Laporan Praktikum Genetika

PENGAMATAN KARIOTIPE, BARR BODY, DAN DRUMSTICK

Tiara Jasmine*, A.M. Husna, A.N. Azmi, A.Y. Putri, E.L. Yosinta, G.D. Aji, N.F. Asiddiq, P.N. Azzahra, F.
Shabihah

Universitas Indonesia

Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam

Departemen Biologi

November 2020

Abstrak

Setiap makhluk hidup memiliki susunan kromosom yang berbeda. Kromosom merupakan bentuk kemasan dari
untaian DNA. Kariotipe merupakan representasi seluruh kromosom yang ada di dalam sel. Melalui kariotipe, kami dapat
melihat adanya atau tidaknya abnormalitas kromosom. Kromosom yang memadat saat inaktivasi dapat membentuk Barr
body dan drumstick. Praktikum ini bertujuan untuk memahami Barr body dan drumstick, cara penyusunan kariotipe, serta
mengetahui perbedaan kromosom normal dengan kromosom abnormal. Pengamatan Barr body dan drumstick dilakukan
dengan mengamati preparat awetan leukosit serta sel epitel tunika mukosa mulut di bawah mikroskop. Hasil pengamatan
menunjukkan adanya Barr body dan drumstick pada preparat awetan. Dari karyotyping yang telah dilakukan, didapatkan
kariotipe wanita normal (46, XX) dan kariotipe pria sindrom Klinefelter (46, XXY). Berdasarkan hasil tersebut, dapat
disimpulkan bahwa kariotipe disusun berdasarkan pengelompokkan kromosom, kromosom normal dengan kromosom
abnormal dapat dibedakan berdasarkan jumlah dan strukturnya, serta Barr body dan drumstick merupakan hasil dari
pemadatan kromosom akibat inaktivasi.

Kata kunci: Abnormalitas; Barr body; drumstick; kariotipe; karyotyping

I. Pendahuluan kromosom, untaian DNA berkaitan dengan molekul

Setiap makhluk hidup memiliki susunan protein histon dan membentuk kromatin. Dalam
kromosom yang berbeda. Kromosom merupakan bentuk organisme eukariot, kromosom merupakan molekul DNA
kemasan dari untaian DNA yang membawa informasi yang mengandung gen dalam urutan linier dimana
genetik (genom). Sebelum dikemas dalam bentuk sejumlah protein terikat, memiliki telomer di setiap ujung

1
*) Kelompok 1C
kromosom, serta sentromer di tengah kromosom.
Sedangkan dalam organisme prokariot, molekul DNA
dikaitkan dengan lebih sedikit protein, tidak memiliki
telomer dan sentromer, dan seringkali melingkar.
Kromosom pada eukariot lebih besar dan lebih kompleks
dari kromosom yang ditemukan dalam prokariot.
Kromosom pada organisme eukariotik memiliki tiga
unsur utama yaitu sentromer, sepasang telomer, dan asal
dari replikasi (origin of replication). Sentromer
merupakan titik melekatnya mikrotubulus, filamen yang
berperan untuk menggerakan kromosom saat pembelahan
sel. Dibanding dengan bagian kromosom yang lain,
sentromer umumnya tidak terlalu tampak saat diberi
pewarnaan (Hartl & Jones 1998: 799; Pierce 2002: 20—
22; Campbell dkk. 2008: 229).
Berdasarkan letak sentromernya, kromosom
terbagi menjadi empat tipe, yaitu metasentrik,
submetasentrik, akrosentrik, dan telosentrik. Metasentrik
merupakan kromosom yang sentromernya terletak tepat
di tengah dan kedua lengan kromosom terbagi sama
panjang. Submetasentrik dan akrosentrik merupakan
kromosom yang letak sentromernya lebih jauh dari pusat
kromosom. Hal ini menyebabkan kromosom memiliki
kedua lengan yang tidak sama panjang. Salah satu lengan
pendek pada kromosom submetasentrik dan akrosentrik
disebut dengan lengan p, bersal dari bahasa perancis
“petit” yang berarti kecil. Kemudian, lengan kromosom
yang lebih panjang disebut dengan lengan q. Telosentrik
merupakan kromosom yang sentromernya terletak di
ujung lengan kromosom (bagian telomer) (Pierce 2002:
21).
Kariotipe merupakan representasi fotografis
seluruh kromosom yang ada di dalam sel. Kariotipe
mengungkapkan berapa banyak kromosom di dalam sel
somatik yang aktif membelah. Kariotipe adalah mikrograf
di mana semua kromosom dalam satu sel telah diatur
dengan cara standar. Kariotipe dibuat dari sel somatik
yang terisolasi dan kemudian diberikan obat untuk
merangsang berjalannya mitosis. Sel kemudian dikultur
selama beberapa hari. Sel yang berada pada tahap
metafase diambil dan kemudian diamati di bawah
mikroskop cahaya. Dengan bantuan kamera digital, foto
kromosom ditampilkan pada monitor komputer.
Kromosom kemudian disusun berpasangan sesuai ukuran
dan bentuknya. Ukuran kromosom, posisi sentromer, dan
pola pita membantu mengidentifikasi kromosom tertentu
(Campbell dkk. 2008: 250; Brooker 2012: 22—23).
Kromosom yang berbeda dalam ukuran, posisi
sentromer, dan pola pita, dapat dibedakan satu sama lain
melalui pengelompokkan kromosom. Berdasarkan
ukuran dan posisi sentromer, kromosom manusia
dikelompokkan menjadi tujuh, yaitu kelompok A—G.
Kelompok A terdiri atas kromosom nomor 1, 2, dan 3
yang berukuran besar serta merupakan kromosom
metasentrik. Kelompok B terdiri atas kromosom nomor 4
dan 5 yang berukuran besar serta merupakan kromosom
submetasentrik. Kelompok C terdiri atas kromosom
nomor 6—12, dan kromosom X yang berukuran sedang
dan dapat berupa kromosom metasentrik ataupun
submetasentrik. Kelompok D terdiri atas kromosom
nomor 13, 14, dan 15 yang berukuran sedang dan
merupakan kromosom akrosentrik. Kelompok E terdiri
atas kromosom nomor 16, 17, dan 18. Kromosom pada
kelompok ini memiliki ukuran yang lebih kecil dari
kelompok D dan dapat berupa metasentrik ataupun
submetasentrik. Kelompok F terdiri atas kromosom
nomor 19 dan 20 yang metasentrik. Kelompok terakhir,
yaitu kelompok G, terdiri atas kromosom nomor 21, 22,
dan kromosom Y yang akrosentrik (ISCN 2013: 7).
Ketika ingin menuliskan kariotipe, hal pertama
yang harus ditulis adalah jumlah kromosom diikuti
dengan tanda koma “,”. Kemudian, susunan kromosom
seks ditulis setelahnya. Maka, kariotipe wanita normal
ditulis sebagai 46, XX dan kariotipe pria normal sebagai
2
46, XY. Autosom hanya ditentukan secara khusus jika
adanya abnormalitas. Dalam kasus abnormalitas
kromosom, kromosom seks dituliskan terlebih dahulu
kemudian dilanjut dengan abnormalitas autosom. Tiap
abnormalitas dipisahkan dengan tanda koma “,”. Untuk
tiap kromosom, abnormalitas yang menyangkut jumlah
kromosom ditulis sebelum abnormalitas struktural.
Terdapat beberapa sebutan untuk kromosom yang
berubah secara struktural. Jika kromosom mengalami
perubahan struktural, maka nomor kromosom yang
terlibat dalam perubahan tersebut ditulis dalam tanda
kurung "( )" setelah menentukan tipe perubahan
strukturalnya. Sebagai contoh, inversi disebut sebagai
"inv," dan inversi pada kromosom nomor 9 ditulis sebagai
"inv(9)". Jika terdapat dua atau lebih kromosom yang
terlibat, maka ditambahkan tanda titik dua ";"
diantaranya. Sebagai contoh, translokasi yang disebut
sebagai "t," melibatkan kromosom nomor 9 dan
kromosom nomor 22, maka penulisan kariotipenya
menjadi "t(9;22)" (Speicher dkk. 2010: 81).
Abnormalias kromosom terbagi menjadi dua,
yaitu abnormalitas berdasarkan struktur dan abnormalitas
berdasarkan jumlah. Abnormalitas struktur kromosom
terdiri atas delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.
Delesi dan duplikasi adalah perubahan jumlah materi
genetik dalam satu kromosom. Saat terjadi delesi,
bagian/segmen dari kromosom menghilang. Sebaliknya,
duplikasi terjadi ketika bagian/segmen dari suatu
kromosom mengalami penggandaan. Inversi dan
translokasi adalah perubahan susunan kromosom. Inversi
melibatkan perubahan susunan materi genetik dalam satu
kromosom. Inversi terbagi menjadi dua, yaitu inversi
perisentrik (melibatkan sentromer) dan inversi
parasentrik (tidak melibatkan kromosom). Translokasi
terjadi ketika salah satu segmen dari kromosom pindah ke
kromosom yang berbeda atau ke bagian yang berbeda
dalam kromosom yang sama. Translokasi terbagi menjadi
dua, yaitu translokasi Robertsonian dan translokasi
reciprocal (kedua kromosom saling bertukar) (Brooker
2012: 158).
Abnormalitas jumlah kromosom dikategorikan
menjadi dua yaitu euploidi (variasi jumlah set kromosom)
dan aneuploidi (variasi jumlah kromosom tertentu dalam
satu set). Dalam euploidi, organisme dengan tiga set atau
lebih kromosom disebut sebagai poliploid. Organisme
bersifat euploid memiliki jumlah kromosom yang
merupakan kelipatan tepat dari satu set kromosom.
Aneuploidi melibatkan perubahan jumlah kromosom
tertentu. Sehingga, jumlah total kromosom tidak
merupakan kelipatan tepat dari satu set kromosom.
Terdapat tiga tipe aneuploidi, yaitu monosomi (2n-1),
nulisomi (2n-2), dan polisomi yang meliputi trisomi
(2n+1), tetrasomi (2n+2), dst (Brooker 2012: 168).
Abnormalitas kromosom, baik strukrural ataupun
jumlah, dapat memberikan dampak fenotipik pada
individu yang memiliki sifat tersebut. Konsekuensi
fenotipik dari delesi kromosom bergantung pada ukuran
delesi dan penting atau tidaknya gen tersebut untuk
kelangsungan organisme. Jika delesi memiliki efek
fenotipik, hal tersebut biasanya merugikan. Sebagai
contoh, sindrom cri-du-chat yang terjadi akibat delesi
pada lengan p kromosom nomor 5. Sindrom lain yang
merupakan dampak dari abnormalitas kromosom adalah
sindrom Down. Sindrom Down terjadi akibat adanya
translokasi dari lengan panjang kromosom 21 dengan
kromosom 14 dan dapat juga terjadi akibat adanya trisomi
pada kromosom 21. Aneuploidi juga dapat terjadi pada
kromosom seks. Sebagai contoh, sindrom Klinefelter
(XXY) yang merupakan trisomi kromosom seks (Brooker
2012: 165—166, 170).
Kompensasi dosis adalah fenomena dimana
tingkat ekspresi dari banyak gen pada kromsom seks
(kromosom X) sama dalam kedua jenis kelamin.
Meskipun, laki-laki dan perempuan memiliki komplemen
3
kromosom seks yang berbeda. Inaktivasi kromosom X
adalah mekanisme fisiologis yang menyamakan efek
dosis gen pada kromosom seks. Kelebihan atau
kekurangan kromosom X akan menyebabkan
abnormalitas. Individu yang cenderung akan mengalami
abnormalitas tersebut adalah perempuan karena adanya
dua kromosom X. Sehingga, salah satu dari kromosom X
tersebut harus mengalami inaktivasi. Tahun 1961, Mary
Lyon, ahli genetika asal inggris, mengusulkan bahwa
kompensasi dosis pada mamalia terjadi akibat inaktivasi
satu kromosom X pada wanita. Mekanisme inaktivasi
kromosom X dikenal juga sebagai hipotesis Lyon (Lyon
2002: 107; Brooker 2012: 75—76).
Hipotesis Lyon menyatakan bahwa inaktivasi
acak salah satu dari dua kromosom X pada sel betina
mamalia normal terjadi pada awal embriogenesis. Dalam
hipotesis Lyon dirumuskan bahwa nkromatin seks = nkromosom X
–1. Namun, pada tahap awal perkembangan embrio, salah
satu dari dua kromosom X dinonaktifkan secara acak di
setiap sel somatik. Selama inaktivasi, DNA kromosom
memadat menjadi Barr body, sehingga sebagian besar
gen pada kromosom X yang inaktif tidak dapat
diekspresikan. Oleh karena itu, Barr body menjadi
penentu jenis kelamin karena pada kasus normal Barr
body hanya dapat ditemukan pada perempuan. Barr body
dapat ditemukan pada sel-sel epitel mukosa mulut di tepi
dekat membran inti. Selain Barr body, drumstick juga
merupakan hasil dari pemadatan kromosom akibat
inaktivasi. Sehingga, drumstick juga hanya dapat
ditemukan dalam tubuh wanita. Drumstick dapat
ditemukan dalam sel darah putih (neutrofil). Drumstick
merupakan bagian dari lobus sel darah putih yang
berbentuk seperti pemukul genderang. Bentuk ini dapat
terjadi akibat adanya sedikit kromatin yang melekatkan
antara lobus kecil neutrofil dengan lobus besar neutrofil
(Danes & Bearn 1967: 509; Chadwick & Willard 2003:
2167; Brooker 2012: 76—77; Brahimi dkk. 2013: 55).
Adapun tujuan dari praktikum pengamatan ini,
yaitu untuk memahami cara penyusunan kariotipe.
Praktikum ini juga bertujuan untuk mengetahui
perbedaan antara kromosom normal dengan kromosom
abnormal. Selain itu, praktikum ini dilakukan untuk
memahami Barr body dan drumstick.
II. Metode
Praktikum pengamatan kariotipe manusia
dilakukan dengan menyiapkan alat dan bahan, yaitu alat
tulis, gunting, penggaris, lem, dan lembar kerja kertas
berisi gambar kromosom. Pertama, gambar kromosom
digunting untuk memisahkan masing masing kromosom.
Kromosom-kromosom kemudian dipasangkan
berdasarkan ukuran, letak sentromer, dan pola pita.
Pasangan kromosom ditempel pada lembar kerja
berdasarkan urutan kelompok, mulai dari kromosom 1
sampai dengan kromosom seks. Hasil pengamatan
kemudian difoto untuk dilampirkan pada laporan
praktikum.
Selain itu, alat yang diperlukan pada praktikum
pengamatan Barr body dan drumstick antara lain, yaitu
alat tulis, mikroskop cahaya, kamera. Adapun bahan yang
diperlukan, yaitu preparat awetan leukosit dan sel epitel
tunika mukosa mulut. Preparat awetan diamati di bawah
mikroskop. Struktur Barr body dan drumstick yang ada
pada preparat awetan diamati di bawah mikroskop. Hasil
pengamatan kemudian difoto untuk dilampirkan pada
laporan praktikum.
III. Hasil dan Pembahasan
Karyotyping dilakukan pada saat sel berada
dalam tahap metafase mitosis. Hal ini karena keadaan
kromosom pada tahap metafase telah terkondensasi dan
tertata rapih. Kromosom pada tahap metafase berjajar
pada bidang ekuator sel sehingga lebih mudah untuk
diamati bentuk dan ukurannya (Brooker 2012: 157).
4
 Secara umum, manusia normal memiliki total 46
kromosom yang terdiri atas 22 pasang autosom dan
sepasang gonosom (XX atau XY). Dimana kromosom Y
hanya dimiliki oleh laki-laki. Oleh karena itu, susunan
kariotipe bagi manusia normal adalah 46, XX atau 46,
XY. Kariotipe manusia dapat dikatakan normal jika tidak
ada kromosom yang berjumlah lebih dari dua pasang dan
ukuran yang berbeda antar pasangan kromosom. Susunan
kariotipe manusia normal terdiri atas kelompok
kromosom A hingga G (Brooker 2012: 6, 21).
Kelompok kami mengamati dua kariotipe, yaitu
kariotipe B dan kariotipe D. Setelah melakukan
karyotyping, hasil pengamatan kariotipe B merupakan
kariotipe dari wanita normal (46, XX). Kariotipe yang ada
pada sampel terdiri atas 22 pasang autosom dan sepasang
kromosom X. Susunan kromosom pada kariotipe tersebut
sesuai dengan pengelompokkan kromosom A hingga G.
Hal ini membuktikan bahwa karyotyping yang telah
dilakukan sesuai dengan literatur dimana pada manusia
normal terdapat 22 pasang autosom dan sepasang
gonosom. Hasil pengamatan kariotipe D merupakan
kariotipe dari pria sindrom Klinefelter. Hal ini
dikarenakan adanya trisomi pada kromosom seks.
Sehingga, kariotipe pria tersebut adalah 46, XXY.
Menurut literatur, penderita sindrom Klinefelter memiliki
dua salinan kromosom X dan satu kromosom Y yang
terjadi akibat kegagalan segregasi kromosom
(nondisjunction). Sehingga, sindrom Klinefelter dikenal
debagai trisomi. Oleh karena itu, karyotyping kariotipe D
yang telah dilakukan sesuai dengan literatur (Brooker
2012: 21, 30, 170).
Barr body dapat diidentifikasi di pinggir
membran nukleus interfase ketika kromosom lain tidak
terkondensasi. Barr body paling mudah terlihat saat
interfase karena akan sulit untuk diamati jika Barr body
berada diantara heterokromatin yang menggumpal.
Kelompok kami mengamati sampel preparat awetan yang
menunjukkan adanya empat Barr body yang ada pada tepi
membran nukleus. Hal ini sesuai dengan literatur yang
menyatakan bahwa Barr body terletak di pinggir
membran nukleus wanita. Kelompok kami juga
mengamati neutrofil drumstick pada sampel preparat
awetan sel darah putih. Dalam preparat terlihat adanya
bagian sel darah putih yang berbentuk seperti pemukul
genderang. Hal ini sesuai dengan literatur yang
menyatakan bahwa drumstick merupakan bagian dari sel
darah putih yang berbentuk seperti pemukul genderang
(Walker dkk. 1991: 6191; Brooke 2012: 76; Brahimi dkk.
2013: 55).
IV. Kesimpulan
1) Kariotipe disusun berdasarkan pengelompokkan
kromosom. Kromosom dikelompokkan berdasarkan
ukuran, pola pita, serta letak sentromer pada kromosom.
Nomenklatur kariotipe ditulis berurutan dari jumlah
kromosom, tipe kromosom seks, hingga tipe abnormalitas
kromosom.
2) Kromosom normal dan kromosom abnormal dapat
dibedakan berdasarkan jumlah dan strukturnya. Jika
terlihat adanya perbedaan struktur salah satu kromatid
pada kromosom, maka kromosom tersebut merupakan
kromosom abnormal. Jika terdapat jumlah kromosom
yang lebih ataupun kurang dari 2n, maka kromosom
X tersebut merupakan kromosm abnormal.
3) Barr body adalah bentuk dari inaktivasi kromosom X
yang memadat. Drumstick juga merupakan hasil dari
pemadatan kromosom akibat inaktivasi. Barr body
maupun drumstick dapat dijadikan sebagai penentu jenis
kelamin karena pada kasus normal Barr body dan
drumstick hanya ditemukan pada wanita.
V. Daftar Acuan
Brahimi, M., A. Adda, H. Lazreg, H. Beliali, S. Osmani
& M.A. Bekadja. 2013. Can Sex Be Determined
5
 from a Blood Smear? Turkish Journal of chromosome formed by telomere association.
Hematology 30(1):53—57. PNAS 88(14): 6191—6195.
Brooke, R.J. 2012. Concepts Of Genetics. 1st ed.
McGraw-Hill, New York: xiv + 697 hlm.
Campbell, N.A., J.B. Reece, L.A. Urry, M.L. Cain, S.A.
Wasserman, P.V. Minorsky & R.B Jackson.
2008. Biology. 8th ed. Pearson Benjamin
Cummings, San Fransisco: xlvi + 1267 hlm.
Chadwick, B.P. & H.F. Willard. 2003. Chromatin of the
Barr body: histone and non-histone proteins
associated with or excluded from the inactive X
chromosome. Human Molecular Genetics
12(17): 2167—2178.
Danes, B.S. & A.G. Bearn. 1967. Hurler's Syndrome: A
Genetic Study Of Clones In Cell Culture With
Particular Refference To The Lyon Hypothesis.
The Journal Of Experimental Medicine 126:
509—522.
Hartl, D.L & E.W. Jones. 1998. Genetics: Principles
and Analysis. 4th ed. Jones and Bartlett
Publishers, Inc., United States: xxiv + 840 hlm.
Lyon, M.F. 2002. X-chromosome inactivation and
human genetic disease. Acta Paediatrica
91(s439): 107—112.
Pierce, B. A. 2002. Genetics a conceptual approach.
W.H. Freeman Publishing, New York: 709 hlm.
Shaffer, L.G., J. McGowan-Jordan & M. Schmid. 2013.
ISCN 2013: An International System for Human
Cytogenetic Nomenclature (2013). S. Karger,
Basel: vi + 140 hlm.
Speicher, M.R., S.E. Antonarakis & A.G. Motulsky.
2010. Vogel and Motulsky's Human Genetics:
Problems and Approaches. 4th ed. Springer-
Verlag Berlin Heidelberg, German: xiii + 941
hlm.
Walker, C.L., C.B. Cargile, K.M. Floy, M. Delannoy &
B.R. Migeon. 1991. The Barr body is a looped X

6
LAMPIRAN

7
8