Mutasi Kromosom

Dapat dibagi berdasarkan :

1. Mutasi pada struktur kromosomnya
2. Mutasi pada jumlah kromosomnya
 Berdasarkan mutasi pada struktur
kromosomnya
1. Delesi/defisiensi

Delesi merupakan peristiwa hilangnya satu segmen

kromosom karena patah. Mutasi yang terjadi menyebabkan
sebagian segmen dari kromosom hilang pada saat
pembelahan sel. Dengan demikian, kromosom akan
kehilangan beberapa gen yang mungkin akan tampak atau
tidak, bergantung pada kepentingan gen dalam sel.
Pada manusia, delesi terminal pada pasangan kromosom
ke-5 menyebabkan sindrom yang disebut Cri-du-Cat
(tangisan kucing) di mana suara tangisannya lemah dan
melengking.
Berdasarkan letak terjadinya patahan kromosom, delesi dibedakan menjadi :
a. Delesi interkalar, adalah delesi yang terjadi jika terdapat dua patahan di bagian
ujung kromosom. Perhatikan Gambar c.
b. Delesi terminal, adalah delesi yang terjadi jika terdapat satu patahan di bagian
ujung kromosom (Gambar b). Delesi ini lebih sering dijumpai dibanding delesi
interkalar.
2. Duplikasi
Duplikasi terjadi ketika terdapat bagian kromosom yang
diulangi dan identik pada bagian lain segmen tersebut
(Gambar 2). Duplikasi dapat terjadi akibat pindah
silang. Suatu segmen kromosom berpindah ke bagian
lain kromosom komolognya. Pada kejadian ini terjadi
delesi pada kromosom yang kehilangan segmennya.
Contohnya adalah duplikasi pada kromosom Drosophila
melanogaster yang menyebabkan mutasi mata
berbentuk batang (bar).
3. Inversi
Inversi merupakan perubahan arah dari segmen
kromosom. Hal ini dapat terjadi apabila sebuah
kromosom yang telah mengalami kerusakan,
kemudian bergabung kembali ke tempat asalnya
hanya dalam arah yang berlawanan. Hal ini dapat
terjadi pada kromosom homolog.
Inversi terbagi menjadi dua, yakni inversi
parasentris dan inversi perisentris. Inversi
parasentris terjadi apabila sentromer terletak di
sebelah luar lengan kromosom yang mengalami
inversi. Adapun inversi perisentris merupakan
inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom
yang berbeda
4. Translokasi
Translokasi merupakan mutasi yang disebabkan
oleh pemindahan fragmen kromosom dari satu
kromosom ke kromosom yang lainnya.
Keseimbangan gen masih tetap terjaga dalam
arti tidak akan ada gen yang hilang atau
bertambah. Namun, perubahan fenotipe dapat
terjadi sesuai dengan kondisi lingkungan yang
menyebabkan gen itu terekspresi.
5. Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua
kromosom nonhomolog yang pada waktu membelah
menjadi empat kromosom, saling bertemu dan melekat
ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.
 Berdasarkan mutasi pada jumlah
kromosomnya
Dibagi menjadi aneusomi dan aneuploidi.
1. aneusomi/penggandaan, macamnya sebagai berikut.
a. Disomi, rumusan kromosm = 2n
b. Monosomi, rumusan kromosom = 2n-1
c. Monosomi ganda, rumusan kromosom = 2n-1-1
d. Nullisomi, rumusan kromosom = 2n-2
e. Trisomi, rumusan kromosom = 2n+1
f. Trisomi ganda, rumusan kromosom = 2n+1+1
g. Tetrasomi, rumusan kromosom = 2n+2
h. Pentasomi, rumusan kromosom = 2n+3
2. Aneuploidi/set, macamnya sebagai berikut.
a. Monoploid, rumusan kromosom = n
b. Diploid, rumusan kromosom = 2n
c. Triploid, rumusan kromosom = 3n
d. Tetraploid, rumusan kromosom = 4n
e. Pentaploid, rumusan kromosom = 5n