Oleh

Kusdianawati, S.Pt.,M.Si.
 Kromosom Kromonema atau kromatid
adalah bagian panjang dari
kromosom yaitu benang yang
melingkar dan berada dalam
matriks kromosom

Matriks adalah cairan

sitoplasma atau
endoplasma kromosom
yang berada dibawah
membran

Kromiol merupakan bagian dari

kromonema berupa granula-
granula kecil yang terlihat seperti
manik-manik dan merupakan
akumulasi dari materi kromatin
Sentromer adalah bagian dari
kromosom yang berperan sebagai
tempat melekatnya kromatid dan
benang spindel pada saat
pembelahan sel
 Mutasi >< Perubahan Fisiologi
 Mutasi : perubahan yang terjadi pada bahan
genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun
tingkat kromosom
 Perubahan pada bahan genetik yang
menyebabkan perubahan ekspresinya
 Terjadi perubahan pada tingkat metabolisme
 Perubahan akan terwariskan
 Perubahan Fisiologi :
 Terjadi perubahan pada tingkat metabolisme
tanpa merubah bahan genetik
 Perubahan tidak terwariskan
 Perubahan Akibat Mutasi
 Perubahan Struktur gen : menyebabkan
perubahan ekspresinya
 Perubahan ekspresi menyebabkan perubahan
metabolisme
 Perubahan metabolisme menyebabkan :
 Perubahan morfologi
 Perubahan kandungan kimia
 Perubahan daya adaptasi
○ Organisme lebih kuat
○ Organisme lebih lemah
 Penyebab Mutasi

 Mutasi Spontan
 Mutasi Akibat Rangsangan
 Rangsangan Fisik Kesalahan pada pembelahan sel
 Rangsangan Kimia menyebabkan struktur
kromosom berubah
 Mutasi pada Kromosom

Perubahan struktur pada kromosom

• Delesi
• Duplikasi
• Inversi
• Translokasi

Perubahan jumlah pada kromosom

• Aneuploidi
• Euploid
 I. Delesi
 Mutasi akibat hilangnya suatu
segmen dari kromosom
 Penyebab : pindah silang
menyimpang dari kromosom
homolog.
1. Terjadinya pertukaran segmen
bukan pada situs aslinya
2. Terdapat beberapa situs
homolog pada satu kromosom

Pindah silang terjadi antar dua kromatid dari sepasang kromosom

homolog , namun situsnya bukan merupakan situs asli pindah
silang (delesi)
I. Delesi
 Bridge (1917)
Kromosom X Drosophila (mutasi Notch),
mutan memiliki sayap yang lebih pendek dari
yang normal, bersifat resesif dan letal.
Hal ini disebabkan karena terjadinya delesi
sehingga terdapat ruas kromosom yang
hilang.
Sindrom cri du chat (tangisan kucing),
mengalami keterlambatan mental yang parah
dan bila menangis mengeluarkan suara
seperti kucing (delesi pada kromosom ke 5)
I. Delesi
II. Duplikasi
 Mutasi terjadi akibat penambahan ruas kromosom.
 Sintesis DNA yang berlebihan saat replikasi
 Pengulangan ruas DNA dengan runtutan basa
yang sama.
II. Duplikasi
 Contoh perubahan fenotipe pada gen bar
mata Drosophila terjadi karena duplikasi 16A
pada kromosom.
 Mutan Bar mengalami satu kali duplikasi
ruas 16A
 Mutan Double Bar mengalami dua kali
duplikasi ruas 16A
 Semakin banyak ruas 16 A yang dikandung
semakin kecil ukuran mata
II. Duplikasi
II. Duplikasi
III. Inversi
 Penataan kembali struktur kromosom yang terjadi
melalui pemutaran arah suatu ruas kromosom.
 Pindah silang antara dua situs homolog yang
terdapat dalam satu kromosom.

Contohnya :
Pada tanaman jagung bisa menyebabkan Tidak
dapat menghasilkan tepung sari atau biji
III. Inversi
 Inversi parasentrik
Sentromer berada di luar ruas yang berbalik
 Inversi parisentrik
Sentromer terdapat dalam segmen yang berputar

Satu kromosom terdapat ruas yang mirip strukturnya (inversi)

III. Inversi
IV.Translokasi
• Mutasi akibat perpindahan segmen atau ruas DNA
dari satu kromosom ke kromosom lain yang bukan
pasangan homolognya.
• Translokasi antara dua kromosom dapat bersifat
pertukaran resiprok (Translokasi resiprok)
• Translokasi tidak resiprok antara dua kromosom
akrosentrik dapat menyebabkan menyatunya dua
kromosom (fusi sentrik)
IV Translokasi
 Fusi sentrik
penggabungan dua kromosom X Drosophila
(nondisjunction)
Tidak berpisahnya kromosom X dalam meiosis
sehingga diperoleh gamet dengan dua kromosom
X.
Jadi jika terjadi perkawinan maka akan terbentuk
XXY atau XXX
 Pada manusia sindrom Down (keterlambatan
mental)
Peningkatan jumlah segmen di dalam sel. Di dalam
pembentukan gamet dimungkinkan terkumpul
kromosom hasil fusi sentrik dengan kromosom
normal.
IV Translokasi

Pindah silang terjadi antar kromosom yang bukan pasangannya

IV Translokasi
Mutasi Struktur Kromosom
 Mutasi Jumlah Kromosom

Euploid

• Penambahan atau kehilangan keseluruhan

kromosom dalam satu ploidi (kelipatan
jumlah kromosom sel haploid)

Aneuploid

• Penambahan atau pengurangan satu atau

beberapa kromosom pada satu ploidi (tidak
merupakan kelipatan jumlah kromosom sel
haploid)
I. Euploid
 Euploid adalah perubahan jumlah kromosom pada
tingkat ploidi (genom).

Contoh :
Jika (n) adalah jumlah kromosom pada sel haploid
Euploid : n (monoploid), 2n (diploid), 3n (triploid)
dan 4n (tetraploid)

Ploidi adalah istilah dalam biologi yang menunjuk pada satuan

banyaknya genom (himpunan kromosom) dasar yang dimiliki oleh
sel makhluk hidup.
I. Euploid

 Penulisan jumlah kromosom biasa

digunakan huruf “n”.
 Menentukan jumlah kromosom total yang
terdapat pada satu gamet digunakan huruf
“ד dan huruf “y”.
 Misalkan :
Satu spesies mempunyai satu genom dengan
jumlah kromosom sama dengan “×” maka
dalam keadaan diploid 2n = 2×
1. Monoploid
 Pada tumbuhan di alam tidak dikenal adanya
mahluk monoploid, bila ada maka akan
memperbanyak diri secara vegetatif.
 Di laboratorium berbagai tumbuhan monoploid
berhasil dikembangkan (in vitro).
 Polen sel awal yang belum terdeferensiasi dapat
dikembangkan menjadi tumbuhan monoploid
seperti akar, batang dan daun.

Haploid adalah kromosom yang tidak berpasangan. (N.) individu dengan separuh
jumlah genom sel normal (sel somatiknya); (Adj.) keadaan sel separuh jumlah
genom sel normal, biasa dilambangkan dengan x = n.
2. Poliploid
 Perubahan poliploid dalam proses peningkatan
genom menjadi tingkat ploid yang lebih tinggi dari
diploid menjadi triploid, tetraploid dan seterusnya.
 Spesies tumbuhan berdasarkan tingkat ploidi :
Kentang, gandum dan pisang.
Ada dua :
1. Autopoliploid
2. Alopoliploid
a. Autopoliploid
 Penggabungan ploidi dengan genom yang sama.
 Hipotesis utama tentang poliploid :
Akibat terganggunya pembelahan sel pada proses
mitosis dan meiosis, setelah terjadinya
penggandaan DNA dan Kromosom.
 Penelitian di laboratorium :
Penggunaan senyawa kimia colhichine berhasil
menghambat pembelahan sel tetapi tidak
meghambat penggandaan kromosom.
2n = 4× (Autotetraploid)
b. Alopoliploid
 Poliploid (hasil penggandaan kromosom) yang
terbentuk melalui penggabungan genom yang
berbeda.
 Dua spesies tanaman mempunyai genom berbeda,
2× dan 2y maka akan dihasilkan (2× + 2y)
(Alotetraploid)
b. Alopoliploid

 Pembentukan alopoliploid dapat dilakukan

melalui hibridisasi sel somatik.
 Protoplas yang diisolasi dari dua tanaman (tomat
dan kentang) dengan genom berbeda difusikan
dan menghasilkan sel dengan kromosom yang
merupakan gabungan dari induknya.
 Tanaman yang dihasilkan bersifat fertil.
3. Triploid
 Terbentuk akibat perpaduan gamet diploid (2×)
dengan gamet haploid (×).
 Triploid dapat terjadi perkawinan tetraploid
dengan diploid. Menghasilkan buah yang tidak
berbiji.
 Contoh :
Pisang (Musa paradiciaca)
Melon
II. Aneuploid

Jumlah kromosom dalam inti sel tidak

merupakan kelipatan dari jumlah
kromosom haploidnya.

\
Penyebabnya, adanya penambahan
atau pengurangan satu atau beberapa
kromosom pada genomnya

(2n + 1) Trisomi (Gamet normal (n)

dengan gamet penambahan (n+1)
(2n – 1) Monosomi (Gamet normal (n)
dengan gamet yang kehilangan (n-1)
 Aneuploid

Kehilangan kromosom dapat terjadi

pada pembelahan sel meiosis

Akan menghasilkan beragam gamet

(monosomi (2n-1), trisomi (2n+1),
tetrasomi 2(n+1), nulisomik 2(n-1))

Kehilangan kromosom juga dapat

terjadi pada mitosis dalam jaringan
somatik.

Proses aneuploid pada sel somatik

menyebabkan terbentuk lalat
Drosophila kimera.
Proses Drosophila Kimera

Mitosis

XX XO
 Proses terjadinya Kimera pada
Drosophila
Jadi terjadi rekombinasi genetik, yang menghasilkan mosaik somatik
Lalat buah mengandung dua atau lebih jenis jaringan/kelamin yg berbeda secara geneti
Disebut sebagai variasi genetik

XX XO

Berkelamin betina Berkelamin jantan

Lalat Buah
 Aneuploid yang ditemukan
dalam kelahiran bayi manusia
Kelainan Kromosom Sindrom frekuensi dugaan
Trisomi 21 Sindrom Down 1 dlm 700
kelahiran
Trisomi 18 Sindrom Edward 1 dlm 5000
Trisomi 13 Sindrom Patau 1 dlm 10000
45, XO (monosomi) Sindrom Turner 1 dlm 5000 prm
47, XXX (trisomi) Metafemale
48, XXXX (tetrasomi) Metafemale 1 dlm 700 prm
49, XXXXX (pentasomi) Metafemale
47, XYY (trisomi)
47, XXY (trisomi) Sindrom Klinefelter 1 dlm 1000 laki2

Suatu gangguan genetik ketika seseorang memiliki tiga salinan kromosom, bukannya dua.
 Sindrom Down
 Aneuploid autosom yang paling banyak
ditemukan trisomi kromosom-21.
 Disebabkan juga karena adanya fusi kromosom
14 dan kromosom 21.
 Semakin tua ibu melahirkan lebih berpotensi
menimbulkan trisomi (Sindrom down)
 Kelainan mental (penyakit hati dan saluran
pernapasan)
 Kelainan fisik seperti berbadan pendek, muka
bundar, ukuran kepala besar, terdapat lipatan
pada bagian kelopak mata.
 Sindrom Down
 Risiko timbulnya sindrom Down berkaitan
dengan umur ibu saat melahirkan.
 Ibu yang berumur 20-25 tahun saat melahirkan
mempunyai risiko 1:2000
 Ibu yang berumur 45 tahun mempunyai risiko
1:30 untuk timbulnya sindrom Down.
 Analisis kromosom pada sindrom Down 95%
menunjukkan trisomi –21, sedangkan 5%
sisanya merupakan mosaik dan translokasi
Sindrom Down
 Sindrom Edward (Trisomi 18) dan
Sindrom Patau (Trisomi 13 )
 Sindrom ini juga ditunjukkan kelainan fisik dan
mental
 Sindrom Edward dan sindrom Patau memiliki
frekuensi yang lebih rendah dibandingkan
sindrom Down
 Bayi penderita bertahan hidup rata-rata sampai 6
bulan.
 Sindrom Turner (45XO)

 Sindrom Turner suatu kondisi hilangnya salah

satu kromosom X fungsional.
 Kelainan fisik ciri kewanitaannya dan
keterlambatan mental
 Wanita akan steril
Sindrom Turner (45XO)
Sindrom Turner
 Sindrom Klinefelter (47, XXY)

 Sindrom klinefelter mempunyai jenis kelamin pria

tetapi adanya tambahan kromosom X sehingga
terdapat tanda fisik wanita.
 Pria bersifat steril.
 Daftar Pustaka
 Tribowo Yuwono. 2007. Biologi Molekuler
 Yusuf, M. 2001. Genetika I (Struktur dan Ekspresi
Gen). CV. INFOMEDIKA, Jakarta.