Laporan Praktikum Genetika

PENGAMATAN KARIOTIPE, BARR BODY DAN DRUMSTICK

Muh Aydava Mubarok*, A. Ester, C. N. Felicity, F. Ferdian, G. R. Kirana, N. Jessica, S. Cleodora, D. S. H.
Lubis, S. Evani

Universitas Indonesia
Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam
Departemen Biologi
September 2019

Abstrak

Setiap kromosom mempunyai materi genetik yang berupa untaian DNA ditambah berbagai macam protein.
Kebanyakan eukariotik mempunyai dua set dari setiap kromosom. Pengelompokan kromosom yang didasarkan pada
ukuran, jumlah, dan bentuk disebut Kariotipe. Pengelompokan ini diperlukan karena jumlah kromosom dalam suatu
makhluk hidup terutama manusia sangat banyak dan dari pengelompokan tersebut dapat diketahui kondisi fenotip dari
makhluk hidup. Terdapat Drumstick yang merupakan kromatin seks yang terdapat dalam sel darah putih dan Barr body
yang merupakan kromosom X yang terinaktivasi. Disiplin ilmu yang mempelajari tentang kariotipe disebut dengan
sitogenetik yang mulai dikembangkan di abad ke-19 untuk mengimprovisasi pengobatan di dunia medis.

Kata kunci: Kromosom, Kariotipe, Drumstick, Barr body, dan sitogenetik.

1. Pendahuluan merupakan salinan hasil dari replikasi DNA.

Manusia memiliki kromosom yang berbeda antara Sentromer juga membagi kromosom menjadi dua
yang normal dengan yang abnormal. Untuk bagian yaitu p arm dan q arm. Bagian kromosom yang
mengetahui hal tersebut maka dilakukan proses terkondensasi dengan sempurna akan nampak lebih
karyotyping. Proses tersebut dilakukan untuk gelap dibandingkan dengan kromosom yang tidak
mengamati panjang, struktur, dan bentuk dari terkondensasi secara sempurna (Laimeheriwa 2018: 1-
kromosom. Kromosom merupakan kromatin yang 3)
menggumpal. Di tengah kromosom terdapat sentromer Kromosom dibagi menjadi empat jenis jika dilihat
yang terikat dengan dua sister chromatids yang dari letak sentromernya, yaitu: metasentrik yang

*) kelompok 10 pagi
sentromernya terletak di tengah kromosom sehingga
lengan kromosom tampak sama panjang, submeta
sentrik dengan sentromer yang terletak agak ke tengah,
akrosentrik yang sentromernya terletak hampir di
ujung kromosom, dan telosentrik dengan posisi
sentromer di ujung kromosom (University of Vermon
2017: 9).
Setiap kromosom yang terduplikasi, dapat dianalisis
ukuran, bentuk, dan pola ikatannya. Kromosom-
kromosom lalu diurutkan dari yang terpanjang terlebih
dahulu. Skema dari susunan kromosom itu disebut
dengan kariotipe. Cara yang dilakukan adalah
merangsang sel sample untuk bermitosis namun tidak
dapat membentuk spindle supaya kromosomnya
terjebak (Simmons & Snustad 2010: 116-118)
Kromosom manusia dibagi menjadi tujuh golongan
berdasarkan ukuran dan letak sentromernya. Golongan
pertama adalah golongan a yang terdiri atas kromosom
1-3 yang metasentrik dan berukuran besar. Kedua
adalah kromosom b dengan nomor 4 dan 5 yang
berkromosom submetasentrik dan berukuran besar.
Golongan ketiga adalah kromosom bernomor 6-12 dan
kromosom X atau bisa disebut dengan kromosom c
yang terdiri dari kromosom submetasentrik dan
metasentrik yang berukuran cukup besar. Selanjutnya
ada kromosom golongan d yang bernomor 13-15
dengan kromosom akrosentrik dan berukuran sedang.
Golongan e yang bernomor 16-18 berbentuk
metasentrik dan submetasentrik dengan ukuran yang
cukup kecil. Golongan f berkromosom metasentrik
yang berukuran kecil pada kromosom nomor 19-20.
Golongan g dengan nomor 21-22 dan kromosom Y
berukuran sangat kecil serta berbentuk akrosentrik
(Univerzita Karlova 2017: 7)
2
Abnormalitas pada kromosom manusia diakibatkan
jumlah dari kromosom yang kurang atau lebih dari
kadar normalnya. Jika dilihat dari struktur,
abnormalitas kromosom dapat dibagi menjadi tiga
yaitu: delesi karena hilangnya materi genetic saat
meiosis, inversi jika kromosom mempunyai segmen
yang acak, duplikasi jika terdapat penggandaan pada
segmen kromosom, translokasi karena segemn
kromosom pindah ke kromosom lain yang non
homolog. Abnormalitas jika dilihat dari jumlah
kromosomnya dapat dibedakan menjadi euploidi dan
aneuploidy. Euploidi terjadi jika jumlah set kromosom
bervariasi. Contohnya adalah monoploidi (n), Diploidi
(2n), dan Poliploidi (3n, 4n, dst). Di sisi lain,
aneuploidi berupa variasi yang terjadi pada salah satu
kromosom saja seperti monsomi (2n-1), nulisomi (2n-
2), trisomi (2n+1), dan tetrasomi (2n+2) (Laimeheriwa
2018: 1-2).
Terdapat penamaan pada proses kariotipe yang
berurutan dilihat dari jumlah kromosom, tipe
kromosom, dan tipe abnormalitas kromosom.
Contohnya adalah XX, del(5p) yang menandakan
wanita pederita sindrom cri du chat (University of
South Bohemia Ceske Budejovice 2017: 17).
Ketidaksempurnaan pada jumlah kromosom ini
membawa manusia pada penyakit kelainan yang
dibawa sejak lahir atau bias disebut juga dengan
sindrom. Kelainan yang paling terkenal adalah Down
syndrome yang ditandai dengan penambahan pada
kromosom nomor 21 yang diketahui oleh Langdon
Down pada tahun 1866. Penderita Down syndrome
umumnya memiliki pertulangan yang pendek dan sendi
yang lemah, tengkorak yang lebar, hidung yang
melebar pula, lidah besar, dan mental yang terganggu
sehingga membutuhkan pendidikan dan kasih sayang
yang khusus. Contoh lainnya adalah
klinefelter yang disebabkan oleh
kromosom nomor 13 dan 18. Individu tersebut bias
bertahan hidup karena salah satu kromosom X tidak
aktif. Tanda-tanda orang yang mederita Sindrom
klinefelter adalah mempunyai testis yang kecil,
payudara yang membesar, kaki dan lengan yang
panjang, dan bulu pada tubuh yang tidak tumbuh.
Setiap individu yang menderita sindrom ini umumnya
memiliki barr body yang lebih dari satu pada sel
mereka dan bagi yang mempunyai kromosom X yang
lebih dari dua akan mengalami gangguan mental.
Sindrom lain yang cukup terkenal adalah Turner
syndrome yang hanya mempunyai 45 kromosom, X
kariotipe. Secara fenotip berkelamin perempuan
dengan ovarium yang tidak sempurna sehingga hampir
bias dikatakan steril. Individu dengan sindrom ini
memiliki pertulangan yang pendek, leher yang
berjaring, pendengaran yang kurang, dan sistem
peredaran darah yang tidak normal. Masih banyak jenis
sindrom yang ada di antara manusia saat ini, seperti
Edward syndrome, Patau syndrome,
syndrome, dan masih banyak
kemungkinannya sangat kecil di antara 1/1000 sampai
1/10000 (Simmons & Snustad 2010. 124-126).
Kromatin sex terdiri atas barr
merupakan kromosom X yang tidak aktif pada sel
somatik perempuan serta kromosom Z yang tidak aktif
pada laki-laki, dan drumstick yang berada pada sel
darah putih wanita. Kromosom X yang tidak aktif pada
tahap awal embrio berfungsi untuk mengimbangi dosis
gen ganda pada wanita. Hipotesis Lyon mengatakan
bahwa setidaknya ada satu kromosom X yang inaktif
selama embryogenesis pada manusia (Heard &
Disteche 2006: 1).
sindrom Tujuan dari praktikum ini adalah mengamati
trisomi pada penyusunan kariotipe untuk memahami perbedaan
antara kromosom normal dengan kromosom yang
abnormal serta mengamati barr body dan drumstick.
2. Metodologi
Alat-alat yang dipakai dalam praktikum kariotipe,
barr body dan drumstick adalah alat tulis, mikroskop,
telepon genggam untuk memfoto dan gunting untuk
menggunting susunan kariotipe yang acak. Bahan-
bahan yang digunakan yaitu preparat awetan sel
leukosit dari sel epitel tunika mukosa mulut dan kertas
susunan kromosom yang acak. Cara kerja praktikum
ini adalah dengan mengamati preparat di bawah
bantuan mikroskop untuk mencari barr body dan
drumstick. Lalu menyusun susunan kromosom pada
kertas yang telah disediakan seusai kariotipe yang ada
untuk mengidentifikasi set kromosomnya normal atau
abnormal.
Triplo X
3. Hasil dan Pembahasan
lagi namun
Pada proses metafase dalam mitosis, kromosom
body yang tampak menebal sehingga bisa dilihat dengan jelas
(University of Florida 2017: 1). Proses karyotyping
dapat menghasilkan rangkaian kromosom dengan
berbagai macam ukuran dan bentuk yang dapat
diidentifikasi. Hasil yang didapat dari pengamatan
kariotipe kali ini adalah wanita dengan sindrom turner
yang disebabkan oleh hilangnya satu kromosom pada
nomor 23 karena terjadi proses monosomi saat
fertilisasi. Jika dinotasikan akan menjadi 45, X0 atau
45, X. Selain wanita penderita sindrom turner tersebut
3
ada juga kariotipe laki-laki normal yang bernotasi 44a
+ xy. Untuk lebih jelasnya dapat dilihat pada lampiran
di halaman 6 dan 7 (Simmons & Snustad 2010: 116-
118).
Pada pengamatan selanjutnya dapat dilihat barr
body pada fase interfase pada sel wanita karena
kromosom X terkondensasi dan struktur barr body
dapat dilihat seperti pada (Gambar 1) (Adams 2017:
1). Selanjutnya dapat ditemukan drumstick dari
preparat yang diamati di pinggir sel neutrofil.
Penampakan drumsticki dapat dilihat pada (Gambar 2)
(Stellenbosch University 2013: 1)
Gambar 1. Barr body 40 × 10
magnification.
[Sumber: Dokumentasi kelompok 10]
Gambar 2. Drumstick 40 × 10
magnification.
[Sumber: Dokumentasi kelompok 10]
4
4. Kesimpulan
Metode yang digunakan untuk melakukan proses
karyotyping adalah dengan memacu sel untuk
bermitosis tanpa menghasilkan benang spindle supaya
kromosom-kromosom yang ingin diamati terjebak.
Karyotyping dilakukan untuk mengetahui apakah
kandungan kromosom dari suatu individu normal atau
abnormal. Ketidaknormalan pada susunan kromosom
mengakibatkan individu mengalami penyakit yang
disebut sindrom yang sudah diderita sejak dalam masa
kandungan. Kromosom X dan kromosom Z yang
terinaktivasi disebut dengan barr body. Kromatin seks
yang terdapat pada sel darah putih disebut drumstick.
Daftar Acuan
Simmons, J. Michael & Snustad, D. Peter. 2010.
Principles of Genetics. 5th ed. John Wiley &
Sons, Inc., University of Minnesota: 821 hlm.
Laimeheriwa, B. M. 2018. Sitogenetika dan Analisis
Kromosom. Pattimura University: 1-12.
University of Vermon. 2017. Chromosomes.
http://www.uvm.edu/~biology/Classes/pastclasses
/295C/pdf/13_Chromosomes.pdf, diakses tanggal
1 Oktober 2019 pk. 18.40 WIB.
Univerzita Karlova. 2017. Human Chromosome.
http://biol.lf1.cuni.cz/AKaryo.pdf, diakses tanggal
1 Oktober 2019 pk. 21.05 WIB.
University of South Bohemia České Budějovice. 2017,
ChromosomalMutations.http://kmb.prf.jcu.cz/user
 files/ media/file/slides_for_lecture_11.pdf diakses
tanggal 1 Oktober 2019 pk. 22.34 WIB.

Herard, E. & Disteche, C.M. 2006. Dosage

compensation in mammals: fine-tuning the
expression of the X chromosome. Genes. Jul 15;
20(14): 1848-6

Adams, Mike. 2017. Why aren’t Barr Body seen in

Karyotipe?.DalamQuora.https://www.quora.com/
profile/ Mike-Adams-50, diakses pada 2 Oktober
pk. 00.40 WIB.

Univeristy of Florida. 2017. Sex Chromosome and

Linkage Disorder.
http://plaza.ufl.edu/brownjc/SexChromosomeLink
ed%20Disorders%20homework.pdf, diaskes
tanggal 1 Oktober pk. 23.32 WIB.

Stellenvosch University. 2013. White Cell

MorphologicalBanormalities.https://www.sun.ac.
za/english/faculty/healthsciences/haematological_
pathology/Pages/White-blood-cell
morphology.aspx, diakses pada 2 Oktober 2019
pk. 01.25 WIB.

5
LAMPIRAN

6
47, XY

7
8