MUTASI

APA ITU
MUTASI?
 Pengertian mutasi
• Mutasi merupakan perubahan
susunan kimiawi materi genetik
• Individu yang mengalami mutasi di
sebut mutan
• Penyebab terjadinya mutasi di sebut
dengan mutagen
 MUTASI

Macam- PENYEBAB
macam TERJADINYA
mutasi MUTASI
 Macam-macam mutasi
• Mutasi berdasarkan bagian yang
mengalami mutasi

• Mutasi berdasarkan tinjauan yang

lain
 Mutasi berdasarkan bagian yang mengalami mutasi
1. Mutasi kromosom
a. Perubahan struktur kromosom
 Defesiensi atau delesi

 Duplikasi dan translokasi

 Inversi

 Katenasi

 isokrosom
b. Perubahan jumlah kromosom
 Euploid (monopoid, diploid, poliploid)

 Aneuploid (monosomik, nullisomik, trisomik,tetrasomik,

trisomik ganda)
 Aneuploid pada manusia (sindrom down/mongolisme,
sindrom turner(45,X), sindrom klinefelter (47, XXY),
sindrom patau, sindrom edwar)
2. Mutasi gen (mutasi tak bermakna, mutasi ganda tiga, mutasi bingka
 Mutasi berdasarkan tinjauan yang lain

• Berdasarkan tipe sel atau macam sel yang

mengalami mutasi (mutasi somatis dan
mutasi germina)
• Berdasarkan sifat genetik (mutasi dominan
dan mutasi resesif)
• Berdasarkan arah mutasi (mutasi maju dan
mutasi balik)
• Berdasarkan penyebab terjadinya mutasi
(mutasi spontan dan mutasi buatan)
 Mutasi kromosom

A. PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

1. Defesiensi atau delesi
 Delesi terjadi jika suatu bagian atau segmen dari kromosom
hilang

a b c d e

Kerusakan
Kromosom baru
Segmen yang hasil delesi
mengalami delesi
c a b e

d
Mutasi kromosom

• Contoh delesi pada manusia adalah

sindrom cri-du-chat
• Sindrom ini terjadi karena pada
kromosom nomor 5 terjadi delesi.
• Penderita sindrom ini meninggal pada
waktu lahir atau pada masa kanak-
kanak.
• Delesi dapat terbagi menjadi dua, yaitu
delesi terminal dan delesi interkalar.
Mutasi kromosom
• Delesi terminal merupakan delesi atau
patahnya kromosom di satu tempat dekat
ujung kromosom.
Mutasi kromosom

• Adapun delesi interkalar terjadi jika

kromosom patah di dua tempat.
 Mutasi kromosom
2. Duplikasi dan translokasi
 Duplikasi terjadi ketika terdapat bagian kromosom yang
diulangi dan identik pada bagian lain segmen tersebut

Terpecah
a b c
1 d
d

c
a b c d
2
b

b
a d a

Delesi Hasil duplikasi

Mutasi kromosom
Mutasi kromosom
• Translokasi merupakan mutasi yang disebabkan oleh
pemindahan fragmen kromosom dari satu kromosom
ke kromosom yang lainnya
Mutasi kromosom
• Pada translokasi akan menyebabkan bertambanya segmen
kromosom nonhomolog. Akibatnya, pada kromosom ini akan
mendapatkan beberapa gen yang tidak satu alel. Jika dua
kromosom non homolog saling bertukar bagian-bagiannya dan
tidak perlu sama ukurannya akan menghasilkan translokasi
resiprok.
Mutasi kromosom

• Beberapa macam translokasi resiprok

 Translokasi homozigot, terjadi jika dua
pasang kromosom translokasi mempunyai
gen-gen yang sama.
 Translokasi heterozigot, terjadi jika dua
pasang kromosom translokasi mempunyai
gen yang tidak sama.
 Translokasi roberston, terjadi karena
penggabungan dua kromosom akrosentrik
menjadi satu kromosom metasentrik.
Mutasi kromosom

3. Inversi
 Inversi merupakan perubahan arah dari segmen
kromosom.
 Hal ini dapat terjadi apabila sebuah kromosom
yang telah mengalami kerusakan, kemudian
bergabung kembali ke tempat asalnya hanya dalam
arah yang berlawanan.
 Terjadi pada kromosom homolog.

 Inversi terbagi menjadi dua, yakni inversi

parasentris dan inversi perisentris.
Mutasi kromosom

• Inversi parasentris terjadi apabila sentromer

terletak di sebelah luar lengan kromosom yang
mengalami inversi.
Mutasi kromosom

• Adapun inversi perisentris merupakan inversi

yang terjadi pada dua lengan kromosom yang
berbeda
Mutasi kromosom

4. Katenasi
 Katenasi kromosom merupakan mutasi kromosom
yang terjadi apabila suatu kromosom homolog yang
ujung-ujungnya saling berdekatan sehingga
membentuk lingkaran

5. Isokromosom
 Isokromosom adalah mutasi kromosom yang
terjadi pada waktu menduplikasikan diri,
pembelahan sentromernya mengalami perubahan
arah pembelahan sehingga terbentuklah dua
kromosom yang berlengan identik
 KROMOSOM
Perubahan set kromosom dapat
terjadi pada jumlah set keseluruhan
gen (genom) yang disebut euploidi.
Perubahan set kromosom juga
dapat terjadi pada jumlah
kromosom dalam satu perangkat
yang disebut aneuploidi.
Euploidi

Euploidi merupakan perubahan

(kehilangan) yang meliputi genom
(seluruh set kromosom).
Menurut jumlah perangkat
kromosomnya, euploidi dibedakan
menjadi monoploid (n), diploid (2n),
poliploid.
Menurut prosesnya, poliploidi ada yang
terjadi secara otopoliploid dan
allopoliploidi.
Monoploidi
 MH monoploid memiliki satu genom (n kromosom) dalam
tubuhnya.
 Jika terjadi pada sel gamet di sebut habloid.

 MH hidup monoploidi selalu lebih kecil dan kurang kuat di

bandingkan MH diploid.
 Tumbuhan monoploidi bersifat steril, karena kromosom
homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis sehingga
hasil meiosis kekurangan satu atau beberapa kromosom.
 MH monoploidi meliputi sebagian besar mikroorganisme
antara lain bakteri, fungi, alga, generasi gametofit lumut,
generasi sporofit angiospermae seperti gandum, kecubung,
dan serangga tertentu.
Diploidi
MH diploid memilki dua genom (2n
kromosom) pada setiap sel somatik.
Keadaan diploid sangat berhubungan
dengan fertilitas, keseimbangan
pertumbuhan, kekuatan tubuh,
adaptabilitas, dan kemampuan hidup
MH tersebut.
Poliploid
Merupakan MH yang memiliki kromosom
lebih dari dua genom.
Poliploid dapat berupa triploid (3n),
tetraoliod (4n), pentaploid (5n),
hexaploid (6n), heptaploid (7n), oktaploid
(8n) dst.
Secara umum MH yang lebih tinggi dari
organisme tetraploid (4n) jarang di
temukan.
• Otopoliploid
Autopoliploidi terjadi karena
perubahan set kromosom
yang terjadi oleh gangguan
pada saat meiosis.
Contoh semangka tanpa biji,
anggur, bit gula, dan pisang
yang bersifat otopoliploid
Allopoliploidi
• Allopoliploidi atau
amphipoliploid merupakan
perubahan set kromosom
yang terjadi karena
persilangan antarspesies yang
berbeda set kromosomnya.
Aneuploid atau aneusomi
• Perubahan pada jumlah kromosom di dalam satu set
kromosom atau satu genom kromosom.
• Aneuploid dapat terjadi karena beberapa hal antara lain

 Gagal berpisah atau nondisjunction merupakan

peristiwa gagal berpisah pada saat
gametogenesis (anafase pada meiosis).
 Anafase lag merupakan peristiwa tidak
melekatnya salah satu kromatid pada benang
gelendong pada tahap anafase meiosis I.
Gagal berpisah atau nondisjunction

Gagal berpisah
(nondisjunction)
pada meiosis I

Normal
meiosis II

Gamet

n+1 n+1 n–1 n–1

Jumlah kromosom yang dihasilkan
Ada beberapa macam aneuploid atau
aneusomi

• Monosomik
• Nullisomik
• Trisomik
• Tetrasomik
• Trisomik ganda
1. Monosomik
 Merupakan organisme diploid yang kehilangan satu
kromosom dari sepasang kromosom homolognya
dengan rumus genom 2n – 1.
 Monosomik menghasilkan dua macam gamet, yaitu
(n) dan (n – 1) karena kromosom tunggal pada yang
tidak memiliki pasangan akan menuju kutub yang
berbeda saat meiosis.
 Pada tumbuh-tumbuhan gamet (n – 1) tidak
fungsional tetapi pada hewan ketidakseimbangan
genetik ini terlihat dalam tingginya mortalitas (angka
kematian) dan berkurangnya fertilitas.
2. Nullisomik
• Merupakan organisme diploid yang kehilangan
sepasang kromosom homolog dengan rumus 2n – 1.
• Nullisomik menunjukkan ciri kurang kuat, kurang
fertil, dan kemampuan mempertahankan hidupnya
rendah.
• Tetapi Nullisomik poliploid seperti Nullisomik
hesaploid pada gandum (6n – 2) masih dapat hidup
sampai dewasa.
3. Trisomik
• Merupkan organisme diploid yang memiliki
kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus
genom (2n + 1).
• Pada trisomik, satu dari pasangan kromosom
memiliki kromosom ekstra sehingga membentuk
struktur azivalen selama meiosis.
• Selama meiosis, dua kromosom menuju salah satu
kutub dan satu kromosom lainnya menuju ke kutub
yang satu lagi, sehingga dihasilkan dua gamet yaitu
(n + 1) dan (n).
4. Tetrasomik
• Merupakan organisme diploid
yang memiliki tambahan 2
kromosom dengan rumus
genom (2n + 2).
• Segregasi kromosom terjadi
pada ototetraploid.
5. Trisomik ganda
• Jika suatu organisme diploid
dengan dua komosom yang
berbeda dan masing-masing
triplicate akan menghasilkan
trisomik ganda dengan rumus
genom (2n + 1 + 1).
 Trisomik

Sel telur
n+1
(tidak normal)

Sel Sperma
n (normal)

Zigot
2n+1
 VARIASI PADA EUPLOID DAN ANEUPLOID
Tipe Rumus Kromosom jika genom terdiri dari 4 kromosom
nonhomolog K,L,M,N
Euploid
Monoploid n (K-L-M-N)
Diploid 2n (K-L-M-N) (K-L-M-N)
Triploid 3n (K-L-M-N) (K-L-M-N) (K-L-M-N)
Tetraploid/ 4n (K-L-M-N) (K-L-M-N) (K-L-M-N) (K-L-M-N)
ototetraploid
Allotetraploid 4n (K-L-M-N) (K-L-M-N) (K΄-L΄-M΄-N΄) (K΄-L΄-M΄-N΄)

Aneuploid
Monosomik 2n – 1 (K-L-M-N) (K-L-M)
Nullisomik 2n – 2 (K-L-M) (K-L-M)
Trisomik 2n + 1 (K-L-M-N) (K-L-M-N)(M)
Tetrasomik 2n +2 (K-L-M-N) (K-L-M-N)(MM)
Trisomik 2n + 1 +1 (K-L-M-N) (K-L-M-N)(MN)
ganda
 ANEUPLOID PADA MANUSIA
• Aneuploid pada manusia bisa terjadi
pada autosom maupun gonosom.
• Beberapa diantaranya adalah Sindrom
Down,
Sindrom Turner,
Sindrom Klinefelter,
Sindrom Patau,
Simdrom Edwar.
 Sindrom Down
• Di temukan pertama kali oleh Langdon
down pada tahun 1866.
• Sindrom Down memiliki ciri-ciri: tubuh
pendek, mata sipit, tengkorak lebar lagi
pendek, lubang hidung besar, lidah besar
dengan alur yang khusus, jari pendek lagi
besar, telapak tangan berkerut, dan
lemah ingatan.
• Pada kromosom 21 terdapat
tambahan kromosom, sehingga
kariotipe menjadi (47+21) atau
kromosomnya mejadi 47.
• Kelainan kromosom lebih banyak
terjadi pada kehamilan ibu yang
lebih tua di bandingkan usia ibu
yang lebih muda.
Pada kromosom nomor 21 terjadi kelebihan satu kromosom

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10 11 12

13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 23
Penampakan fisik seorang penderita sindrom Down
dapat terlihat jelas dari raut wajahnya.
 Sindrom Turner (45, X)
• Sindrom Turner pertama kali ditemukan oleh H.H.
Turner pada tahun 1938.

• Umumnya ditemukan pada kaum wanita. Ovarium

pada penderita Sindrom Turner tidak mengalami
pertumbuhan (ovaricular disgenesis) akibat adanya
pengurangan set kromosom gonosom X.

• Penderita Sindrom Turner memiliki kariotipe

22AA+XO (44 autosom, 1 kromosom X) sehingga
secara keseluruhan berjumlah 45 kromosom.
 Ciri-ciri penderita sindrom Turner antara lain:
1. Alat kelamin bagian dalam terlambat
perkembangannya (infertil) dan tidak
sempurna,
2. Steril (mandul),
3. Kedua puting susu jaraknya melebar,
4. Payudara tidak berkembang,
5. Dada lebar,
6. Leher pendek,
7. Mengalami keterbelakangan mental.
8. Letak telinga agak ke bawah.
 Sindrom Klinefelter
• Sindrom Klinefelter terjadi akibat adanya peristiwa
trisom pada gonosom.

• Testis pada penderita Sindrom Klinefelter tidak pernah

tumbuh (testicular disgensi/aspermia).

• Penderita kelainan ini memiliki kariotipe 22AA+XXY

(44 autosom,3 gonosom XXY) sehingga secara
keseluruhan berjumlah 47 kromosom.

• Kelainan ini pertama kai ditemuk oleh H.F. Klinefelter

(1942).
ciri-ciri:
1. testis mengecil dan steril (mandul),

2. payudara membesar,
3. dada sempit,
4. pinggul lebar,
5. rambut badan tidak tumbuh,
6. mengalami keterbelakangan mental.
SINDROM PATAU
 PenderitaSindrom Patau memiliki 45 autosom
karena mengalami penambahan satu kromosom
yang disebut trisomi.

 Trisomikemungkinan terjadi pada kromosom nomor

13, 14 atau 15. Jadi, secara keseluruhan penderita
Sindrom Patau memiliki 47 kromosom (45 autosom,
2 gonosom XX atau XY).
 Ciri-ciri penderita Sindrom Patau
antara lan:

1. Berkepala kecil,
2. Mata kecil,
3. Tuli dan telinga mengarah ke bawah,
4. Sumbing celah langit-langit,
5. Polydactili,
6. Memiliki kelainan jantung, usus,
ginjal dan otak.
7. Biasanya penderita meninggal pada
usia kurang dari satu tahun.
SINDROM EDWARDS
 SindromEdwards merupakan kelainan yang terjadi
pada autosom, yaitu terjadi penambahan satu autosom
yang disebut trisomi.

 Trisomiterjadi karena peristiwa nondisjunction pada

kromosom nomor 18 pada saat ovulasi. Jadi, secara
keseluruhan penderita  Sindrom Edwards memiliki 47
kromosom (45 autosom, 2 gonosnom XX atau XY).
 ciri-cirinya :
1. tengkorak kepala lonjong,
2. dada pendek dan lebar,
3. telinga dibawah tampak tidak
wajar,
4. mulut kecil,
5. mental terbelakang,
6. umumnya usianya hanya
mencapai 6 bulan saja.
SINDROM JACOBS
 Sindrom Jacobs merupakan kelainan pada
kromosom seks. Penderita Sindrom Jacobs memiliki
44 autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY).

 Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun

1965.

 Ciri-ciripenderita kelainan ini antara lain bertubuh

normal, bersifat antisosial, berperilaku kasar dan
agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak
kriminal serta IQ dibawah normal (80-95).
Sindrom Jacobs
 MUTASI GEN (MUTASI KECIL)
 Mutasi kecil yaitu perubahan yang terjadi pada
susunan molekul DNA atau gen.
 Mutasi kecil sering kali disebut mutasi gen atau
mutasi titik.

Mutasi gen sangat sulit untuk diamati karena

beberapa hal, antara lain:
 Mutasi gen jarang terjadi pada proses replikasi
DNA biasa, dan
 Belum diketahui gen mana yanng mengalami
mutasi dalam satu sel pada satu generasi.
Macam-macam mutasi gen

Mutasi tak
bermakna

Macam-
macam mutasi
gen
Mutasi
bingkai

Mutasi
ganda tiga
 Mutasi berdasarkan tinjauan yang lain

Mutasi
somatis

Mutasi
berdasarkan tipe
sel yang
mengalami mutasi

Mutasi
germina
Mutasi berdasarkan tinjauan yang lain

Mutasi
berdasarkan sifat
genetiknya

Mutasi
dominan

Mutasi
resesif
Mutasi berdasarkan tinjauan yang lain

Mutasi maju

Mutasi
berdasarkan arah
Mutasi
balik
Mutasi berdasarkan tinjauan yang lain

Mutasi
spontan

Mutasi
berdasarkan Mutasi
faktor buatan
penyebab
 Penyebab terjadinya mutasi

Mutagen
fisika

Penyebab
terjadinya mutasi
Mutagen
biologi

Mutagen
kimia