubahan nisbah yang diharapkan dalam keturunan. Peristiwa perubahan struktur
kromosom ini dinamakan aberrasi kromosom. Pada umumnya kromosom dapat
putus/patah akibat radiasi, tekanan fisik, atau bahan kimia. Kromosom putus dapat terjadi
baik pada tingkat kromatid maupun pada tingkat kromosom. Jika kromosom putus sebelum
replikasi DNA, selama fase S siklus sel potongan kromosom akan mereplikasi sendiri. Pada
kejadian ini yaitu putus tingkat kromosom, akan meliputi kedua sister kromatid pada titik
yang sama. Setelah fae S, akan terjadi pematahan kromatid tunggal, yaitu putus tingkat
kromatid. Setiap pemutusan dalam suatu kromatid, dihasilkan dua ujung kromosom. Kedua
ujung pecahan tidak dapat menempel pada ujung kromosom yang tidak putus dari
kromosom lain. Ujung kromosom normal dibungkus oleh struktur yang disebut telomer.
Jika kedua ujung patahan tidak dapat bersambungan, maka mereka akan hancur. Jika ujung
kromatid patahan menuju ke arah berlawanan, ada beberapa alternatif cara
penggabungannya. Pertama, kedua ujung patahan kromatid tunggal dapat bersambungan.
Kedua, ujung patahan dari satu kromatid dapat disambung dengan ujung patahan kromatid

132
lain, menghasilkan pertukaran materi kromosom dan kombinasi alel baru. Patah ganda
dapat menyebabkan berbagai alternatif rekombinasi. Aberrasi kromosom memiliki
konskuensi pada materi genetik utama, evolusi dan kesehatan.
Perubahan struktur kromosom dapat dibedakan atas beberapa macam :

I. Patah nonsentromer, meliputi :

a. kromatid patah tunggal (restitusi dan delesi),
b. kromosom patah tunggal (jembatan disentris),
c. putus dua tempat pada kromosom yang sama (delesi dan inversi), dan
d. putus dua tempat pada kromosom nonhomolog.

II. Patah sentromer, meliputi fisi dan fusi.

Jika terjadi putus/patah di satu tempat pada kromatid disebut kromatid patah tunggal,
sedang ujung patahan dapat bersambungan kembali (restitusi), maka tidak terjadi akibat
dari pemutusan ini. Jika potongan/fragmen tidak bersambungan lagi, maka dihasilkan
fragmen asentris yaitu potongan kromosom tanpa sentromer, dan fragmen sentris dengan
sentromer. Fragmen asentris akan segera larut, Fragmen sentris mengalami delesi sebagian
atau kromosom delesi.
Jika patah tunggal terjadi pada kromosom, disebut kromosom patah tunggal, dua fragmen
sentris kromosom tunggal akan bergabung membentuk kromosom dua sentromer atau
kromosom disentris. Dua kromosom asentris dapat bergabung atau tetap sebagai dua
fragmen terpisah. Fragmen asentris akan segera hilang, fragmen disentris ditarik ke arah
ujung berlawanan membentuk jembatan disentris. Perhatikan Gambar 9.1.

133
Gambar 9. 1. Kromosom yang putus kemudian menggabung kembali membentuk kromosom
disentris dan fragmen asentris (Tamarin, RH., 1999 : 179).

Kromosom disentris tidak selalu mengalami pemutusan tepat di tengah, jika tidak di tengah
akibatnya bisa membentuk duplikasi pada satu pita, dan delesi pada pita yang lain.
Perhatikan Gambar 9.2.

Gambar 9. .2. Putusnya jembatan disentris menyebabkan duplikasi dan defisiensi

(Tamarin, RH., 1999 : 179).

134
Ada dua kemungkinan jika kromosom putus di dua tempat pada kromosom yang sama.
Alternatif pertama adalah penggabungan kembali fragmen asentris, kemudian hilang.
Framgen sentris yang kehilangan fragmen asentris disebut kromosom delesi. Perhatikan
Gambar 9.3.

Gambar 9.3. Dua kemungkinan akibat putus di dua tempat (anak panah) pada kromosom yang sama
(Tamarin, RH., 1999 : 179).

A. Delesi atau defisiensi

Delesi atau defisiensi, yaitu hilangnya suatu segmen kromosom beserta gen-gen yang
terdapat padanya. Delesi biasanya disebabkan oleh karena pengaruh penyinaran dengan
sinar-X atau radioaktif yang kuat. Delesi dapat terjadi apabila sebuah kromosom putus di
dua tempat, sehingga bagian yang putus tadi melepaskan diri dan tertinggal dalam plasma
dan akan hilang. Defisiensi berakibat mempengaruhi keseimbangan genetik karena
beberapa gen hilang.

Tipe-Tipe Delesi
Delesei dapat dibedakan atas :
1. Delesi terminal, ialah bila bagian ujung dari kromosom patah sehingga kromosom
kehilangan bagian ujung itu.
2. Delesi interkalar (interstisia), ialah bila terjadi dua pematahan di bagian tengah dari
kromosom, dan bagian yang putus itu terlepas. Potongan-potongan kromosom tadi

135
 asentris, sehingga gen-gen yang terdapat padanya tidak berfungsi, dan potongan
kromosom itu hilang dalam sitoplasma selama anafase.

Gambar 9..4. Tipe-Tipe delesi atau defisiensi (Suryo, 1995 : 124).

Sifat Kromosom yang Mengalami Delesi

Kromosom delesi yang masih memiliki sentromer akan tetap berada dalam inti dan tetap
berfungsi. Selama mitosis kromosom delesi tetap melakukan pembelahan. Bila delesi
terjadi pada sel somatik dari organisme dewasa atau yang sedang berkembang, maka delesi
itu tidak memberi akibat yang nyata. Bila ada pasangan gen heterozigotik dan gen
dominannya yang hilang, maka dapat terjadi jaringan mosaik. Delesi kromosom dalam
tubuh embrio yang sedang berkembang dapat menyebabkan sebagian dari tubuh terdiri dari
sel-sel abnormal. Apabila delesi terjadi pada sel yang sedang mengalami meiosis maka
sebagian gamet akan menerima kromosom yang mengalami delesi dan sebagian menerima
kromosom normal. Cacat pada anak yang disebabkan terjadinya delesi pada kromosom
ialah Sindroma Cri-du-Chat. Penderita ini mempunyai tangis mirip dengan suara
kucing.
Pada individu heterozigotik untuk suatu defisiensi maka kromosom defisien lebih pendek
daripada kromosom normal.

136
B. Duplikasi
Duplikasi terjadi apabila sebuah kromosom putus di dua tempat dan penggabungan ujung-
ujung kromosom yang “luka” itu terjadi setelah kromosom mengalami replikasi. Potongan
kromosom itu dapat membentuk segmen yang memiliki gen-gen terulang. Duplikasi terjadi
bila dua kromosom homolog letaknya berdekatan, karena radiasi, masing-masing
kromosom putus di dua tempat. Hasilnya berupa dua kromosom, yaitu yang satu
mengalami duplikasi, sedang yang lain mengalami defisiensi.

Gambar 9.5. Terjadinya duplikasi pada kromosom, yang biasanya disertai dengan
defisiensi. Bulatan hitam adalah sentromer. Dua anak panah menunjukkan putusnya
kromosom normal (Suryo, 1995 : 128).

Jika kromosom defisiensi berpasangan dengan kromosom normal (pada individu

heterozigotik untuk duplikasi), maka kromosom duplikasi melekuk.

137
 Gambar 9.6. Skema terjadinya duplikasi dari sepasang kromosom homolog, yang
diakhiri dengan berpasangannya kromosom duplikasi dengan kromosom normal.
Karena kromosom duplikasi lebih panjang maka membentuk lekukan (Suryo, 1995 :
128).

Pindah silang yang tidak sama pada meiosis yang disebabkan karena pasangan kromosom
meleset susunannya dapat menghasilkan duplikasi dan delesi bersama-sama (Gambar 9.7).

Gambar 9.7. Duplikasi yang terjadi karena ada pindah silang yang tidak sama,
disebabkan karena pasangan kromosom meleset susunannya (Suryo, 1995 : 129).

138
Tipe-Tipe Duplikasi
Duplikasi dapat berlangsung dalam sepasang kromosom homolog, atau karena ada
pemindahan bahan genetik ke kromosom nonhomolog, atau kadang-kadang bebas dengan
memiliki sentromer sendiri.
Berhubung dengan itu duplikasi dapat dibedakan menjadi :
1. Duplikasi tandem
2. Duplikasi tandem terbalik
3. Duplikasi homobrakial
4. Duplikasi heterobrakial

Gambar 9.8. Berbagai tipe duplikasi yang mungkin terjadi untuk bagian tertentu dari
kromosom (Suryo, 1995 : 130).

Pengaruh duplikasi terhadap kemungkinan hidup bagi suatu individu pada umumnya lebih
baik daripada defisiensi. Terjadinya duplikasi pada suatu kromosom dari suatu individu
seringkali menimbulkan kelainan-kelainan fenotip.

139
C. Inversi
Inversi adalah suatu aberrasi kromosom yang sebagian dari kromosom memiliki lokus gen-
gen yang terbalik urutannya dibandingkan dengan urutan lokus gen-gen pada kromosom
normalnya.
Inversi terjadi karena kromosom melengkung, kemudian putus di dua tempat di mana
lengkung itu bertemu. Ujung-ujung itu putus dan lekat lalu bersambungan lagi tetapi tidak
kembali seperti semula, melainkan di bagian yang putus itu urutan letak gen-gen menjadi
terbalik.

Macam-Macam Inversi
Inversi dibedakan atas :
1. Inversi parasentris ( = inversi di tepi sentromer), ialah inversi yang tidak
mengikutsertakan sentromer, berarti bahwa sentromer terdapat di samping bagian
kromosom yang mengalami inversi.
2. Inversi perisentris ( = inversi sekitar sentromer), ialah inversi yang mengikutsertakan
sentromer, berarti bahwa sentromer terdapat di dalam bagian kromosom yang
mengalami inversi.
Pada individu heterozigotik untuk kromosom inversi, maka bagian dari kromosom homolog
yang tidak mengalami inversi berpasangan dengan bagian kromosom yang mengalami
inversi, dan membentuk lengkung inversi (inversion loop).

Inversi Parasentris
Saat kromosom normal dan kromosom inversi pada inversi heterozigot mengadakan
sinapsis dalam stadium profase I meiosis dapat terjadi pindah silang. Pindah silang tunggal
dalam lengkung inversi dari inversi parasentris menghasilkan :
1. Satu kromosom normal yang nantinya akan dimiliki oleh gamet normal.
2. Satu kromosom disentris yang memiliki defisiensi dan duplikasi. Jembatan
disentris akan putus akibat gerakan sentromer saat anafase atau dipotong oleh
dinding sel.

140
 3. Satu kromosom asentris yang memiliki defisiensi maupun duplikasi, karena tidak
memiliki sentromer maka kromosom ini akan hancur (hilang) dalam plasma.
4. Satu kromosom inversi. Gamet yang memilki kromosom ini masih dapat
menjalankan fungsinya.

Gambar 9.9. Akibat pindah silang tunggal pada bagian lengkung kromosom heterozigot
inversi parasentris (Tamarin, RH., 1999 : 181).

Pindah silang ganda antara dua strand yang sama dalam lengkung inversi (pindah
silang 1 dan 2) akan menghasilkan kromosom-kromosom normal. Pindah silang ganda tiga
benang (I dan 3) akan mendapatkan hasil yang mirip dengan pindah silang tunggal. Pindah
silang ganda empat (1dan 4) semua kromatid dari kedua homolog menghasilkan jembatan
dan potongan-potongan asentris (Gambar 9.10).

141
 Gambar 9.10. Hasil pindah silang ganda di dalam lengkung inversi yang menyangkut
berbagai kombinasi dari benang (“strand”) (Suryo, 1995 : 149).

Inversi Perisentris
Inversi perisentris ialah inversi yang terjadi sedemikian rupa sehingga sentromer terdapat di
dalam lengkung inversi. Inversi perisentris terjadi karena kromosom normal putus di dua
tempat akibat penyinaran radiasi yang kuat, dan kedua tempat yang putus itu terletak
masing-masing di sebelah kiri dan kanan dari sentromer.
Pada individu inversi perisentris, maka kromosom normal terletak di sebelah luar lengkung
inversi, dan bila terjadi pindah silang tunggal di dalam lengkung inversi, akibatnya akan
terbentuk :
1. Satu kromosom normal, yang nantinya akan dimiliki oleh gamet normal.
2. Dua kromosom yang mengalami defisiensi dan duplikasi. Gamet-gamet yang
memiliki kromosom demikian itu tidak berfungsi.
3. Satu kromosom inversi. Gamet yang memiliki kromosom ini masih dapat
menjalankan fungsinya. Perhatikan Gambar 9.11.

142
 Gambar 9.11. Akibat pindah silang tunggal pada bagian lengkung kromosom inversi
perisentris heterozigot (Tamarin, RH., 1999 : 185).

Jika terjadi pindah silang ganda dalam lengkung inversi heterozigot, maka semua
gamet-gamet yang dihasilkan memiliki gen-gen lengkap sehingga semua gamet itu dapat
berfungsi. Oleh karena pada inversi perisentris sentromer terletak di dalam lengkung
inversi, maka inversi perisentris dapat pula menyebabkan terjadinya perubahan morfologis
pada kromosom, yaitu apabila putusnya kromosom tidak sama sepanjang lengan kromosom
(Gambar 9.12).

143
 Gambar 9.12. Pindah silang ganda dalam lengkung inversi perisentris heterozigot akan
menghasilkan gamet-gamet yang memiliki gen-gen lengkap sehingga semua gamet itu
akan berfungsi (Suryo, 1995 : 156).

D. Translokasi
Translokasi yaitu pemindahan suatu bagian dari sebuah kromosom ke bagian dari
kromosom yang bukan homolognya. Translokasi dapat terjadi bila dilakukan penyinaran
dengan sinar radioaktif karena kromosom putus dan potongan dari sebuah kromosom
bersambungan dengan potongan kromosom lainnya.

Tipe-Tipe Translokasi
Berdasarkan cara terbentuknya dapat dibedakan 3 tipe translokasi :
1. Translokasi sederhana
Satu kromosom terjadi pematahan tunggal, dan bagian yang patah ini langsung pindah ke
ujung kromosom lain. Kejadian ini jarang ditemukan, karena ujung kromosom lainnya
memiliki telomer dan telomer itu tidak lengket.

144
 2. Translokasi pemindahan
Tipe translokasi yang melibatkan tiga pematahan. Bagian diantara dua tempat putus dari
sebuah kromosom disisipkan pada kromosom lain (nonhomolog) yang putus pada satu
tempat.
3. Translokasi resiprok (Interchange)
Translokasi ini terjadi bila patahan-patahan tunggal terdapat pada dua kromosom
nonhomolog dan bagian yang patah saling tertukar.
Perhatikan Gambar 9.13.

Gambar 9.13. Tiga tipe translokasi yang dapat terjadi antara dua kromosom
nonhomolog ABCDEF dan VWXYZ (Suryo, 1995 : 163).

145
 Antara dua pasang kromosom homolog dapat pula terjadi translokasi resiprok, akan
tetapi bagian yang tertukar tetap berlangsung antara kromosom-kromosom nonhomolog.
Hasilnya kemungkinan berupa individu translokasi homozigot atau translokasi heterozigot
(Gambar 9.14).

Gambar 9.14. Dua pasang kromosom homolog mengadakan translokasi resiprok.

Hasilnya kemungkinan berupa translokasi homozigot atau translokasi heterozigot
(Suryo, 1995 : 165)

Pada kromosom nonhomolog dapat terjadi dua patahan yang terjadi secara simultan.
Ujung-ujung dua kromosom nonhomolog melakukan translokasi satu dengan yang lain
disebut translokasi resiprok.

146
Gambar 9.15. Pada koromosom nonhomolog setelah putus, terjadi translokasi heterozigot
resiprok (Tamarin, RH., 1999 : 186).

Ada tiga kemungkinan segregasi kromosom yaitu :

1. Segregasi berseling (alternate segregation), terjadi jika sentromer pertama
mengelompok dengan sentromer keempat, meninggalkan sentromer kedua dan
ketiga menuju ke kutub berlawanan. Hasil akhir berupa gamet balans, satu dengan
kromosom normal dan yang lain dengan translokasi resiprok.
2. Segregasi tipe berdampingan – 1 (adjacent-1 segregation), dimana sentromer
pertama dan ketiga bersama-sama memisah ke arah berlawanan dari sentromer

147
 kedua dan keempat. Kedua tipe gamet tidak balans, membawa duplikasi dan
defisiensi yang biasanya letal.
3. Segregasi tipe berdampingan – 2 (adjacent-2 segregation), dimana sentromer
homolog menuju kutub yang sama ( pertama dengan kedua, ketiga dengan
keempat).

Gambar 9.16. Tiga kemungkinan pemisahan kromatid selama meiosis pada translokasi
resiprok (Tamarin, 1999 : 187).

148
Rangkuman
Perubahan struktur kromosom atau aberrasi kromosom pada suatu organisme dapat
terjadi akibat radiasi, tekanan fisik dan bahan kimia tertentu. Perubahan struktur kromosom
dapat terjadi pada tingkat kromatid maupun pada tingkat kromosom. Ada empat macam
perubahan struktur kromosom yaitu delesi, duplikasi, inversi dan translokasi. Delesi atau
defisiensi adalah peristiwa hilangnya suatu segmen kromosom beserta gen-gen yang
terdapat padanya. Berdasar tempat terjadinya patahan delesi dibedakan menjadi dua yaitu
delesi terminal dan delesi interkalar. Duplikasi adalah peristiwa terjadinya pengulangan
segmen kromosom (gen-gen) tertentu akibat terjadi penggabungan patahan kromosom saat
kromosom melakukan replikasi. Duplikasi dapat terjadi dalam sepasang kromosom
homolog maupun nonhomolog. Duplikasi dapat dibedakan menjadi duplikasi tandem,
tandem terbalik, homobrakial dan heterobrakial. Inversi adalah suatu aberrasi kromosom
yang sebagian dari kromosom memiliki lokus gen-gen yang terbalik urutannya
dibandingkan dengan urutan lokus gen-gen pada kromosom normalnya. Berdasarkan
keikutsertaan sentromer dalam inversi, maka inversi dapat dibedakan menjadi inversi
parasentris jika sentromer tidak ikut serta dalam inversi, dan inversi perisentris jika
sentromer ikut serta dalam inversi. Sedangkan yang disebut dengan traslokasi adalah
pemindahan suatu bagian dari sebuah kromosom ke bagian dari kromosom yang bukan
homolognya. Berdasarkan cara terbentuknya dapat dibedakan 3 tipe translokasi yaitu
translokasi sederhana, translokasi pemindahan, dan translokasi resiprok. Perubahan srtuktur
kromosom sebagian besar mengakibatkan terjadinya berbagai kelaianan fenotip.

149
Soal Latihan
1. Gambarkan secara skematis kemungkinan yang terjadi jika suatu kromosom
dikenai radiasi sinar X kuat sehingga menyebabkan kromosom yang sama putus di
dua tempat.

2. Berikan penjelasan akibat yang terjadi jika delesi terjadi pada sel somatis dan sel
kelamin.

3. Adakah kaitan antara duplikasi dengan pindah silang, berikan penjelasannya jika
mungkin berikan juga gambaran skematisnya.

4. Kapan terjadi inversi ? Kapan terjadi lengkung inversi ?

5. Bagaimanakah sifat gamet yang dibentuk jika ketika profase I meiosis terjadi
pindah silang ganda dalam lengkung inversi parasentris heterozigot?

6. Bagaimanakah sifat gamet yang dibentuk jika ketika profase I meiosis terjadi
pindah silang ganda dalam lengkung inversi perisentris heterozigot ?

7. Jelaskan beda antara translokasi heterozigot dengan translokasi homozigot ?

8. Jelaskan tiga kemungkinan segregasi kromosom translokasi heterozigot resiprok

150