BAB I

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Sitogenetika adalah gabungan dari kata sito dan genetika. Sito atau sitologi
adalah ilmu yang mempelajari tentang sel dan genetika adalah ilmu yang
mempelajari tentang struktur materi genetik, replikasi dan transmisi materi
genetik, dan mutasi gen-gen dari parental kepada turunannya. Jadi, sitogenetik
adalah ilmu tentang struktur kromosom dan tingkah laku kromosom selama
proses mitosis dan meiosis.

Sitogenetik biasa digunakan untuk melakukan pemeriksaan kelainan pada

kromosom yang biasanya terdapat dari individu tersebut atau terdapat karena
radiasi dan banyak lagi yang bisa memungkinkan untuk terjadinya kelainan pada
kromosom.

1.2. Tujuan Praktikum

1.1.2. Tujuan Umum

Untuk mengetahui proses Sitogenetika terhadap perilaku kromosom pada
suatu sel yang ditentukan.
1.1.3. Tujuan Khusus

1. Mengetahui proses sitogenetik dengan indikasi-indikasi tertentu yang

harus diperhatikan.
2. Mengetahui cara pembacaan pada kromosom-kromosom individu yang
diberikan.
3. Mengetahui cara pengelompokkan kromosom-kromosom individu yang
diberikan.

1
4. Mengetahui jenis kelainan yang terdapat pada proses sitogenetika dengan
proses Karyotype.
5. Mengetahui cara peng-klarifikasian jenis kelainan tersebut dalam proses
Sitogenetika.

2
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Pengertian Sitogenetika
Sitogenetika merupakan pemeriksaan bahan genetik pada tingkat sel
(kromosom) pada inti sel saat berhenti membelah pada fase metafase yang dapat
diperiksa pada mikroskop cahaya.

Kromosom terletak di dalam DNA dan bisa dilihat dengan jelas pada keadaan
fase metafase. Karena kromosom berada sejajar di garis ekuator. Setiap individu
memiliki kromosom tubuh atau somatik dan kromosom seks atau gonosom. Total
kromosom dalam tubuh individu pada keadaan normal ada 46 pasang.
Kromosom somatik masing-masing pada laki-laki dan perempuan ada 22 pasang
dan kromosom gonosom untuk laki-laki adalah 46, XY dan perempuan adalah
46, XX. Pada kromosom gonosom, yang berbeda untuk laki-laki dan perempuan
adalah jumlah X dan Y nya. Perbedaan kromosom yang terdapat pada setiap
individu dapat dibedakan dengan proses Sitogenetika yang menggunakan proses
Karyotyping mengikuti ISCN (Internasional System for Human Cytogenetic
Nomenclature).

3
 Dalam keadaan istirahat (interfase), kromosom dalam inti terdiri dari 1
molekul tunggal kromatin yang berbentuk benang panjang. Ketika sel membelah
molekul DNA dalam kromosom bereplikasi membentuk dua lajur benang yang
disebut kromatid. Kedua kromatid saling berikatan satu sama lain pada sentromer
yang berbentuk seperti konstriksi.

Pada kromosom terdapat bagian-

bagiannya, yaitu:

a. P: lengan pendek
b. Q: lengan panjang
c. Sentromer (cen): bagian yang
menyempit

Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibagi menjadi 4, yaitu:

a. Metasentrik: lengan pendek (p), dan lengan panjang (q) sama panjang.
b. Submetasentrik: konstriksi (sentromer) lebih dekat p.
c. Akrosentrik: konstriksi pada ujung p.
d. Telosentrik: sentromer terletak diujung lengan kromosom.

Pada pemeriksaan kromosom dengan sitogenetik, penggolongan tersebut

digunakan untuk meng-analisis kelainan yang mungkin terdapat pada kromosom
tersebut, kelainan pada struktur, maupun pada jumlah kromosom tersebut.
Penggolongan ini dinamakan klasifikasi DENVER, kromosom digolongkan dari
golongan A sampai golongan G dengan jumlah pasangan yang berbeda, yaitu sebagai
berikut:

4
A : Metasentrik terbesar (kromosom 1,2, dan 3)
B : Submetasentrik besar (kromosom 4,5)
C : Medium submeta dan metasentrik (kromosom 6-12 dan X)
D : Akrosentrik (kromosom 13, 14, 15)
E : Metasentrik medium (kromosom 16) dan submeta kecil (kromosom 17-18)
F : Kromosom metasentrik kecil (kromosom 19 dan 20)
G : Akrosentik kecil (kromosom 21, 22 dan Y)

Jenis
Kelainan Kromosom terdiri dari dua jenis, Struktural dan Numerik:

STRUKTURAL: NUMERIK:

1. Translokasi (t) 1.  Trisomy

2. Delesi (del) 2.  Monosomy
3. Duplikasi (dup) 3.  Triploidy
4. Derivasi (der) 4.  Polyploidy
5. Inversi (inv)
6. Ring (r)
7. Isochromosome (i)

Indikasi

Indikasi merupakan hal yang harus diperhatikan pada saat pemeriksaan Sitogenetika.
Hal yang mengarahkan mengapa pasien tersebut memerlukan pemeriksaan
Sitogenetika pada kromosom di sel-sel miliknya. Beberapa indikasi yang perlu di
perhatikan, yaitu berupa:

1. Kecurigaan adanya kelainan kromosom klasik.

2. Individu dengan cacat bawaan.
3. Individu dengan keterbelakangan mental.
4. Orang tua dari anak dengan kelainan kromosom.

5
 5. Pasangan dengan riwayat tidak subur.
6. Pasangan dengan keguguran spontan berulang.
7. Wanita dengan postur tubuh pendek (<140 cm).
8. Individu dengan jenis kelamin yang tidak jelas.
9. Individu ingin operasi ganti kelamin.
10. Amenorhea primer.
11. Kegagalan tanda-tanda kedewasaan pada pria dan wanita.
12. Individu dengan kecenderungan bertindak kriminal.
13. Ibu hamil dengan usia lebih dari 35 tahun.
14. Ibu hamil dengan riwayat pernah melahirkan bayi cacat.
15. Keganasan hematologik.

Sampling Untuk Pemeriksaan

1. Darah perifer
2. Punksi sumsum tulang belakang
3. CVS (Chorion Villus Sampling)
4. Chordocentesis (darah dari umbilical cord)
5. Amniocentesis

Analisis Teknik

1. Dari limfosit (sel berinti)

2. Kultur dalam media yang mengandung: FBS dan PHA
3. Pengecatan: GTG, C dan G banding
4. Pembacaan:
 Hitung : 20 sel
 Analisis : 6-8 sel
 Mosaik hitung s/d 100 sel
5. Karyotyping (1)

6
 BAB III

METODELOGI

3.1. Alat dan Bahan

Alat: Bahan:

1. Gunting Gambaran Kromosom seseorang

2. Lem Kertas ISCN(membantu pengelompokkan)
3. Buku Gambar (Hasil Contoh pengelompokan Kromosom
pengelompokkan)
4. Penggaris
5. Alat Tulis

3.2. Cara Kerja

1. Diberikan kromosom dari hasil sel yang pecah, hitung jumlah kromosom.
2. Setelah dihitung, urutkan kromosom sesuai golongannya, agar mudah
yang pertama dicari adalah golongan A – B – G – D – E – F – C.
3. Setelah selesai mengurutkan, tempel kromosom sesuai pasangan dan
sesuai dengan banding yang terdapat pada lengan kromatid sesuai ISCN.
4. Setelah semua di tempel, lakukan klasifikasi untuk menetukan apakah
adanya kelainan pada individu tersebut atau tidak.

7
 BAB IV

PEMBAHASAN

4.1. Hasil

4.2. Pembahasan

Dari hasil praktikum kali ini, Dapat di klarifikasikan bahwa  hasil

pengelompokkan, kromosom ke-13 memiliki kelainan pada kromosom
somatiknya berupa Patau Syndrome. Sindrom ini dinamakan Patau Syndrome
karena memiliki tiga kromosom pada kromosom ke-13.

8
 BAB V

PENUTUP

5.1. Kesimpulan

Pada praktikum kali ini, saya menjadi tahu bagaimana menyusun

kromosom dengan karyotyping berdasarkan ISCN nya. Dan dari hasil
penyusunan yang saya lakukan, saya menemukan bahwa seseorang
tersebut memiliki kelainan Patau Syndrome karena terdapat 3 buah
kromosom pada kromosom ke-13.

9
 DAFTAR PUSTAKA

1. SITOGENETIKA.pdf.

https://doktersehat.com/kromosom/

https://blog.ruangguru.com/biologi-kelas-12-mengenal-gen-dna-dan-kromosom

http://tiarararagustiana.blogspot.com/2015/12/v-sitogenetika-sitologi-e-ilmu-
yang.html

10